โรคธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

การบำบัดด้วยการถ่ายเลือด

ข้อบ่งชี้ในการเริ่มการบำบัดด้วยการถ่ายเลือด:

• รูปแบบหลักของเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบิน H มีระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 70 ก./ล.
• รูปแบบกลางและใหญ่ของเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบิน H ที่มีระดับฮีโมโกลบิน 70-90 กรัม/ลิตร ร่วมกับความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาทางร่างกาย มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก และม้ามโตอย่างมีนัยสำคัญ

การถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงในธาลัสซีเมียมีความจำเป็นเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินให้อยู่ที่ประมาณ 120 กรัม/ลิตร ซึ่งจะช่วยป้องกันการเกิดภาวะม้ามโตผิดปกติ กระดูกผิดรูป และภาวะเลือดไหลมากเกินปกติอันเนื่องมาจากการยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ ช่วงเวลาระหว่างการถ่ายเลือดโดยเฉลี่ยคือ 2-6 สัปดาห์ และขึ้นอยู่กับความสามารถของผู้ป่วยในการมาคลินิกด้วยความถี่ที่กำหนด รวมถึงปริมาณเม็ดเลือดแดงที่มีอยู่

ในกรณีที่ไม่มีโรคแทรกซ้อน อัตราการลดลงของความเข้มข้นของฮีโมโกลบินหลังการถ่ายเลือดจะอยู่ที่ประมาณ 10 กรัม/ลิตรต่อสัปดาห์ ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายเลือดจะถูกกำหนดขึ้นอยู่กับช่วงเวลาระหว่างการถ่ายเลือดและความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงที่มีอยู่

โดยเฉลี่ยแล้ว หากต้องการเพิ่มระดับฮีโมโกลบินของผู้ป่วย 10 กรัมต่อลิตร จำเป็นต้องใช้เม็ดเลือดแดง 3 มิลลิลิตรต่อน้ำหนักตัวผู้ป่วย 1 กิโลกรัม โดยมีเม็ดเลือดแดง 70% ตามลำดับ ธาตุเหล็กจะสะสมในร่างกายช้าที่สุดเมื่อระดับฮีโมโกลบินก่อนการถ่ายเลือดอยู่ที่ 90-100 กรัมต่อลิตร และระยะห่างระหว่างการถ่ายเลือดแต่ละครั้งเกิน 2 สัปดาห์

การบำบัดคีเลชั่นสำหรับภาวะธาตุเหล็กเกินที่เกิดขึ้นภายหลัง (หลังการถ่ายเลือด)

ภาวะเหล็กเกินสามารถประเมินได้จากปริมาณเม็ดเลือดแดงที่ถ่าย ความเข้มข้นของทรานสเฟอร์รินที่มีธาตุเหล็ก หรือระดับของ SF พารามิเตอร์เหล่านี้สัมพันธ์กับทั้งปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายทั้งหมดและปริมาณธาตุเหล็กในตับ (การวัดปริมาณธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อแห้งของชิ้นเนื้อตับโดยตรงด้วยเครื่องสเปกโตรมิเตอร์ดูดกลืนอะตอม) ผู้ป่วยที่มีเบต้า-ทาลในรูปแบบขนาดใหญ่จะได้รับมวลเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย 165 (140) มก./กก. ต่อปี ซึ่งสอดคล้องกับ 180 (160) มก. ของธาตุเหล็ก/กก. ต่อปี หรือ 0.49 (0.44) มก. ของธาตุเหล็ก/กก. ต่อวัน (ค่าสำหรับผู้ป่วยที่ตัดม้ามออกจะแสดงไว้ในวงเล็บ) ธาตุเหล็กส่วนเกินจะสะสมอยู่ในเซลล์ของระบบแมคโครฟาจที่ทำหน้าที่จับกิน โดยมีความจุของธาตุเหล็กประมาณ 10-15 กรัม จากนั้นธาตุเหล็กจะถูกสะสมในอวัยวะที่เป็นเนื้อและผิวหนังทั้งหมด ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต:

• โรคตับแข็ง;
• กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ
• โรคเบาหวาน;
• ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย
• ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย
• ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ

วิธีเดียวที่จะป้องกันความเสียหายของอวัยวะและเนื้อเยื่อได้คือการใช้สารคีเลตในระยะยาว เพื่อให้เกิดสมดุลของธาตุเหล็กติดลบในผู้ป่วยที่ต้องรับเลือด จำเป็นต้องขับธาตุเหล็กออก 0.4-0.5 มก./กก. ทุกวัน

การบำบัดคีเลชั่นมาตรฐานจะดำเนินการโดยการใช้ยาดีเฟอออกซามีน (Desferal - DF) ใต้ผิวหนังในขนาด 20-40 มก./กก./วันในเด็ก และ 40-50 มก./กก./วันในผู้ใหญ่ 8-12 ชั่วโมง 5-7 วันต่อสัปดาห์อย่างต่อเนื่อง หรือให้ทางเส้นเลือดดำอย่างต่อเนื่องเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเป็นเวลา 7 วัน แล้วจึงเปลี่ยนเป็นการให้ยาใต้ผิวหนัง

การให้ยาขจัดสารพิษในร่างกายจะเริ่มเมื่อระดับเฟอรริตินในซีรั่ม (SF) มากกว่า 100 นาโนกรัม/มล. หรือเหล็กในตับมากกว่า 3.2 มก./ก. ของสารแห้ง ขนาดเริ่มต้นของยาขจัดสารพิษในร่างกายสำหรับเด็กคือ 25-30 มก./กก. 5 คืนต่อสัปดาห์ การบำบัดจะดำเนินการภายใต้การควบคุมดัชนีการบำบัด ซึ่งควรคงไว้ที่อย่างน้อย 0.025 ในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี ไม่ควรใช้ยาขจัดสารพิษในร่างกายในขนาดมากกว่า 35 มก./กก. ก่อนสิ้นสุดช่วงการเจริญเติบโต ซึ่งมากกว่า 50 มก./กก. หากเริ่มการบำบัดคีเลชั่นก่อนอายุ 3 ขวบ จำเป็นต้องติดตามการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนาของกระดูกอย่างใกล้ชิด

ดัชนีการรักษา = ปริมาณยาเฉลี่ยต่อวัน (มก./กก.) / SF (นาโนกรัม/มล.)

ข้อบ่งชี้ในการให้ยาดีเฟอรอกซามีนทางเส้นเลือด:

แน่นอน:

• เหล็กเกินพิกัดหนัก:
  • SF สูงกว่า 2500 mcg/l อย่างต่อเนื่อง
  • ธาตุเหล็กในตับมากกว่า 15 มิลลิกรัมต่อกรัมของวัตถุแห้ง
• ความเสียหายต่อหัวใจอย่างมีนัยสำคัญ:
  • ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ;
  • ภาวะหัวใจล้มเหลว;

เพิ่มเติม:

• ความยากลำบากกับการฉีดสารเข้าใต้ผิวหนังเป็นประจำ
• ระยะเวลาการตั้งครรภ์;
• การปลูกถ่ายไขกระดูกตามแผน
• โรคไวรัสตับอักเสบเรื้อรัง

เดเฟอราซิร็อกซ์เป็นยาคีเลเตอร์ชนิดรับประทานอีกชนิดหนึ่งที่ปัจจุบันใช้เป็นยาเดี่ยวตัวแรกในการรักษาภาวะธาตุเหล็กเกินที่เกิดจากการถ่ายเลือดในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ขนาดเริ่มต้นที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียเมเจอร์คือ 20 มก./กก. วันละครั้ง โดยอาจเพิ่มเป็น 40 มก./กก. ได้

การผ่าตัดม้ามออก

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดม้ามในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย:

• ความต้องการการถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นมากกว่า 200-220 มิลลิลิตรต่อกิโลกรัมต่อปี (พร้อม Ht 75%)
• ม้ามโตโดยมีอาการปวดบริเวณใต้เยื่อหุ้มสมองด้านซ้ายและ/หรืออาจมีม้ามแตกร่วมด้วย
• ปรากฏการณ์ของภาวะม้ามโต

การผ่าตัดม้ามในผู้ป่วยที่มีโรคธาลัสซีเมีย ควรทำตามข้อบ่งชี้ที่เคร่งครัดมากในเด็กอายุไม่เกิน 5 ปีหลังจากได้รับวัคซีนป้องกันครบถ้วน ได้แก่ วัคซีนป้องกันโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคปอดอักเสบ โรค Haemophilus influenzae ชนิด B และวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบ B (ไม่เร็วกว่า 2 สัปดาห์หลังการฉีดวัคซีน)

เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีแนวโน้มจะเกิดภาวะการแข็งตัวของเลือดสูง ดังนั้น ก่อนการผ่าตัด จำเป็นต้องศึกษาการหยุดเลือด กำหนดขนาดยาป้องกันด้วยกรดอะซิติลซาลิไซลิก (80 มก./กก./วัน) หรือยาต้านการแข็งตัวของเลือดที่ออกฤทธิ์โดยตรงในช่วงแรกของระยะหลังการผ่าตัด

การสังเกตอาการผู้ป่วยนอก

ตรวจเลือดทางคลินิกทั่วไปเดือนละครั้ง

ไตรมาสละครั้ง - การทดสอบการเผาผลาญเหล็ก การทดสอบทางชีวเคมีในเลือด (ความเข้มข้นของกลูโคส กรดยูริก ยูเรีย ครีเอตินิน กิจกรรมฟอสฟาเตสด่าง γ-GTP, ALT, AST, LDH)

ทุก 6 เดือน - ECG, เอคโคคาร์ดิโอแกรม (การวัดปริมาตรของโพรงหัวใจ, การหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ, เศษส่วนการบีบตัวของหัวใจ, ดัชนีซิสโตลิกและไดแอสโตลิก)

การตรวจไวรัสวิทยา ปีละครั้ง:

• เครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ บี และ ซี, เอชไอวี;
• การตรวจชิ้นเนื้อตับพร้อมการตรวจวัดปริมาณธาตุเหล็กในวัตถุแห้ง
• การประเมินการทำงานของต่อมไร้ท่อ: การกำหนดความเข้มข้นของ T4 _, TSH, ฮอร์โมนพาราไทรอยด์, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน, ฮอร์โมนลูทีไนซิ่ง, เทสโทสเตอโรน, เอสตราไดออล, คอร์ติซอล; การทดสอบความทนต่อกลูโคส, การตรวจวัดความหนาแน่น, การกำหนดระดับแคลเซียมทั้งหมดและแคลเซียมแตกตัวเป็นไอออนในเลือด

หากตรวจพบความเบี่ยงเบนจากค่าปกติ ควรดำเนินการรักษาที่เหมาะสม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]