การวินิจฉัยความผิดปกติทางเพศ

หลักการสำคัญของการวิจัยเพื่อวินิจฉัยโรคในพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศคือการอธิบายถึงสถานะทางกายวิภาคและการทำงานของการเชื่อมโยงทั้งหมดที่ก่อให้เกิดแนวคิดเรื่องเพศ

การตรวจสอบอวัยวะเพศ เมื่อเด็กเกิดในความหมายของเพศแพทย์จะได้รับคำแนะนำจากโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก ("พื้นสูติกรรม") เมื่อ agenesis อวัยวะสืบพันธุ์และรูปแบบที่สมบูรณ์ของโครงสร้างสตรีอัณฑะของอวัยวะเพศภายนอกอยู่เสมอผู้หญิงดังนั้นปัญหาของการเลือกตั้งเพศพลเรือนหญิงเป็นอย่างแจ่มแจ้งแม้จะมีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งในกรณีหลังนี้จะเป็นเพศชาย ในกลุ่มอาการของสตรีเพศอัณฑะการวินิจฉัยในหลายกรณีสามารถเกิดขึ้นได้เมื่ออายุครบกำหนดในการมีลูกอัณฑะใน "ริมฝีปากที่มีขนาดใหญ่" หรือผุพังผู Palpation ของอัณฑะหน้าท้องพิเศษช่วยในการกำหนดขนาดความสม่ำเสมอและแนะนำความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงเนื้องอก

เมื่อ cryptorchidism ท้องในเด็กผู้ชายและรูปแบบที่รุนแรงของโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดในเด็กที่มีโครงสร้างทางพันธุกรรมและการมีเพศสัมพันธ์เพศหญิงอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะเพศชายอาจจะเป็นปกติซึ่งมักจะนำไปสู่การประเมินผลที่ผิดพลาดของสาวแรกเกิดเป็นเด็กที่มี cryptorchidism กับโรค Klinefelterโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกที่เกิดเป็นชายปกติซึ่งไม่อนุญาตให้วินิจฉัยบนพื้นฐานของการตรวจสอบเป็นกิจวัตร โครงสร้าง Intersex ของอวัยวะเพศภายนอกในทารกแรกเกิดต้องมีการตรวจสอบลึกลงไปในการสร้างรูปแบบของพยาธิวิทยาและการเลือกเพศ การตรวจวัดช่องคลอด (ไซนัส urogenital) เผยให้เห็นการขาดหรือรุนแรงสั้นไว้ที่ซินโดรมของสตรีอัณฑะและ masculinization ไม่สมบูรณ์ การคลอดของช่องคลอดเป็นสิ่งจำเป็นในทุกกรณีของการขาดประจำเดือนขั้นต้นเพื่อไม่ให้เกิดการหย่อนคล้อย ตรวจทางทวารหนักดิจิตอลจะช่วยให้การสร้างการแสดงตนและขนาดของมดลูกจะถูกกำหนดด้วย agenesis และ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์และ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดในหมู่สาว ๆ และไม่อยู่ใน masculinisation ไม่สมบูรณ์และสตรีอัณฑะ การตรวจอัลตราซาวนด์ช่วยให้คุณสามารถชี้แจงสถานะของมดลูกและอวัยวะเพศได้

การตรวจร่างกายรวมถึงการบ่งชี้ลักษณะเฉพาะของการพัฒนาโครงกระดูกระบบกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อไขมัน ที่เกิดการตรวจสอบเผยให้เห็นสัญญาณลักษณะของโรคอร์เนอร์ (สูงขนาดเล็กผิวปีกพับคอสั้นลง IV-V metacarpal และกระดูกฝ่าเท้าบวม (lymphostasis) แขนขาและม. พี)

ความสูงในช่วงวัยเจริญพันธุ์ที่มีการก่อตัวของสัดส่วนขีปนาวุธของโครงกระดูกเป็นหนึ่งในสัญญาณของ hypogonadism ในทางตรงกันข้ามกับความอิ่มตัวของร่างกายของเด็กที่มีฮอร์โมนเพศเป็นจำนวนมากโครงสร้างโครงสร้างของโครงกระดูกจะเกิดขึ้น: การหดสั้นของกระดูกข้อแขนทำให้เกิดความรู้สึกของสัดส่วน "chondrodystrophic" โครงสร้างที่คล้ายกันของโครงกระดูกเป็นลักษณะของความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต ในช่วงวัยเจริญพันธุ์ลักษณะการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองมีความสำคัญเป็นพิเศษ การปรากฏตัวครั้งแรกของลักษณะทางเพศของผู้ชายที่มีโครงสร้างไม่แน่นอนของอวัยวะเพศภายนอกยืนยันการวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิง การขาดงานทางเพศและการมีประจำเดือนด้วยการพัฒนาต่อมน้ำนมในเวลาที่เหมาะสมและคุณลักษณะด้านเพศหญิงของรูปนี้เป็นลักษณะของกลุ่มอาการของผู้หญิงที่เกิดอัณฑะ ความไม่เพียงพอของการดึงอวัยวะเพศกับชายกระเทยไส้ติ่งเพศชายพิสูจน์ถึงระดับของความไม่เพียงพอของการทำงานของ androgenic ของอัณฑะ (หรือความไม่ไวต่อเนื้อเยื่อต่อ androgens) การพัฒนาต่อมเต้านมในเด็กชายเป็นประจำในกลุ่มอาการของ Klinefelter's ควรจำไว้ว่าบางรูปแบบของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศมาพร้อมกับรูปแบบที่ผิดปกติของอวัยวะภายใน ดังนั้นในดาวน์ซินโดรมของผู้หญิงอัณฑะมีความผิดปกติในการพัฒนาของไตและ ureters มี Shereshevsky - Turner ดาวน์ซินโดรม - หัวใจพิการและโรคหลอดเลือดพิการ malformations, kidneys

การขาดอวัยวะเพศกับ agenesis หรือความล้มเหลวในอวัยวะสืบพันธุ์ตั้งแต่วัยแรกรุ่นตามหลักการของ "ความคิดเห็น" ที่ทำให้เกิดการกระตุ้นการทำงานของระบบ hypothalamic ใต้สมองซึ่งมักจะนำไปสู่การพัฒนาของพยาธิวิทยา hypothalamic ประเภท "castrations ซินโดรม" (พืชและหลอดเลือด dystonia, ความผิดปกติของการเผาผลาญ trophicity ) ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้จำเป็นต้องตรวจสอบระบบจากความผันผวนของความดันโลหิตน้ำหนักตัวลักษณะของคุณสมบัติ dystrophic "striae" บนผิว การศึกษาการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองที่ได้รับมอบหมายตามความจำเป็น การฟื้นฟูของระบบ hypothalamic ใต้สมองเป็นวัดทางอ้อมของการขาดฮอร์โมนเพศชดเชย

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่จำเป็นและในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิด - เป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยหลัก การแนะนำในการปฏิบัติของการกำหนดโครมาติเซ็กซ์ (HRP) เพื่อทารกแรกเกิดทุกคนจะช่วยให้ที่เกิดการตรวจสอบโรคเช่นโรค Klinefelter ของอวัยวะเพศ agenesis บริสุทธิ์จากเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมชาย, โรคสตรีอัณฑะดาวน์ซินโดรเทอร์เนออนุญาตให้แตกต่างเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดและ virilization ของทารกในครรภ์ไม่ทราบสาเหตุ อวัยวะเพศภายนอกในหญิง (บวก HRP) จาก cryptorchidism ท้องในเด็กผู้ชายและรูปแบบกระเทยชายเท็จ (ลบ HRP) วิธีการศึกษาเรืองแสง Y-โครมาทำให้มันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบสถานะของ Y โครโมโซมซึ่งเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะแก้ไขปัญหาของการลบเชื้อโรคอวัยวะเพศอยู่ intraperitoneally ในผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์ (แบบโมเสค) และ "บริสุทธิ์" อวัยวะเพศ agenesis ตั้งแต่จุดเริ่มต้นของพวกเขาในผู้ป่วย กับ XY-karyotype เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความสัมพันธ์กับเนื้องอก ในกรณีที่มีข้อสงสัยคุณต้องกำหนดโครโมโซม (karyotyping)

การตรวจเอ็กซ์เรย์และอัลตราซาวนด์ การถ่ายภาพรังสีของมือในข้อมือพลวัตร่วมสามารถตรวจสอบอัตราการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและประเมินความเพียงพอของการบำบัดทดแทนและระบุลักษณะความผิดปกติของการพัฒนาโครงร่าง (metacarpals เนยลังส์เสียรูปและม. พี) X-ray ของกะโหลกศีรษะและ sella ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะอธิบายลักษณะรัฐของต่อมใต้สมองเพื่อระบุ endokranioz หรือมีอาการของความดันในสมองเพิ่มขึ้นโรคกระดูกพรุนกระดูกของกะโหลกศีรษะ วิธีการ radiopaque (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya ไซนัส IVP) มีความจำเป็นที่จะต้องชี้แจงสถานะของอวัยวะเพศและไม่รวมจนผิดรูปไปด้วยกันของระบบทางเดินปัสสาวะ ในเวลาเดียวกันเนื้อหาข้อมูลของอัลตราซาวด์ยังสูง

เนื้อหาการตรวจฮอร์โมน 17 ketosteroids (17-CM) และ 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) ที่จำเป็นสำหรับการสงสัยว่าเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด: ระดับสูงของ 17 ซีซีและ 11-OD ที่ปกติหรือ ลดเนื้อหาของ 17 OCS พูดในความโปรดปรานของพยาธิสภาพนี้ ทดสอบกับการปราบปรามของ dexamethasone ฟังก์ชั่น adrenocortical และการกระตุ้นพร้อมกันของอวัยวะเพศ gonadotropin Chorionic ช่วยให้คุณสามารถหาแหล่งที่มาของพวกเขา (ต่อมหมวกไตหรืออวัยวะสืบพันธุ์) เพื่อประเมินความสามารถในการตอบสนองต่อการกระตุ้นของอวัยวะเพศจะช่วยให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัยของกระบวนการเนื้องอกในต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ กิจกรรมการทำงานของหลังที่โดดเด่นด้วยผลของการศึกษาของฮอร์โมนเพศชายและ estradiol

การศึกษา gonadotropins (LH และ FSH ในเลือดและ / หรือปัสสาวะ) ช่วยในการแยก hypogonadism การ hippo และ hypergonadotropic จากแผลที่อวัยวะเพศ (agenesis, dysgenesis) ในวัยเจริญพันธุ์และวัยโพสต์เพิร์ลการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมน gonadotropic โดยเฉพาะ FSH เป็นลักษณะเฉพาะ

การตรวจเยื่อหุ้มสมองของอวัยวะเพศเป็นขั้นตอนสุดท้ายของการตรวจ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะกำจัดมักจะเกิดขึ้นมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศของอวัยวะเพศที่เปลี่ยนแปลงเนื้องอก นี้เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจสอบ Y โครโมโซมในผู้ป่วยที่มี "บริสุทธิ์" agenesis อวัยวะสืบพันธุ์กับซินโดรมและอวัยวะสืบพันธุ์ Intersexuality อร์เนอร์เช่นเดียวกับทุกรูปแบบของสถานที่คำนึงช่องท้องเท็จชายของอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ยังให้ความคิดที่ชัดเจนของการพยากรณ์โรคในกิจกรรมการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์

การวินิจฉัยความผิดปกติทางเพศที่แตกต่างกัน

การวิเคราะห์ความแตกต่างของ Shereshevsky-Turner syndrome เป็น phenonopically คล้ายกับ Noonan syndrome อธิบายในปี 1963 การดำเนินการตามกฎโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้น Syndrome Noonan เกิดขึ้นในผู้ป่วยทั้งสองเพศ ลักษณะอาการที่ซับซ้อนในผู้ป่วยชายถูกเรียกว่า Shereshevsky-Turner syndrome ในผู้ชาย สันนิษฐานว่าเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน autosomal ซึ่งเป็นที่แพร่หลาย มีการสังเกตรูปแบบครอบครัวของโรคในหลายรุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการส่งผ่านสายชาย ซินโดรมของ Noonan เป็นลักษณะความผิดปกติทั้งหมดของการพัฒนาโซมาติกใน Shereshevsky-Turner syndrome แต่การพัฒนาทางเพศในผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้ถูกรบกวน ความอุดมสมบูรณ์บางครั้งอาจยังคงมีอยู่ ผู้ป่วยแต่ละรายมี karyotype 46, XX / 45, X หรือ 46, XY / 45, X และบางครั้งก็ลบแขนสั้นของโครโมโซม X นี้มาพร้อมกับความรุนแรงที่แตกต่างกันของ dysgenesis รังไข่หรือลูกอัณฑะ cryptorchidism และไม่ชอบ

ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอควรจะแตกต่างจากซินโดรม "terneroidnoy" รูปแบบอัณฑะ dysgenesis โดยการปรากฏตัวของสุดท้ายโครโมโซมเพศชายปกติหรือ mosaicism 46, XY / 45, X (ที่มีอาการเทอร์เนอร์เป็นของหายาก), การพัฒนาความพึงพอใจของลูกอัณฑะและมักจะ masculinization รุนแรงมากขึ้นของอวัยวะเพศภายนอก

"เพียว" อวัยวะเพศ agenesis แยกความแตกต่างจาก hypogonadism hypogonadotropic กับระดับของ gonadotrophins (ที่เพิ่มขึ้นในครั้งแรกและลดลงในรูปแบบที่สองของพยาธิวิทยา) ของแบบฟอร์ม eunuchoid อาการลูกอัณฑะ dysgenesis และ virilization ไม่สมบูรณ์ของการพัฒนาความพึงพอใจของลูกอัณฑะและโรค virilization ไม่สมบูรณ์ - และโดยการขาดหายไปของสัญญาซื้อขายล่วงหน้าที่ผ่านมา อนุพันธ์ mullerian

วิธีหลักในการวินิจฉัยและการวินิจฉัยความแตกต่างของกระเพาะปัสสาวะที่แท้จริงซึ่งเป็นรูปแบบที่หาได้ยากที่สุดในพยาธิสภาพของพัฒนาการทางเพศเป็นหลักฐานทางจุลกายวิภาคของโรคสองขั้วเกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์

การวินิจฉัยแยกโรคของโรค masculinization สมบูรณ์ดำเนินการกับลูกอัณฑะซินโดรม dysgenesis และ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด ซึ่งแตกต่างจากซินโดรม dysgenesis อัณฑะในกลุ่มอาการของมดลูกแบบออฟไลน์ไม่สมบูรณ์ virilization ที่ช่องคลอดเป็นกระสอบตาบอดสั้นลง ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติ แต่กำเนิดในผู้ป่วยหญิงโรค masculinization ไม่สมบูรณ์ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตมีโครมาติเซ็กซ์ลบไม่ได้มีมดลูกและรังไข่และในช่วงวัยแรกรุ่นจะไม่ได้ไปข้างหน้า แต่มีความล่าช้าเวลาจากอายุของกระดูกที่เกิดขึ้นจริงที่พวกเขาพัฒนาชายลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา

การวินิจฉัยแยกโรคของโรคสตรีอัณฑะควรจะดำเนินการที่มีอาการของโรค masculinization ไม่สมบูรณ์และพิการ แต่กำเนิด aplasia dysgenesis อัณฑะของ (ซินโดรม Rokitansky-Kuster เมเยอร์) ช่องคลอดและมดลูก ในคำคุณศัพท์นั้นเป็นไปไม่ได้ที่จะแยกแยะความแตกต่างของอาการทั้งสองกลุ่มแรกออกจากกันได้ อย่างไรก็ตามในวัยแรกรุ่นในทางตรงกันข้ามกับซินโดรมของ masculinization สมบูรณ์กับสตรีอัณฑะคือการพัฒนาที่เกิดขึ้นเองของต่อมน้ำนม สัญญาณการวินิจฉัยที่แตกต่างจากกลุ่มอาการผิดปกติของลูกอัณฑะคือการขาดมดลูก เมื่อซินโดรม Rokitansky-Kuster เมเยอร์ช่องคลอดและมดลูกจะหายทันเวลาตามธรรมชาติพัฒนาลักษณะทางเพศหญิงรองมีโครมามีเพศสัมพันธ์ในเชิงบวกและรังไข่ปกติ

ความแตกต่าง virilization แต่กำเนิดไม่ทราบสาเหตุของอวัยวะเพศภายนอกเป็นสิ่งที่จำเป็นจาก hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดในเด็กผู้หญิง: ในความเป็นจริงและในกรณีอื่นพันธุกรรมเพศอวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะเพศภายใน - หญิงอวัยวะเพศภายนอก - polovoneopredelennye เพียง แต่การวินิจฉัยของฮอร์โมน (แอนโดรเจนไตส่วนเกิน OP-11 เพิ่มระดับ 17-KS ปัสสาวะ) และอายุแก่กว่าเร่งการเจริญเติบโตและการพัฒนาโครงร่างทางเพศก่อนวัยอันควรในเพศตรงข้าม (ชาย) พิมพ์อนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]