ธาลัสซี

Thalassemia เป็นกลุ่มที่มีภาวะ Hypochromic anemia ที่มีภาวะทางพันธุกรรมต่างกันซึ่งมีความรุนแรงต่างกันในการไหลซึ่งขึ้นอยู่กับการหยุดชะงักของโครงสร้างของกลุ่ม globin หลายประเภทของ thalassemia ที่มีความหลากหลายของอาการทางคลินิกและทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในใด ๆ ของกลุ่ม polypeptide (α, β, γ, 5). В ความแตกต่างจาก hemoglobinopathy ใน thalassemias ไม่รบกวนโครงสร้างทางเคมีของเฮโมโกลบิน แต่มีการบิดเบือนของอัตราส่วนเชิงปริมาณของ HbA และ HbF. สำหรับα-thalassemia บางชนิดมีรูปแบบ tetrameric เช่น HbH (β=4), Hb Bart's (γ=4). การสังเคราะห์พอลิเพปไทด์โซ่อาจขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ตามที่ระบุไว้ที่ β⁰ชนิดของβ - thalassemia หรือจะโดดเด่นด้วยความล้มเหลวบางส่วน (β⁺ชนิด).

การเกิดพลาสมาโมเลกุลของโรคธาลัสซีเมียจะแสดงออกในการสังเคราะห์อัลฟาหรือเบต้าของฮีโมโกลบินส่วนเกิน มีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างส่วนที่เกินจากการสังเคราะห์α-chains ในβ-thalassemia และความอยู่รอดของเซลล์เม็ดเลือดแดง การลดการรอดชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วยการสังเคราะห์α-chains ด้วยรูปแบบβ - ธาลัสซีเมียที่มากเกินไปจะทำให้ประสิทธิภาพของ erythropoiesis ลดลง.

ได้แสดงให้เห็นว่าโซ่ที่แยกได้ของฮีโมโกลบินโดยเฉพาะอย่างยิ่งα-chains มีความทนทานมากขึ้นและมีความสามารถในการยับยั้งการสร้างผลกระทบได้มากกว่าฮีโมโกลบิน tetramer การเกิดออกซิเดชันและการรวมตัวครั้งต่อ ๆ ไปทำให้เกิดความเสียหายกับเมมเบรน กระบวนการนี้มาพร้อมกับการออกซิเดชันของเปอร์ออกไซด์ของไขมันและโปรตีนของเยื่อเม็ดเลือดแดงโดยใช้อนุมูลอิสระที่ใช้งานได้อย่างอิสระซึ่งเกิดขึ้นระหว่างกระบวนการหลอมออกซิเจนของโซ่ที่แยกได้ ทั้งสองกระบวนการทำให้เกิดการตายของเซลล์เม็ดเลือดแดง.

Hydrops ในครรภ์ที่มีเฮโมโกลบิน Barth

ทารกในครรภ์ hydrops กลุ่มอาการของโรคฮีโมโกลบาร์ต - เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของα-thalassemia เนื่องจาก homozygous α-thalassemia-1 (หลงทั้งสี่ยีนสองในแต่ละโครโมโซม) จึงไม่ได้ผลิตฮีโมโกลทำงานยกเว้นตัวอ่อนระยะที่ ซึ่งสังเคราะห์โซ่αเหมือน ฟรีβ - globin ฟอร์ม tetramers เรียก HB บาร์ ธ ความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงมาก ฮีโมโกล Hb Bart ไม่ปล่อยเข้าไปในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เพราะเนื้อเยื่อที่เกิดขึ้นสำลัก, บวม, โรคหัวใจล้มเหลวและภาพทางคลินิกสังเกต hydrops ของทารกในครรภ์

ฮีโมโกลบินเลือดของ Bart เกิดขึ้นได้เกือบเฉพาะในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ซึ่งการครอบงำα-globin ยีนเป็นส่วนใหญ่ เด็กที่มีอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์จะไม่สามารถทำงานได้ความตายเกิดขึ้นได้ทั้งในครรภ์หรือในชั่วโมงแรกของชีวิต เมื่อตรวจดูทารกในครรภ์มีสีซีดบวมด้วยรกขนาดใหญ่และยืดหยุ่นได้ มีผิวบวมบนผิว มีข้อบกพร่องในการพัฒนาปอด หัวใจจะขยายใหญ่ขึ้นการขยายตัวของทั้งสองโพรงจะแสดงออก ต่อมไทรอยด์ขยายใหญ่ขึ้น การขยายตัวของตับจะเด่นชัดกว่าม้าม น้ำในช่องท้อง, เยื่อหุ้มปอดในเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มเยื่อบุ, มักจะไม่เข้ารับการตรวจอัณฑะและ ginspadia ในเนื้อเยื่อต่างๆและอวัยวะ hemosiderin จะพบการสะสมของ hemosolysis ในทารกในครรภ์ ระดับฮีโมโกลบินทั้งหมดอยู่ที่ 30-100 กรัม / ลิตร องค์ประกอบของฮีโมโกลบิน: แอลฟาฮีโมโกลบินของ Bart อยู่ที่ 70-100% โดยมีร่องรอยของเฮโมโกลบิน Portland; ไม่พบ HbH, HbA, HbA ₂, HbF ในเลือดเม็ดเลือดแดงที่มีความคมชัดพร้อมกับเซลล์ macro-hypochromic เซลล์เป้าหมายแสดง aniso- และ poikilocytosis

[1], [2], [3], [4]

ธาลัสซีเบต้า

Beta-thalassemia (β-tal) เป็นกลุ่มที่ไม่เหมือนกันของโรคที่มีลักษณะการลดลงหรือไม่มีการสังเคราะห์สายโซ่β-globin ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ, 3 รูปแบบของβ - thalassemia จะแยก: ขนาดใหญ่กลางและขนาดเล็ก ความรุนแรงของอาการทางคลินิกมีสัดส่วนโดยตรงกับระดับความไม่สมดุลของกลุ่ม globin

ธาลัสซีเบต้า

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

อัลฟาธาลัสซี

Alpha-thalassemia เป็นกลุ่มของโรคที่พบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้จีนแอฟริกาเมดิเตอร์เรเนียน สำเนาของยีนα-globin เกือบจะเท่ากันในโครโมโซม 16. ใน 80-85% ของกรณีของα-thalassemia ยีนเหล่านี้จะหายไปอย่างน้อยหนึ่งตัว ในผู้ป่วยที่เหลือยีนเหล่านี้ยังคงมีอยู่ แต่ไม่ทำงาน

อาการทางคลินิกของα-thalassemia มีความสัมพันธ์กับระดับของการละเมิดของห่วงโซ่การสังเคราะห์α-globin แต่พวกเขามักจะเด่นชัดน้อยกว่ากับβ-thalassemia เนื่องมาจากประการแรกคือความจริงที่ว่ายีนα-globin สี่ตัวก่อให้เกิดการสะสมของจำนวนαของโซ่จนกระทั่งยีนสามหรือสี่ตัวสูญหายไป ความไม่สมดุลอย่างมากของโซ่ฮีโมโกลบินเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่สามในสี่ยีนได้รับผลกระทบ ประการที่สองหน่วยงานของβ-โซ่ (β1-tetramers จะเกิดขึ้นที่ความล้มเหลวαโซ่) เป็นที่ละลายน้ำได้มากกว่าอัลฟ่า₄ -tetramery และดังนั้นแม้ในผู้ป่วยที่มีการสังเคราะห์ที่มีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญของα-โกลบินที่มีเม็ดเลือดแตกα-thalassemia อ่อนแอมากและการสร้างเม็ดเลือดแดง มีประสิทธิภาพมากกว่าβ - ธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซี

[12], [13], [14], [15]

Hemoglobinopathy H

Hemoglobinopathy H - เกิดจากการสูญเสียหรือความผิดปกติของยีนα-globin สามตัว ภาพทางคลินิกเหมือนกับในรูปแบบβ - ธาลัสซีเมียขั้นกลาง โรคแสดงออกเมื่อสิ้นปีแรกของชีวิตด้วยโรคโลหิตจางที่ทำให้เลือดไม่อิ่มตัวปานกลาง (Hb 80-90 g / l); บนพื้นหลังของโรคระหว่างหรือเมื่อใช้ยา hemolytic crises สามารถพัฒนาด้วยการลดระดับเฮโมโกลบินถึง 40 g / l ต้องถ่ายเลือด อาจมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพชนิดมองโกลอยด์, โรคดีซ่าน, hepatosplenomegaly ในการตรวจเลือด: ภาวะโลหิตจางในเลือดต่ำ, reticulocytosis, microcytosis, aniso- และ poikilocytosis มีเป้าหมายเป็นเม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่มี HbH ซึ่งเป็นβ ₄ -tetramers ที่เกิดขึ้นกับส่วนเกินของβ-chains และถูกตรวจพบโดย electrophoresis ในเจลเป็นส่วนที่เคลื่อนที่มากที่สุด HbH ตกตะกอนส่วนใหญ่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่ซึ่งมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางในเลือดต่ำ เมื่อใช้เฮโมโกลบินอิเลคโตรโฟเรซิสระดับ HbH จะอยู่ที่ 5-30% ฮีโมโกลบินของ Barm จะถูกกำหนดในปริมาณต่างๆ เนื้อหาของ HbA ₂ลดลง, HbF - เป็นปริมาณปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (ไม่เกิน 3%)

การรักษาด้วยธาลัสซีเมีย

ตัวบ่งชี้สำหรับการเริ่มต้นของการรักษาด้วยการถ่ายเลือด:

• β-thalassemia, hemoglobinopathy H ที่มีระดับเฮโมโกลบินต่ำกว่า 70 g / l;
• กลางและรูปแบบที่มีขนาดใหญ่ของβ-thalassemia, hemoglobinopathy ระดับ Hb H ที่ 70-90 กรัม / ลิตรเมื่อแสดงความปัญญาอ่อนของการพัฒนาทางกายภาพการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในม้าม

thalassemia ได้รับการรักษาอย่างไร?