ซินโดรมของ hyperimmunoglobulinemia IgM

ซินโดรมของ Hyper IgM มีความเกี่ยวข้องกับการขาดอิมมูโนและมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยระดับปกติหรือสูงของซีรั่ม IgM และการขาดหรือจำนวนเงินที่ลดลงของภูมิคุ้มกันบกพร่องเซรั่มอื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นถึงความอ่อนแอของการติดเชื้อแบคทีเรีย.

อาการของโรค hyperimmunoglobulinemia IgM สามารถสืบเชื้อสายมาจากการเชื่อมโยงกับ X-chromosome หรือ autosomal type กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X และโปรตีนที่เข้ารหัส (CD154 หรือ CD40 ligands) บนพื้นผิวของ Tx ที่เปิดใช้งาน ในที่ที่มี cytokines ปกติ CD40 ligand มีปฏิสัมพันธ์กับ B-lymphocytes และส่งสัญญาณถึงพวกเขาเกี่ยวกับความจำเป็นในการเปลี่ยนการผลิต IgM เป็น hyperimmunoglobulinemia IgG, IgA, IgE. ด้วยโรค X-chromosome linked hyperproduction ของ IgM ใน lymphocytes T ไม่มีการทำงาน CD154, и В-lymphocytes ไม่ได้รับสัญญาณเกี่ยวกับความจำเป็นในการเปลี่ยนการสังเคราะห์ isotypes ดังนั้น B - lymphocytes ผลิตเท่านั้น IgM; ระดับของมันอาจเป็นปกติหรือสูง ในผู้ป่วยที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันแบบนี้ neutropenia จะสังเกตเห็นได้บ่อยครั้งและในเด็กปฐมวัย - โรคปอดบวมที่เกิดจาก Pneumocystic jiroveci (ก่อน P. Carinii). กล่าวได้ว่าอาการทางคลินิกคล้ายคลึงกับ agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X-chromosome และรวมถึงการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ของ paranasal sinuses และ lungs ในช่วง 1-2 ปีของชีวิต มีความอ่อนไหวต่อ Cryptosporidium sp. เนื้อเยื่อ Lymphoid มีการแสดงออกอย่างอ่อนเนื่องจากไม่มีศูนย์เกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ ผู้ป่วยหลายรายเสียชีวิตก่อนอายุ pubertal ความสะดวกสบายที่อาศัยอยู่อีกต่อไปพัฒนาโรคตับแข็งหรือ lymphomas เซลล์ B.

По อย่างน้อย 4 autosomal recessive forms ของดาวน์ซินโดรมของ hyperimmune-globulinemia IgM เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของ B-lymphocytes เมื่อทั้งสองของรูปทรงเหล่านี้ (ยืนยันการใช้งานที่เกิดขึ้น deaminase cytidine และ glycosylase uracil ดีเอ็นเอหรือดีเอ็นเอขาด glycosylase uracil ชำรุด) ซีรั่ม IgM สูงกว่าเมื่อมีส่วนร่วมกับรูปแบบ X-เชื่อมโยงอย่างมีนัยสำคัญ มี lymphoid hyperplasia (lymphadenopathy, splenomegaly เจริญเติบโตของต่อมทอนซิล) และความผิดปกติของ autoimmune เป็นไปได้.

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกระดับปกติหรือระดับสูง IgM, ระดับต่ําหรือขาด การรักษาด้วยการฉีดวัคซีน immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำในขนาด 400 มก. / กก. / เดือน เมื่อมีส่วนร่วมกับรูปแบบ X-linked ในกรณีที่ยัง neitropenii ยา granulocyte อาณานิคมปัจจัยกระตุ้นและเพราะการพยากรณ์โรคไม่ดีที่ต้องการการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่น้อง HLA-เหมือนกัน.

ความไม่เพียงพอของ IgA

การขาด IgA มีระดับ IgA น้อยกว่า 10 mg / dl ในระดับปกติของ IgG และ IgM นี่คือภาวะภูมิคุ้มกันที่พบมากที่สุด ในคนไข้หลายคนไม่มีอาการ แต่ส่วนอื่น ๆ จะมีการติดเชื้อและกระบวนการ autoimmune การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการวัดระดับของ immunoglobulins ในซีรัม ผู้ป่วยบางรายมีภูมิคุ้มกันบกพร่องตามตัวแปรทั่วไป การรักษาประกอบด้วยการกำจัดออกจากเลือดของส่วนประกอบที่ประกอบด้วย IgA ถ้าจำเป็นให้ใช้ยาปฏิชีวนะ

ความไม่เพียงพอของ IgA มีผลต่อประชากร 1/333 คน สืบทอดมาจากประเภทเด่น autosomal ที่มี penetrance ไม่สมบูรณ์ ความไม่เพียงพอของ IgA ตามกฎมีความเกี่ยวข้องกับ HLA-haplotype ที่เฉพาะเจาะจงน้อยกว่า - อัลลีลหรือการลบยีนในภูมิภาคของโมเลกุล MHC class III การขาด IgA เกิดขึ้นในพี่น้องของเด็กที่มี OVID และในผู้ป่วยบางรายที่มีวิวัฒนาการอยู่ใน OVID ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมการใช้ยาเช่น phenytoin, sulfosalazine, colloidal gold และ D-penicillamine อาจทำให้เกิดการขาด IgA

อาการขาด IgA

ในผู้ป่วยจำนวนมากโรคนี้ไม่มีอาการ; ข้อสังเกตการติดเชื้อพาราธาเนสและปอดท้องร่วงโรคภูมิแพ้หรือความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ (เช่นโรค celiac หรือโรคลำไส้อักเสบโรค SLE การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบเรื้อรัง) หลังจากการแนะนำ IgA หรือ immunoglobulin แอนติบอดี anti-1gA สามารถเกิดขึ้นได้ anaphylactic ปฏิกิริยากับ IVIG หรือการเตรียมการอื่นที่มี IgA อาจเกิดขึ้น

การวินิจฉัยคาดว่าจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ติดเชื้อซ้ำ (รวมทั้งเชื้อราโรค) ปฏิกิริยาตอบสนองต่อการถ่ายปัสสาวะ ถ้ามีประวัติครอบครัวของ OVID การขาดความผิดปกติของ IgA หรือความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติเช่นเดียวกับคนที่เสพยาการรับสัญญาณอาจทำให้เกิดการขาด IgA การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันหากระดับ IgA <10 มก. / ดล. ในระดับปกติของ IgG และ IgM ซึ่งเป็นระดับแอนติบอดีปกติในการตอบสนองต่อการฉีดวัคซีนด้วยแอนติเจน

การพยากรณ์โรคและการรักษาภาวะขาด IgA

ผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีการขาด IgA พัฒนา OVID; คนอื่น ๆ มีการปรับปรุงโดยธรรมชาติ การพยากรณ์โรคแย่ลงในการพัฒนากระบวนการภูมิต้านทานโรค

การรักษาประกอบด้วยการหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มี IgA เนื่องจากแม้เพียงเล็กน้อยก็นำไปสู่การพัฒนาปฏิกิริยาตอบสนองต่อ anaphylactic anti-1gA ถ้าการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงเป็นสิ่งจำเป็นต้องล้างเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือผลิตภัณฑ์เลือดแช่แข็งเท่านั้น หากจำเป็นให้ใช้ยาปฏิชีวนะในการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรียในหูพาราไซนัสไซนัสปอดทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ IVIG ถูกห้ามใช้เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากมีภูมิคุ้มกันต่อ IgA และเมื่อ IVIG ได้รับมากกว่า 99% ของ IgG ซึ่งผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องใช้