X-link lymphoproliferative syndrome (Duncan syndrome): สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ควบคู่ไปกับการดาวน์ซินโดร lymphoproliferative X-linked เป็นผลมาจากข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดขาว T และฆ่าเซลล์ตามธรรมชาติและมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการตอบสนองที่ผิดปกติต่อการติดเชื้อที่เกิดจาก Epstein-Barr ไวรัสที่นำไปสู่ความเสียหายของตับ, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองโรค lymphoproliferative หรือร้ายแรง aplasia ไขกระดูก.

กลุ่ม lymphoproliferative syndrome ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนโครโมโซม X ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเฉพาะสำหรับ T-lymphocytes และนักฆ่าตามธรรมชาติเรียกว่า SAP. โดยปราศจาก SAP ในการตอบสนองต่อการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr (EBV) มีการสังเกตการงอกของเม็ดเลือดขาวที่ไม่สามารถควบคุมได้และนักฆ่าตามธรรมชาติไม่สามารถทำงานได้.

ดาวน์ซินโดรมคือไม่มีอาการก่อนสัมผัสกับ EBV หลังจากนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับ mononucleosis ที่รวดเร็วหรือร้ายแรงที่มีความเสียหายของตับ (เกิดจากเซลล์ T cytotoxic ที่ส่งผลกระทบต่อเม็ดเลือดขาว B ที่ได้รับผลกระทบจาก VEB และเซลล์อื่น ๆ ) ในผู้รอดชีวิตจากการติดเชื้อครั้งแรก, lymphomas B เซลล์, aplastic anemia, hypogammaglobulinemia (เช่น OID) หรือการรวมกันของพวกเขา.

ผู้รอดชีวิตจากการวินิจฉัยหลังจากการติดเชื้อหลักที่มี EBV วางอยู่บนพื้นฐานของ hypogammaglobulinemia ตรวจพบลดการตอบสนองของแอนติบอดีต่อแอนติเจน (โดยเฉพาะ EBV แอนติเจนนิวเคลียร์) การขยายความบกพร่องของ T-lymphocytes ในการตอบสนอง mitogens ลดลงการทำงานของเซลล์ NK ความสัมพันธ์ผกผัน CD4:CD8. До การติดเชื้อ VEB และพัฒนาการของอาการการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์เป็นไปได้.

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 10 ปีส่วนที่เหลือจะตายก่อนอายุ 40 ปีหากไม่ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งจะมีผลต่อการรักษาอย่างมีนัยสำคัญหากทำก่อนที่จะติดเชื้อกับ EBV.