โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

โรคนี้ซึ่งเรียกว่า Duchenne dystrophy เกี่ยวข้องกับความเสียหายของโครงสร้างยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ที่เรียกว่า dystrophin โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยถ่ายทอดทางยีนด้อยแบบออโตโซม กล่าวคือ โรคนี้จะซ่อนตัวหรือแสดงอาการออกมาหลังจากผ่านไปหนึ่งชั่วอายุคน โรคประเภทนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

สาเหตุ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

พยาธิวิทยาปรากฏว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในบริเวณ xp21 มากกว่าหนึ่งในสี่ของพยาธิวิทยาดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์อย่างต่อเนื่องในไข่ของแม่ กรณีที่เหลืออธิบายได้จากเฮเทอโรไซโกซิตีของแม่ของผู้ป่วยสำหรับพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ในยีนไดสโทรฟิน

โดยทั่วไปแล้ว ยอมรับกันว่าประมาณ 7% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ เป็นผลมาจากการสร้างเซลล์หลายรุ่นที่มีตรอก dystrophin ที่กลายพันธุ์และปกติในรังไข่ของผู้หญิง การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 65%) คือการสูญเสียส่วนโครโมโซมอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้ป่วย 5% ตรวจพบการเพิ่มจำนวนของส่วนโครโมโซม และในผู้ป่วยที่เหลือของพยาธิวิทยา ตรวจพบการกลายพันธุ์แบบจุด เมื่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวขึ้นไปได้รับผลกระทบ ในขณะที่การกลายพันธุ์หมายถึงข้อบกพร่องของยีนที่กว้างขวางกว่า

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เกิดในผู้ชาย) โรคนี้มากกว่าครึ่งหนึ่งเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน

ในการตรวจทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องระบุสัญญาณที่ซ่อนอยู่ของโรคในน้องสาวของผู้ป่วย ผู้ที่มียีนที่กลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกชายได้ 50% และลูกสาว 50% จะกลายเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ด้วยเช่นกัน

ผู้หญิงที่มียีนที่เสียหายจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวให้กับลูก แม้ว่าตัวเธอเองจะไม่ได้เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก็ตาม โรคนี้มักเกิดขึ้นกับเด็กผู้ชาย ส่วนเด็กผู้หญิงก็ป่วยได้เช่นกัน แต่เกิดขึ้นได้น้อยมาก โดยจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อโครงสร้างโครโมโซมมีความผิดปกติเท่านั้น

อาการ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

อาการเริ่มแรกของโรค Duchenne dystrophy สามารถสังเกตได้ตั้งแต่อายุ 1 ถึง 5 ปี เด็กที่ป่วยจะมีอาการยับยั้งการเคลื่อนไหวในระยะเริ่มต้น เมื่อพยายามเดินเอง (ในเด็กอายุมากกว่า 1 ขวบ) อาจสังเกตเห็นการล้มอย่างต่อเนื่อง ขาพันกัน อ่อนล้าอย่างรวดเร็ว หากทารกเริ่มเดินได้ แสดงว่าเดินกะเผลกจากเท้าหนึ่งไปยังอีกเท้าหนึ่ง (เดินแบบเป็ด) จะทำให้เดินขึ้นบันไดและลุกขึ้นจากเข่าได้ยาก

ผู้ป่วยรายเล็กจะค่อยๆ มีปริมาณกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นทีละน้อย ซึ่งภายนอกจะคล้ายกับกล้ามเนื้อที่มีการสูบฉีดมาก เมื่ออาการแย่ลงและรุนแรงขึ้น การเพิ่มขึ้นของปริมาณกล้ามเนื้อดังกล่าวกลับกลายเป็นการลดลงของกล้ามเนื้อ

โรคจะแพร่กระจายไปทั่วร่างกายแบบไล่ระดับขึ้นๆ ลงๆ ตั้งแต่กล้ามเนื้อขาและกระดูกเชิงกราน ไปจนถึงหลัง ไหล่ และแขน

ในระยะเริ่มแรกของโรค อาจสังเกตเห็นการลดลงของการตอบสนองของเอ็น จากนั้น กระดูกสันหลังจะโค้งงอ หน้าอกจะโค้งงอเหมือนอานม้าหรือกระดูกงู และเท้าจะผิดรูป ปัญหาของกล้ามเนื้อหัวใจจะเกิดขึ้น: สัญญาณของการเต้นของหัวใจผิดปกติและภาวะหัวใจห้องล่างซ้ายโต ผู้ป่วยหนึ่งในสี่มีอาการปัญญาอ่อน โดยส่วนใหญ่มักแสดงอาการเป็นอาการของภาวะสมองเสื่อม

เมื่ออายุประมาณ 12 ปี ผู้ป่วยจะหยุดเดิน และหลังจากนั้น 2-3 ปี ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์ เมื่ออายุ 20-30 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิต ในระยะหลังของโรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะลามไปที่ระบบทางเดินหายใจและการกลืน การเสียชีวิตอาจเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียร่วมด้วย หรือจากการทำงานของระบบทางเดินหายใจและหัวใจที่ไม่เพียงพอ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

รูปแบบ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์เป็นภาวะที่ค่อนข้างหายากและแสดงอาการออกมาเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง ตามสถิติ พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นในทารกประมาณ 1 รายจากทารกแรกเกิด 3,000 ราย นอกจากนี้ ยังมีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีกหลายประเภทที่พบได้น้อย ซึ่งอาการจะแตกต่างกันเล็กน้อย

การพัฒนาของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกี่ยวข้องกับการทำลายการเชื่อมต่อระหว่างเส้นประสาทและเส้นใยกล้ามเนื้ออย่างช้าๆ

เด็กผู้หญิงที่เกิดจากแม่ที่มียีนที่เสียหายก็อาจกลายเป็นพาหะของความเสียหายดังกล่าวได้เช่นกัน แม้ว่าโรคแทบจะไม่แสดงอาการในพวกเธอเลยก็ตาม

นอกจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne แล้ว แพทย์ยังระบุโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทอื่นๆ ที่พบได้น้อยมากอีกด้วย ได้แก่:

• โรคเบคเกอร์ (เกิดกับเด็กผู้ชายเช่นกัน มีมาแต่กำเนิด แต่แสดงอาการเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น และจะค่อย ๆ หายไปเมื่ออายุประมาณ 45 ปี)
• รูปแบบของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด (เกิดขึ้นกับทารกโดยไม่คำนึงถึงเพศ แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในบางกรณีเท่านั้น)
• กล้ามเนื้อใบหน้าและสะบัก - ไม่แสดงอาการทันที แต่ใช้เวลาราว 10 ปี อาการของโรคนี้ทำให้กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงและกล้ามเนื้อใบหน้าตอบสนองช้าเมื่อพยายามแสดงอารมณ์บางอย่าง
• พยาธิวิทยาของ Emery-Dreifuss (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประเภทเดียวกันที่ส่งผลเสียต่อกล้ามเนื้อหัวใจ)

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์แบบก้าวหน้า

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์เป็นภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแรงที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมักเกิดขึ้นในวัยทารก มักเกิดในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี และบางครั้งอาจเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (ยกเว้นบางราย) มีกล้ามเนื้อน่องโต (บางครั้งอาจเกิดร่วมกับกล้ามเนื้อเดลทอยด์และกล้ามเนื้อต้นขา) ภาวะกล้ามเนื้อน่องโตมักสัมพันธ์กับไขมันที่แทรกซึมเข้าไปในกล้ามเนื้อ แต่ในบางกรณี กล้ามเนื้อต่างหากที่โตจริง

มวลกล้ามเนื้อลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่หลังและกระดูกเชิงกราน ร่วมกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อ อาจพบอาการปัญญาอ่อนได้บ่อยครั้ง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความสมบูรณ์และรูปร่างของกระดูกจะเสื่อมลงแม้จะได้รับน้ำหนักและบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็ตาม หลังจาก 5-10 ปีนับจากอาการแสดงของโรคครั้งแรก อาจตรวจพบความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งแสดงออกมาด้วยภาวะหัวใจเต้นเร็วและความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะคือการทำงานของครีเอตินไคเนสในซีรั่มที่เพิ่มขึ้น

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้รุนแรงกว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดอื่น การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อจะแพร่กระจายไปทั่วร่างกายอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบจะขยับตัวไม่ได้เมื่ออายุ 10 ขวบ ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสมีชีวิตอยู่ได้ถึง 30 ปีน้อยมาก และเสียชีวิตจากโรคร่วมด้วย

การวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Duchenne ควรได้รับการยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีอาจสั่งทำการทดสอบอื่นๆ

1. การตรวจทางพันธุกรรมนั้นทำได้อย่างชัดเจน แม้ว่าแพทย์จะแน่ใจว่าผู้ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก็ตาม โดยวิธีนี้จะช่วยให้สามารถระบุลักษณะเฉพาะของโรคทางพยาธิวิทยาใน DNA ได้ นอกจากการวินิจฉัยแล้ว การศึกษานี้จะช่วยให้พ่อแม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในอนาคตได้ ผลการตรวจทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์ต่อญาติของแม่ที่เป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์อีกด้วย
2. แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อเส้นใยกล้ามเนื้อ การตรวจนี้จะแสดงให้เห็นว่าร่างกายผลิตโปรตีนไดสโทรฟินหรือไม่ และหากผลิตได้ จะผลิตได้ในปริมาณเท่าใด ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุปริมาณโปรตีนที่แน่นอนในไมโอไซต์ได้ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจชิ้นเนื้อ แต่การตรวจชิ้นเนื้อไม่สามารถทดแทนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้!
3. วิธีการตรวจไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (การวัดการนำไฟฟ้าของกระแสประสาท) เคยมีความเกี่ยวข้องเมื่อหลายปีก่อน แต่ปัจจุบันไม่จำเป็นอีกต่อไป
4. การตรวจเลือดเพื่อหาเอนไซม์ครีเอตินไคเนส: ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ ปริมาณเอนไซม์นี้สูงเกินค่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ
5. การประเมินกิจกรรมของหัวใจ ระบบทางเดินหายใจ ความสามารถของกล้ามเนื้อ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ การกำหนดเครื่องหมายทางชีวภาพของหัวใจ และความหนาแน่นของกระดูก

การวินิจฉัยโรคให้ชัดเจนเป็นสิ่งสำคัญมากหากผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าเด็กเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ จะต้องดำเนินการให้เร็วที่สุด แพทย์จะกำหนดการรักษาที่เหมาะสมตามผลการศึกษาเหล่านี้ โดยได้พูดคุยกับผู้ปกครองและอธิบายลักษณะเด่นของโรคทั้งหมดให้พวกเขาฟังแล้ว

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การรักษา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

ปัจจุบันยังไม่มีการคิดค้นวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ แม้ว่าจะมีการวิจัยทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับหัวข้อนี้อย่างเข้มข้น แต่ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์จากสหราชอาณาจักร อิสราเอล และสหรัฐอเมริกากำลังดำเนินการอยู่ โดยวิธีการล่าสุดที่อยู่ระหว่างการพัฒนา ได้แก่:

• การข้ามเอกซอนเป็นขั้นตอนที่ช่วยชะลออัตราการดำเนินของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง วิธีนี้ช่วยบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมาก แต่ไม่สามารถกำจัดการกลายพันธุ์ได้
• การนำยีน dystrophin เข้ามาโดยใช้ยีนพาหะไวรัสหรือพลาสมิดทำให้ผู้ป่วยยังคงสามารถเคลื่อนไหวและเดินได้นานขึ้น ซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาได้อย่างมาก
• การปลูกถ่ายเซลล์กล้ามเนื้อเป็นการนำไฟโบรบลาสต์เข้ามา ซึ่งส่งเสริมการสังเคราะห์ไดสโทรฟินใหม่ที่ไม่กลายพันธุ์ วิธีนี้มีข้อดีหลายประการ ได้แก่ ให้ผลลัพธ์เชิงบวกในระยะยาว มีความเป็นไปได้ในการรวมขั้นตอนนี้กับวิธีการรักษาอื่นๆ ความเป็นไปได้ในการใช้กับทุกวัย และการผลิตไดสโทรฟินใหม่ที่มีการควบคุม
• การฟื้นฟูเส้นใยกล้ามเนื้อโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน เซลล์ต้นกำเนิดของกล้ามเนื้อ - วิธีการเหล่านี้ช่วยปรับปรุงการสร้างกล้ามเนื้อใหม่ ช่วยให้ผลิต dystrophin ได้ในปริมาณมาก เสริมสร้างโครงสร้างกล้ามเนื้อ และฟื้นฟูการทำงานของกล้ามเนื้อได้อย่างมีนัยสำคัญ
• การควบคุมยีนยูโทรฟินเพื่อทดแทนดีสโทรฟินเป็นวิธีการที่อิงจากการทดลองที่พิสูจน์ว่าการขาดยูโทรฟินทำให้เกิดอาการเดียวกันกับการขาดดีสโทรฟิน โปรตีนเหล่านี้มีโครงสร้างและหน้าที่คล้ายคลึงกัน จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในระยะยาว นักวิทยาศาสตร์ได้ข้อสรุปว่าการควบคุมยีนยูโทรฟินสามารถใช้เป็นการรักษาโรค Duchenne dystrophy ได้
• การบล็อกไมโอสแตติน ไมโอสแตตินเป็นโปรตีนที่ไม่ทำงานซึ่งมีความสามารถในการกระตุ้นกระบวนการทางชีวเคมีที่ยับยั้งการสร้างกล้ามเนื้อ ดังนั้นการบล็อกโปรตีนนี้ควรส่งเสริมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ
• การบล็อกทรานส์ฟอร์มิงโกรทแฟกเตอร์ β ซึ่งเป็นโปรตีนที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ไมโอแซเทลไลต์ (myogenic stem cells) วิธีนี้จะช่วยลดระดับการเกิดพังผืดได้
• การเพิ่มระดับอินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์-1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างคล้ายกับอินซูลิน โกรทแฟกเตอร์-1 ช่วยเพิ่มคุณภาพของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ กระตุ้นการพัฒนา และเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญเสนอการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Duchenne ดังต่อไปนี้:

• การรับประทานยาคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและบรรเทาอาการของผู้ป่วย
• การใช้ β-2-agonists เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อชั่วคราว
• การกายภาพบำบัด การกระตุ้นกล้ามเนื้อ
• การดูแลด้านกระดูกและข้อ (รถเข็น, อุปกรณ์ช่วยเดิน, อุปกรณ์พยุงข้อเท้า ฯลฯ)

น่าเสียดายที่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ยังไม่มี "วิธีรักษา" ดังนั้นเมื่อต้องการหาวิธีการรักษาอาการดังกล่าว ควรระมัดระวังอย่างยิ่งเกี่ยวกับยาและขั้นตอนการรักษาที่อาจถูกนำเสนอว่าเป็น "ยาครอบจักรวาล" ของคุณ

อย่าซื้อยาที่ไม่รู้จักหากไม่มีหลักฐานที่เชื่อถือได้ว่ายานั้นมีประสิทธิภาพ โปรดจำไว้ว่าคุณอาจต้องเสียเงินเป็นจำนวนมาก และนอกจากนั้น ไม่เพียงแต่ไม่ช่วยอะไร แต่ยังเป็นอันตรายต่อลูกน้อยของคุณอีกด้วย

การป้องกัน

แน่นอนว่าการพูดถึงการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเป็นเรื่องยาก แน่นอนว่าในครอบครัวที่มีเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ จำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ โดยควรปรึกษากับแพทย์เฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์ก่อนที่คู่รักหนุ่มสาวจะเริ่มวางแผนตั้งครรภ์

หากเด็กที่มีโรคกล้ามเนื้อเกิดมาแล้ว จำเป็นต้องพยายามทุกวิถีทางเพื่อป้องกันการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและรักษาการเคลื่อนไหวของเด็กให้นานที่สุด ในสถานการณ์เช่นนี้ การยอมแพ้และปล่อยให้กล้ามเนื้อฝ่อลงเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้ จำเป็นต้องทำกายบริหารพิเศษกับเด็กเพื่อรักษาขอบเขตการเคลื่อนไหวของข้อต่อ เพื่อป้องกันการหดเกร็ง แนะนำให้ใช้คอร์เซ็ตและอุปกรณ์ตรึงที่รองรับ

เด็กที่เดินได้เล็กน้อยควรเดินบ่อยที่สุดเท่าที่จะทำได้ อย่าบังคับให้เด็กเข้านอน ปล่อยให้เด็กได้เคลื่อนไหวบ้าง การทำเช่นนี้จะช่วยให้กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวช้าลง เด็กเหล่านี้ต้องการความเอาใจใส่และการดูแลอย่างเต็มที่ พวกเขาไม่ควรรู้สึกขาดแคลนหรือขุ่นเคือง

การว่ายน้ำมีประโยชน์ และคุณสามารถและควรทำได้ โปรดจำไว้ว่า การไม่ทำอะไรเลย (นอนพักผ่อนบนเตียงตลอดเวลา) จะยิ่งทำให้โรคลุกลามเร็วขึ้น จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยได้ตอบสนองความต้องการของตัวเองอย่างน้อยที่สุด

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

พยากรณ์

กระบวนการเสื่อมถอยของโรคส่งผลต่อระบบกล้ามเนื้อทั้งหมด ได้แก่ กล้ามเนื้อของระบบทางเดินหายใจ หัวใจ และโครงกระดูก ผู้ป่วยโรคเสื่อมถอยแบบดูเชนน์มักมีอายุขัยเฉลี่ย 15 ปี แต่สูงสุด 30 ปี การวิจัยที่ดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์ระดับโลกในสาขานี้ทำให้มีความหวังที่จะปรับปรุงคุณภาพและระยะเวลาชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าว

ปัจจุบันมีรายงานผู้ป่วยที่อายุยืนถึง 40 หรือ 50 ปี ซึ่งเป็นผลมาจากการดูแลเป็นพิเศษและต่อเนื่อง เช่น การใช้เครื่องมือช่วยระบบทางเดินหายใจ การบำบัดด้วยยาที่เหมาะสม

การค้นพบยีนซึ่งเป็นปัจจัยหลักในการพัฒนาโรคได้เป็นแรงผลักดันอย่างมากต่อการทดลองทางวิทยาศาสตร์ในการบำบัดยีนกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะช่วยรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้อย่างสมบูรณ์ วิธีการที่ใช้เพียงแต่ช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ดีขึ้นและยาวนานขึ้นเท่านั้น

ยังคงต้องเชื่อกันว่าในไม่ช้านี้ วิทยาศาสตร์จะค้นพบวิธีแก้ไขพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ก็จะเอาชนะได้ในที่สุด

[ 20 ]