โรค Von Willebrand ในผู้ใหญ่

โรค Von Willebrand เป็นโรคขาดเลือด vWF ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของเกล็ดเลือด.

มักมีลักษณะเป็นเลือดออกเล็กน้อย การตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มเวลาในการตกเลือดเป็นจำนวนเกล็ดเลือดตามปกติและอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในเวลา thromboplastin บางส่วน การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับระดับแอนติเจนของปัจจัย von Willebrand ในระดับต่ำและการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของกิจกรรมของ ristocetin cofactor การรักษารวมถึงการตรวจสอบเลือดออกด้วยการบำบัดทดแทน (cryoprecipitate หรือสมาธิปัจจัย VIII ปานกลางบริสุทธิ์) หรือ desmopressin.

สาเหตุของโรค von Willebrand

ปัจจัย von Willebrand (PV) ถูกสังเคราะห์และหลั่งออกมาจาก endothelium เกี่ยวกับหลอดเลือดในพื้นที่ของ perivascular matrix ปัจจัย von Willebrand ช่วยกระตุ้นการยึดติดของภาวะเลือดคั่งในการเชื่อมต่อกับตัวรับบนพื้นผิวของเกล็ดเลือด (glycoprotein Ib-IX) ซึ่งยึดติดกับเกล็ดเลือดไปยังผนังหลอดเลือด ปัจจัย von Willebrand เป็นสิ่งที่จำเป็นในการรักษาระดับ VIII ตามปกติของเลือด ระดับของ vWF สามารถเพิ่มขึ้นชั่วคราวในการตอบสนองต่อความเครียดการออกกำลังกายการตั้งครรภ์การอักเสบหรือการติดเชื้อ

โรค Von Willebrand (BV) รวมถึงการละเมิดปริมาณ (ชนิด 1 และ 3) เชิงคุณภาพ (ประเภท 2) ในการสังเคราะห์ vWF โรค von Willebrand ประเภท 2 อาจเป็นผลจากความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ มรดกของโรค von Willebrand เกิดขึ้นในประเภทเด่น autosomal แม้ว่าโรค Willebrand เช่น hemophilia A เป็นพยาธิสภาพที่สืบทอดมาและอาจทำให้เกิดความบกพร่องของปัจจัย VIII การขาดดุลมักจะแสดงออกในระดับปานกลาง

[1], [2], [3], [4], [5]

อาการของโรค Willebrand

การปรากฏตัวของการตกเลือดในโรค von Willebrand มีความรุนแรงน้อยหรือปานกลางและมีแนวโน้มที่จะตกเลือดใต้ผิวหนัง dinitelnoe เลือดออกจากการตัดผิวหนังขนาดเล็กซึ่งสามารถหยุดและจากนั้นอีกครั้งกลับมาหลังจากไม่กี่ชั่วโมง; บางครั้งมีเลือดออกเป็นเวลานาน การไหลเวียนโลหิตผิดปกติหลังผ่าตัด (เช่นการถอนฟัน, การตัดต่อมทอนซิล)

การวินิจฉัยโรค von Willebrand

เป็นที่สงสัยว่าเป็นโรค Von Willebrand ในผู้ป่วยที่เป็นโรคริดสีดวงทวารโดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค การตรวจคัดกรองของระบบ hemostasis แสดงให้เห็นถึงการนับเกล็ดเลือดปกติ, MHO ปกติ, เวลาที่เลือดออกเพิ่มขึ้นและในบางกรณีมีการเพิ่มขึ้นของเวลา thromboplastin บางส่วน อย่างไรก็ตามเมื่อถูกกระตุ้นอาจจะเพิ่มขึ้นชั่วคราวในระดับของปัจจัยฟอน Willebrand ซึ่งสามารถก่อให้เกิดผลงานวิจัยที่มีโรค lozhnonegativnye ฟอน Willebrand อ่อนดังนั้นคุณจึงจำเป็นต้องมีการทำซ้ำคัดกรองการทดสอบ สำหรับการวินิจฉัยมีความจำเป็นต้องกำหนดระดับของพลาสม่ารวม VWF แอนติเจนฟังก์ชั่น VWF กำหนดโดยความสามารถในการรักษาพลาสม่าของการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือดปกติที่เกิดจาก ristocetin (ristotsetinovogo กิจกรรมปัจจัย) นั้น ระดับพลาสมาของปัจจัย VIII

โดยทั่วไปกับโรค von Willebrand ชนิดแรกผลการศึกษามีความสอดคล้องกันนั่นคือ แอนติเจนปัจจัย von Willebrand, ปัจจัย von Willebrand และระดับพลาสมาของปัจจัย von Willebrand ลดลงอย่างเท่าเทียมกัน ระดับความซึมเศร้าแตกต่างกันไปจากประมาณ 15 ถึง 60% ของบรรทัดฐานซึ่งกำหนดความรุนแรงของการตกเลือดในผู้ป่วย ควรระลึกไว้ว่าในคนที่มีเลือดกลุ่มที่ 0 (I) มีการลดลงของแอนติเจนของปัจจัย von Willebrand ที่ต่ำกว่า 40%

ในประเภทที่สองของโรค von Willebrand ผลการศึกษาไม่แตกต่างกันคือ แอนติเจนของปัจจัย Willebrand อยู่เหนือระดับของสัมประสิทธิ์ ristocetin (แอนติเจน vWF สูงกว่าที่คาดการณ์เนื่องจากความผิดปกติของ Willebrand factor ในประเภทที่สองเป็นเชิงคุณภาพไม่ใช่เชิงปริมาณ) การวินิจฉัยนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจหาการลดลงของความเข้มข้นของมัลติมีเดีย Willebrand factor ขนาดใหญ่โดยใช้เทคนิค Agarose Gel Electrophoresis มีสี่ตัวแปรของประเภทที่สองของโรค Willebrand, แตกต่างกันในการเบี่ยงเบนการทำงานของโมเลกุล vWF

โรค Willebrand Type 3 เป็นโรคที่พบได้บ่อยใน autosomal recessive disease ซึ่งปัจจัย von Willebrand ไม่ได้รับการพิจารณาใน homozygotes ที่มีการลดลงของปัจจัย VIII อย่างมีนัยสำคัญ พวกเขามีความผิดปกติรวมกันของการยึดเกาะของเกล็ดเลือดและการแข็งตัวของเลือด

[6], [7], [8], [9], [10]

การรักษาโรค von Willebrand

ความจำเป็นในการรักษาโรค von Willebrand เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่มีเลือดออกหรือขั้นตอนการบุกรุก (เช่นการผ่าตัดการถอนฟัน) การรักษาประกอบด้วยการเปลี่ยนปัจจัย von Willebrand โดยการแช่ตัวของสารตัวกลาง VIII ที่มีสมาธิปานกลางในการทำให้บริสุทธิ์ซึ่งมีปัจจัย von Willebrand อยู่ สารเหล่านี้ได้รับการยับยั้งเชื้อไวรัสและไม่ส่งเชื้อเอชไอวีหรือไวรัสตับอักเสบดังนั้นพวกเขาจึงเป็นที่นิยมมากกว่า cryoprecipitate ที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ตัวทำละลายที่มีความบริสุทธิ์สูง VIII ถูกจัดเตรียมโดยวิธี immunoaffinity chromatography และไม่มีองค์ประกอบ von Willebrand

Desmopressin เป็นยาที่คล้ายกันของ vasopressin กระตุ้นการปลดปล่อยสาร von Willebrand ลงสู่พลาสมาเลือดและสามารถเพิ่มระดับ VIII ได้ Desmopressinสามารถมีประสิทธิภาพในโรค von Willebrand type 1 แต่ไม่ได้ผลในรูปแบบอื่น ๆ และแม้แต่บางชนิดก็อาจเป็นอันตรายได้ เพื่อให้แน่ใจว่ามีการตอบสนองต่อยาอย่างเพียงพอแพทย์ควรให้ยาทดสอบและวัดการตอบสนองตามระดับแอนติเจนของปัจจัย von Willebrand desmopressin 0.3 ไมโครกรัม / กก. ใน 50 มิลลิลิตร 0,9% วิธีการแก้ปัญหาที่ยั่งยืน NaCI ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 15-30 นาทีสามารถให้ผู้ป่วยห้ามเลือดของการแทรกแซงขนาดเล็ก (เช่นถอนฟัน, การผ่าตัดเล็ก) โดยไม่จำเป็นต้องสำหรับการบำบัดทดแทน ถ้าจำเป็นต้องใช้การบำบัดทดแทน desmopressin อาจลดปริมาณที่ต้องการได้ desmopressin หนึ่งใบมีประสิทธิภาพ 8-10 ชั่วโมง ในการดำเนินการร้าน VF อีกครั้งจะใช้เวลาประมาณ 48 ชั่วโมงซึ่งจะช่วยให้การฉีด desmopressin ครั้งที่สองมีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับยาเริ่มแรกของยา