การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเรตินา

พัฒนาการ dystrophy พิการ แต่กำเนิด

นี่เป็นกลุ่มของโรคที่หายากไม่เหมือนกัน ในผู้ป่วยที่มี dystrophy กรวยแท้จะมีเพียงการทำงานของระบบกรวยเท่านั้น ด้วยโรคจิตกระโหลก, การทำงานของระบบก้านทนทุกข์ทรมาน แต่ในระดับน้อย ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความผิดปกติของระบบกรวยในช่วงเริ่มต้นของโรคความผิดปกติของระบบก้านติดอยู่ดังนั้นคำว่า "การเกิดอาการหงุดหงิดรูปกรวย" มีความถูกต้องมากกว่า

ประเภทของการสืบทอดในกรณีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ส่วนที่เหลือ autosomal เด่น autosomal ถอยเถียงไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X

มันแสดงออกถึง 1-3 ทศวรรษของชีวิตโดยการลดทวิภาคีค่อยๆของการมองเห็นกลางและสีสามารถพร้อมด้วยความกลัวแสงและลูกตุ้มคล้ายลูกตุ้ม

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• ในการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เปลี่ยนแปลงหรือไม่เป็นรูปเป็นร่างในรูปเม็ดเม็ดสี
• Maculopathy ของ "วัวตา" ประเภทเป็นคลาสสิก แต่ไม่ใช่อาการถาวร
• ร่องรอยสีในรูปของ "ศพกระดูก" ในรอบด้านกลางการลดลงของ arterioles และการเปลี่ยนสีชั่วคราวของแผ่นใยแก้วนำแสงสามารถปรากฏขึ้น
• การฝ่อของเม็ดเลือดแดงในบริเวณที่เป็นเม็ดเลือดแดงมีการเสื่อมของโพรงในบริเวณที่มีอาการภูมิแพ้ "ภูมิศาสตร์"
• Electroretinogram photopic - subnormal หรือไม่ได้ลงทะเบียน CFR จะลดลงการตอบสนองของ stick จะถูกเก็บไว้เป็นเวลานาน
• ภาพไฟฟ้าเป็นปกติหรือผิดปกติ
• การปรับตัวให้เข้ากับความมืด กรวย "หัวเข่า" มีการเปลี่ยนแปลงหลังจากการเปลี่ยนแปลงของก้าน "เข่า" สามารถเพิ่ม
• วิสัยทัศน์สี: การละเมิดขั้นต้นของการรับรู้สีเขียวและสีฟ้าโดยไม่มีความสัมพันธ์กับความคมชัดของภาพ
• phage ภายใต้ภาพของ "bull's eye" แสดงว่ามีข้อบกพร่อง "final" hypofluorescent ที่โค้งมนด้วยศูนย์ hypofluorescent

การคาดการณ์ขึ้นอยู่กับระดับของความพ่ายแพ้ของระบบคัน: ความปลอดภัยมากขึ้นที่ดีกว่าการคาดการณ์ (อย่างน้อยในระยะปานกลาง)

การวินิจฉัยแยกโรคของ maculopathy "วัวตา" ประเภท: maculopathy chloroquine, เสื่อม Stargardt ในขั้นสูง, Fenestrated เสื่อมสดใส, ใจดีเสื่อมศูนย์กลางวงแหวนสภาพและโรคอ้วนขึ้น

Stargardt Dystrophy

การเสื่อมสภาพของ Stargardt (ความเสื่อมสภาพของเด็กและเยาวชน) และโรคตาเหลืองพบว่าเป็นตัวแปรทางคลินิกของโรคที่แตกต่างกันไปในอายุที่เริ่มมีอาการและการพยากรณ์โรค

ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive, ยีน ABC4Rna 1p21-22 มันแสดงออกใน 1-2 ทศวรรษของชีวิตโดยการลดทวิภาคีค่อยๆลดลงในการมองเห็นกลางซึ่งอาจไม่สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงใน fundus และเด็กอาจจะสงสัยว่าจะถูกจำลอง

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• ใน fovea - ไม่มีการเปลี่ยนแปลงหรือแจกจ่ายเม็ดสี
• วงรีรูปไข่ของ "หอยทากติดตาม" ประเภทหรือสะท้อนสีบรอนซ์ซึ่งสามารถล้อมรอบด้วยจุดสีขาวสีเหลือง
• การยุบ "ภูมิศาสตร์" อาจมีลักษณะเป็น "ตาวัว"
• Electroretinogram Photopic - ปกติหรือผิดปกติ electroretinogram scotopic เป็นเรื่องปกติ
• Electoculogram มีความผิดปกติในขั้นสูง
• วิสัยทัศน์สี: การละเมิดการรับรู้ของสีเขียวและสีฟ้า
• PHAG มักเผยให้เห็นปรากฏการณ์ของ "choroid" ที่เป็นผลมาจากการฝาก lipofuscin ใน RP การไม่มีการเรืองแสงปกติช่วยเพิ่มรูปทรงของเส้นม่านตา การกระจายตัวของ "ภูมิศาสตร์" แสดงให้เห็นว่าเป็นข้อบกพร่อง "สุดท้าย" ใน macula
• การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย: หลังจากการลดความรุนแรงของภาพลงไปต่ำกว่า 6/12 ภาพจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดถึง 6/60

สีเหลือง - ด่าง

ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive ปรากฏในผู้ใหญ่ในกรณีที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณที่เป็นเม็ดเลือดแดงสามารถเป็นโรคและเป็นอุบัติเหตุได้

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• จุดสีขาวเหลืองสองด้านที่มีรอยเลือนอยู่ที่ระดับ RPE ที่เสาด้านหลังและขอบด้านกลาง จุดที่มีลักษณะกลมเป็นรูปไข่เส้นตรงโปร่งแสงหรือ pisiform (ในรูปแบบของ "หางปลา")
• ตาล่างเป็นสีแดงสว่างใน 50% ของกรณี
• มีจุดใหม่และคนเก่าได้รับรอยเบี้ยวมากขึ้นและกลายเป็นนุ่มนวล
• ในบางกรณีการฝ่อ "ทางภูมิศาสตร์" มีการพัฒนา
• Electroretinogram Photopic - ปกติหรือผิดปกติ scotopic - ปกติ
• electro-oculogram มีความผิดปกติ
• การมองเห็นสีไม่เกิดขึ้น
• PHAG เผยภาพของ choroid "เงียบ" จุดที่มีชีวิตชีวาจะประจักษ์ได้โดยการปิดกั้นต้นและการเรืองแสงในช่วงปลายยุคเก่าซึ่งเป็นข้อบกพร่องขั้นสุดท้ายของ RP
• การคาดการณ์ค่อนข้างดี อาการอาจไม่ปรากฏเป็นเวลาหลายปีถ้าจุดไม่ปรากฏใน foveola หรือ "ภูมิศาสตร์" ฝ่อจะพัฒนา
• การวินิจฉัยแยก: druses เด่น "จุดขาว" fundus ต้น dystrophy ของ North Carolina และใจดี "ด่าง" retina syndrome

โรคเด็กและเยาวชนดีที่สุด

โรคเด็กและเยาวชนดีที่สุด (vitelliform dystrophy) เป็นภาวะที่หายากที่เกิดขึ้นในการพัฒนาต่อเนื่อง 5 ขั้นตอน ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant

• ขั้นตอนที่ 0 (previtilliform) เป็นลักษณะที่ผิดปกติของ electrooculogram ในกรณีที่ไม่มีการร้องเรียนและวันตาปกติ
• ขั้นตอนที่ 1 มีลักษณะการแจกจ่ายเม็ดสีในบริเวณที่เป็นเม็ดสี
• ขั้นตอนที่ 2 (vitelliform) พัฒนาขึ้นใน 1-2 ทศวรรษของชีวิตและมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่สีแดงซึ่งคล้ายกับถุงในรูปของไข่แดง: depretinal ฝากของ lipofuscin ความคมชัดของภาพเป็นปกติหรือลดลงบ้าง
• ขั้นที่ 3 (pseudohypopion) เกิดขึ้นกับการดูดซึม lipofuscin บางส่วน เมื่อเวลาผ่านไปเนื้อหาทั้งหมดของถุงจะถูกดูดซึมโดยไม่มีผลต่อความคมชัดของภาพ
• ขั้นตอนที่ 4 (cysts แตก) เมื่อเกิดรอยแตกออกมาลักษณะของ "ไข่ที่ปนเปื้อน" จะปรากฏขึ้นและความคมชัดของภาพลดลง

Electroretinogram เป็นปกติ electrooculogram จะลดลงอย่างรวดเร็วในทุกขั้นตอนและในผู้ให้บริการที่มี fundus ปกติ การมองเห็นสีลดลงตามความคมชัดของภาพที่ลดลง PHAG เผยให้เห็นถึงกลุ่มของ fluorescence ในหลอดเลือดขาวในระยะ vitelliform

การพยากรณ์โรคเป็นไปอย่างดีจนกระทั่งถึงทศวรรษที่ 5 ของชีวิตเมื่อความรุนแรงลดลง การตาบอดทางกฎหมายในผู้ป่วยบางรายเกิดจากการเกิดรอยแผลเป็นจากบริเวณที่เป็นเม็ดเลือดแดง, SNM, "ภูมิศาสตร์" การเกิดรอยร้าวจากส่วนกลางซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการขาด

Vitelliform fowamacular dystrophy ของผู้ใหญ่

โรคนี้เรียกว่า "pattern-dystrophy" แต่เมื่อเทียบกับการเปลี่ยนแปลงของโรคที่ดีที่สุด foval foci จะมีขนาดเล็กปรากฏขึ้นในภายหลังและไม่ได้มีวิวัฒนาการ

ชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นตัวเด่นที่เด่นชัดในยีนในตำแหน่งที่ 6p21 -22

มันแสดงออกใน 4-6 ทศวรรษของชีวิตในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ มักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญ

อาการ: ทวิภาคีสมมาตรโค้งมนข้อแนะนำเล็กน้อยเกี่ยวกับ 1/3 ของเส้นผ่านศูนย์กลางของแผ่นดิสก์ subretinal foci

• Electroretinogram เป็นปกติ
• ภาพไฟฟ้าเป็นปกติหรือผิดปกติเล็กน้อย
• การมองเห็นสี: การละเมิดโดยไม่เจตนาในแกนไทรทัน
• PHAG เผยให้เห็นการตกผลึกของ hypofluorescence ตรงกลางล้อมรอบด้วยวงแหวน hyperfluorescence

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดีในหลาย ๆ กรณี

โรค Multifocal Best

โรค multifocal Best เป็นเรื่องผิดปกติอย่างมากและสามารถเกิดขึ้นได้กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด ในผู้ใหญ่อาจเป็นอาการที่เฉียบพลันและยากที่จะวินิจฉัย

Druses ครอบครัว

ครอบครัว druses (รังไข่ choroid Doyne, malattla levantinese) ถือเป็นการแสดงออกถึงความเสื่อมของอายุที่เกี่ยวข้องกับอายุ

ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal dominant ที่มีการซึมผ่านแบบเต็มรูปแบบและการแสดงออกที่หลากหลาย ยีน EFEMP1 ที่ 2p16

อาการ

• การศึกษาระดับปริญญาได้ง่ายโดยใช้ฮาร์ดดิสก์ขนาดเล็กเพียงไม่กี่ชิ้นเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงมักจะเป็นที่ประจักษ์ในทศวรรษที่ 3 ของชีวิตหลักสูตรเป็นอย่างดี;
• ระดับกลางเป็นลักษณะ druses นุ่มขนาดใหญ่ที่หลังเสาและในเขต parapapillary การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน
  ทศวรรษที่สามของชีวิตและบางครั้งอาจมาพร้อมกับการลดลงเล็กน้อยของภาพความรุนแรง;
• ขั้นสูงเป็นเรื่องยากและเกิดขึ้นหลังจากทศวรรษที่ 5 ของชีวิตมันซับซ้อนโดยซิมหรือ "ภูมิศาสตร์" ฝ่อ;
• malattia levantinese มีลักษณะคล้าย drusen ของครอบครัว: มีขนาดเล็กจำนวนมากรองพื้น laminar druses spinoccurrant หรือ radially oriented ด้วยศูนย์กลางใน fovea และ parapapillary zone ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่บ่นจนถึง 4-5 ทศวรรษของชีวิตเมื่อมีซิมหรือ "ภูมิศาสตร์" ฝ่อ

Electroretinogram เป็นปกติ Electoculogram มีความผิดปกติในขั้นสูง PHAG เผยให้เห็นจุดที่มีการแผ่รังสีที่มีขอบเขตชัดเจนเช่นเดียวกับข้อบกพร่อง "สุดท้าย" พวกเขาจะเด่นชัดกว่าในการตรวจทางคลินิก

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-sleeping macular dystrophy Sorsby

การเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทอักเสบแบบทุ้ม (Pseudo-inflammatory macular degeneration) Sorsby (โรคเลือดออกทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม) เป็นโรคที่หายากและร้ายแรง ชนิดของการสืบทอดคือลักษณะเด่น autosomal โดยมีการแทรกซึมแบบเต็มยีน TIMP3 ที่ 22ql2.1-1.3.2 ปรากฏในทศวรรษที่ 5 ของชีวิตในรูปแบบของการเกิด maculopathy exudative ทวิภาคี

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• สีขาวสีเหลือง "การระบายน้ำ, เงินฝาก drusopodobnye ตามแนวปะการังหลอดเลือด, จมูกจากดิสก์ที่รอบนอกกลาง
• ซิมและโรคประสาทอ่อน
• แผลเป็น Subretinal

Electroretinogram เป็นปกติในตอนแรก แต่ก็สามารถลดลงได้ด้วยความก้าวหน้าของโรค electro-oculogram เป็นปกติ

การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยเนื่องจาก maculopathy ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการผิดปกติทางเดินหายใจส่วนปลายจะทำให้เกิดวิสัยทัศน์ที่บกพร่องในทศวรรษที่ 7 ของชีวิต

โรคเม็ดเลือดแตกของ North Carolina

ความเสื่อมของ Macular ของ North Carolina เป็นโรคที่หายากและรุนแรง ชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการครอบงำแบบ autosomal โดยมีการแทรกซึมแบบเต็มรูปแบบและการแสดงออกที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญยีน MCDRI ที่ 6q

อาการและการพยากรณ์โรค

• ขั้นตอนที่ฉัน: การรวมตัวของสีขาวเหลือง drusopodobnye ในรอบนอกและในพื้นที่ที่เป็นเม็ดเลือดแดงพัฒนาขึ้นในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตและไม่มีอาการตลอดชีวิต
• ขั้นที่ 2: ลึก, การระบายน้ำรวมในพื้นที่ macular การพยากรณ์โรคในระยะยาวเป็นสิ่งที่ไม่ค่อยดีเท่าที่ maculopathy ตัวอ่อนสามารถพัฒนาได้
• ขั้นตอนที่ 3: การเปลี่ยนแปลงของสีทวิภาคี colobomous atrophic ในบริเวณที่เป็นเม็ดเลือดแดงด้วยการลดระดับความรุนแรงของภาพที่แตกต่างกัน

Electroretinogram เป็นปกติ electro-oculogram เป็นปกติ PHAG ในขั้นตอนที่ 1 และ 2 แสดงข้อบกพร่องในการส่งและการย้อมสีในภายหลัง

ความเสื่อมสภาพของผีเสื้อ macular

การเสื่อมสภาพของเนื้องอกผีเสื้อเป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีหลักสูตรที่ค่อนข้างดี ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ปรากฏใน 2-5 ทศวรรษของชีวิตโดยปกติจะถูกค้นพบโดยบังเอิญ ลดลงเล็กน้อยในการมองเห็นกลางเป็นไปได้

อาการ

เม็ดสีสีเหลืองในฟูกมีไตรตรรร สามารถตรวจพบการกระจายตัวของกระเจี๊ยบเล็กที่บริเวณรอบ ๆ

Electroretinogram เป็นปกติ Electro-oculogram เป็นทางพยาธิวิทยา PHAG แสดงให้เห็นถึงโซนที่สอดคล้องกันของ hypofluorescence

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดี

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

อาการบวมน้ำที่เป็นเม็ดเลือดแดง cystic dominant

อาการบวมน้ำที่เป็นพลาสมาที่เด่น ๆ เป็นโรคที่หายากและรุนแรง ชนิดของมรดกคือ autosomal dominant ยีนจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นถึง 7q เป็นที่ประจักษ์ใน 1-2 ทศวรรษของชีวิตโดยการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในวิสัยทัศน์กลาง

อาการ

CMO แบบสองทิศทางไม่ได้หยุดทำงานโดยการให้ acetazolamide แบบระบบ Electroretinogram เป็นปกติ ภาพไฟฟ้าเป็นปกติหรือผิดปกติ phage เผยให้เห็นรูปแบบของการขับเหงื่อในฟูกในรูปของ "กลีบดอกไม้"

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากการพัฒนาของการเสื่อมของภูมิศาสตร์ตามมา

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Dystrophy คริสตัล

โรคนี้เป็นลักษณะการสะสมของผลึกในม่านตาและในขอบของกระจกตา ประเภทของการสืบทอดที่เชื่อมโยงกับ X-chromosome หรือ autosomal recessive มันแสดงออกในทศวรรษที่สามของชีวิตด้วยการลดลงของวิสัยทัศน์ที่ก้าวหน้า

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

ผลึกสีขาวเหลืองถูกแพร่กระจายไปทั่วดวงตา การฝ่อในท้องถิ่นของ RP และ chorilla capillaries ใน macula ยุบฝ่อของเส้นเลือดฝอยในช่องคลอด การฟิวชั่นแบบค่อยเป็นค่อยไปและการขยายตัวของบริเวณที่เกิดการย่อยสลายบนขอบด้านนอกของม่านตา

Electroretinogram subnormal electro-oculogram มีความผิดปกติ

การพยากรณ์โรคไม่แน่นอนอัตราความก้าวหน้าเป็นรายบุคคล

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport Syndrome

Alporl ซินโดรม - ความผิดปกติที่หายากของเมมเบรนชั้นใต้ดินไตที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละ encodes สังเคราะห์รูปแบบที่แตกต่างกันของคอลลาเจนประเภท IV - เป็นองค์ประกอบหลักของเยื่อฐาน เป็นลักษณะความล้มเหลวของไตเรื้อรังมักรวมกับการสูญเสียการได้ยิน neurosensory

ประเภทของการสืบทอดเป็นสิ่งสำคัญซึ่งเชื่อมโยงกับ X-chromosome

อาการ

จุดสีเหลืองซีดจางในบริเวณรอบ ๆ บริเวณที่มีช่องโหว่และความคมชัดปกติ จุดที่ใหญ่ขึ้นบนขอบบางผสานเข้าด้วยกัน

• Electroretinogram เป็นปกติ
• อาการแสดงอื่น ๆ เกี่ยวกับโรคตา: lenticone ก่อนหน้าบางครั้งความผิดปกติของ polymorphous หลังของกระจกตา

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดี

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

ครอบครัวที่ "อ่อน" เรตินา

ครอบครัวที่อ่อนโยน "ด่าง" เรตินาเป็นโรคที่หายากมากไม่มีอาการมีการค้นพบโดยบังเอิญ ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive

อาการ

• จุดขาวเหลืองที่พบโดยทั่วไปในระดับ RP ด้วยมะรุมที่ยังไม่ได้รับ Foci ของรูปแบบต่างๆจะขยายไปสู่ขอบไกล
• Electroretinogram เป็นปกติ

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดี

[32], [33],

แกนเดี่ยว monochromasia

ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive

อาการ

• ความคมชัดของภาพ 6/60
• macula ดูปกติ hypoplasia เป็นไปได้
• ความกระตืองอกและการฉายแสง

Electroretinogram photopic - พยาธิวิทยา scotopic สามารถย่อย, CCHM <30 Hz การมองเห็นสีขาดหายไปอย่างสิ้นเชิง สีทั้งหมดดูคล้ายเฉดสีเทา

แกนที่ไม่สมบูรณ์สับ monochromasia

ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive หรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X

อาการ

• ความคมชัดของภาพ 6 / 12-6 / 24
• macula ดูปกติ
• อาจมีอาการกระสับกระส่ายและโรคกลัวแสง

Electroretinogram photopic - พยาธิวิทยา, scotopic - ปกติ การมองเห็นสีเป็นส่วนที่เหลือ

[34], [35], [36], [37], [38]

กรวย monochromasia

ประเภทสืบทอดไม่เป็นที่รู้จัก

อาการ

• ความคมชัดของภาพ 6 / 6-6 / 9
• macula ปกติ
• การขาดสติและการฉายแสงจะหายไป

Electroretinogram เป็นปกติ การมองเห็นสีขาดหายไปอย่างสมบูรณ์