ธาลัสซีเมียอัลฟา

ธาลัสซีเมียอัลฟาเป็นกลุ่มโรคที่พบได้บ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ จีน แอฟริกา และเมดิเตอร์เรเนียน พบยีนอัลฟาโกลบินที่เกือบจะเหมือนกันสองชุดบนโครโมโซม 16 ในร้อยละ 80 ถึง 85 ของผู้ป่วยธาลัสซีเมียอัลฟา ยีนหนึ่งในสี่ยีนนี้จะสูญหายไป ในผู้ป่วยที่เหลือ ยีนเหล่านี้จะยังคงอยู่แต่ไม่ทำงาน

อาการทางคลินิกของอัลฟาธาลัสซีเมียสัมพันธ์กับระดับความบกพร่องของการสังเคราะห์โซ่อัลฟาโกลบิน แต่โดยปกติจะเด่นชัดน้อยกว่าในเบต้าธาลัสซีเมีย สาเหตุประการแรกคือ การมีอยู่ของยีนอัลฟาโกลบินสี่ยีนส่งเสริมการสร้างโซ่อัลฟาจำนวนเพียงพอจนกระทั่งสูญเสียยีนไปสามหรือสี่ยีน ความไม่สมดุลของโซ่ฮีโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนสี่ยีนได้รับผลกระทบ ประการที่สอง การรวมตัวของโซ่เบตา (β1-tetramer ก่อตัวขึ้นเมื่อขาดโซ่อัลฟา) ละลายได้ดีกว่า alpha4 tetramer ดังนั้น แม้แต่ในผู้ป่วยที่มีการสร้างแอลฟาโกลบินบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในอัลฟาธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงแตกก็อ่อนแอกว่ามาก และการสร้างเม็ดเลือดแดงมีประสิทธิภาพมากกว่าในเบต้าธาลัสซีเมีย

แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha-thal) เป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งเกิดจากการสังเคราะห์แอลฟาโกลบินบกพร่องอันเป็นผลจากการสูญเสียหรือความเสียหายของยีนแอลฟาโกลบินหนึ่งยีนหรือมากกว่านั้น การสังเคราะห์โซ่แอลฟาที่ลดลงนำไปสู่การสะสมของโซ่แกมมาและเบต้าอิสระ และการก่อตัวของเททระเมอร์-แกมมา₄ (Hb Bart's) และเบตา₄ ที่ไม่เสถียร (Hb H) จากโซ่ดังกล่าว ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วขึ้น เนื่องจากมีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงมาก เททระเมอร์เหล่านี้จึงไม่สามารถทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนได้ ดังนั้น ภาพทางคลินิกของแอลฟาธาลัสซีเมียที่รุนแรงจึงมีลักษณะร่วมกันคือภาวะโลหิตจางจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เม็ดเลือดแดงแตก และการขนส่งออกซิเจนบกพร่อง เนื่องมาจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงมีปริมาณที่แตกต่างกันซึ่งไม่มีประสิทธิภาพทางสรีรวิทยา ส่งผลให้ระดับของการขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อเกินกว่าระดับที่คาดไว้อย่างมีนัยสำคัญสำหรับภาวะโลหิตจางที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการอัลฟา-ทาลทางคลินิกมี 4 กลุ่ม:

1. รถม้าไร้เสียง;
2. การเปลี่ยนแปลงขั้นต่ำธาลัสซีเมียอัลฟา
3. ฮีโมโกลบินพาที H;
4. ภาวะไฮโดรปส์อัลฟาธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์

ความรุนแรงของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของอัลฟา-ทาลเป็นสัดส่วนโดยตรงกับการลดลงของการสังเคราะห์อัลฟา-โกลบิน

รถม้าเงียบ (อัลฟา-ทาล-2 เฮเทอโรไซโกต)

จากลักษณะทางฟีโนไทป์ พาหะอัลฟา-ทาลที่ไม่แสดงอาการแตกต่างจากเด็กปกติเพียงเล็กน้อย ค่า MCV มักจะอยู่ในช่วง 78-80 fL ในขณะที่ MCH อาจสอดคล้องกับค่าต่ำสุดของค่าปกติ พารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาอื่นๆ ทั้งหมดอยู่ในเกณฑ์ปกติ พาหะที่ไม่แสดงอาการบางรายอาจมีค่า MCV ปกติในช่วง 80-85 fL ในเลือดของทารกบางรายอาจตรวจพบ Hb Bart ในปริมาณเล็กน้อย (<2%) ในช่วงแรกเกิด ซึ่งจะหายไปในช่วงเดือนแรกของชีวิต

ธาลัสซีเมียอัลฟา-2 เล็กน้อย (พาหะที่ไม่มีอาการ) เกิดจากการสูญเสียยีนอัลฟา-โกลบิน 2 ตัวบนโครโมโซมที่ต่างกัน (ทรานส์ฟอร์ม) พบในประชากรในเอเชีย แอฟริกา และเมดิเตอร์เรเนียน พารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาไม่แตกต่างจากปกติ ไม่มีอาการทางคลินิก ในช่วงแรกเกิด จะตรวจพบ Hb Bart ในปริมาณที่เพิ่มขึ้น 0.8-5% ในผู้ใหญ่ที่เป็นธาลัสซีเมียอัลฟา-2 จะไม่พบเศษส่วนทางพยาธิวิทยาของ HbH ฮีโมโกลบิน H Bart ปริมาณ HbA2 _และ HbF อยู่ในเกณฑ์ปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]