ความผิดปกติของการสังเคราะห์ไลโปโปรตีน บี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Lipoprotein B เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสร้าง chylomicrons lipoproteins ความหนาแน่นต่ำและมีความหนาแน่นต่ำซึ่งเป็นรูปแบบการขนส่งของ lipids เมื่อเข้ารับการรักษาจาก enterocyte ไปยัง lymph การละเมิดการสังเคราะห์ lipoprotein B พบได้ใน 3 โรค:

• abetalipoproteinemia (โรค Bassen-Korzweig);
• gomozigotnaya gipobetalipoprotienemiya;
• โรคแอนเดอร์สัน.

รหัส ICD-10

Е78.6. lipoproteins ไม่เพียงพอ.

การเกิดโรค

Abetalipoproteinemia มีความเกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน microsomal ไตรกลีเซอไรด์การส่ง enterocytes ร่างแหเอนโดพลาซึมและเซลล์ตับ lipoproteins โดยไม่ได้เกิดขึ้นที่มีผู้ป่วย apoprotein บีอื่น ๆ apoproteins สังเคราะห์ประสบความสำเร็จ การละเมิดนำไปสู่ความจริงที่ว่าไขมัน (ส่วนใหญ่ไตรกลีเซอไรด์) จะไม่ได้ย้ายเข้าไปในน้ำเหลืองและเลือด การไร้ความสามารถในการสังเคราะห์ apoprotein B-48 และการขึ้นรูป chylomicra นำไปสู่การ malabsorption ของไขมันและละลายในไขมันวิตามิน (ส่วนใหญ่ E และ A).

อาการ

На ปีแรกของชีวิตถูกครอบงำโดยการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของทางเดินอาหาร: steatorrhea, อาเจียน, ปวดท้องและอัตราการเพิ่มน้ำหนักตัวลดลง โดยปกติการเพิ่มของโรคโลหิตจางด้วย acanthocytosis ลดลงในอายุขัยของเม็ดเลือดแดงลดลงในเนื้อหาของกรดไขมันและคอเลสเตอรอลในพลาสม่า การวินิจฉัยได้รับการยืนยันในกรณีที่ไม่มี lipoprotein B ในพลาสม่า ในตัวอย่างเนื้อเยื่อของเยื่อเมือกพบว่า vacuolization ของ enterocytes มีการตรวจพบไม่มี apoprotein B ที่ความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์สูง.

การรักษา

การรักษาประกอบด้วยการแต่งตั้งสารผสมที่มีปริมาณไขมันต่ำรวมถึงไตรกลีเซอไรด์ขนาดกลาง จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเสริมวิตามินที่ละลายในไขมันได้อย่างต่อเนื่อง (วิตามินอีในขนาด 100 มิลลิกรัมต่อวัน).

การกําหนดการรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันความผิดปกติทางระบบประสาทและจักษุวิทยาที่กลับไม่ได้อย่างรุนแรง.