โรค Tourette - การวินิจฉัย

เกณฑ์การวินิจฉัยและวิธีการประเมินโรค Tourette

อาการติกชั่วคราวเกิดขึ้นได้บ่อย โดยเกิดในเด็กวัยเรียนประมาณหนึ่งในสี่ การวินิจฉัยจะทราบได้เมื่ออาการติกคงอยู่นานอย่างน้อย 4 สัปดาห์แต่ไม่เกิน 12 เดือน อาจเกิดอาการติกชั่วคราวหลายครั้งก่อนที่จะเกิดอาการติกเรื้อรังหรือโรค Tourette อาการติกเรื้อรัง (CT) คืออาการติกของระบบกล้ามเนื้อหรือระบบเสียง (แต่ไม่ใช่ทั้งสองอย่างรวมกัน) ที่คงอยู่นานกว่า 1 ปี เกณฑ์ในการวินิจฉัยโรค Tourette คือการมีอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการและอาการติกของระบบเสียงอย่างน้อย 1 อาการ ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน ตัวอย่างเช่น เด็กชายอายุ 16 ปีที่มีอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการแต่ไม่มีอาการติกของระบบเสียงในขณะเข้ารับการตรวจ จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tourette หากมีอาการติกของระบบเสียงเมื่ออายุ 12 ปี หลายคนมองว่าการแยกแยะระหว่างโรค Tourette และอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการเรื้อรังเป็นภาวะที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันตามรายงานในการศึกษาทางลำดับวงศ์ตระกูล อาการของโรค Tourette จะต้องคงอยู่เป็นเวลานานกว่า 1 ปี และอาการจะหายภายในเวลาไม่เกิน 3 เดือน ตาม DSM-TV อาการผิดปกติดังกล่าวต้องเริ่มก่อนอายุ 18 ปี แม้ว่าเกณฑ์นี้จะแตกต่างกันไปในอดีตก็ตาม หากอาการติกเริ่มขึ้นหลังอายุ 18 ปี ควรจัดเป็น "อาการติกที่ไม่ได้ระบุไว้เป็นอย่างอื่น"

การจำแนกอาการติกระดับเล็กน้อยยังคงไม่ชัดเจน เกณฑ์การวินิจฉัยโรคติกทั้งหมดตาม DSM-IV ในปัจจุบันกำหนดให้ต้องทำให้เกิด “ความทุกข์ทรมานอย่างเห็นได้ชัดหรือความบกพร่องในการทำงานอย่างมีนัยสำคัญ” อย่างไรก็ตาม เด็กจำนวนมากที่มีอาการติกไม่ได้รับการเอาใจใส่จากผู้ให้บริการด้านการแพทย์ อาการติกระดับเล็กน้อยหรือปานกลางอาจทำให้เกิดความทุกข์ทรมานได้บ้าง และการมีอยู่ของอาการติก แม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องระงับอาการติกด้วยยา แต่ก็อาจส่งผลต่อการรักษาโรคร่วม เช่น OCD หรือ ADHD ในเรื่องนี้ อาการติกอาจใช้เป็นเครื่องหมายทางคลินิกที่มีประโยชน์ซึ่งสมควรได้รับการกล่าวถึง แม้ว่าตัวอาการจะไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาก็ตาม การจำแนกความรุนแรงของอาการติกมีผลต่อผลการศึกษาทางระบาดวิทยาและพันธุกรรมของครอบครัว หากคำนึงถึงกรณีที่เป็นระดับเล็กน้อย อุบัติการณ์ของอาการติกจะสูงขึ้น ในขณะที่หากใช้เกณฑ์ DSM-IV อุบัติการณ์จะต่ำลง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Tourette syndrome

• ก. การมีอาการติกของกล้ามเนื้อหลายอย่างและเสียงติกอย่างน้อยหนึ่งครั้งในเวลาใดเวลาหนึ่งระหว่างที่ป่วย แต่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน (อาการติกคือการเคลื่อนไหวหรือการเปล่งเสียงแบบฉับพลัน รวดเร็ว ซ้ำๆ ไม่เป็นจังหวะ และมีลักษณะซ้ำซาก)
• B. อาการติกจะเกิดขึ้นซ้ำๆ ตลอดทั้งวัน (มักเป็นช่วงๆ) เกือบทุกวัน หรือเป็นระยะๆ นานกว่า 1 ปี และระหว่างนี้ ระยะเวลาที่ไม่มีอาการติกจะไม่เกิน 3 เดือน
• B. ความผิดปกติทำให้เกิดความไม่สบายใจอย่างมากหรือรบกวนชีวิตของผู้ป่วยในด้านสังคม อาชีพ หรือด้านสำคัญอื่นๆ อย่างมาก
• G. เริ่มมีอาการ - ไม่เกินอายุ 18 ปี
• D. โรคนี้ไม่ได้เกิดจากผลทางสรีรวิทยาโดยตรงจากสารภายนอก (เช่น ยาจิตเวช) หรือจากโรคทั่วไป (เช่น โรคฮันติงตัน หรือโรคสมองอักเสบจากไวรัส)

การตรวจร่างกายผู้ป่วยประกอบด้วยการตรวจร่างกายและระบบประสาทอย่างละเอียดเพื่อแยกแยะโรคที่อาจทำให้เกิดอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติ (เช่น ไทรอยด์เป็นพิษ) มักพบอาการทางระบบประสาทที่ไม่จำเพาะเล็กน้อย ("อาการเล็กน้อย") ในผู้ป่วยโรค Tourette การเคลื่อนไหวแบบ Choreiform มักพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็นโรค OCD และ ADHD tic การตรวจจิตเวชและการทดสอบทางจิตวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นในการระบุความผิดปกติทางจิตร่วมหรือความสามารถในการเรียนรู้ที่ไม่ดี ซึ่งอาจเป็นสาเหตุหลักของการปรับตัวที่ไม่ดีในผู้ป่วย การศึกษาอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติทำได้ดีที่สุดโดยใช้มาตราส่วนการประเมินทางคลินิกที่ประเมินประเภท ความถี่ และความรุนแรงของอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติ ตัวอย่างที่ดีเยี่ยมของมาตราส่วนดังกล่าวคือ Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS) นอกจากนี้ยังใช้มาตราส่วนการรายงานตนเองหรือรายงานโดยผู้ปกครอง เช่น Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL) การขอให้ผู้ป่วยทำซ้ำอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติ เนื่องจากอาการติกมักจะลดลงหรือหายไปในสภาพแวดล้อมที่ไม่คุ้นเคย เช่น ในห้องตรวจของแพทย์ การบันทึกวิดีโออาการติกในสภาพแวดล้อมที่บ้านอาจเป็นวิธีการสำคัญในการตรวจสอบอาการติกเพื่อประเมินประสิทธิผลของการบำบัด

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคติกชนิดอื่น

อาการกระตุกชั่วคราว

• ก. การเคลื่อนไหวหรือเสียงที่แสดงออกในลักษณะต่อสู้หรือหลายการเคลื่อนไหวหรือเปล่งเสียง (เช่น การเคลื่อนไหวหรือการเปล่งเสียงที่ฉับพลัน รวดเร็ว ซ้ำๆ ไม่เป็นจังหวะ หรือมีลักษณะซ้ำซาก)
• B. อาการติกจะเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน เกือบทุกวัน ติดต่อกันอย่างน้อย 4 สัปดาห์ แต่ไม่เกิน 12 เดือน
• B. ความผิดปกติทำให้เกิดความไม่สบายใจอย่างมากหรือรบกวนชีวิตของผู้ป่วยในด้านสังคม อาชีพ หรือด้านสำคัญอื่นๆ อย่างมาก
• G. เริ่มแรก - ก่อนอายุ 18 ปี
• D. โรคดังกล่าวไม่เกี่ยวข้องกับผลทางสรีรวิทยาโดยตรงจากสารภายนอก (เช่น ยาจิตเวช) หรือโรคทั่วไป (เช่น โรค Schtington หรือโรคสมองอักเสบจากไวรัส)
• E. โรคนี้ไม่เข้าข่ายเกณฑ์ของโรค Tourette, โรคทางระบบการเคลื่อนไหวหรือเสียงเรื้อรัง

อาการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือเสียงเรื้อรัง

• ก. อาการติกหรืออาการติกของกล้ามเนื้อหรือเสียงหลายอย่าง (เช่น การเคลื่อนไหวหรือการเปล่งเสียงแบบฉับพลัน รวดเร็ว ซ้ำๆ ไม่เป็นจังหวะ หรือมีลักษณะซ้ำซาก) แต่ไม่ใช่การรวมกันของอาการเหล่านี้ เกิดขึ้นในช่วงที่ป่วย
• B. อาการติกจะเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน (โดยปกติเป็นช่วงๆ) เกือบทุกวันหรือเป็นระยะๆ นานอย่างน้อย 1 ปี และระหว่างนี้ ระยะเวลาที่ไม่มีอาการติกจะไม่เกิน 3 เดือน
• B. ความผิดปกติทำให้เกิดความไม่สบายใจอย่างมากหรือรบกวนชีวิตของผู้ป่วยในด้านสังคม อาชีพ หรือด้านสำคัญอื่นๆ อย่างมาก
• G. เริ่มแรก - ก่อนอายุ 18 ปี
• D. โรคดังกล่าวไม่เกี่ยวข้องกับผลทางสรีรวิทยาโดยตรงจากสารภายนอก (เช่น ยาจิตเวช) หรือโรคทั่วไป (เช่น โรคฮันติงตัน หรือโรคสมองอักเสบจากไวรัส)
• E. โรคนี้ไม่เข้าข่ายเกณฑ์ของโรค Tourette, โรคทางระบบการเคลื่อนไหวหรือเสียงเรื้อรัง

ติ๊กกี้ไม่ชี้แจงเพิ่มเติม

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การวินิจฉัยแยกโรค Tourette

เนื่องจากอาการของกลุ่มอาการ Tourette มีความแปรปรวนและหลากหลาย จึงจำเป็นต้องแยกโรคนี้จากโรคทางระบบประสาทและจิตเวชอื่นๆ มากมาย เช่น Sydenham's chorea, Huntington's chorea, progressive muscular dystonia, blepharospasm, neuroacanthocytosis, postinfectious encephalitis, drug-induced dyskinesia, compulsibility and uristic traitions associated with autism, mental retardation, psychosis การวินิจฉัยแยกโรคอาจต้องมีการตรวจทางคลินิกและการแทรกแซงการรักษาในการทดลอง

การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างอาการติกแบบธรรมดาและอาการเคลื่อนไหวมากเกินปกติประเภทอื่นจะดำเนินการโดยคำนึงถึงระยะเวลา ตำแหน่ง พลวัตของเวลา และการเชื่อมโยงกับการเคลื่อนไหว ตัวอย่างเช่น อาการโคเรียทั่วไปมีลักษณะเฉพาะคือมีการหดตัวของกล้ามเนื้อนานขึ้นและกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ เข้ามาเกี่ยวข้องอย่างไม่เป็นระเบียบ อาการโคเรียของ Sydenham เกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันไม่นานหลังจากการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และมีลักษณะเฉพาะคือมีการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวมากเกินปกติร่วมกัน การเคลื่อนไหวที่มากเกินไปเหล่านี้บางอย่างอาจคล้ายกับอาการติก ในทางกลับกัน การเคลื่อนไหวแบบโคเรียฟอร์มได้รับการอธิบายไว้ในกลุ่มอาการของ Tourette ซึ่งเกิดขึ้นโดยมีพื้นหลังเป็นอาการติกของการเคลื่อนไหวหรือเสียงแบบธรรมดาและแบบซับซ้อน การศึกษาประวัติอย่างละเอียด การดำเนินไปของโรค การตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อระบุอาการอื่นๆ ของโรคไขข้ออักเสบน่าจะช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างอาการโคเรียของ Sydenham และกลุ่มอาการของ Tourette ได้

อาการ Dystonia แตกต่างจากอาการ Dystonic tics ตรงที่อาการ hyperkinesis ยังคงอยู่นานกว่าและไม่มีอาการ clonic tics อาการ Myoclonus มักมีตำแหน่งจำกัด ในขณะที่อาการ tics แตกต่างกันและเกิดขึ้นเป็นระยะๆ การเคลื่อนไหวของตา เช่น การกระตุกหรือการยกตัวขึ้นเป็นเวลานาน เป็นลักษณะเฉพาะของอาการ tics และพบได้น้อยในอาการ hyperkinesis อื่นๆ ข้อยกเว้น ได้แก่:

1. วิกฤตการณ์ทางสายตาที่เกิดจากผลข้างเคียงของการบำบัดโรคทางจิตเวช หรือจากภาวะแทรกซ้อนของโรคสมองอักเสบจากความเฉื่อยชา
2. อาการกล้ามเนื้อกระตุกที่ลูกตา ซึ่งมักเกิดร่วมกับอาการกล้ามเนื้อกระตุกที่เพดานอ่อน
3. ออปโซโคลนัส

อาการกระตุกเปลือกตาโดยไม่ทราบสาเหตุซึ่งมีอาการเพียงเล็กน้อยอาจแยกแยะได้ยากจากอาการกระตุกแบบกระตุกหรือตาเหล่ แต่การวินิจฉัยแยกโรคมักทำได้ง่ายจากการมีอาการกระตุกที่ตำแหน่งอื่น อาการกระตุกเปลือกตามักเกิดกับผู้สูงอายุ ในขณะที่อาการทูเร็ตต์มักเกิดกับเด็ก

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]