โรควิสคอตต์-อัลดริชในเด็ก

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่เกี่ยวข้องกับเพศ

นักวิจัยพบภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอาศัยเพศในหลายครอบครัว การมีจำนวนเมกะคารีโอไซต์ปกติในไขกระดูกบ่งชี้ว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกิดจากอายุขัยของเกล็ดเลือดที่สั้นลงอันเนื่องมาจากความผิดปกติภายใน ผู้ป่วยตอบสนองต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้ไม่ดี แต่การผ่าตัดม้ามในบางกรณีอาจส่งผลให้อาการทุเลาลงได้อย่างสมบูรณ์

กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich มีลักษณะเด่นคือมีผื่นแพ้ ติดเชื้อซ้ำๆ และเกล็ดเลือดต่ำ อาการของโรค Wiskott-Aldrich จะปรากฏในช่วงแรกเกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต ส่วนใหญ่เด็กจะเสียชีวิตในช่วงอายุน้อย ในช่วงแรกเกิด เลือดออกมักแสดงอาการเป็นเมเลนา ต่อมามีเลือดออกเป็นจ้ำเลือด เกล็ดเลือดต่ำเกี่ยวข้องกับอายุเกล็ดเลือดที่สั้นลงซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องภายในและการผลิตในไขกระดูกที่บกพร่อง อาการของโรคจะรุนแรงขึ้นจากการติดเชื้อหนองซ้ำๆ เช่น หูชั้นกลางอักเสบ ปอดบวม และรอยโรคที่ผิวหนัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีความต้านทานต่อการติดเชื้อที่ไม่ใช่แบคทีเรียลดลง เช่น ไวรัสเริมและปอดบวมที่เกิดจากเชื้อPneumocystis carinii

อาการทางโลหิตวิทยาของกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich:

• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือดประมาณ 30,000/mm3 ⁾;
• โรคโลหิตจาง (เกิดจากการเสียเลือด)
• ภาวะเม็ดเลือดขาวสูง (เกิดจากการติดเชื้อ)
• จำนวนเมกะคารีโอไซต์ปกติหรือเพิ่มขึ้น
• การขาดไอโซเฮแมกกลูตินิน ระดับ IgM ลดลง ระดับ IgG และ IgA ปกติหรือเพิ่มขึ้น
• ในบางกรณี มีข้อบกพร่องในภูมิคุ้มกันเซลล์

การรักษาอาการโรควิสคอตต์-อัลดริช

• การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้อื่น โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีการแสดงออกของโปรตีน WASP ต่ำหรือไม่สอดคล้องกัน หากเป็นไปได้ในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต
• การผ่าตัดม้ามในกรณีรุนแรงในเด็กอายุมากกว่า 5 ปี (หากไม่สามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้) เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่ไม่ได้รับการควบคุมหลังการผ่าตัดเพิ่มมากขึ้น
• หลักสูตรการดูแลรักษาระบบ IVIG
• การถ่ายเกล็ดเลือดเพื่อรักษาอาการมีเลือดออก
• การใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่มีผลต่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำ แต่ใช้สำหรับโรคผิวหนังอักเสบ