Wiskott-Aldrich syndrome ในเด็ก

การลดความหนาแน่นของโลหิตที่มีการถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์

การค้นพบของนักวิจัยในหลายครอบครัวพบว่ามีการสร้างเม็ดเลือดพังผืดที่มีลักษณะการถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์ การปรากฏตัวเป็นจำนวนมากของ megakaryocytes ในไขกระดูกแสดงให้เห็นว่า thrombocytopenia เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการลดลงของอายุขัยของเกล็ดเลือดที่เกิดจากข้อบกพร่องภายในของพวกเขา ผู้ป่วยตอบสนองไม่ดีต่อการใช้ corticosteroids อย่างไรก็ตามการตัดลูกตาในบางกรณีอาจนำไปสู่การให้อภัยได้สมบูรณ์.

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นที่ประจักษ์โดยกลาก, การติดเชื้อซ้ำและ thrombocytopenia อาการของโรค  Wiskott-Aldrich ปรากฏในช่วงทารกแรกเกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ในช่วงทารกแรกเกิดเลือดออกมักเป็นตัวแทนของ melena และต่อมา purpura ก็เข้าร่วมด้วย Thrombocytopenia มีส่วนเกี่ยวข้องกับการลดลงของอายุการใช้งานของเกล็ดเลือดซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องภายในและการผลิตที่ไม่สมบูรณ์ในไขกระดูก อาการของโรคจะทวีความรุนแรงขึ้นด้วยการติดเชื้อเป็นกำเริบรวมถึงโรคหูน้ำหนวกปอดบวมแผลที่ผิวหนัง ในผู้ป่วยความต้านทานต่อการติดเชื้อที่ไม่ใช่แบคทีเรียรวมทั้งไวรัสเริมและโรคปอดบวมเกิดจาก Pneumocystis carinii.

อาการทางโลหิตวิทยาของดาวน์ซินโดรม  Viskotta-Aldrich:

• Thrombocytopenia (จำนวนเกล็ดเลือด 30 000/мм³);
• โรคโลหิตจาง (เกิดจากการสูญเสียเลือด);
• leukocytosis (เกิดจากการติดเชื้อ));
• ปกติหรือเพิ่มจำนวน megakaryocytes;
• การขาด isohemagglutinins ลดลงในระดับ IgM, ระดับปกติของ IgG และ IgA;
• в ในบางกรณีข้อบกพร่องของเซลล์ภูมิคุ้มกัน.

การรักษาโรค  Viskotta-Aldrich

• การปลูกถ่ายไขกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีโปรตีนน้อยหรือแตกต่างกัน WASP, по โอกาสใน 5 ปีแรกของชีวิต.
• การตัดลูกตาในกรณีที่รุนแรงในเด็กที่มีอายุมากกว่า 5 ปี (หากไม่สามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้) เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้หลังการผ่าตัด.
• การสนับสนุนหลักสูตร IVIG.
• การไหลเวียนโลหิตของเกล็ดเลือดที่มีอาการปรากฏริดสีดวงทวาร.
• การไม่ได้รับ corticosteroids มีผลต่อ thrombocytopenia ไม่ได้ใช้สำหรับกลาก.