Neurofibromatosis และความเสียหายตา

neurofibromatosis แบ่งออกเป็นสองรูปแบบที่โดดเด่น autosomal โดดเด่นด้วยหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกัน:

1. Neurofibromatosis type I (NF1) - โรค Recklinghausen's (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II type - neurofibromatosis อะคูสติกแบบทวิภาคี.

neurofibromatosis, neurofibromatosis ชนิดผสมชนิดที่มีผิวหนัง 3, neurofibromatosis ชนิด IV และ neurofibromatosis ชนิดที่ 7 ที่มีการเริ่มต้นล่าช้าอธิบายไว้ ไม่ชัดเจนว่ารูปแบบที่นำเสนอทั้งหมดเป็นโรคที่แยกอิสระหรือไม่.

[1], [2], [3]

ความชุกของโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1

พบว่าความชุกของโรค neurofibromatosis สอดคล้องกับ 1: 3000-1: 5000 ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นโรคที่มีความผิดปกติทาง autosomal ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด การเจาะเสร็จสิ้นสมบูรณ์เกือบจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในระดับสูงในผู้ป่วยโรค neurofibromatosis 50% ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ใหม่ ยีนที่ได้รับผลกระทบตั้งอยู่บริเวณแขนยาวของโครโมโซมที่ 17 (17q. 2)

อาการของโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1

• รงควัตถุจุดบนสีของร่างกายของกาแฟกับนม อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ได้เป็นสัญญาณที่ทำให้เกิดโรคของ neurofibromatosis และอาจเกิดขึ้นได้ในคนที่มีสุขภาพ
• จุดเล็ก ๆ ส่วนใหญ่อยู่ในรอยพับของผิว - ใน armpits ในขาหนีบและใต้เต้านมในผู้หญิง

Neurofibromas อุปกรณ์ต่อพ่วง

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีประเภท neurofibromatosis ผมจะอายุ 16 ปีพัฒนา neurofibromas อุปกรณ์ต่อพ่วงของผิวและในกรณีที่หายาก - เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง neurofibromas, เห็นได้ชัดในหลักสูตรของเส้นประสาทส่วนปลาย

Pleksiformnyenekirofibromy

เนื้องอกที่เฉพาะเจาะจงของความสอดคล้องนุ่ม อาการ Pathognomonic สำหรับ neurofibromatosis ชนิด I สัญญาณโดยทั่วไปคือการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อบริเวณโดยรอบการขยายตัวของเนื้อเยื่อและ hypertrichosis ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ เมื่อกระบวนการนี้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในวงโคจรทำให้สามารถลดวิสัยทัศน์ในการลดลงของเส้นประสาทหรือภาวะสายตาสั้นได้เนื่องจากมีโอกาสเป็นโรคและ / หรือตาเหล่ที่เกิดจากเนื้องอก

ลดความสามารถในการเรียนรู้

แม้ว่าความบกพร่องทางจิตใน neurofibromatosis Type I เป็นเรื่องที่หายาก แต่อาจลดลงเล็กน้อยในการรับรู้ภาพ

อาการจักษุ

การตรวจด้วยจักษุวิทยาของผู้ป่วยที่สงสัย neurofibromatosis เป็นสิ่งสำคัญไม่ใช่เพียงเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังระบุถึงภาวะแทรกซ้อนจากอวัยวะที่มองเห็นและถ้าเป็นไปได้การได้รับการรักษาในช่วงต้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในอวัยวะของการมองเห็นสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในวงโคจรและรวมถึง:

1. glioma ของเส้นประสาทตา;
2. เปลือกของเยื่อหุ้มสมองอักเสบของเส้นประสาท;
3. neurofibroma ของวงโคจร;
4. ข้อบกพร่องในกระดูกของวงโคจร

Exophthalmos สามารถเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของลูกตา, เย็บต่อและ amblyopia เนื้องอกของวงโคจรมักจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเส้นประสาทซึ่งแสดงออกโดยหัวนมที่หยุดนิ่งฝ่อและไม่ค่อย hypoplasia ของเส้นประสาท การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติม ได้แก่ :

1. ทางเดินปัสสาวะ (โดยเฉพาะในโรคไขสันหลังอักเสบของเส้นใยประสาท);
2. การพับของ choroid;
3. amaurois, กำหนดโดยทิศทางของดวงตา

การตรวจระบบประสาทจะแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างของสาเหตุต่างๆของ exophthalmos ใน neurofibromatosis Type I

เปลือกตา

1. ส่วนใหญ่เปลือกตาจะได้รับผลกระทบจาก neurofibroma plexiform ที่มีรูปร่างลักษณะรูปตัว S ของขอบบนของเปลือกตา ตาเหล่และ / หรือ ptosis ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถทำให้เกิดภาวะสายตาสั้นได้
2. พยาธิเกิดขึ้นได้แม้ในกรณีที่ไม่มีเนื้องอกวงโคจร

ม่านตา

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy iris) เกี่ยวกับพยาธิสภาพของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1 ด้วยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 2 จะพบได้ยาก ด้วยอายุความชุกของพวกเขาใน neurofibromatosis Type I เพิ่มขึ้น ในวัยเด็กพบว่าก้อนของลิซ่าไม่ได้รับการสังเกตบ่อย แต่เมื่ออายุ 20 ปีพบว่าเกือบ 100% ของผู้ป่วยเหล่านี้พบ

เส้นประสาทตา

การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทในกระบวนการทางพยาธิสภาพเป็นที่ประจักษ์โดย gliomas ของเส้นประสาท (astrogliomas) 70% ของ gliomas ทั้งหมดของเส้นประสาทที่พบในผู้ป่วยโรค neurofibromatosis type I ความถี่ที่แท้จริงของความชุกของพวกเขาใน neurofibromatosis Type I เป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบเนื่องจากไม่มีอาการและดังนั้นจึงไหล subclinical ประมาณ 15% ของผู้ป่วยโรค neurofibromatosis type I และความรุนแรงทางสายตาปกติจะวินิจฉัยว่ามี gliomas ของเส้นประสาทตา เนื้องอกเหล่านี้แบ่งออกเป็นสองประเภท

ไปข้างหน้า (gliomy orbits)

Gliomas เหล่านี้เป็น exophthalmos, การสูญเสียการมองเห็นและบางครั้งการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งของลูกตา การมีส่วนร่วมในกระบวนการเส้นประสาทในเส้นประสาทจะแสดงออกในการหย่อนตัว dysplasia แผลเนื้องอกโดยตรงและหัวนมที่หยุดนิ่ง บางครั้งที่ด้านข้างของเนื้องอกที่มีการก่อตัวของหลอดเลือดทางเดินปัสสาวะ อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ตาเหล่มักเกิดขึ้น

ด้านหลัง (glioma ของ chiasma)

อาการของ gliomas เหล่านี้ ได้แก่ hydrocephalus, endocrine pathology และการมองเห็นลดลงร่วมกับ nystagmus หงุดหงิดสามารถเป็นแนวตั้งหมุนหรือไม่สมดุล (บางครั้งจะเลียนแบบอาการชักของ nu-tans) บ่อยครั้งที่มีความแตกแยกในแนวดิ่ง

เยื่อบุลูกตา

Neurophibroma ของ conjunctiva จะไม่ค่อยสังเกตและมักจะอยู่ในเขต limbal

กระจกตา

Neurofibromatosis ประเภท I มีความหนาของเส้นประสาทกระจกตา แต่อาการนี้ไม่ได้เป็น pathognomonic บ่อยครั้งที่ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในกลุ่มของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด

Uveal tract

Pigartary hamartomas ของ choroid พบได้ในผู้ป่วย 35% neurofibromas กระจายทำให้หนาขึ้นของท่อทางเดินปัสสาวะทั้งหมดที่นำไปสู่โรคต้อหิน

Retin A

Neurofibromatosis type I, เรตินาไม่ค่อยมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา มีรายงานแยกต่างหากเกี่ยวกับการเกิด astrocytic hamart retina และเยื่อบุของ pigment

การวิจัย

1. การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมองและวงโคจรสามารถตรวจหาพยาธิสภาพของกระดูก meningiomas และ gliomas ของเส้นประสาทได้
2. ศักยภาพในการเกิดจุดด่าง (VEP) ช่วยในการประเมินสถานะของ chiasma รวมทั้งในการติดตามการเปลี่ยนแปลงของ gliomas chiasmal

อาการของโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 2

• รอยเปื้อนบนผิวกายของกาแฟกับนมเกิดขึ้นในประมาณ 60% ของผู้ป่วย
• neurophibromas ของผิวที่มีการสังเกตในประมาณ 30% ของกรณี เนื้องอก Plexiform หายาก

การสำแดงจากระบบประสาทส่วนกลาง

ลักษณะเด่นของ neurofibromatosis คือ neurinomas ทวิภาคีของเส้นประสาทหู เส้นประสาทที่เหลืออยู่อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการในขณะที่เนื้องอกเติบโตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง V, VI และ VII par gliomas แพร่หลาย, meningiomas และ schwannomas

การสำแดงจากอวัยวะที่มองเห็น

• Nodules Lisha ถ้าพบก็หาได้ยาก
• ต้อกระจกใต้ผิวด้านหลังเกิดขึ้นบ่อย แต่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อความรุนแรงของภาพ
• โครโมโซมผสมของเม็ดสีและเรตินา
• เยื่อหุ้มปอดที่มีสายตาลดลงเล็กน้อย

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีอาการทางตาของ neurofibromatosis ชนิดที่สอง ความจำเป็นในการรักษาจะเกิดขึ้นเมื่อมีคู่ของเส้นประสาทสมองพิการทางด้านทวารหนัก VIII โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเนื้องอกมีขนาดเล็ก

ประเภทที่ 1 neurofibromatosis

Neurofibromatosis type II (ทวิภาคีอะคูสติก)

รูปแบบของโรคนี้พบได้น้อยกว่า neurofibromatosis ชนิดที่ 1 ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาความผิดปกตินี้จะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นอยู่ใกล้กับศูนย์กลางของแขนยาวของโครโมโซม 22 (22qll.l-ql3.1)

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1

เพื่อวินิจฉัยการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis type I ลักษณะดังต่อไปนี้ถูกกำหนดตามเกณฑ์ จำเป็นต้องมีอย่างน้อยสองคนเพื่อที่จะสร้างการวินิจฉัย

1. ห้าหรือมากกว่าจุดเม็ดสีสีกาแฟกับนมเกิน 5 มิลลิเมตรเส้นผ่าศูนย์กลาง prepubertal เด็กและหกหรือสีเม็ดสีมากขึ้นของกาแฟกับนมคราบเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 15 มมในผู้ป่วยในยุคโพสต์เข้าสู่วัยหนุ่ม
2. neurofibromas สองตัวหรือมากกว่าหนึ่งชนิดหรือ neurofibroma plexiform หนึ่ง
3. จุดตกขอบหรือเป็นช่องคลอด
4. Glioma ของเส้นประสาทตา
5. สองหรือมากกว่า nodules ของ Lisch (Lisch)
6. ลักษณะข้อบกพร่องของกระดูก (pseudarthrosis ของ tibia หรือ dysplasia ของปีกของกระดูก sphenoid)
7. ญาติสนิทที่ทุกข์ทรมานจากโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1

[4],

การรักษาโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 1

การจัดการผู้ป่วยโรค neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ยังคงถกเถียงกันมาจนถึงทุกวันนี้ การรักษาตามกฎซับซ้อน ส่วนประกอบที่สำคัญในชุดที่ซับซ้อนโดยรวมของใบสั่งยาคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวทั้งหมดของผู้ป่วย การรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรค neurofibromatosis จากด้านข้างของอวัยวะที่มีวิสัยทัศน์มีความซับซ้อนและประกอบด้วย:

Plexiforme neiroma

เคมีบำบัดและการฉายรังสีไม่ได้ผล การผ่าตัดกำจัดเป็นเรื่องยากในทางเทคนิคและมีภาวะแทรกซ้อนสูง หากสงสัยว่ามี amblyopia แนะนำให้ใช้ occlusion

Gliomas ของเส้นประสาทและไทรอยด์

ปัญหาการรักษาจนถึงวันนี้ยังคงมีความเกี่ยวข้อง การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมมีไว้สำหรับเนื้องอกที่มีขนาดเล็กและรักษาความสามารถในการมองเห็น ในผู้ป่วยสูงอายุการรักษาด้วยรังสีบำบัดบางครั้งก็แนะนำ (ในเด็กที่อายุน้อยกว่าการฉายรังสีอาจมีความยุ่งยากในการเป็นโรคจิต) การผ่าตัดแทรกแซงควรที่ตาเปล่ากับ exophthalmos เด่นชัด การผ่าตัดของ gliomas chiasm เป็นไปไม่ได้ในทางเทคนิค ในบางกรณีเฉพาะซีสต์ที่มาพร้อมกับจะถูกลบออก เคมีบำบัดกำลังเป็นที่นิยมมากขึ้นในการรักษา gliomas chiasmatic เมื่อรวมกับความผิดปกติของ hypothalamus ผู้ป่วยบางรายที่มี gliomas ของ chiasma ที่มีความดันโลหิตเพิ่มขึ้น shunting เป็นที่พึงปรารถนาที่จะดำเนินการตรวจทางโลหิตวิทยาของผู้ป่วยทุกรายที่มี gliomas ของ chiasma

ต้อหิน

มักต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดในขณะที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย