ภาวะ Dystrophy Dystrophy

โรคที่เรียกว่า dystrophy ของ Duchenne มีความเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อโครงสร้างยีนที่รับผิดชอบในการผลิต dystrophin โปรตีนกล้ามเนื้อขนาดใหญ่. พยาธิวิทยาดังกล่าวถูกส่งผ่านทางพันธุกรรมซึ่งเป็นชนิดที่ถอยถอย autosomal: นั่นคือพยาธิวิทยานี้ซ่อนตัวอยู่ในขณะนั้นหรือแสดงออกผ่านทางรุ่น ประเภทนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X.

สาเหตุ duchen's Dystrophy

พยาธิวิทยาปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในพื้นที่ xp21 มากกว่าหนึ่งในสี่ของ pathologies ดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงแบบถาวรใน genotype ในไข่แม่ ส่วนที่เหลือจะอธิบายได้จากความชุกชุมของมารดาผู้ป่วยด้วยพยาธิสภาพของการกลายพันธุ์ในยีน dystrophin

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าประมาณ 7% ของทุกกรณีที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการก่อตัวในรังไข่หญิงของเซลล์หลายรุ่นที่มีอัลลีล mutated และปกติของ dystrophin ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของการกลายพันธุ์ (ประมาณ 65%) คือการสูญเสียที่สำคัญของภูมิภาคโครโมโซม ใน 5% ของผู้ป่วยส่วนโครโมโซมเป็นสองเท่าและในกรณีที่เหลือพยาธิวิทยาเป็นจุดเปลี่ยนเมื่อหนึ่งหรือมากกว่า nucleotides มีส่วนร่วมในขณะที่การกลายพันธุ์มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอีกต่อไป

พยาธิวิทยาถูกส่งผ่านโดยประเภท autosomal recessive โดยมีการเชื่อมต่อกับโครโมโซม X (มีผลต่อบุคคลชาย) มากกว่าครึ่งหนึ่งของพยาธิสภาพเหล่านี้เกิดขึ้นเองเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน

ในการตรวจสอบทางพันธุกรรมบทบาทที่สำคัญจะมีขึ้นโดยความมุ่งมั่นในน้องสาวของผู้ป่วยที่มีอาการแฝงเรื้อรังของโรค จากพาหะนำโรคของยีนที่กลายพันธุ์ทำให้การแพร่กระจายของพยาธิสภาพของเด็กผู้ชายที่มีถึง 50% อาจเกิดขึ้นได้และ 50% ของลูกสาวจะกลายเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์

ผู้หญิงที่มียีนที่เป็นอันตรายร่วมกับเด็กแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเอง โรคส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กชาย หญิงยังสามารถเจ็บป่วยได้เช่นกัน แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นได้น้อยมาก: สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อโครงสร้างโครโมโซมบกพร่องเท่านั้น

อาการ duchen's Dystrophy

อาการเริ่มแรกของโรค Duchenne's dystrophy สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่ 1 ถึง 5 ปี เด็กป่วยเป็นลักษณะการยับยั้งการเคลื่อนไหวของรถเร็ว ๆ นี้ เมื่อพยายามที่จะเดินคนเดียว (ในเด็กที่มีอายุมากกว่า 1 ปี) คุณสามารถสังเกตได้ว่ามีน้ำตกอยู่ตลอดเวลาพัวพันกับขาความเมื่อยล้าอย่างรวดเร็ว หากทารกยังคงเดินต่อไปเขาก็ขยับจากเท้าไปเดินเท้า (เป็ดเดิน) มันเป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะขึ้นบันไดและลุกขึ้นจากเข่า

ค่อยๆในผู้ป่วยรายเล็กมีการเพิ่มขึ้นของปริมาตรของกลุ่มกล้ามเนื้อต่าง ๆ ซึ่งคล้ายกับการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อที่พองตัวมาก กับหลักสูตรต่อไปและการทำให้รุนแรงขึ้นของพยาธิวิทยาเช่นการเพิ่มขึ้นผ่านไปในทางตรงกันข้ามกับการลดลงของกล้ามเนื้อ

โรคแพร่กระจายผ่านร่างกายในทางขึ้น: จากกล้ามเนื้อของขาและกระดูกเชิงกรานขนาดเล็กที่ด้านหลังไหล่และมือ

แม้ในระยะเริ่มแรกของโรคการลดลงของการสะท้อนแสงเอ็นก็สามารถสังเกตได้ นอกจากนี้ความโค้งของกระดูกสันหลังพัฒนาขึ้น, ทรวงอกกลายเป็นอานหรือกระดูกงู, เท้ามีรูปร่างผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจ: มีสัญญาณของภาวะหัวใจเต้นผิดปรกติและการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระเป๋าหน้าท้องซ้าย หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยแสดงอาการของอาการปัญญาอ่อน: โดยส่วนใหญ่แล้วอาการนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นสัญญาณของโรคประจำตัว

ประมาณ 12 ปีผู้ป่วยหยุดเดินหลังจาก 2-3 ปีสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทั้งหมด เมื่ออายุของผู้ป่วยเหล่านี้ลดลง 20-30 ราย ในขั้นตอนหลังของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแอส่งผ่านระบบทางเดินหายใจและกลืน ผลลัพท์มาจากการเข้าร่วมการติดเชื้อแบคทีเรียหรือจากการขาดกิจกรรมทางเดินหายใจและหัวใจ

[1], [2], [3], [4]

รูปแบบ

[5], [6], [7]

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy โชคดีเป็นเรื่องยากและแสดงออกในกล้ามเนื้ออ่อนแอ ตามสถิติโรคนี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดจากทารกแรกเกิดถึง 3,000 คน นอกจากนี้มีหลายรูปแบบที่ค่อนข้างยากของโรคกล้ามเนื้อแตกต่างกันในการแสดงออกน้อยลง

การพัฒนากล้ามเนื้อ dystrophy เกี่ยวข้องกับการทำลายช้าของการเชื่อมต่อระหว่างประสาทและเส้นใยกล้ามเนื้อ

เด็กหญิงที่คลอดจากมารดาที่มียีนที่เสียหายยังสามารถกลายเป็นผู้ให้บริการความเสียหายดังกล่าวถึงแม้ว่าโรคนี้แทบไม่เคยปรากฏออกมา

นอกจาก Duchenne's dystrophy ยายังทำให้เห็นความแตกต่างของโรคกล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ ซึ่งหายากมาก:

• โรค Becker (ยังส่งผลกระทบต่อเด็กชายมีลักษณะโดยธรรมชาติ แต่แสดงออกเฉพาะกับช่วงวัยแรกรุ่นและระยะถอยไปประมาณ 45 ปี);
• รูปแบบของโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิด (มีผลกระทบต่อเด็กโดยไม่คำนึงถึงเพศ แต่สามารถเกิดขึ้นได้เราสามารถพูดได้เฉพาะในกรณีที่แยก)
• ไหล่ - ไหล่ - รูปแบบของโรคกล้ามเนื้อ - ไม่เห็นได้ชัดทันที แต่ประมาณ 10 ปี ในพยาธิวิทยาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้ามีการสังเกตปฏิกิริยาเฉื่อยชาของกล้ามเนื้อหน้าเมื่อพยายามที่จะแสดงอารมณ์บาง;
• พยาธิวิทยาของ Emery-Dreyfus (โรคกล้ามเนื้อคล้าย ๆ กันที่มีผลเสียต่อกล้ามเนื้อหัวใจ)

[8], [9], [10], [11],

Dystrophy ก้าวหน้า Dushena

การแพร่กระจายที่รุนแรงของ Duchenne เป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรคกล้ามเนื้อ มันพัฒนาในวัยเด็กมักจะอยู่ในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีบางครั้งในวัยที่มีอายุมากกว่า ในทางปฏิบัติในผู้ป่วยทุกราย (มีข้อยกเว้น) มีการเพิ่มขนาดของกล้ามเนื้อ gastrocnemius (บางครั้งร่วมกับ deltoid และ quadriceps) การเพิ่มขึ้นนี้มักเกี่ยวข้องกับการแทรกซึมของไขมันในกล้ามเนื้อ แต่ในบางกรณีมันจะเพิ่มกล้ามเนื้อ

การลดลงของปริมาตรของมวลกล้ามเนื้อพบได้ส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณด้านหลังและอุ้งเชิงกราน พร้อมกับความผิดปกติของความผิดปกติมักเป็นไปได้ที่จะสังเกตการปรากฏตัวของปัญญาอ่อน

ไม่ใช่เรื่องผิดปกติที่จะละเมิดความสมบูรณ์และรูปร่างของกระดูกแม้จะเกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยและการบาดเจ็บ หลังจากผ่านไป 5-10 ปีนับจากอาการแรกของพยาธิวิทยาคุณสามารถตรวจพบความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติแบบอิศวรและความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ลักษณะเฉพาะคือกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของไคเนส creatine ในซีรัม

โดยทั่วไปโรคนี้รุนแรงกว่าในรูปแบบอื่น ๆ ของโรคกล้ามเนื้อ การเปลี่ยนแปลงของความร้อนจะแพร่กระจายไปทั่วร่างกายอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่อายุ 10 ปีแทบจะไม่สามารถย้ายได้ ผู้ป่วยดังกล่าวมักไม่ค่อยสามารถที่จะอยู่ได้ถึง 30 ปีซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากโรคเดียวกัน

การวินิจฉัย duchen's Dystrophy

การวินิจฉัยโรค Duchenne's dystrophy ควรได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีได้รับการแต่งตั้งจากการศึกษาอื่น ๆ

1. การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นไปอย่างชัดเจนแม้ว่าแพทย์จะมั่นใจว่าผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้อที่ไทรอยด์ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีนี้คุณสามารถกำหนดลักษณะที่แม่นยำของความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในดีเอ็นเอ นอกเหนือจากการวินิจฉัยแล้วการศึกษานี้จะช่วยให้พ่อแม่ตัดสินใจในการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจากนี้ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์กับญาติของผู้ให้บริการแม่ของยีนกลายพันธุ์
2. แพทย์สามารถแนะนำให้คุณได้รับการตรวจชิ้นเนื้อเส้นใยกล้ามเนื้อ การวิจัยดังกล่าวจะแสดงให้เห็นว่าโปรตีนก่อให้เกิด dystrophin หรือไม่ถ้ามีการผลิตในปริมาณเท่าไร การใช้ผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจชิ้นเนื้อพิจารณาปริมาณโปรตีนที่แน่นอนใน myocytes แต่การตรวจชิ้นเนื้อไม่สามารถทดแทนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้!
3. วิธีการ electromyography (การกำหนดค่าการนำไฟฟ้าของแรงกระตุ้นของเส้นประสาท) มีความเกี่ยวข้องไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ตอนนี้มันไม่จำเป็น
4. การทดสอบเลือดสำหรับ creatine kinase: ใน Duchenne's dystrophy ปริมาณเอนไซม์นี้สูงกว่าปกติมาก
5. การประเมินการทำงานของหัวใจ, ระบบทางเดินหายใจ, ความสามารถในการทำงานของกล้ามเนื้อ, การวัดค่า ECG, การกำหนดเครื่องหมายทางชีวภาพของหัวใจและความหนาแน่นของเนื้อเยื่อกระดูก

การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นเรื่องสำคัญมากหากผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าเด็กโรคจิตเภท และมีความจำเป็นที่จะต้องทำในอนาคตอันใกล้นี้ แพทย์จะแต่งตั้งการรักษาที่มีคุณสมบัติเหมาะสมบนพื้นฐานของงานวิจัยเหล่านี้โดยใช้บทสนทนาเบื้องต้นกับผู้ปกครองและอธิบายถึงลักษณะของโรคทั้งหมด

[12], [13], [14],

การรักษา duchen's Dystrophy

ขณะนี้ยังไม่ได้มีการคิดค้นยา dystrophy ของ Duchenne แม้ว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในหัวข้อนี้จะดำเนินการอย่างเข้มข้น: นักวิทยาศาสตร์ของอังกฤษ, อิสราเอลและสหรัฐอเมริกากำลังดำเนินการอยู่ วิธีการใหม่ล่าสุดที่อยู่ภายใต้การพัฒนา:

• การหลีกเลี่ยง exons เป็นขั้นตอนที่ช่วยชะลอการเกิดโรคระบบประสาท วิธีนี้จะช่วยลดอาการของโรคได้อย่างมากช่วยบรรเทาอาการได้ดี แต่ไม่สามารถกำจัดการกลายพันธุ์ได้
• การแนะนำยีน dystrophin ด้วยการใช้เวกเตอร์ไวรัสหรือพลาสมิดช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความสามารถในการเคลื่อนที่และเดินต่อไปซึ่งจะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของพวกเขา
• การปลูกถ่ายเซลล์ myogenic คือการแนะนำของ fibroblasts ซึ่งก่อให้เกิดการสังเคราะห์ของ dystrophin unmutated ใหม่ วิธีการนี้มีข้อดีหลายประการ: มันเป็นผลบวกในระยะยาวความสามารถในการรวมขั้นตอนการรักษาด้วยวิธีการอื่น ๆ ที่ใช้เกือบทุกอายุและการตรวจสอบการผลิตของ dystrophin ใหม่;
• การฟื้นฟูเส้นใยกล้ามเนื้อโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนเซลล์ต้นกำเนิดของกล้ามเนื้อ - วิธีการเหล่านี้ช่วยเพิ่มการฟื้นฟูกล้ามเนื้อให้มีการผลิต dystrophin ในปริมาณมากเสริมโครงสร้างกล้ามเนื้อและฟื้นฟูสมรรถภาพของกล้ามเนื้อ
• ระเบียบของ atrophine สำหรับการเปลี่ยน dystrophin เป็นวิธีการที่ขึ้นอยู่กับการทดลองที่พิสูจน์ได้ว่าถ้ามีการขาดแคลน atrophine อาการเช่นเดียวกับที่พบในกรณีที่ขาด dystrophin โปรตีนเหล่านี้มีโครงสร้างและหน้าที่เหมือนกัน จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในระยะยาวนักวิทยาศาสตร์ได้สรุปว่าระเบียบของยีน atrophin สามารถนำมาใช้เป็นแนวทางในการรักษาโรคกระเพาะของ Duchesne ได้
• การปิดกั้น myostatin Myostatin เป็นโปรตีนที่ไม่ใช้งานซึ่งมีความสามารถในการกระตุ้นกระบวนการทางชีวเคมีที่ยับยั้งการสร้างกล้ามเนื้อ ดังนั้นการปิดกั้นโปรตีนชนิดนี้จึงควรส่งเสริมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• การปิดกั้นปัจจัยการเจริญเติบโตของโปรตีนβ - ยับยั้งการทำงานของเซลล์ myosatellite (myogenic stem cells) วิธีนี้จะช่วยลดระดับของการเป็นพังผืด
• การเพิ่มขึ้นของกฎระเบียบของการเจริญเติบโตอินซูลิน -1 ปัจจัยโปรตีนที่คล้ายกันในโครงสร้างอินซูลิน ปัจจัยการเจริญเติบโต -1 ช่วยเพิ่มคุณภาพของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อกระตุ้นการพัฒนาและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

ในขณะที่ผู้เชี่ยวชาญเสนอการรักษาต่อไปนี้สำหรับ dystrophy Duchenne:

• การใช้ยา corticosteroid เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและช่วยให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายขึ้น
• การใช้β-2-agonists เพื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อชั่วคราว
• ขั้นตอนการกายภาพบำบัด
• ความช่วยเหลือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (รถเข็น, คนเดินเท้า, หมอนรองศีรษะเป็นต้น)

"Elixir of healing" จาก Duchenne's dystrophy โชคไม่ดีที่ไม่มีอยู่จริงดังนั้นเมื่อมองหาการรักษาที่มีประสิทธิภาพด้วยความระมัดระวังเป็นอย่างยิ่งควรปฏิบัติตามขั้นตอนและยาที่สามารถนำเสนอต่อความสนใจของคุณในฐานะ "ยาครอบจักรวาล"

อย่าซื้อยาที่ไม่รู้จักถ้าไม่มีหลักฐานที่เชื่อถือได้ว่ามีประสิทธิผลหรือไม่ โปรดจำไว้ว่าคุณสามารถใช้จ่ายเงินก้อนโตและนอกจากจะช่วยไม่ได้ แต่ยังทำให้ลูกน้อยเสีย

การป้องกัน

แน่นอนว่าการพูดคุยเกี่ยวกับการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเป็นเรื่องยาก ไม่ต้องสงสัยเลยว่าในครอบครัวที่มีเด็กเกิดอาการกล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchesne จะต้องมีการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนที่จะเริ่มวางแผนตั้งครรภ์โดยคู่หนุ่มสาว

หากเด็กที่มีพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อได้ปรากฏตัวแล้วควรพยายามทุกวิถีเพื่อป้องกันการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและเพื่อรักษากิจกรรมทางด้านมอเตอร์สำหรับเด็กให้นานที่สุด ในสถานการณ์เช่นนี้การรับมือกับอาการหย่อนสมรรถภาพของกล้ามเนื้อจะลดลง จำเป็นต้องมีส่วนร่วมกับยิมนาสติกพิเศษสำหรับเด็กเพื่อรักษาความกว้างของการเคลื่อนไหวในข้อต่อ เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการหดเกร็งควรใช้ชุดรัดและอุปกรณ์เสริม

เด็กที่มีน้อย แต่สามารถเดินได้ควรทำสิ่งนี้ให้บ่อยที่สุด อย่าบังคับเด็กเข้านอน: ปล่อยให้ใช้งานได้ซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อชะลอการถดถอยได้ เด็กเหล่านี้ควรได้รับความสนใจและใส่ใจเป็นอย่างสูงไม่ควรรู้สึกว่าถูกคุมขังหรือไม่พอใจ

ผลที่ดีคือการว่ายน้ำซึ่งคุณสามารถทำได้และต้องใช้ โปรดจำไว้ว่า: การทำอะไร (ส่วนที่เหลือของเตียงคงที่) จะเร่งให้เกิดความก้าวหน้าของโรคเท่านั้น จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยอย่างน้อยเพื่อตอบสนองความต้องการของตนเอง

[15], [16], [17], [18], [19]

พยากรณ์

กระบวนการ Dystrophic ในโรคส่งผลต่อระบบกล้ามเนื้อทั้งหมด: กล้ามเนื้อของระบบทางเดินหายใจหัวใจโครงกระดูก ผู้ป่วยโรค Duchene dystrophy มักจะรอดชีวิตได้ถึง 15 ปีสูงสุด 30 ปี การศึกษาโดยนักวิทยาศาสตร์ระดับโลกในทิศทางนี้ให้ความหวังในการปรับปรุงคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วยรายดังกล่าว

และตอนนี้มีหลายกรณีที่ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 40 หรือ 50 ปี ผลลัพธ์นี้เกิดจากการมีการดูแลเป็นพิเศษและสม่ำเสมอ: อุปกรณ์เพื่อช่วยในการหายใจระบบการบำบัดด้วยยาอย่างเหมาะสม

การตรวจหายีนซึ่งเป็นปัจจัยหลักในการพัฒนาของโรคนี้ได้ก่อให้เกิดแรงผลักดันอย่างมากต่อความต่อเนื่องของการทดลองทางวิทยาศาสตร์ในการบำบัดการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามในขณะนี้โชคไม่ดีที่ไม่มีการรักษาที่จะรักษาโรคจิตได้อย่างสมบูรณ์ วิธีการที่ใช้ให้โอกาสเพียงอย่างเดียวในการปรับปรุงและยืดอายุของผู้ป่วย

เชื่อได้ว่าในระยะเวลาสั้น ๆ ทางวิทยาศาสตร์จะหาทางแก้ไขพยาธิพันธุกรรมและโรคจิตเภทของ Duchenne จะแพ้ไปในที่สุด

[20]