อาการที่เกิดจากการละเมิดการพัฒนาทางเพศ

ลักษณะทางคลินิกของรูปแบบหลักของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาทางเพศ

การแยกแยะรูปแบบทางคลินิกเป็นหน่วย nosological เฉพาะควรจำไว้เสมอว่าระหว่างประเภทของพยาธิวิทยาที่ตั้งอยู่ใกล้กับขนาดของขั้นตอนของการกำเนิดตัวอ่อนชนิดกลางสามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะเฉพาะที่มีเครื่องหมายของรูปแบบข้างเคียง

อาการทางคลินิกหลักของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด

1. พยาธิวิทยาของการสร้างอวัยวะเพศ: การขาดความสมบูรณ์หรือไม่มีข้างเดียวการละเมิดความแตกต่างของพวกเขาการปรากฏตัวของโครงสร้างของอวัยวะเพศของแต่ละบุคคลของทั้งสองเพศการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในอวัยวะเพศลูกอัณฑะไม่เข้ารับการรักษา
2. พยาธิสภาพของการสร้างอวัยวะภายใน: การปรากฏตัวพร้อมกันของอนุพันธ์ของมุลเลอร์และทางเดินที่เกี่ยวกับอวัยวะเพศการขาดอวัยวะภายในไม่สอดคล้องกันของชั้นของอวัยวะเพศที่มีโครงสร้างของอวัยวะภายใน
3. พยาธิสภาพของการสร้างอวัยวะเพศภายนอก: ไม่ตรงกันของโครงสร้างของพวกเขากับเพศพันธุกรรมและอวัยวะเพศ, โครงสร้างที่กำหนดไว้ทางเพศหรือการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก
4. การละเมิดการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สอง: การพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่ไม่สอดคล้องกับเพศพันธุกรรมเพศหรืออวัยวะเพศการขาดความไม่เพียงพอหรือการพัฒนาก่อนวัยอันควรของลักษณะทางเพศที่สองการขาดหรือความล่าช้าในการมีประจำเดือน

ในการปฏิบัติงานทางคลินิกพบว่ารูปแบบ nosological ที่สำคัญที่สุดของการขัดกันของการคลอดมดลูกในการพัฒนาทางเพศมีดังต่อไปนี้

การงอกของอวัยวะเพศคือการขาดการพัฒนาของอวัยวะเพศ ตามกฎหมายของเอมบริโอที่ผู้ป่วยที่มีอวัยวะเพศที่ขาดแรกรักษาโครงสร้างMüllerian (มดลูกช่องคลอดท่อ) และเพศหญิง ( "เป็นกลาง") พิมพ์โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก อวัยวะสืบพันธุ์เหตุผล agenesis สามารถเป็นได้ทั้งความผิดปกติของโครโมโซม (กรณีที่ไม่มีหรือการรบกวนของโครงสร้างของหนึ่งของโครโมโซมเพศ) และปัจจัยที่สร้างความเสียหายใด ๆ (พิษ, การฉายรังสี) ขัดขวาง gonocytes การย้ายถิ่นในภูมิภาคไตหลักและการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ระหว่างโครโมโซมปกติ หากวิเคราะห์องค์ประกอบหลักของ agenesis เซ็กซ์อวัยวะสืบพันธุ์ชั้นอาจจะเป็นทางพันธุกรรมหรือไม่แน่ใจทั้งชายหรือหญิง; เพศกามโรคและฮอร์โมนเพศไม่อยู่; เพศสัมพันธภาพทางร่างกายจิตวิทยาและพลเรือนของผู้หญิง

ทางการแพทย์แยกแยะความแตกต่างสองรูปแบบของอวัยวะสืบพันธุ์ agenesis ก agenesis "สะอาด" โดยเห็นได้ชัดผิดปกติของโครโมโซมร่างกายและพิกลพิการและกลุ่มอาการเทอร์เนอพยาธิวิทยามุ่งมั่นที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมโครโมโซมเพศและความผิดปกติของร่างกายหลาย

Agenesis อวัยวะเพศ "บริสุทธิ์" กลุ่มที่ป่วยทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงพันธุกรรมมีเพศหญิงตั้งแต่แรกเกิดขึ้นตามโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก chromatin ทางเพศเป็นทั้งเชิงลบและเป็นบวก (โดยปกติหรือต่ำของร่างกายของ Barr) Karyotype - 46, XY; 46, XX; รูปแบบโมเสค Gonads ไม่อยู่ในบริเวณที่พบเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อวัยวะภายในเป็นมดลูกและหลอดเลือดเบื้องต้นทารกช่องคลอด อวัยวะเพศภายนอกคือหญิงทารก ลักษณะทางเพศที่สองไม่พัฒนาขึ้นโดยธรรมชาติ การเจริญเติบโต - ปกติหรือสูงโดยไม่มีการกลายพันธุ์ของร่างกาย - เพราะฉะนั้นคำว่า "สะอาด" ในช่วงวัยแรกรุ่นที่ยังไม่ได้รับการรักษามีลักษณะเป็นแบบ euchinodal ความผิดปกติของโซมาติกจะหายไป ผู้ป่วยปรึกษาแพทย์เฉพาะในช่วงอายุรุ่นกระเตาะปลายเนื่องจากไม่มีลักษณะทางเพศที่สองและมีประจำเดือน มีหลักถาวรคือภาวะมีบุตรยาก ความแตกต่างของโครงกระดูกล่าช้ากว่ามาตรฐานอายุเล็กน้อย ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาการแสดงออกของความผิดปกติของการควบคุม hypothalamic สามารถแสดงได้ทั้งในด้านความอ้วนและความอ่อนเพลีย ครั้งแรกเกิดขึ้นบ่อยๆโดยไม่มีการรบกวนทางโภชนาการ มีสัญญาณของ acromegaloidization ความดันโลหิตสูงชั่วคราว

การรักษาจะดำเนินการโดยฮอร์โมนเพศหญิง (estrogens หรือ estrogens และ progestins) ด้วยการลอกเลียนแบบของวัฏจักรของเพศหญิงมาเป็นเวลานานโดยเริ่มจากอายุ pubertal (11-12 ปี) และตลอดอายุคลอด ในการเชื่อมต่อกับระยะเวลาการรักษาด้วยช่องปากเป็นที่ต้องการ (แผนการจะได้รับด้านล่าง) การรักษาป้องกันไม่ให้สัดส่วนร่างกายพัฒนา eunuchoid นำไปสู่สตรีที่เด่นชัดของการพัฒนาทางเพศและลักษณะทางเพศที่สองประจำเดือนเหนี่ยวนำให้เกิดความไม่พอใจชีวิตทางเพศที่จะช่วยให้ป้องกันการพัฒนาของความผิดปกติของ hypothalamic

Syndrome Shereshevsky-Turner (CST) - agenesis หรือ dysgenesis ของ gonads ที่มีข้อบกพร่องลักษณะเฉพาะของการพัฒนาของร่างกายและแคระแกรน chromatin อวัยวะเพศมักจะเป็นลบหรือมีเนื้อหา Barra ต่ำบางครั้งอาจมีขนาดลดลงหรือขยายใหญ่ขึ้น Karyotype - 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, XY, ข้อบกพร่องโครงสร้างของโครโมโซม X, อวัยวะเพศมักไม่อยู่ในตำแหน่งของพวกเขา - เส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในรูปแบบโมเสกของโรคมีเนื้อเยื่ออวัยวะที่ด้อยพัฒนา (dysgenetic) (รังไข่หรือลูกอัณฑะ) อวัยวะเพศภายใน - มดลูกและหลอดเลือดเบื้องต้น, ช่องคลอด อวัยวะเพศภายนอกคือหญิง, ทารก, บางครั้งมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของอวัยวะเพศหญิง

หลังควรตื่นตระหนกต่อการปรากฏตัวของฮอร์โมนเพศชายในอวัยวะเพศซึ่งเป็นอันตรายต่อมะเร็ง ในหลาย ๆ กรณีมีการเปลี่ยนแปลงในแคมช่องคลอดเหมือนกัน ลักษณะทางเพศที่สองในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษามักไม่อยู่ ความผิดปกติที่สำคัญที่สุดของการพัฒนาโซมาติกคือการลดความถี่ในการสั่งซื้อ (ข้อมูลของตัวเอง): ความสูงสั้น - 98%; ความ dysplasticity ทั่วไป - 92%; หน้าอกบาร์เรล - 75%; การขาดของต่อมนมระยะทางกว้างระหว่างหัวนม - 74%; คอสั้น - 63%; การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำที่คอ - 57%; สูง "โกธิค" เพดานปาก - 56%; พับ pterygoid ในคอ - 46%; การเปลี่ยนรูปของกะบังลม - 46%; สั้น metakarpalnyh และกระดูก metatarsal, aplasia phalanx - 46%; การเปลี่ยนรูปเล็บ - 37%; ความผิดปกติของข้อศอกข้อต่อข้อศอก - 36%; คราบสีหลายสี - 35%; การตั้งครรภ์ - 27%; lymphostasis - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; ข้อบกพร่องหัวใจและเรือขนาดใหญ่ - 22%; vitiligo - 8%

ความแตกต่างของโครงกระดูกในวัยที่เกิดในวัยหมดประจำเดือนจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดหลังอายุครรภ์แล้วเริ่มมีความคืบหน้าและสอดคล้องกับหรือเกินอายุจริงจนถึงช่วงเวลาที่เริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

การกระตุ้นพัฒนาการทางกายภาพของผู้ป่วยที่มีอาการ Shereshevsky-Turner syndrome เริ่มต้นที่อายุก่อนวัยปากโดยใช้สเตียรอยด์ มันควรจะเน้นว่าบางส่วนของผู้ป่วยเหล่านี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีโครโมโซม mosaicism 45, X / 46, XY และในผู้ป่วยบางรายที่มีโครโมโซม 45, X, มักจะก่อนที่จะเริ่มต้นการรักษาด้วยการมีคุณสมบัติของ virilization ของอวัยวะเพศภายนอก ความไวของผู้ป่วยที่มีอาการ Shereshevsky-Turner syndrome และกับ estrogens และ androgens สูง การใช้สเตียรอยด์โคเียรอยด์ซึ่งมีกิจกรรมเกี่ยวกับ androgenic บางอย่างอาจนำไปสู่การทำให้เป็นทวีคูณหรือมีลักษณะของอาการ virilization

คุณลักษณะนี้จะเป็นตัวกำหนดความจำเป็นในการเตียรอยด์อย่างเคร่งครัดในปริมาณที่ทางสรีรวิทยา: Methandrostenolone (Nerobolum, dianabol) - 0.1-015 มิลลิกรัมต่อวันต่อ 1 กิโลกรัมของน้ำหนักตัวปากเปล่าเกี่ยวกับหลักสูตร 1 เดือนเป็นระยะเวลา 15 วัน; น้ำหนักตัว 1 มิลลิกรัมต่อ 1 กิโลกรัมต่อเดือนเข้ากล้ามเนื้อ (ยารายเดือนจะถูกแบ่งออกในช่วงครึ่งปีและแนะนำผ่าน 15 วัน) - Nerobolum; retabolil หรือ silobolin - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อเดือนต่อเดือน ในระหว่างการรักษาด้วยเตียรอยด์ที่ทำด้วย anabolic ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีการควบคุมทางนรีเวชอย่างสม่ำเสมอ เมื่อมีร่องรอยของการถ่ายปัสสาวะและการแบ่งตัวระหว่างการรักษาจะยืดเยื้อ หากมีอาการถาวรของการทำให้เป็นมดลูกการรักษาด้วยสเตียรอยด์โคลีนจะถูกยกเลิก

การพัฒนาธรรมชาติของลักษณะทางเพศหญิงที่ทุติยภูมิ menarche และภาวะเจริญพันธุ์ในกลุ่มโรค Shereshevsky-Turner ล้วนเกิดขึ้นได้ยากและเฉพาะใน mosaicism ที่มีความชุกของโคลน 46, XX ในกรณีเช่นนี้รังไข่ dysgenetic พัฒนากับความเสียหายที่แตกต่างกันไปของฮอร์โมนและการทำงานของ generative ด้วย agenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ธรรมชาติการทำงานของฮอร์โมนและ generative จะขาดหายไป ดังนั้นวิธีการหลักในการช่วยคือการบำบัดทดแทนสโตรเจนซึ่งมีการเจริญเติบโตขนาดเล็กที่กำหนดจาก pubertal (ไม่ก่อนหน้านี้ 14-15 ปี) และจะดำเนินการตลอดอายุคลอดทั้งหมด ในช่วงเริ่มต้นของการรักษา estrogens จะถูกกำหนดในปริมาณที่น้อยเพื่อที่จะเขย่าโซนการเจริญเติบโตของ epiphyseal ขึ้นอยู่กับระดับของความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศที่มีสองตัวเลือกการรักษาเป็นไปได้ วันที่ 1 - มีความคมชัดของการด้อยพัฒนา estrogens ยาในระยะยาว (6-18 เดือน) โดยไม่หยุดชะงักเพื่อเพิ่มกระบวนการเจริญใน myometrium, มดลูก, เยื่อบุผิวของช่องคลอดการพัฒนาลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา หลังจากการเตรียม estrogenic ดังกล่าวสามารถดำเนินการไปสู่การรักษาด้วยการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนแบบปกติได้ซึ่งจะจำลองวัฏจักรทางเพศตามปกติ 2 - ในผู้ป่วยที่มีพัฒนาการทางเพศในระยะปานกลางการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ทันทีโดยใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนแบบเป็นวัฏจักร ด้วยการพัฒนาของมดลูกและต่อมนมและการปรากฏตัวของประจำเดือนที่เกิดขึ้นเป็นประจำควรใช้ estrogens ร่วมกับ gestagens การใช้ estrogen-progestogen ร่วมกับ progestins สังเคราะห์ (infekundin, bisekurin, non-ovilon, rigevidon) ใช้กันอย่างแพร่หลายในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

กับพื้นหลังของการรักษา feminization ของฟีโนไทป์จะประสบความสำเร็จในการพัฒนาลักษณะทางเพศรองหญิงมักจะหายไป kraurozopodobnye การเปลี่ยนแปลงในแคมช่องคลอดมีการชักนำให้มีประจำเดือนให้เป็นไปได้ของชีวิตทางเพศ

Gonadal dysgenesis อาการกระเพาะภาวะซึมเศร้าที่แท้จริง (กลุ่มอาการของอวัยวะเพศชายสองช่อง) - การมีอยู่ที่คนหนึ่งคนหนึ่งของต่อมเพศทั้งสองเพศ เซ็กซ์โครมาตินมักเป็นบวก Karyotype - ครอบงำ 46, XX, บางครั้ง - รูปแบบโมเสคน้อย - 46.XY. อวัยวะเพศของทั้งสองเพศหรือจัดแยกกันในรังไข่มือข้างหนึ่งที่อื่น ๆ - ไข่ (ที่เรียกว่าแบบฟอร์มการคำนึงด้านข้างจริง) หรือการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อรังไข่และอัณฑะหนึ่งอวัยวะสืบพันธุ์ (ovotestis) อวัยวะภายในและภายนอกเป็นไบเซ็กชวล ลักษณะทางเพศที่สองมักเป็นเพศหญิงมักมีอาการของการมีประจำเดือน

การรักษา หลังจากการเลือกตั้งของเพศแพ่ง - ผ่าตัดและถ้าจำเป็นการแก้ไขฮอร์โมน ส่วนใหญ่มักจะมีอำนาจเหนือกว่าการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงดังนั้นจึงแนะนำให้เลือกหญิง ผลิตเอาอวัยวะเพศชาย (อวัยวะสืบพันธุ์ในสถานที่ที่แยกต่างหาก) หรือ ovotestisa กำจัด (ออกจากอวัยวะเพศชายขององค์ประกอบในช่องท้องกับอันตรายในการรักษามะเร็ง) และจากนั้น - การฟื้นฟูพลาสติกของอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงประเภท การรักษาด้วยฮอร์โมนหญิงในขณะที่รักษาเนื้อเยื่อรังไข่ไม่จำเป็นต้องใช้ จะได้รับมอบหมายเฉพาะในกรณีของการตัดไม้ตามแบบปกติ ในการเลือกตั้งของเพศชายจะถูกลบออกส่วนหญิงของอวัยวะสืบพันธุ์และมดลูกผลิตยืดอวัยวะเพศและถ้าเป็นไปได้พลาสติกท่อปัสสาวะ ถ้าหน้าที่ของ androgen ของส่วนอัณฑะไม่เพียงพอ gonads จะให้การรักษาด้วยแอนโดรเจนที่สนับสนุน กรณีความไม่สมบูรณ์ของภาวะเจริญพันธุ์ในกลุ่มซินโดรมของไซโตนิทัลไซปรัสไม่ได้อธิบายไว้

การรักษาขึ้นอยู่กับการเลือกเพศและพิจารณาจากลักษณะของการพัฒนาที่เกิดขึ้นเอง กับประเภทขันทีของ dysgenesis ของอัณฑะส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่เกิดเป็นหญิง การแก้ไขการผ่าตัดประกอบด้วยการถอดอัณฑะจากช่องในช่องท้องและถ้าจำเป็นให้ผู้หญิงแก้ไขข้อบกพร่องของอวัยวะเพศภายนอก ปัญหาของการถอดอัณฑะเกิดขึ้นเฉพาะกับการเพิ่มขึ้นของกิจกรรม androgenic ของพวกเขาในวัยหมดประจำเดือนหรือการเสื่อมสภาพของเนื้องอก (ตามข้อมูลของเราเนื้องอกในลูกอัณฑะคลัสเตอร์เป็นบ่อยมากและเกิดขึ้นใน 30% ของกรณี) ผู้ป่วยได้รับการบำบัดทดแทนสโตรเจนตลอดอายุขัยเพื่อพัฒนาลักษณะทางเพศหญิงที่สองเพื่อรับประจำเดือนเพื่อให้แน่ใจว่ามีความเป็นไปได้ในการมีเพศสัมพันธ์ในสาขาที่เลือก ผลของการรักษาด้วยฮอร์โมน estrogen เป็นเวลานานจะเป็นตัวยืนยันถึงความไวสูงของผู้ป่วยเหล่านี้ต่อ estrogens ในประเภทหุ่นยนต์ผู้ป่วยบางรายถูกเลี้ยงดูมาตั้งแต่เกิดเป็นเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ เป็นเด็กหญิง ด้วยแบบฟอร์มนี้การเลือกเพศพลเรือนเพศชายเป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุด ผ่าตัดแก้ไขในกรณีดังกล่าวอยู่ในการกำจัดของลูกอัณฑะจากช่องท้อง, การฟื้นฟูพลาสติกของอวัยวะเพศชายชนิดที่มีการยืดอวัยวะเพศชายและท่อปัสสาวะ PLASTY

ในประเภทหุ่นยนต์ของ dysgenesis ของลูกอัณฑะในวัยรุ่นการบำบัดทดแทน androgen โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้อง ผู้ป่วยที่เป็นหมันเนื่องจากแผลลึกของอุปกรณ์ปิดผนึกของอัณฑะ ในผู้ใหญ่โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีชีวิตทางเพศบางครั้งจำเป็นต้องมีการใช้ยาแอนโดรเจนเพิ่มเติมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพทางเพศ ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความสามารถในการมีเพศสัมพันธ์ตามปกติ ตามข้อบ่งชี้, gonadotropin chorionic สามารถรักษาได้ (1000-1500 หน่วย 2 ครั้งต่อสัปดาห์ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 15-20 ต่อหลักสูตร) ถ้าจำเป็นการบำบัดซ้ำอีกครั้ง

เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในลูกอัณฑะคุณจะต้องไปคายประคอง ในกรณีเช่นนี้จะมีผลกำไรมากขึ้นในการเลือกเพศหญิงที่มีการแก้ไขการผ่าตัดและฮอร์โมนที่เหมาะสม

ส่วนของผู้ป่วยที่มีรูปแบบ "ตอบสนอง" จะถูกกำหนดเมื่อเกิดหญิงส่วน - ชาย ทางเลือกของมันขึ้นอยู่กับความชุกของลักษณะบางอย่างในโครงสร้างขององคชาตภายนอกซึ่งจะให้โอกาสที่ดีขึ้นสำหรับกิจกรรมทางเพศ อย่างไรก็ตามในรูปแบบหุ่นยนต์ในกรณีที่มีชายแดนจะดีกว่าที่จะเอียงไปทางเลือกของหญิงที่เป็นผู้ป่วยมักจะต่ำ เมื่อเลือกตอนที่จำเป็นหลังพลาสติกอวัยวะเพศภายนอกซ้ำร้ายและสโตรเจนเมื่อมีการเลือกเพศชาย - การกำจัดของลูกอัณฑะจากช่องท้องพลาสติก masculinization และการรักษา Chorionic gonadotropin บ่งชี้ระยะเวลาและความรุนแรงของการรักษาด้วย androgen เป็นรายบุคคลขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิก

Rokitansky-Küster-Mayer ดาวน์ซินโดรมที่มีมา แต่กำเนิดของช่องคลอดและมดลูกในด้านเพศหญิงและอวัยวะเพศหญิงอวัยวะเพศหญิงภายนอกและลักษณะทางเพศหญิงที่สอง พื้นฐานทางจุลชีววิทยาของการพัฒนาคือการมีส่วนร่วมของตัวอ่อนในอนุพันธ์Müllerian สาเหตุยังไม่ได้รับการอธิบาย แต่สามารถสันนิษฐานว่ารังไข่ตัวอ่อนสามารถแยกได้จากเปปไทด์คล้ายกับฮอร์โมน antimulylerovym รังไข่แม้ว่าจะมีการยืนยันถึงความเป็นไปได้ทางรังไข่ของพวกเขามักมีลักษณะของโรค Stein-Leventhal บางครั้งมักจะย้ายไปที่ผนังอุ้งเชิงกรานและแม้แต่ในคลองขาหนีบเช่นอัณฑะ อาการของโรคนี้มักเกิดขึ้นที่อายุ pubertal เนื่องจากการเกิด menarche ที่ไม่เกิดขึ้นตามปกติ

การรักษา - การก่อตัวของช่องคลอดเทียมเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นไปได้ของชีวิตทางเพศ ธรรมชาติการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์ไม่สามารถมีผู้ป่วยที่มีพยาธิวิทยานี้เนื่องจากไม่มีมดลูก

Klinefelter's syndrome เป็นรูปแบบของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมของโครโมโซมในการพัฒนาทางเพศกำหนดในระหว่างการปฏิสนธิ วินิจฉัยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น มันเป็นลักษณะภาวะมีบุตรยาก hypogonadism ปานกลางและ hyalinosis ก้าวหน้าของ seminiferous tubules กับอายุกับการเสื่อมสภาพขององค์ประกอบฆ่าเชื้อของอัณฑะ เพศ chromatin เป็นบวกในผู้ป่วยบางรายมีสองหรือมากกว่าตัว Burr ในหนึ่งนิวเคลียส Karyotype - 47.XXY; 46, XY / 47, XXY; 48.XXXY Gonads ลดขนาดกะโหลกกระชับมักจะอยู่ในถุงอัณฑะ Histologically - hyalinosis ของหลอด seminiferous ขององศาต่างๆความเสื่อมหรือขาด (ในผู้ป่วยผู้ใหญ่) ขององค์ประกอบเชื้อโรค อวัยวะเพศภายในของชายเพศชายต่อมลูกหมากขนาดปกติหรือลดลงเล็กน้อย อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศชาย อวัยวะเพศชายมีขนาดปกติหรือเล็กน้อยในการพัฒนา ถุงอัณฑะเกิดขึ้นอย่างถูกต้อง อัณฑะอยู่ในถุงอัณฑะมักจะน้อยกว่าในคลองขาหนีบลดขนาดลง ลักษณะทางเพศที่สองไม่ได้รับการพัฒนามากพอ มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมี gynecomastia ที่แท้จริง การเติบโตของผู้ป่วยสูงกว่าค่าเฉลี่ย ความแตกต่างของโครงกระดูกสอดคล้องกับอายุหรือเล็กน้อยหลังอายุบรรทัดฐาน สติปัญญาของผู้ป่วยมักจะลดลงและระดับของการรบกวนเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของจำนวนโครโมโซม X เพิ่มเติมใน karyotype

การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter เป็นสิ่งที่จำเป็นในกรณีที่มีภาวะขาดสารแอนโดรเจนที่เด่นชัดและอ่อนแอ ในกรณีส่วนใหญ่คุณสามารถทำได้โดยไม่ต้องรักษาด้วยฮอร์โมน การลดความไวของเนื้อเยื่อเหล่านี้ในผู้ป่วยด้วยยา androgens ควรใช้ยาเหล่านี้ตามปริมาณที่กำหนด ตามรายงานของบางอย่างเพื่อเพิ่มความไวของเนื้อเยื่อ androgens ประโยชน์ที่จะรวมกับ chorionic gonadotropin มันควรจะจำได้ว่าอยู่ในระดับที่เพิ่มขึ้นของ gonadotropins ภายนอกได้รับการยกย่องว่าเป็นหนึ่งในเหตุผลสำหรับความก้าวหน้า hyalinosis ระหว่างหลอดสร้างอสุจิในผู้ป่วยเหล่านี้ดังนั้นการรักษามนุษย์หลักสูตร chorionic gonadotropin ควรจะเป็นปริมาณที่สั้นและใช้ - ขนาดเล็ก

ดาวน์ซินโดร virilization ไม่สมบูรณ์ - ลักษณะการปรากฏตัวของทั้งสองลูกอัณฑะ, ทางกายภาพที่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องจัด Extra-: ช่องขาหนีบมักจะ - ที่ช่องด้านนอกของพวกเขาหรือแยกในถุงอัณฑะ (ริมฝีปากขนาดใหญ่) chromatin ทางเพศเป็นลบ Karyotype - 46.XY. อวัยวะภายในเป็นเพศชาย (epididymis, vas deferens, seminal vesicles) ต่อมลูกหมากอนุพันธ์ mullerian และขาด (antimyullerova อัณฑะกิจกรรมเก็บไว้ในเอมบริโอ) อวัยวะเพศภายนอกกะเทยที่มีสายพันธุ์จากคล้ายกับเพศหญิงที่ใกล้ชิดกับผู้ชาย อวัยวะเพศชายด้อยพัฒนาท่อปัสสาวะเปิดเข้าไปในไซนัส urogenital มีมากหรือน้อยเด่นชัด "ตาบอด" ประมวลผล vaginalis masculinization ไม่สมบูรณ์ในโรคนี้ขึ้นอยู่กับกิจกรรมที่ไม่เพียงพอของแอนโดรเจนอัณฑะในเอมบริโอและในช่วงวัยแรกรุ่น มีหลักฐานและการขาดความไว tkaney- "เป้าหมาย" เพื่อ androgens ที่แตกต่างกันคือความรุนแรง

โรคของสตรีอัณฑะ (STF) ที่โดดเด่นด้วยความมึนงง tkaney- "เป้าหมาย" ของผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมและอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายแอนโดรเจนที่มีความไวที่ดีที่จะ estrogens ดาวน์ซินโดรสาระสำคัญของกระบวนการก่อโรคหรือความผิดปกติคือการขาดการเกิดปฏิกิริยารับการดำเนินการร่าง "เป้าหมาย" แอนโดรเจนเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อข้อบกพร่องของเอนไซม์ 5A-reductase ที่แปลงฮอร์โมนเพศชายไปสู่รูปแบบการใช้งาน - 5A-dihydrotestosterone ในการเกิดโรคของโรคนี้การขาดสารแอนโดรเจนที่แท้จริงก็มีความสำคัญ มันแตกต่างจากที่ไม่สมบูรณ์อาการดาวน์ซินโดร masculinization ของสตรีฟีโนไทป์ที่วัยแรกรุ่น chromatin ทางเพศเป็นลบ Karyotype - 46, XY อวัยวะเพศ - ลูกอัณฑะรูปแบบที่ถูกต้องตามหลักสรีรศาสตร์มักจะปักหลัก Extra-: ในคลองขาหนีบหรือใน "ริมฝีปากริมฝีปาก" แต่บางครั้งในช่องท้อง อวัยวะภายในถูกแสดงโดย epididymis, vas deferens ต่อมลูกหมากขาด อวัยวะเพศภายนอกของโครงสร้างหญิงบางครั้งก็มีการขาดสารอาหาร "อวัยวะเพศหญิง" และลึกของห้องโถงอยู่กับชนิดของไซนัส urogenital ที่ มีมากหรือน้อยกว่าเด่นชัด "ตาบอด" กระบวนการทางช่องคลอด ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นอัมพาตจากลูกอัณฑะมีเพศหญิงตั้งแต่เกิด

ทางคลินิกกลุ่มนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสตรีสามารถแบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ   

1. ฉบับสมบูรณ์ (คลาสสิก) ซึ่งเป็นลักษณะการพัฒนาที่ดีของหญิงลักษณะทางเพศรอง (ร่างกาย, หน้าอก, เสียง), ตัวตนของผมร่างกายรอง ( "ผู้หญิงเปลือย") ซึ่งเป็นอวัยวะเพศหญิงภายนอกค่อนข้างลึก "คนตาบอด" ช่องคลอด
2. ประเภทของผมผู้หญิงการพัฒนาลึงค์ของเต้านมด้วย masculinization ระดับปานกลางของอวัยวะเพศภายนอกช่องคลอดสั้น

เมื่อเต็มรูปแบบ (STFp) ความไวในการแอนโดรเจนไม่ได้ดังนั้นในการพัฒนาของตัวอ่อนแม้จะมีการปรากฏตัวของลูกอัณฑะ androgenoaktivnyh ที่อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง ( "เป็นกลาง") โครงสร้าง กิจกรรม Antimyullerova สะสมอัณฑะดังนั้นท่อMüllerianจะลดลงและรูปแบบสัญญาซื้อขายล่วงหน้าท่อ Wolffian - หลอดน้ำอสุจิ, อสุจิ, ถุงน้ำเชื้อ ที่เกิดของเด็กชั้นเพศหญิง STFp ไม่มีข้อสงสัย แต่ในบางกรณีการตรวจสอบในลูกอัณฑะไส้เลื่อนหรือแยก 'ริมฝีปากใหญ่' แสดงให้เห็นการวินิจฉัย ใน pubertal แม้จะมีกิจกรรมตามปกติของต่อมหมวกไต, pubarche ไม่ได้มา, ผมทางเพศขาดหายไปอย่างสิ้นเชิง ในเวลาเดียวกันต่อมเต้านมพัฒนาเป็นอย่างดีรูปได้รับคุณสมบัติเด่นชัดของผู้หญิง ถ้าลูกอัณฑะอยู่ในช่องท้องในการพัฒนาของพยาธิวิทยาคิดว่ามันเกิดขึ้นเฉพาะในวัยแรกรุ่นเพราะขาดการมีประจำเดือนและผมร่างกายทางเพศ กลยุทธ์การรักษาด้วยการแก้ไขที่ STFp คือการตรวจชิ้นเนื้อและ ventrofixation ทั้งลูกอัณฑะ (ลบออกเฉพาะในกรณีของโรคมะเร็งผลการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อที่จะหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรค postcastration และความจำเป็นในการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน) ในขณะที่มีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่ที่สั้นลงในช่องคลอด - The colpopoiesis การดำเนินงาน

รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ (STFn) ก่อนที่ซินโดรมวัยแรกรุ่นคลินิกแยกไม่ออกจาก masculinization สมบูรณ์: โครงสร้าง polovoneopredelennoe ของอวัยวะเพศภายนอกการขาดของมดลูกช่องคลอดสั้นลงอัณฑะในคลองขาหนีบ (อย่างน้อย - ในช่องท้องและริมฝีปากริมฝีปาก) อย่างไรก็ตามในวัยแรกรุ่นพร้อมกับการพัฒนาของร่างกายทางเพศผม (ประเภทหญิงบางครั้งเพิ่มขึ้นเล็กน้อย) ตัวเลขสตรีปรากฏการก่อตัวของต่อมนม เช่นเดียวกับในทุกกรณีของกระเทยสถานประกอบการมีเพศสัมพันธ์ที่เกิดเป็นเรื่องยาก แต่ก็มักจะมีขนาดเล็กดังนั้นมันจึงเป็นเรื่องยากที่จะถือว่าการก่อให้เกิดการทำงานในวัยเมื่อ masculinization STFn ของอวัยวะเพศภายนอก ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จะมีการเลือกทิศทางการแก้ไขสตรี ลูกอัณฑะมีการระบายน้ำในโพรงมดลูก ถ้าวัยแรกรุ่นที่ประจักษ์กิจกรรม androgenic ของพวกเขาที่ไม่พึงประสงค์ที่ทำให้เกิดความลึกของเสียงและผมดกมากเกินไปพวกเขาจะถูกลบออกจากใต้ผิวหนังของช่องท้องที่พวกเขาเคยได้รับการแก้ไข

ความผิดปกติของการแข็งตัวของต่อมหมวกไต (adrenogenital syndrome) ในเด็กหญิง

สาเหตุ virilization ekstrafetalnaya พิการ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศภายนอกในหญิง - ชนิดของพยาธิวิทยาสาเหตุยังไม่ชัดเจน แต่ก็สามารถสันนิษฐานผลของกระบวนการก่อโรคของแอนโดรเจน (ที่มามีความไม่แน่นอน) ในการก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกในช่วงเวลาระหว่างวันที่ 12 และ 20 สัปดาห์ของชีวิตของทารกในครรภ์ เพศพันธุกรรมและอวัยวะเพศเป็นเพศหญิงมีมดลูกที่พัฒนาเป็นปกติเฉพาะอวัยวะเพศภายนอกมีความคลุมเครือทางเพศ

ในวัยแรกรุ่นผู้หญิงพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองในเวลาที่เหมาะสมการโจมตีด้วย menarche ผู้หญิงมีความอุดมสมบูรณ์ การฟื้นฟูสมรรถภาพประกอบด้วยพลาสติกที่เป็นผู้หญิงในอวัยวะเพศภายนอก การแก้ไขฮอร์โมนไม่จำเป็น

[1], [2], [3], [4], [5], [6]