โรคตาแมว

โรคโครโมโซมเป็นกลุ่มพันธุกรรมทางพันธุกรรมจำนวนมากรวมถึงโรคตาแมว (คำพ้องความหมาย): CES, การทำซ้ำของโครโมโซม 22 (22pt-22q11), tetrasomy บางส่วน 22 โครโมโซม (22pter-22q11), โครโมโซมบางส่วนของโครโมโซม trisomy 22 (22pter-22q11), Schmid-Frakkaro ดาวน์ซินโดรม) โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะเป็นสองอาการหลักคืออาการ atresia (ไม่มี) ของทวารหนักและความผิดปกติของการพัฒนาม่านตาซึ่งดูเหมือนจะเป็นตาของแมว.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ระบาดวิทยา

ความชุกของโรคนี้คือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000,000 คน

[8]

สาเหตุ โรคตาแมว

บทบาทพื้นฐานในการพัฒนาของโรคได้รับการกำหนดให้กับปัจจัยทางพันธุกรรม: ในการปรากฏตัวของผู้ป่วยโรคตาแมวในครอบครัวความน่าจะเป็นของการมีบุตรที่มีโรคคล้ายคลึงกันเป็นอย่างมาก

[9]

กลไกการเกิดโรค

การกำเนิดโรคและชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากพยาธิวิทยาเป็นระยะ ๆ ในบางกรณีเราระบุผู้เชี่ยวชาญด้านการกระจายของจุลภาคของโครโมโซม 22 (trisomy ไม่สมบูรณ์เป็นผลมาคั่นระหว่าง 22q11.2 ซ้ำซ้อน) และขนาดเล็กโครโมโซม acrocentric เพิ่มเติมที่เกิดขึ้นอย่างกระทันหันเนื่องจากความล้มเหลวในขั้นตอนของการแบ่งเซลล์ในระหว่างการเกิดเซลล์สืบพันธุ์แม่หรือพ่อ

ในทางทฤษฎีสันนิษฐานว่าพยาธิวิทยาถือได้ว่าเป็นกรรมพันธุ์ จากทฤษฎีนี้คุณแม่หรือพ่อมีเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมนั่นคือเซลล์ทั้งหมดไม่ได้มีโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากโครโมโซม acrocentric ไม่พบในทุกเซลล์โรคตาแมวในรุ่นนี้อาจไม่ปรากฏตัวเองหรือพบได้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

[10], [11], [12], [13], [14]

อาการ โรคตาแมว

โรคตาของแมวในวงการแพทย์บางครั้งเรียกว่า tetrasomy บางส่วนของโครโมโซม 22 หรือกลุ่มอาการชมิด - แฟรคกาโร สัญญาณแรกที่เห็นได้ชัดแม้ในขณะที่เกิดของเด็กและมีลักษณะอาการต่อไปนี้:

• กรณีที่ไม่มีทวารหนัก, ลูกอัณฑะ undescended (cryptorchidism) hypoplasia หรือไม่มีมดลูกสะดือหรือขาหนีบไส้เลื่อนโรค Hirschsprung ของ megacolon;
• การขาดส่วนม่านตาจากด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
• งดมุมด้านนอกของดวงตากรีดตาเป๋ epikant, hypertelorism ตาตาเหล่ microphthalmia ฝ่ายเดียวไม่มีม่านตา (aniridia) coloboma ต้อกระจก;
• การยื่นหรือช่องว่างที่พื้นผิวหน้าของ auricles, การขาด (atresia) ของคลองหูชั้นนอก, การสูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า;
• ข้อบกพร่องของวาล์วหัวใจ (tetralogy of Fallot, ข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างหลอดเลือด, ตีบหลอดเลือดแดงในปอด, การขยายตัวของหลอดเลือดหัวใจตีบด้านขวา)
• ความผิดปกติในการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะความผิดปกติของไตไตวายเฉียบพลันไตและ / หรือ agenesis, hydronephrosis, dysplasia ซีสต์;
• การเติบโตเล็ก ๆ
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง hypoplasia กระดูก scoliosis, ฟิวชั่นที่ผิดปกติของกระดูกบางอย่างของกระดูกสันหลัง (การควบรวมกิจการกระดูกสันหลัง) aplasia รัศมี synostosis ซี่โครงบางอย่างคลาดเคลื่อนสะโพกขาดของนิ้วมือบาง
• ความล้าหลัง (ไม่บ่อย แต่ในกรณีส่วนใหญ่);
• ความด้อยของกรามล่างปากแหว่ง;
• มีแนวโน้มที่จะไส้เลื่อน;
• ความแตกต่างของเพดานปาก;
• ข้อบกพร่องในการพัฒนาอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของหลอดเลือดกึ่งกระดูก ฯลฯ

ซินโดรมของตาแมวเมื่อตาย

ดาวน์ซินโดรแมวตาเป็นโรคทางพันธุกรรมมักจะสับสนกับสิ่งที่เรียกว่าผลกระทบหรืออาการของ "นักเรียนของแมว" - หนึ่งในสัญญาณแรกและที่เห็นได้ชัดของการตายของเซลล์กลับไม่ได้ - คนตายทางชีวภาพ สาระสำคัญของผลกระทบนี้ก็คือแรงกดดันจากทั้งสองฝ่ายบนลูกตาของนักเรียนที่เสียชีวิตจะกลายเป็นรูปไข่ (ยืดตัวเล็กน้อยเช่นแมว) ถ้าคนที่ยังมีชีวิตอยู่รูปร่างของนักเรียนจะไม่เปลี่ยนแปลงและยังคงอยู่รอบนี้เป็นเพราะกล้ามเนื้อถือนักเรียนเช่นเดียวกับอันเนื่องมาจากความดันลูกตาถาวร

หลังจากที่คนตายการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางหยุดกล้ามเนื้อผ่อนคลายและความดันโลหิตลดลงเนื่องจากการหยุดการไหลเวียนโลหิต เป็นผลให้ความดันถุงใต้ตาลดลงอย่างรวดเร็ว

อาการของนักเรียนแมวสามารถตรวจสอบได้แล้วหลังจาก 10 นาทีหลังจากช่วงเวลาแห่งความตายทางชีววิทยาของสิ่งมีชีวิต

[15], [16]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของโรคจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากทารก ความสำคัญและระดับของความบกพร่องประสิทธิภาพของอวัยวะและระบบความทันเวลาในการรักษาพยาบาล

นานแค่ไหนคนที่มีโรคตาแมวจะมีชีวิตอยู่ไม่มีใครสามารถพูดได้ ถ้าคุณมีส่วนร่วมในทารกรักษาสุขภาพของเขาด้วยยาปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมแล้วคาดการณ์โรคสามารถเรียกว่าน่าพอใจ แต่ให้ที่ซินโดรมมักจะมาพร้อมกับการพัฒนาของข้อบกพร่องหลายคุณภาพและระยะเวลาของชีวิตของผู้ป่วยสามารถคาดการณ์เท่านั้นหลังจากที่ตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยผู้เชี่ยวชาญ: โรคหัวใจระบบทางเดินปัสสาวะวิทยาศัลยแพทย์กระดูกและอื่น ๆ

[17], [18], [19]

การวินิจฉัย โรคตาแมว

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะพิจารณาจากลักษณะที่ปรากฏของเด็ก สำหรับการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้นการวิเคราะห์ยีนและการศึกษาชุดโครโมโซมของทารกสามารถกำหนดได้ การศึกษาดังกล่าวควรได้รับการดำเนินการแม้ในช่วงวางแผนโครงการถ้าสมาชิกในครอบครัวมีกรณีความผิดปกติของโครโมโซม หากผลลัพธ์ที่น่าพอใจจะได้รับเพิ่มเติม:

• การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำ (water amniotic)
• biopsy vorsin chorion;
• cordocentesis - การวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือ

ตามปกติผู้ป่วยมีโครโมโซมเพิ่มเติมซึ่งประกอบด้วยคู่ของส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซม 22 เว็บไซต์ดังกล่าวมีอยู่ในจีโนมในสี่ชุด

ถ้าเป็นโรคที่กระตุ้นโดยการเพิ่มเป็นสองเท่าของพื้นที่ 22q11 แล้วในกรณีนี้จะพบสำเนาสามชุด

[20], [21], [22]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวิเคราะห์ความแตกต่างจะกระทำโดยโรค Rigger syndrome - dysgesis mesodermal ของกระจกตาและม่านตา

การรักษา โรคตาแมว

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคตาแมวต้องได้รับการตรวจสอบจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีขอบเขต จำกัด การรักษาที่กำหนดโดยพวกเขาควรมุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กให้มากที่สุด วิธีนี้เป็นเพราะก่อนอื่นความจริงที่ว่าในปัจจุบันโรคโครโมโซมที่กำหนดให้ถือว่าไม่สามารถรักษาได้

ประการแรกการรักษาด้วยการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องแก้ไขระบบทางเดินอาหารและระบบหัวใจและหลอดเลือด

นอกจากนี้สามารถกำหนดหลักสูตรยาและจิตบำบัดเพื่อสนับสนุนกิจกรรมของจิตประสาท LFK การนวดบำบัดปกติและการบำบัดด้วยตนเองยังมีผลดีต่อสภาพของเด็ก

ดังที่เราได้กล่าวมาแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อนการคิดของเด็กคือการป้องกันความผิดปกติของโครโมโซมที่ดีที่สุด หากมีคนจากครอบครัวหรือญาติสนิทได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตาแมวพ่อแม่ในอนาคตควรเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้อย่างรอบคอบและยกเว้นความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้ล่วงหน้า