Beckera Dystrophy

โรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมและสืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ป่วยโดยมีลักษณะด้อยที่ติดอยู่กับโครโมโซม X โรค Becker เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Becker ค่ะ 1955 ปี.

แหล่งข่าวกล่าวว่าโรค Becker เกิดขึ้นในสามถึงสี่ชายออกจากแสนคนที่เกิด.

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดนี้เป็นโรคที่พบได้ทั่วไปในเพศชายซึ่งนำไปสู่ความพิการในวัยเด็ก เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคนั้นจะไม่สามารถรักษาได้และในบางกรณีจะส่งผลร้ายแรงต่อชายคนหนึ่ง.

บางครั้งโรคกล้ามเนื้อ Becker ก็สับสนกับโรคที่คล้าย ๆ กัน – โรค Duchenne's dystrophy. โรคนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกับอาการหลัง ๆ แต่อาการและผลกระทบที่รุนแรงขึ้น ลักษณะอาการแรกของโรคหมายถึงอายุสิบ ในเวลาเดียวกันมีเพียงบางส่วนที่ป่วยเมื่ออายุสิบหกปีถูกบังคับให้ใช้รถเข็นเพื่อเป็นพาหนะในการเดินทาง ในเวลาเดียวกันมากกว่าร้อยละเก้าสิบของคนที่มี dystrophy ประเภทนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 20 ปี โรคจิต Duchenne เป็นลักษณะภาพที่รุนแรงมากขึ้นของการสำแดงของอาการดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกแยะโรคเหล่านี้และการวินิจฉัยผู้ป่วยได้อย่างถูกต้อง.

โรคเป็นลักษณะการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแอในกล้ามเนื้อซึ่งตั้งอยู่ในระยะใกล้กับลำต้น.

โรคนี้เป็นลักษณะของอาการแรกที่อายุสิบถึงสิบห้าปี ในเด็กบางคนBecker's dystrophy กล้ามเนื้อปรากฏก่อนหน้านี้.

สำหรับอาการที่เป็นลักษณะในระยะเริ่มแรกของโรคที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแอและความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อในกิจกรรมการออกกำลังกายทางพยาธิวิทยาที่มีอยู่และอาการ psevdogipertroficheskie ในน่อง.

อาการสมมุติฐานได้รับการพัฒนาแบบสมมาตร ก่อนอื่นสัญญาณทางพยาธิสภาพของโรคนี้จะรู้สึกถึงกลุ่มกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนส่วนล่าง กลุ่มเหล่านี้ประกอบด้วยกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและต้นขา จากนั้นการเปลี่ยนแปลงจะเริ่มสัมผัสกับกลุ่มกล้ามเนื้อบริเวณต้นแขนส่วนบน.

กระบวนการ Atrophic นำไปสู่ความจริงที่ว่ามีการละเมิดการเดินซึ่งจะเริ่มคล้ายกับ "เป็ด" นอกจากนี้เมื่อบุคคลขึ้นจากตำแหน่งนั่งหนึ่งสามารถสังเกตลักษณะของเทคนิคการชดเชย myopathic.

สำหรับกล้ามเนื้อในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลายการลดลงของระดับปานกลางจะสังเกตเห็นได้ ถ้าคุณตรวจสอบ reflexes ลึกของส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อแล้วพวกเขายังคงอยู่เป็นเวลานาน แต่ความจริงข้อนี้ไม่ใช้กับการสะท้อนอาการเข่าซึ่งจะลดลงในระยะเริ่มแรกของโรค.

เมื่อมีปัญหาทางร่างกายนี้มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดบางอย่างที่แสดงออกมาในความบกพร่องในระดับปานกลาง ผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดในบริเวณหัวใจ นอกจากนี้บางครั้งมีอาการของการปิดกั้นขาของกลุ่มของพระองค์ ในบรรดาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่มาพร้อมกับโรคอาจมีสัญญาณของ gynecomastia รวมทั้งการลดลงของความต้องการทางเพศและความอ่อนแอ การรบกวนและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาไม่เกี่ยวข้องกับความฉลาดของผู้ป่วยซึ่งยังคงปกติ.

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ได้รับชื่อนี้เนื่องจากสถานการณ์บางอย่าง โรคไม่ได้ "ยืน" แต่ช้า แต่อย่างต่อเนื่องจะดำเนินไปภายในสิบถึงยี่สิบปีหลังจากการค้นพบของอาการแรกของโรค.

อัตราการแสดงออกของแอ็ดฟอร์ฟในกล้ามเนื้อค่อนข้างต่ำ ดังนั้นผู้ป่วยอาจเป็นเวลานานรู้สึกปกติและรักษาความสามารถบางอย่างสำหรับการทำงาน.

โรคกระเพาะชนิดนี้เกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมของระบบประสาทของตัวแทนชายซึ่งเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกันการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมเริ่มปรากฏขึ้นในเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งดำเนินการกับพื้นหลังของกรณีที่ไม่มีพยาธิวิทยาหลักของ motoneuron อุปกรณ์ต่อพ่วง.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อ Becker's dystrophy

โรคแต่ละชนิดมีข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการเกิดโรค สาเหตุของการกลายพันธุ์ของ Becker อยู่ในลักษณะเฉพาะของพันธุศาสตร์มนุษย์

ยีนด้อยซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X (ใน locus ยี่สิบเอ็ดและในแขนสั้น) กลายเป็น "ผู้ร้าย" ของความผิดปกติของร่างกายที่รุนแรงนี้ เขาได้รับการกลายพันธุ์แล้วโรคทางพันธุกรรมที่กล่าวมาจะปรากฏขึ้น นี่เป็นไปได้เพราะยีนมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีน dystrophin ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของกล้ามเนื้อมนุษย์ตามปกติ ควรสังเกตว่า dystrophy ของ Becker และ dystrophy ที่รุนแรงมากขึ้น - dystrophy ของ Duchenne มีปัญหาในส่วนต่างๆของยีนเดียวกัน แต่แตกต่างกันในระดับของความรุนแรงและอาการบางอย่าง

ตัวแทนหญิงที่มียีนด้อยที่บาดเจ็บนี้ไม่สามารถบ่นเกี่ยวกับการพัฒนาของโรคได้ เนื่องจากพันธุกรรมของพวกเขาเป็นกระบวนการชดเชย: ยีนที่มีสุขภาพดีซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X อีกตัวหนึ่งสามารถทำให้ฤทธิ์ของยีนที่เสียหายได้ แต่ในตัวแทนของผู้ชายที่เป็นส่วนหนึ่งของประชากรที่ได้รับความเสียหายทางพันธุกรรมการแพร่กระจายของ Becker จะพัฒนาและก้าวหน้า

ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงกระบวนการทางชีวเคมีของร่างกายชาย ในกรณีนี้มีข้อผิดพลาดในการผลิต dystrophin โปรตีนกล้ามเนื้อสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการรักษาโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ โปรตีนนี้ผลิตโดยร่างกาย แต่ในขนาดที่เพิ่มขึ้นและดังนั้นจึงไม่ทำงานอย่างถูกต้องในร่างกาย

อาการของโรค Becker dystrophy

กับโรคนี้มีอาการที่เกิดขึ้นในร้อยเปอร์เซ็นต์ของกรณี แต่ยังมีสัญญาณดังกล่าวซึ่งจะสังเกตได้เฉพาะในส่วนของผู้ป่วย

อาการของโรคประสาท Becker จะแสดงในลักษณะต่อไปนี้ของสภาพของวัยรุ่นหรือชายหนุ่มเช่น:

• การปรากฏตัวของจุดอ่อนทั่วไป - อ่อนเพลียความเมื่อยล้าความอ่อนแอของร่างกาย
• ช้า แต่ค่อยๆเพิ่มความอ่อนแอในกล้ามเนื้อบริเวณขาหรือลักษณะที่เรียกว่าจุดอ่อนขา
• ความยากลำบากเกิดขึ้นเมื่อใช้บันไดเมื่อปีนขึ้น
• มีปัญหาในการออกจากท่านั่ง
• สังเกตปัญหาเกี่ยวกับการเดิน - การเกิดขึ้นของ dysbasia และความผิดปกติในการเดิน
• จังหวะที่ผิดปกติของการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ - ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งมีลักษณะการทำงานผิดปกติในอัตราการเต้นของหัวใจรวมทั้งการหยุดชะงักในการทำงาน
• ลักษณะของอาการปวดในกล้ามเนื้อ - เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแขนขา (ขาของมือ) เช่นเดียวกับเพียงความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อของร่างกาย
• การมีอาการปวดที่ขาซึ่งรุนแรงขึ้นในระหว่างเดิน
• มีอาการกระตุกที่ปรากฏในกล้ามเนื้อขา
• บ่อยครั้งที่สะดุดและตกลงเมื่อเคลื่อนที่
• การเกิดขึ้นของหายใจถี่ในระหว่างการออกกำลังกาย
• ลักษณะและความรู้สึกของกล้ามเนื้อบวมหลังการออกกำลังกาย

คุณสมบัติสองคนแรกที่พบในผู้ป่วยทุกรายที่เข้าสู่ระบบที่สามมีให้เห็นในเก้าสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยจำนวนจำนวนอาการสี่และอาการห้าทั่วไปร้อยละแปดสิบของวัยรุ่นและคนหนุ่มเครื่องหมายหกเอาชนะสี่สิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยจำนวนอาการเจ็ดและอาการของจำนวนแปดมีให้เห็นในสามสิบห้า ร้อยละของผู้ป่วยอาการที่เก้าและสิบเป็นลักษณะสำหรับร้อยละสามสิบของชายหนุ่มหรือวัยรุ่น, สัญญาณหมายเลขสิบเอ็ดและสิบสองปรากฏในร้อยละยี่สิบของผู้ป่วย

การวินิจฉัยโรค dystrophy ของ Becker

เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ พยาธิวิทยานี้จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและถูกต้อง

การวินิจฉัยโรค Becker's dystrophy เกิดขึ้นดังนี้

• ในตอนแรกมีความจำเป็นต้องทำการวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อรับการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ยืนยันการปรากฏตัวของโรคในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นไปได้ถ้ามีอาการของชนิดของโครโมโซม X ที่เชื่อมโยงกันกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ในการศึกษาทางชีวเคมีที่มีการสัมผัสกับซีรั่มจะมีการตรวจพบการเพิ่มขึ้นของ CK ตั้งแต่ห้าถึงยี่สิบครั้งและ LGD
• ระหว่างการผ่าน electroneuromyography การปรากฏตัวของกล้ามเนื้อประเภทหลักของการเปลี่ยนแปลงมีการระบุไว้
• การเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อเดียวกันนี้ยังพบได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อโครงกระดูกซึ่งรวมอยู่ในรายการตรวจสอบที่ได้รับมอบอำนาจ ในระหว่างขั้นตอนนี้จะมีการแจกจ่ายโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและกล้ามเนื้อส่วนต้น
• เมื่อคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) หรือ EchoCG ผ่านไปการละเมิด artioventicular และในบางกรณียังมีการนำ intraventricular นอกจากนี้ยังมีอาการของการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจและการขยายโพรงของหัวใจ ลักษณะเฉพาะของหัวใจล้มเหลวและโรคหัวใจล้มเหลวเป็นลักษณะ
• อาการที่ปรากฏภายนอกของโรคนี้มีความสำคัญซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุสิบถึงสิบห้าปีของผู้ป่วย
• Atrophy พบในกลุ่มกล้ามเนื้อช่วงก่อนหน้า
• เป็นเวลาสิบถึงยี่สิบปีหลังจากเริ่มมีอาการภาพของโรคการสังเกตเห็นความก้าวหน้าของโรคจิตเภทช้า แต่มั่นคง
• โรคกระจายไปในทิศทางของแนวตั้ง
• ขากรรไกรล่างใน gastrocnemius มีอาการ hypertrophic ที่แข็งแกร่งเมื่อกล้ามเนื้อลูกวัวเริ่มมองขนาดใหญ่มาก
• นอกจากนี้โรคเป็นลักษณะอาการของความผิดปกติทางจิตในขั้นตอนปานกลาง

ในการวินิจฉัยที่แตกต่างกันโรคจะต้องแตกต่างไปจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรค Erba-Rot ของกล้ามเนื้อ dystrophy นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกแยะความแตกต่างของโรคนี้จากการเสื่อมสภาพกระดูกสันหลังของ Kugelberg-Welander รวมทั้งจาก polymyositis dermatomyositis metabolic myopathy และ polyneuropathies พันธุกรรม

[8], [9], [10], [11], [12]

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker

โรคจิตแบบนี้เช่นโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker จะช่วยรักษาสภาพของผู้ป่วยด้วยคุณภาพที่มากขึ้นหรือน้อยลงและช่วยให้คนทำงานต่อไปได้ตลอดจนการพึ่งตนเองในระยะยาว

ควรสังเกตว่าขั้นตอนการรักษาจะได้รับการแต่งตั้งโดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นและหลังจากผ่านขั้นตอนการตรวจและยืนยันการวินิจฉัยแล้ว

ในฐานะที่เป็นกระบวนการสนับสนุนการบำบัดทางกายภาพบางประเภทมีประโยชน์สำหรับการใช้การออกกำลังกายบางอย่างโดยมีการวัดโดยคำนึงถึงความเป็นตัวตนของผู้ป่วย นี้เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้ได้ความสามารถในการป้องกันการสั้นลงของกล้ามเนื้อ ยังเป็นที่นิยมคือการนัดหมายของการรักษาอาการซึ่งในผู้ป่วยได้รับความช่วยเหลือขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่น่ารำคาญในร่างกาย

ในบางกรณีผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้รีสอร์ตเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่าตัดและยืดเส้นเอ็นให้ยาวขึ้น และเส้นเอ็นของกล้ามเนื้อเหล่านั้นที่นำความรู้สึกเจ็บปวดมีส่วนร่วม

ยาหลักที่ใช้เป็นเครื่องบำบัดรักษา ได้แก่ :

• Prednisolone - หมายถึง glucocorticosteroids ระบบ การใช้มันทำให้สามารถชะลอการโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแอ ปริมาณของยามีดังต่อไปนี้: รับประทานภายในยี่สิบถึงแปดสิบมิลลิกรัมต่อวันซึ่งแบ่งออกเป็นสามหรือสี่ครั้ง สำหรับปริมาณการบำรุงรักษาปริมาณที่แนะนำคือ 5-10 มิลลิกรัมต่อวัน
• Methylandrostenediol - หมายถึงยาเสพติดสเตียรอยด์ เป็นรูปลิ้น (อยู่ใต้ลิ้นจนกว่ายาจะละลายในช่องปาก) สำหรับผู้ใหญ่ปริมาณนี้คือ 25 ถึงห้าสิบมิลลิกรัมต่อวันและสำหรับผู้ป่วยเด็กที่มีอายุตั้งแต่หนึ่งหรือครึ่งมิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักของผู้ป่วยต่อวัน ยาทั้งหมดนี้แบ่งออกเป็นสามหรือสี่ครั้ง
• เอทีพีเป็นยาที่สามารถนำไปสู่การเสริมกำลังของกล้ามเนื้อ มีการใช้กล้ามเนื้อและการฉีดยา 1 มิลลิลิตรของสารละลาย 1% ของยาตั้งแต่หนึ่งถึงสองครั้งต่อวัน การรักษาปกติด้วยยา ATP เป็นยาฉีดตั้งแต่สามสิบถึงสี่สิบ การบำบัดซ้ำจะต้องเสร็จสิ้นภายในหนึ่งหรือสองเดือน

นอกจากนี้นักวิจัยสมัยใหม่และผู้ปฏิบัติงานยังกระตือรือร้นพยายามที่จะหาวิธีในการบำบัดด้วยยีนซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อเริ่มผลิต dystrophin อีกครั้ง ที่จะช่วยคืนสภาพและการทำงานปกติของพวกเขา

การพยากรณ์โรคของ Becker's dystrophy

การป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker โดยทั่วๆไปคือการป้องกันการปรากฏตัวของบุคคลที่เป็นโรคที่ร้ายแรงและไม่สามารถรักษาได้ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำอย่างยิ่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวเหล่านั้นที่มีกรณีของโรค Becker การศึกษาดังกล่าวจะดำเนินการในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขณะที่การประเมินระดับความเสี่ยงของโรคในเด็กในอนาคต

ผู้ปกครองที่มีบุตรแล้วควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญหากสังเกตเห็นอาการดังต่อไปนี้ของความบกพร่องในบุตร:

• ความล่าช้าในปีแรกของชีวิตในการพัฒนามอเตอร์
• การปรากฏตัวของความอ่อนแออย่างรวดเร็วของเด็กซึ่งเป็นค่าคงที่และไม่ผ่านกับการเจริญเติบโตของเด็ก
• กับความยากลำบากที่เกิดขึ้นกับการเพิ่มขึ้นของบันไดในเด็กชายจากสามถึงห้าปี
• ถ้าเด็กอายุ 3-5 ปีไม่ต้องการหรือไม่สามารถวิ่งได้
• บ่อยครั้งที่เด็กชายอายุเดียวกัน
• ถ้าฝักวัยรุ่นตอนอายุสิบถึงสิบห้าปีมีความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้ออย่างถาวรและอย่างรวดเร็ว
• เมื่อสังเกตในวัยรุ่นที่อายุดังกล่าวข้างต้นการเพิ่มกล้ามเนื้อ gastrocnemius

ด้วยอาการที่มีอยู่คุณต้องหันไปหานักประสาทวิทยาหรือนักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ •คนที่มีประวัติความก้าวหน้าของโรค Becker's dystrophy ควรหันไปใช้กระบวนการสนับสนุนทั้งหมดตั้งแต่ช่วงเวลาที่เกิดขึ้นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนและ dystrophy เหล่านี้รวมถึงการออกกำลังกายที่เป็นไปได้ในกายภาพบำบัดกายภาพบำบัดและการบริโภคของยาที่แนะนำ นี้ถูกกล่าวถึงในรายละเอียดเพิ่มเติมในส่วนที่เกี่ยวกับการรักษาโรค

พยากรณ์ความพิการของ Becker

การพยากรณ์โรคในการพัฒนาโรคด้วยโรค Becker's dystrophy มีดังนี้:

• จำนวนชายหนุ่ม (แต่เป็นเปอร์เซ็นต์เล็ก) ต้องใช้รถเข็นคนพิการเมื่ออายุสิบหกปี
• เส้นวัยยี่สิบสองปีผ่านไปมากกว่าร้อยละเก้าสิบของชายหนุ่มและหลีกเลี่ยงผลร้ายแรง
• ด้วยการใช้ขั้นตอนการสนับสนุนซึ่งได้กล่าวไว้ข้างต้นคุณสามารถชะลอการปรากฏตัวของการฝ่อของกล้ามเนื้อและการได้รับความพิการ

โรคกล้ามเนื้อ Becker เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งไม่มีส่วนเกี่ยวข้องใด ๆ กับการดูแลเด็กที่ไม่เหมาะสม ดังนั้นพ่อแม่ของเด็กควรใช้สถานการณ์ตามที่เป็นอยู่ และเพื่อหาวิธีการที่เพียงพอที่จะสนับสนุนสุขภาพของบุตรหลานของคุณ

[13], [14]