Xeroderma ผิวคล้ำ

รงควัตถุ xeroderma เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomal ของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ โรคจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลตและสารพิษอื่น ๆ.

บ่อยครั้งที่โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเด็ก ๆ ซึ่งเรียกว่า "เด็ก ๆ ในตอนกลางคืน" ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งของโรค - มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดและเนื้องอกมะเร็งอื่น ๆ ของผิวหนังเนื้องอกมะเร็งที่เป็นมะเร็งระยะลุกลามและมะเร็งเซลล์ผิวพรรณ.

[1],

ระบาดวิทยา

โรคเกิดขึ้นกับความถี่เดียวกันในทั้งสองเพศเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความถี่ 1: 250000

[2], [3], [4]

สาเหตุ pigmentary xeroderma

รงควัตถุ xeroderma เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีน autosomal สืบทอดมาจากพ่อแม่ญาติและมีลักษณะครอบครัว อาหารกลางวัน (1967) ในครอบครัวของเจ็ดพี่น้องใน 5 คนพบว่ามีอาการทางคลินิกของเม็ดสี xeroderma

[5], [6], [7], [8]

กลไกการเกิดโรค

ในภาวะฉุกเฉินของโรคมีบทบาทสำคัญคือการขาดเอนไซม์ของเอ็นไซม่อนเอนโดเน็คเค่นในเซลล์ของผู้ป่วย (ใน fibroblasts) หรือที่ไม่มีตัวตนสมบูรณ์ เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการสืบพันธุ์ของดีเอ็นเอซึ่งได้รับผลกระทบจากรังสีอัลตราไวโอเลต ตามข้อมูลอื่น ๆ ในผู้ป่วยบางรายการขาดเอนไซม์ DNA-polymerase-1 มีบทบาทสำคัญในการเริ่มเกิดโรค โรคส่วนใหญ่มักจะพัฒนาภายใต้อิทธิพลของรังสีที่มีความยาวคลื่น 280-310 นาโนเมตร ความคิดเห็นที่แสดงให้เห็นว่าสีเทา xeroderma พัฒนาเนื่องจากการกินสาร photodynamic ต่างๆหรือ porphyrins ในสภาพแวดล้อมทางชีวภาพของมนุษย์

ในช่วงแรกของโรคที่สังเกต hyperkeratosis ฝ่อโฟกัสของหนังกำพร้าทำให้ผอมบางของชั้น malpighian เพิ่มเม็ดเมลานินในชั้นเซลล์แรกเริ่มแทรกซึมเข้าไปในกลุ่มการอักเสบเรื้อรังในผิวชั้นหนังแท้ส่วนบน (ส่วนใหญ่รอบหลอดเลือด) ต่อมาเส้นใยคอลลาเจนและเส้นใยที่ยืดหยุ่นแสดงการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมและในขั้นตอนของเนื้องอก - สัญญาณของมะเร็งผิวหนัง

[9], [10], [11],

อาการ pigmentary xeroderma

ชายและหญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในลักษณะเดียวกัน โรคเริ่มต้นด้วยวัยเด็กตอนต้นในฤดูใบไม้ผลิหรือฤดูร้อน ในกรณีนี้ผิวของผู้ป่วยจะรู้สึกไวต่อแสงแดดมาก ดังนั้นผื่นคันแรกในรูปแบบของรอยดำที่มีลักษณะคล้ายกับตัวตุ่นปรากฏบนผิวบริเวณที่รับผลกระทบจากแสงแดด ผื่นแดงเพิ่มขึ้นทำให้ผื่นแดงกลายเป็นสีน้ำตาลเข้มมี telangiectasia, angioma และลีบ ในการเจริญเติบโตที่ตามมาของ papilloma และหูด (ส่วนใหญ่บนผิวของใบหน้าลำคอ), ลักษณะของจุดและแผล อันเป็นผลมาจากแผลเป็นจากแผลพุพองจมูกจะกลายเป็นทินเนอร์ ("ปากของนก") ฝาปิดตาจะออกมา papillomas มักจะกลายเป็นเนื้องอกมะเร็ง xeroderma รงควัตถุเป็นกฎเกิดขึ้นพร้อมกับมะเร็งกระดูกสันหลัง, melanosarcomas

ขั้นตอน

ในขั้นตอนทางคลินิกของ xeroderma เม็ดสีห้าขั้นตอนมีความโดดเด่น: อักเสบ (เม็ดเลือดแดง), hyperpigmentation, atrophy, hyperkeratosis และมะเร็งเนื้องอก

ในขั้นตอนการอักเสบ (เม็ดเลือดแดง) อาการบวมจุดแดงและบางครั้งฟองอากาศและถุงน้ำจะปรากฏบนผิวบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดด (ใบหน้าคอบนหน้าอกมือและมือ) ในพื้นที่ที่ไม่ได้รับแสงแดดเกือบจะไม่มีผื่นขึ้น

เมื่อรอยเปื้อนในตำแหน่งของจุดด่างแดงมีลักษณะคล้ายคลึงกับจุดสีน้ำตาลอ่อนจุดด่างดำสีน้ำตาล

ผิวหย่อนคล้อยทำให้ผื่นขึ้นริ้วรอย บนผิวของริมฝีปากและจมูกมีขนาดเล็กจำนวนมาก telangiectasias รูปดาว, แผลเป็นที่มีพื้นผิวมันวาว เนื่องจากแผลและรอยแผลเป็นการพัฒนาของ microtomy (การลดช่องปาก) เป็น ectopion การทำให้หูและจมูกผอมลงและมีการเปิดช่องจมูกและช่องปาก ใน 80-85% ของผู้ป่วยตาจะได้รับผลกระทบ: โรคตาแดง, โรคไขข้ออักเสบ, ความผิดปกติของแตรและเยื่อเมือก, การมองเห็นที่อ่อนแอลง สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกที่ผิวหนังเปลือกตา

Hyperkeratosis, หูด, papilloma, keratoacanthoma, fibroma, angiofibrioma และเนื้องอกที่อ่อนโยนอื่น ๆ จะปรากฏใน foci ทางพยาธิดังกล่าวข้างต้น ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์บางรายจึงรวมถึง xeroderma สีเทาในกลุ่มของโรคมะเร็งระยะก่อน ๆ

หลังจาก 10-15 ปีนับจากเริ่มมีอาการโรคมะเร็งเนื้องอกมะเร็ง (เซลล์ต้นกำเนิด endothelioma, angiosarcoma) ปรากฏอยู่ในจุดที่มีการเปลี่ยนแปลงของสีและจุดด่างดำ เนื้องอกในระยะเวลาอันสั้นจะถูกทำลายให้แพร่กระจายไปยังอวัยวะภายในและนำไปสู่ความตาย ในอวัยวะภายในและเนื้อเยื่อของผู้ป่วยบางรายมีการสังเกตการเปลี่ยนแปลง dystrophic โดยทั่วไป (syndeclium II, นิ้วเท้าที่สาม, dystrophy ของฟันการสูญเสียเส้นผมที่สมบูรณ์ ฯลฯ )

[12], [13],

รูปแบบ

รูปแบบทางระบบประสาทของ xeroderma เม็ดสีเป็นที่ประจักษ์โดยสองกลุ่มอาการ

ในกลุ่มอาการของโรคมีอาการทางคลินิกของ xeroderma สีและ microcephaly อาการ idiopathy การชะลอตัวของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกจะสังเกตเห็น ด้วยรูปแบบทางระบบประสาทของโรคการซ่อมแซมดีเอ็นเอเป็นเรื่องยากและการรักษาด้วยรังสีเอ็กซเรย์จะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของโรคทางพยาธิวิทยาหลัก

กลุ่มอาการของ Sanctis-Kakkione (De Sinctis-X Cocchione) เป็นที่ประจักษ์โดยอาการทางคลินิกต่อไปนี้:

• การพัฒนาอาการทางคลินิกของเม็ดสี xeroderma บนผิวหนังแสงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง;
• เนื้องอกมะเร็งในระยะแรก
• อัมพฤกษ์อัมพาตอาการชักกระตุกและภาวะสมองเสื่อม
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างที่มีมา แต่กำเนิดและแคระแกร็น
• ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์;
• การแท้งลูกบ่อยๆ
• โอนถอยโดยการรับมรดก

ตามที่แพทย์ผิวหนังบางราย Santis-Kakkione syndrome ไม่ได้เป็นโรคที่เป็นอิสระ แต่เป็นอาการทางคลินิกอย่างเด่นชัดและเด่นชัดของเม็ดสี xeroderma

รูปแบบทางพันธุกรรม

ประเภท	ยีน	สถานที	ลักษณะ
TIP A, I, XPA	XPA	9q22.3	Pigment xeroderm (XP) ของกลุ่ม A - แบบคลาสสิก
Tип B, II, XPB	XPB	2q21	กลุ่ม XP B
Tип C, III, XPC	XPC	3p25	กลุ่ม XP C
Tип D, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	XP ของกลุ่ม D หรือ Syndrome De Sanctis - Kakkione
TIS E, V, XPE	DDB2	11p12-P11	กลุ่ม XP E
ประเภท F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	กลุ่ม XP F
ประเภท G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	กลุ่มเอชไอวีและกลุ่ม COFS (โรคสมองเสื่อม - ตา - ท่อนบนโครงร่าง) ประเภทที่ 3
ประเภท V, XPV	Fola ः	6p21.1-P12	ตัวแปรสีรงควัตถุ Xeroderma

[14], [15]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรคนี้ควรจะแตกต่างไปจาก poikiloderma, โรคผิวหนังเรื้อรัง x-ray, scleroderma ที่มองเห็น, ลมพิษที่เป็นเม็ดสี, โรค Bazin

[16], [17], [18], [19]

การรักษา pigmentary xeroderma

ยาต้านมาลาเรีย (delagil, Plaquenil, rezohin et al.) ดีเอ็นเอป้องกันรังสีอัลตราไวโอเลตยับยั้งกระบวนการ depolymerization ที่ไวด้อยคุณภาพ (แสง) ของผิวหนังกับแสงแดด ยาเหล่านี้มีคุณสมบัติต้านการอักเสบและทำให้เกิดอาการท้องเสีย จะดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการบำบัดโดยรวมที่มีวิตามินบำบัด (B1, B2, PP, B6, B12, A, E) ระคายเคือง (Tavegilum, diphenhydramine, Suprastinum) desensitizing ตัวแทน (โซเดียมไธโอซัลเฟต, ทำนอง - 10% แคลเซียมคลอไรด์ 10 มล. )

ในฐานะที่เป็นยารักษาเฉพาะที่ใช้ครีมป้องกันแสงแดดและขี้ผึ้ง

ในรูปแบบเนื้องอกของ xeroderma สี pigmentary, วิธีการผ่าตัด, ไนโตรเจนเหลวและคานเลเซอร์ที่ใช้ เพื่อป้องกันแสงแดดคุณต้องสวมเสื้อผ้าหลวมผ้าปูที่นอนและถุงมือ

พยากรณ์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (2/3) ตายก่อนที่จะถึงอายุ 15 ปี ผู้ป่วยบางรายสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 40-50 ปี

[20]