ทูเร็ตต์ ซินโดรม

Tourette's syndrome เป็นโรค neuropsychiatric ที่เริ่มขึ้นในวัยเด็กและแสดงออกในรูปแบบต่างๆของมอเตอร์และเสียงพูดรวมถึงการรวมกันของความผิดปกติทางพฤติกรรมที่มักมีอิทธิพลต่อภาพทางคลินิก หลังรวมถึงอาการของ OCD และความสนใจสมาธิสั้น hyperactivity โรค (ADHD) Tourette's Syndrome เป็นชื่อหลังจากที่นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Georges Gilles de la Tourette ลูกศิษย์ของ Charcot ใคร 1885 อธิบาย 9 กรณีที่สอดคล้องกับคำนิยามปัจจุบันของโรค (Tourette, 1885). อย่างไรก็ตามการสังเกตทางการแพทย์ครั้งแรกของกรณีซึ่งสามารถนำมาประกอบกับอาการของ Tourette ได้นำเสนอโดยแพทย์ชาวอิตาเลียน Itarom (Itard, 1825). Он อธิบายถึงขุนนางฝรั่งเศสผู้ถูกบังคับให้ใช้ชีวิตในความสันโดษเนื่องจากการตะโกนคำพูดที่ไม่สุภาพ แต่ประวัติศาสตร์ที่เก่าแก่ที่สุดของมนุษยชาติการเอ่ยถึงเรื่อง Tourette's Syndrome ดูเหมือนจะปรากฏอยู่ในหนังสือเกี่ยวกับคาถา Malleus Maleficaram («ค้อนของแม่มด ") มันบอกเกี่ยวกับคนที่อาศัยอยู่ในศตวรรษที่สิบห้า:

«เมื่อเขาเข้าโบสถ์ใด ๆ และคุกเข่าลงต่อหน้าพระแม่มารีย์ปีศาจก็บังคับให้เขาหย่อนลิ้นออกไป เมื่อเขาถูกถามว่าทำไมเขาไม่สามารถช่วยตัวเองเขาตอบว่า "ผมไม่สามารถทำอะไรเพื่อช่วยให้ตัวเองในขณะที่เขาทุกคำสั่งของแขนขาของฉันและอวัยวะคอของฉันลิ้นปอดในขณะที่เขาประสงค์ทำให้ฉันพูดหรือตะโกน; ฉันได้ยินคำพูดราวกับว่าฉันกำลังพูดกับตัวเอง แต่ไม่สามารถต่อต้านพวกเขาได้ เมื่อฉันพยายามที่จะสวดมนต์เขาควบคุมฉันมากยิ่งขึ้นโดยปริยายผลักดันลิ้นของฉันออก».

В ตามคำศัพท์ที่ทันสมัยการสัมผัสโดยไม่ได้ตั้งใจของลิ้นสามารถกำหนดเป็น copropraxia - ชนิดของเห็บยนต์ที่ซับซ้อน (ดูด้านล่าง) หนึ่งได้ยืนยันว่าความคิดดูหมิ่นมีความหลงไหล (ความคิดที่น่าเป็นห่วงล่วงล้ำ) แต่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของพวกเขาการกระทำของผู้ป่วยในทางตรงกันข้ามกับ compulsions ที่ไม่ได้ต่อต้านความรู้สึกไม่สบาย แต่ให้กำเนิดใหม่ แม้ว่าผู้ป่วยโรค OCD อาจรู้สึกวิตกกังวลเนื่องจากการกระทำที่เกิดจากแรงกระตุ้นที่ไม่พึงประสงค์ แต่ในทางปฏิบัตินี้มักไม่ค่อยมีการสังเกต.

В หลักสูตรของชีวิตของ Tourette's syndrome และ tics เรื้อรังที่ใกล้เคียงกับมันจะถูกเปิดเผยออกมา 3,4% คนและเกือบ 20% ของเด็กที่ทำงานในโรงเรียนพิเศษ เพศชายต้องทนทุกข์ทรมานบ่อยกว่าเพศหญิง อาการของโรค Tourette สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิตของผู้ป่วยและส่งผลกระทบต่อการปรับตัวทางสังคมของเขาอย่างมาก แต่น่าเสียดายที่ไม่มีความก้าวหน้าที่สำคัญในการรักษาโรค Tourette's เมื่อเร็ว ๆ นี้.

การเกิดโรคของ Tourette's Syndrome

เป็นที่เชื่อว่าซินโดรม Turetga ได้รับมรดกเป็นโรคที่โดดเด่น monogenic autosomal สูง ( แต่ไม่สมบูรณ์) penetrance และ expressivity ตัวแปรยีนที่ผิดปกติจะแสดงในการพัฒนาไม่เพียง แต่ซินโดรมเรตส์ แต่อาจโรคเรื้อรังสำบัดสำนวน - XT และชั่วคราวสำบัดสำนวน - TT การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่า XT (และอาจ DC) อาจจะมีการประกาศของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวกับที่ซินโดรมเรตส์เมื่อศึกษาคู่พบว่าในคู่ของระดับความสอดคล้อง monozygotic สูง (77-100% สำหรับทุกสายพันธุ์เห็บ) มากกว่าใน ไอโซโทป dizygotic - 23% ในเวลาเดียวกัน, ฝาแฝดที่เหมือนกันมีความไม่ลงรอยกันในแง่ของความรุนแรงของ tics ปัจจุบันมีการวิเคราะห์การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเพื่อระบุตำแหน่งโครโมโซมของยีน Tourette syndrome ที่เป็นไปได้

เกิดอะไรขึ้นกับโรค Tourette's?

อาการของโรค Tourette's Syndrome

เห็บรวมถึงละครกว้างของมอเตอร์หรือเสียงการกระทำซึ่งผู้ป่วยรู้สึกว่าเป็นความรุนแรง อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจล่าช้าไปด้วยจิตตานุภาพสักครู่ ความสามารถในการทาให้เสียดสีอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงประเภทและลักษณะของเวลา หลายสำบัดสำนวนที่เรียบง่ายและดำเนินการได้อย่างรวดเร็ว (เช่นการเคลื่อนไหวกะพริบต่อเนื่องอย่างรวดเร็วหรือกระตุกศีรษะ) ไม่สามารถควบคุมในขณะที่สำบัดสำนวนคนอื่น ๆ ที่มีมากขึ้นชวนให้นึกถึงการเคลื่อนไหวเด็ดเดี่ยวเช่นที่เกิดขึ้นในการตอบสนองต่อความจำเป็นเร่งด่วนภายในสามารถกักตัวไว้ ผู้ป่วยบางรายพยายามที่จะปลอมตัว tics ยกตัวอย่างเช่นวัยรุ่นที่ขีดข่วน perineum สามารถใช้แทนสัมผัสที่ยอมรับได้ในสังคมมากขึ้นในช่องท้อง เมื่อเวลาผ่านไปการแปลความหมายของ tics และการเปลี่ยนแปลงความรุนแรงของพวกเขา - บาง tics สามารถจางหายไปอย่างฉับพลันหรือถูกแทนที่โดยคนอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวบางครั้งทำให้เกิดความผิดพลาดในการแสดงผลว่าผู้ป่วยสามารถที่จะกำจัดความรู้สึกผิดบางอย่างและดำเนินการอื่น ๆ ได้โดยพลการ การสำรวจผู้ป่วยพบว่าประมาณ 90% มีอาการไม่พึงประสงค์ก่อนสอนซึ่งบังคับให้ผู้ป่วยดำเนินการหรือสร้างเสียงและสามารถกำหนดให้เป็นคำกระตุ้นเตือนได้

อาการของโรค Tourette's Syndrome

เกณฑ์การวินิจฉัยและวิธีการประเมินอาการ Tourette's

การขนส่งเป็นเรื่องธรรมดา - ประมาณหนึ่งในสี่ของเด็กนักเรียน การวินิจฉัยโรคจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเก็บรักษาเห็บเป็นเวลาอย่างน้อย 4 สัปดาห์ แต่ไม่เกิน 12 เดือน การพัฒนาเรื้อรัง tics หรือ Tourette 's syndrome อาจมีหลายตอนของชั่วคราว tics. อาการปวดเรื้อรัง (XT) ได้แก่ อาการคันหรือเสียงร้อง (แต่ไม่รวมกัน) ซึ่งยังคงมีอยู่มากกว่า 1 ปี เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Tourette's syndrome จำเป็นต้องมีการรวมกันของมอเตอร์หลายชนิดและมีเสียงร้องอย่างน้อยหนึ่งเสียงไม่จำเป็นต้องในเวลาเดียวกัน ยกตัวอย่างเช่นในเด็กวัยรุ่นอายุ 16 ปีที่มีอาการเจ็บครีบมอเตอร์หลายครั้ง แต่ไม่มีเสียงระฆังในขณะที่ทำการตรวจพบอาการ Tourette's syndrome ควรได้รับการวินิจฉัยว่ามีเสียงหรือไม่เมื่ออายุ 12 ปี หลายพิจารณาความแตกต่างระหว่าง Tourette ของซินโดรมและเรื้อรังมอเตอร์หลาย tics เทียมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาลักษณะคล้ายกันของมรดกตามการวิจัย genealogical อาการของโรค Tourette ควรมีอายุการใช้งานมากกว่า 1 ปีในขณะที่ระยะเวลาการให้ความรู้ไม่ควรเกิน 3 เดือน ตาม DSM-TV โรคควรปรากฏก่อนอายุ 18 แม้ว่าเกณฑ์นี้มีความหลากหลายในอดีต ถ้าอาการอ่อนเพลียปรากฏหลัง 18 ปีควรมีคุณสมบัติเป็น "เห็บโดยไม่มีการชี้แจงเพิ่มเติม"

การวินิจฉัยโรค Tourette's Syndrome

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

ยาที่ใช้ในโรค Tourette's

ก่อนอื่นแพทย์จะต้องตัดสินใจว่าจะให้ยาหรือไม่ถ้ามีอาการรุนแรงขึ้น การทดสอบยาด้วยโรค Tourette มีความซับซ้อนโดยเป็นวัฏจักรคลื่นคล้ายกับการกำเริบและการคลอดที่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของยาเสพติด สำหรับความผันผวนของระยะสั้นในความรุนแรงของอาการไม่จำเป็นต้องตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของสูตรการรักษาในทันที เป้าหมายโดยรวมของการรักษาคือการบรรเทาอาการบางส่วน: การปราบปรามยาเสพติดที่สมบูรณ์แบบของ tics ไม่น่าเป็นไปและมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดผลข้างเคียง

จำเป็นต้องมีโปรแกรมการศึกษาพิเศษสำหรับผู้ป่วยครอบครัวและบุคลากรของโรงเรียนเพื่อให้เข้าใจถึงลักษณะของโรคและการพัฒนาความอดทนต่ออาการ ความผิดปกติของโรคคอมบิดด์อาจเป็นสาเหตุหลักของความรู้สึกไม่สบายและการปรับตัวทางสังคมที่บกพร่อง การรักษาที่เหมาะสมของ comorbid DVG, OCD, ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าบางครั้งลดความรุนแรงของ tics อาจเป็นเพราะการปรับปรุงสภาพจิตใจของผู้ป่วยและการผ่อนคลายของความเครียด

การรักษาอาการ Tourette's Syndrome

[9], [10], [11], [12], [13], [14]