Albinism ในเด็ก: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Albinism เป็นโรคที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพของเซลล์เม็ดสีซึ่งสะท้อนให้เห็นโดยเฉพาะในสภาวะของตาและผิวหนัง ส่วนกลางของเครื่องวิเคราะห์ภาพนั้นมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา มีสองรูปแบบทางคลินิกของโรค.

1. เผือก (HA)):
   • Х-ยึดติดกับตาขาว;
   • autopomous ถอยหลัง albinism (ARHA).
2. เผือกผิว (HCA)):
   • ตาขาว albinism 1 - มีความบกพร่องของ tyrosinase;
   • ผิวขาวตา 2 - มีเนื้อหาปกติของ tyrosinase;
   • เผือกผิว 3;
   • autosomal เด่น HCA (ADGKA).

Albinism สามารถสังเกตได้ร่วมกับโรคระบบอื่น ๆ.

สำหรับทุกรูปแบบของ albinism ลักษณะทั่วไปเป็นเรื่องปกติ:

1. ลดความคมชัดและความคมชัดของภาพ:
   • ความผิดปกติของเม็ดสี;
   • foveola hypoplasia (ข้าว. 13.1);
   • nistagmo;
   • ความผิดปกติของการหักเห;
   • มัว;
   • ปัจจัยอื่น ๆ.
2. อาตา มันสามารถประจักษ์เองในเดือนแรกของชีวิตของเด็กและตามกฎมีลูกตุ้มหรือแบบผสม.
3. ตาเหล่:
   • ซึ่งมาบรรจบกัน;
   • แตกต่าง;
   • с ฟังก์ชั่นกล้องสองตา.
4. การฉายรังสีไอริส สีของม่านตาแตกต่างกันไปอย่างมาก มันเกิดขึ้นเป็นความผิดปกติของรูปแบบในปอดซึ่งเป็นที่เก็บสีน้ำตาลหรือสีฟ้าของม่านตาและการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญกับการปรากฏตัวของสีชมพูหรือสีฟ้าสีชมพูของไอริสในขณะที่ช่วยลดผิวคล้ำ.
5. แสง เกิดขึ้นในการเชื่อมต่อกับการเปิดรับแสงที่มากเกินไปผ่านม่านตาโปร่งแสง ความจริงที่ว่านี้จะอธิบายถึงการเพิ่มขึ้นของคลื่น B ในการรับคลื่นไฟฟ้าชักไฟฟ้า (electroretinogram หรือ ERG) ในผู้ป่วยบางราย.
6. ความผิดปกติทางระบบประสาท เกือบทั้งหมด albinos มีการละเมิดจุดตัดของเส้นใยประสาทใน chiasm ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ในเด่นของการข้ามเส้นใยประสาทข้ามไม่ใช่ข้าม. เป็นความจริงที่อธิบายการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในศักยภาพในการมองเห็นภาพ (VEP)
7. ล่าช้าในการพัฒนาระบบภาพ เด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีที่เป็นโรคเผือกเนื่องจากมักกินความรุนแรงต่ำกว่าเกณฑ์อายุ.

[1], [2], [3]

เผือกตา

ผู้ป่วยเหล่านี้ตามกฎมีรูปแบบที่เป็นรูปธรรมของ X-linked และมีมารดาของพวกเขามักจะมี transyllumination ของม่านตาและแจกจ่ายเม็ดสีที่รอบนอกของม่านตา ในบางกรณีโรคจะสืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal เผือกมักจะแสดงออกโดยการลดความรุนแรงการมองเห็นการกระเจี๊ยบ transillumination ของไอริส hypoplasia ของ foveola และพยาธิสภาพของม่านตาสีเยื่อบุผิว บางครั้งการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะของการมองเห็นจะมาพร้อมกับ hypopigmentation ของผิว

เผือกผิวตา

Oculo-ผิวหนังเผือกแสดงให้เห็นถึงรูปแบบ tirozinazonegativnuyu ของโรคและปรากฏสีชมพูไอริสสีผมสี "เหล็กสีขาว" และลดลงสายตาซึ่งมักจะไม่เกิน 6/36 (0.16) โรคมักจะสืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal

[4], [5]

รูปแบบอื่น ๆ ของเผือก

รูปแบบของโรคที่มีผลกระทบต่อสายตาและผิวหนังที่มีผิวคล้ำของลูกตา, ผิวและผมจะแสดงในระดับที่สูงกว่าด้วย HCA 1. โอกาส autosomal เด่นมรดก

Albinism และโรคที่พบบ่อย

1. Chediak-Higashi Syndrome:
   • บางส่วน HCA;
   • แนวโน้มที่จะติดเชื้อ;
   • อาการผิดปรกติของริดสีดวงทวาร
   • hepatosplenomegaly;
   • neyropatii;
   • การรวมตัวของ cytoplasmic ยักษ์ใน leukocytes;
   • มรดกโดยประเภทถอยถอย autosomal
2. กลุ่มอาการของโรค Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • บางส่วน oculomotor เผือก;
   • แนวโน้มที่จะตกเลือดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการรวมตัวของเกล็ดเลือด;
   • โรคปอดบวม
3. อื่น ๆ :
   • โรคครอส;
   • Albinism รวมกับการเจริญเติบโตต่ำ

[6], [7], [8], [9]

การวินิจฉัยโรคเผือก

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการรวมกันของอาการทางคลินิกการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาและผลการสำรวจของญาติ การศึกษาเกี่ยวกับเนื้อหาของ tyrosinase ในรูขุมขนแสดงให้เห็นลักษณะเฉพาะของ tyrosinase เฉพาะในผู้ป่วยที่มีอายุเกิน 5 ปีขึ้นไป ในการปฏิบัติการทางคลินิกการทดสอบนี้มักไม่ค่อยมีการใช้ ผู้ป่วยที่ไม่สามารถตรวจพบยีน tyrosinase มักเป็นโรค HCA 1 และถูกจัดว่าเป็นผู้ป่วยที่มี tyrosine negative ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น albinism จะถูกจัดว่าเป็นผู้ป่วยที่เป็น tyrosin-positive

[10], [11], [12],

ยุทธวิธีการจัดการผู้ป่วยที่มีอาการเผือก

• การศึกษาการหักเหและการเลือกการแก้ไขภาพ
• แว่นตากันแดด
• หมวกป้องกันศีรษะจากดวงอาทิตย์
  • ป้องกันผิวจากแสงแดด
  • การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
  • การจัดระบบการฝึกอบรม