ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
ดาวน์ซินโดร Kostmann: ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
คอร์แมนน์ดาวน์ซินโดรม (agranulocytosis ที่เด็กมีพันธุกรรมเป็นเด็ก) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของพันธุกรรม.
[1]
สาเหตุของโรค Costman's
ประเภทของมรดกคือ autosomal ถอยอาจมีกรณีเป็นระยะ ๆ และมรดกประเภทเด่น ในผู้ป่วยบางรายการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการก่อตัวของนิวโทรฟิลอีลาสเซีย (ยีน ELA-2) ได้รับการตรวจพบส่วนใหญ่ในรูปเป็นระยะ ๆ ระดับของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมยังไม่พบ ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Costman's syndrome (13-27%) มีการกลายพันธุ์ของยีน receptor granulocyte colony-stimulating factor ผู้ป่วยเหล่านี้อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงของกลุ่ม myelodysplastic และโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
[2]
อาการของโรค Costman's
ดาวน์ซินโดร Kostmann - การเปิดตัวของโรคในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตหรือในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิดในรูปแบบของการติดเชื้อซ้ำรุนแรงแบคทีเรีย: เปื่อย, โรคเหงือกอักเสบเรื้อรัง, โรคปอดบวมที่เกิดขึ้นอีกรวมทั้งการทำลายล้าง โดยทั่วไปคือ agranulocytosis ที่ลึก (<0, 3x10 9 / L neutrophils) Myelogram เป็นลักษณะเฉพาะ: เฉพาะเซลล์เม็ดเลือดขาวที่แยกได้, promyelocytes และ / หรือ myelocytes จะถูกสะสมไว้จำนวน eosinophils และ monocytes จะเพิ่มขึ้น ใน promyelocytes มีนิวเคลียสที่ผิดปรกติเม็ดขนาดใหญ่และรูพรุนสีขาวใน cytoplasmic cytoplasmic โดยไม่ต้องมีการรักษาพิเศษผู้ป่วยเสียชีวิตก่อน 2-3 ปี
การรักษาโรค Costman's
วิธีการขั้นพื้นฐานของการรักษาของโรค Kostmann - recombinant granulocyte ปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม (filgrastim และ lenograstim) ในยารักษาโรคของ 6-100 .mu.g / กก. ต่อวันยาเสพติดเป็นยาเข้าใต้ผิวหนัง ปริมาณการบำรุงรักษาเลือกเป็นรายบุคคลเพื่อรักษานับ neutrophil แน่นอนข้างต้น 1,000 / มม3ใช้สำหรับชีวิตความอดทนเป็นสิ่งที่ดี ในระหว่างการกำเริบของการติดเชื้อปฏิชีวนะของการกระทำกว้างของตัวแทน antifungal ใช้ การถ่ายเลือดของ granulocytes ผู้บริจาคจะแสดงในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนื่องจากความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์โดยมีการประเมินรูปร่างของ hemogram เป็นแบบไดนามิก เมื่อความต้านทานต่อการรักษาด้วย granulocyte อาณานิคมปัจจัยกระตุ้นหรือรับการเกิดการกลายพันธุ์ของยีน granulocyte อาณานิคมปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการแสดงให้เห็นกระดูก allogeneic การปลูกถ่ายไขกระดูก
Использованная литература