โรคทางพันธุกรรมของปอดในเด็ก

กำหนดโรคปอดตามแบบแผนทางพันธุกรรม 4-5% เด็กที่เป็นโรคเรื้อรังและเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจ ได้รับการยอมรับให้แยกแยะโรคปอดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและปอดร่วมกับโรคทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ (โรคปอดเรื้อรังโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องโรคพันธุกรรม.).

สัญญาณทางคลินิกและการวินิจฉัยของรูปแบบหลักของโรคปอดที่สืบทอดมาอย่างเดียว

Nosological form	อาการทางคลินิกที่สำคัญ	Roentgen สมองและสัญญาณการทำงาน	ตัวชี้วัดพิเศษ
โรคกระวัยเส้นประสาทส่วนต้น	ความพ่ายแพ้รวมของระบบทางเดินหายใจด้วยอาการเริ่มแรกของอาการ บ่อยครั้งที่ตำแหน่งย้อนกลับของอวัยวะภายใน	การเปลี่ยนรูปของหลอดลม, แผลพุพอง, endobronchitis	การตรึงของขนตาการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของพวกเขา
โรคปอดบวมปนเปื้อนที่ไม่ทราบสาเหตุ	หายใจถี่ๆ, ไอคิวมี, ไอแห้ง การสูญเสียน้ำหนักตัว "Drumsticks" Cryptic rales	การเปลี่ยนแปลง fibrotic กระจาย ประเภทของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจที่ จำกัด Hypoxemia, hypercapnia
Hemosiderosis ของปอด	ไอ, หายใจถี่, โรคโลหิตจาง, โรคโลหิตจางในช่วงภาวะวิกฤต การขยายตัวของม้าม, icterism	มีกุณโฑหลายตัวในช่วงวิกฤต	การตรวจหา siderophages ในเสมหะ
Goodpasture Syndrome	ไอ, หายใจถี่, โรคโลหิตจาง, โรคโลหิตจางในช่วงภาวะวิกฤต การขยายตัวของม้าม, icterism, hematuria	เหมือนกัน	เหมือนกัน
ครอบครัว pneumothorax ธรรมชาติ	ทันใดนั้นอาการปวดที่เกิดขึ้นข้างในไม่มีเสียงทางเดินหายใจการเปลี่ยนความเบื่อหน่ายของหัวใจไปในทิศทางตรงกันข้าม	การปรากฏตัวของอากาศในโพรงเยื่อหุ้มปอด, การล่มสลายของปอดการแทนที่ของสื่อกลางในทิศทางตรงกันข้าม
Alveolyarnıy mikrolitiaz	หายใจถี่, เขียวชอุ่ม, ไอแห้ง อาการทางคลินิกอาจไม่ปรากฏ	เงามืดกระจายของความหนาแน่นหิน
ความดันโลหิตสูงปอดครั้งแรก	หายใจถี่ส่วนใหญ่มีการออกกำลังกาย ไซยาโนซิ ปวดในหัวใจ จังหวะเสียงแหลมที่ 2 ในหลอดเลือดแดงปอด	การเจริญเติบโตของหัวใจที่เหมาะสม การลดลงของรูปแบบของปอดในรอบการขยายตัวของราก, การเต้นของพวกเขาเพิ่มขึ้น	ความดันเพิ่มขึ้นในหลอดเลือดแดงในปอด

• primary disorderia ciliary เป็นตัวก่อให้เกิดโรคเรื้อรังหลายอย่างในระบบหลอดลมหูและปอด (bronchiectasis) และโรคอื่น ๆ.).
• โรคซินโดรมของ Cartagena คือการรวมกันของตำแหน่งย้อนกลับของอวัยวะภายใน (situs viscerum inversus) и ดาวน์ซินโดรมของความไม่สามารถเคลื่อนย้ายของ cilia ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ bronchiectasis และไซนัสอักเสบหนอง.
• การวินิจฉัยเป็น Tardive ปรับเลนส์หลักขึ้นอยู่กับการใช้กล้องจุลทรรศน์เฟสความคมชัดของการตรวจชิ้นเนื้อของเมือกจมูกหรือหลอดลมทันทีหลังจากที่การเตรียมความพร้อมของพวกเขา (การประเมินผลของความเข้มและคุณภาพของการเคลื่อนไหวของ cilia) และ / หรืออิเล็กตรอนตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ตรวจชิ้นเนื้อ (ตั้งค่าลักษณะของโครงสร้างข้อบกพร่องของตา).
• В 50-60% กรณีของโรคไตกระวานไม่ได้มาจากการจัดเรียงกลับของอวัยวะภายใน. 

[1], [2], [3], [4],