ตรีโกโนเซฟาลี

ความผิดปกติ แต่กำเนิดในรูปแบบของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะซึ่งหัวของทารกมีรูปร่างผิดปกติและกะโหลกศีรษะปรากฏเป็นรูปสามเหลี่ยมนั้นถูกกำหนดให้เป็น trigonocephaly (จากกรีกไทรีอน - สามเหลี่ยมและ kephale - หัว) [1]

ระบาดวิทยา

ความชุกของ craniosynostosis อยู่ที่ประมาณห้ารายต่อ 10,000 การเกิดมีชีวิต (หรือหนึ่งกรณีต่อ 2,000-2,500 ในประชากรทั่วไป) [2]

Craniosynostosis เป็นระยะ ๆ ใน 85% ของกรณีโดยมีกรณีที่เหลืออยู่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ [3]

ตามสถิติการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของการเย็บด้านหน้าอยู่ตรงกลางเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองของ craniosynostosis และ trigonocephaly คิดเป็นหนึ่งกรณีต่อ 5,000 ถึง 15,000 ทารกแรกเกิด; จำนวนทารกเพศชายที่มีความผิดปกตินี้สูงกว่าทารกหญิงเกือบสามเท่า [4]

ในประมาณ 5% ของกรณีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มีอยู่ในประวัติศาสตร์ครอบครัว [5]

สาเหตุ ตรีโกณมิติ

การก่อตัวปกติของกะโหลกศีรษะเกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของศูนย์กลางของการเจริญเติบโตหลักและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก-craniofacial synarthroses (ข้อต่อ) ซึ่งในกระบวนการของ การพัฒนาโครงกระดูกของหัว ใกล้ ๆ [6]

กระดูกหน้าผาก (Frontale OS) ของกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิด ประกอบด้วยสองครึ่งซึ่งมีการเชื่อมต่อเส้นใยแนวตั้ง-รอยประสานด้านหน้าหรือเย็บแผลที่อยู่ตรงกลาง (จากหน้าผากกรีก-หน้าผาก) มันเป็นรอยประสานกะโหลกเส้นใยเพียงอย่างเดียวที่มากเกินไปในช่วงวัยเด็ก: จาก 3-4 เดือนถึง 8-18 เดือน [7]

ดูด้วย - การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะหลังคลอด

สาเหตุของ trigonocephaly คือ metopic craniosynostosis (craniostenosis) หรือ metopic synostosis (จากกรีก syn-ร่วมกันและกระดูก-กระดูก) ก่อนวัยอันควร ดังนั้น craniosynostosis และ trigonocephaly จึงเกี่ยวข้องกับสาเหตุและผลกระทบหรือเป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาและผลลัพธ์ [8]

ในกรณีส่วนใหญ่ trigonocephaly ของเด็กเป็นผลมาจาก craniosynostosis หลัก (แยก) ซึ่งเป็นสาเหตุที่แน่นอนซึ่งไม่เป็นที่รู้จัก craniosynostosis ที่แยกได้เกิดขึ้นเป็นระยะอาจเกิดจากการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม [9]

แต่ Trigonocephaly สามารถเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง: กลุ่มอาการ Trigonocephaly ของ Opitz (กลุ่มอาการน่าเบื่อ-opitz), aper Syndrome, Loeys-Dietz Syndrome, pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome setre-chotzen, muenke syndromes ในกรณีเช่นนี้ Trigonocephaly เรียกว่า Trigonocephaly กลุ่มอาการ [10]

เมื่อแรกเกิดขนาดของสมองมักจะ 25% ของขนาดผู้ใหญ่และในตอนท้ายของปีแรกของชีวิตก็ถึงประมาณ 75% ของสมองผู้ใหญ่ แต่ด้วยการชะลอการเจริญเติบโตของสมองขั้นต้นทำให้เกิด craniosynostosis ทุติยภูมิ สาเหตุของความล่าช้านั้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญโรคทางโลหิตวิทยาบางอย่างผลกระทบ teratogenic ต่อทารกในครรภ์ของสารเคมี (รวมถึงองค์ประกอบของยา) [11]

จากข้อมูลของผู้เชี่ยวชาญ trigonocephaly ในผู้ใหญ่ที่ไม่ได้รับการรักษาเนื่องจาก craniosynostosis แยกหรือโรคพิการ แต่กำเนิดในวัยเด็กยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต [12]

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับ trigonocephaly (และ metopic craniosynostosis เป็นสาเหตุ) ที่จะเป็นพันธุกรรม: ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมามีการระบุยีนมากกว่า 60 ยีนซึ่งมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะในทารก

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ craniofacial synarthrosis และ osteogenesis ทั่วไป (การก่อตัวของกระดูก) ความผิดปกติในกรณีของการขาดเลือดของทารกในครรภ์, การขาดออกซิเจนในมดลูก, การตั้งครรภ์หลายครั้ง, แอลกอฮอล์, การใช้ยาหรือการสูบบุหรี่ในขณะที่แบกทารก [13]

กลไกการเกิดโรค

ตามทฤษฎีที่มีอยู่ทั่วไปการเกิดโรคของ trigonocephaly นั้นอยู่ในการสร้างกระดูกของทารกในครรภ์ที่บกพร่องในการตั้งครรภ์ก่อนเวลาส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบสุ่มถูกตรวจพบในทารกแรกเกิดที่มี craniosynostosis metopic ตัวอย่างเช่น Trisomy 9P เป็นหนึ่งในบ่อยที่สุดนำไปสู่ข้อบกพร่องของ craniofacial และ skeletal, ความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตและจิต [14]

เนื่องจากการเย็บแผลด้านหน้าที่อยู่ตรงกลางเร็วเกินไปการเจริญเติบโตในภูมิภาคของกะโหลกศีรษะนี้เป็นเรื่องยาก: การเจริญเติบโตด้านข้างของกระดูกด้านหน้านั้นถูก จำกัด ด้วยการทำให้สั้นลงของแอ่งสมองกะโหลกด้านหน้า; สันเขากระดูกถูกสร้างขึ้นตามเส้นกึ่งกลางของหน้าผาก มีการบรรจบกันของกระดูกที่ก่อตัวเป็นวงโคจรของดวงตาและความหดหู่ของกระดูกชั่วคราว [15]

แต่การเติบโตของกะโหลกศีรษะในพื้นที่อื่น ๆ ยังคงดำเนินต่อไป: มีการชดเชย sagittal (anteroposterior) และการเจริญเติบโตตามขวางของส่วนหลังของกะโหลกศีรษะ (ด้วยการขยายตัวของส่วน parieto-occipital) เช่นเดียวกับการเติบโตในแนวดิ่งและ sagittal ของส่วนบนของใบหน้า อันเป็นผลมาจากความผิดปกติเหล่านี้กะโหลกศีรษะได้รับรูปร่างที่ผิดปกติ - สามเหลี่ยม

อาการ ตรีโกณมิติ

อาการหลักของ trigonocephaly คือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและลักษณะที่ปรากฏของหัว:

• เมื่อมองจากด้านบนด้านบนของศีรษะกะโหลกศีรษะจะเป็นรูปสามเหลี่ยม
• หน้าผากแคบ
• สันเขาที่โดดเด่นหรือเห็นได้ชัด
• การเสียรูปของส่วนบนของซ็อกเก็ตตา (การแบนของสันเขา supraorbital) และ hypotelorism (ลดระยะห่างระหว่างดวงตา)

Fontanelle หน้าผาก (ด้านหน้า) อาจปิดตัวลงก่อนกำหนด

ในกลุ่มอาการ trigonocephaly มีความผิดปกติและสัญญาณอื่น ๆ การชะลอทางจิตในเด็ก [16]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ในกรณีที่ร้ายแรงความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มาพร้อมกับความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นทำให้อาเจียนปวดศีรษะและความอยากอาหารลดลง [17]

นอกจากนี้ความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่การด้อยค่าทางปัญญาหรือความล่าช้าในการพัฒนา [18]

การวินิจฉัย ตรีโกณมิติ

Trigonocephaly ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตามการค้นพบที่รุนแรงน้อยกว่าของ metopic craniosynostosis อาจยังไม่ถูกตรวจพบจนถึงวัยเด็ก

เพื่อให้เห็นภาพพยาธิวิทยาของกะโหลกศีรษะการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือด้วยหัว CT อัลตร้าซาวด์จะดำเนินการ [19] [20]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งจำเป็นในการแยกแยะข้อบกพร่องของอาการจาก metopic synostosis ที่แยกได้ซึ่งเด็กจะได้รับ การทดสอบจีโนไทป์

การรักษา ตรีโกณมิติ

ในเด็กบางคนกรณีของ metopic synostosis ค่อนข้างไม่รุนแรง (เมื่อมีเพียงร่องที่เห็นได้ชัดเจนบนหน้าผากและไม่มีอาการอื่น ๆ ) ซึ่งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเฉพาะ [21]

การรักษา trigonocephaly อย่างรุนแรงคือการผ่าตัดและประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปร่างของศีรษะและอนุญาตให้มีการเจริญเติบโตของสมองปกติเช่นเดียวกับการแก้ไขการผ่าตัดของความผิดปกติของกระดูกใบหน้า [22]

การแทรกแซงการผ่าตัดนี้ - การเย็บแผล metopic synostectomy, การกำจัดระยะขอบวงโคจรและ cranioplasty - ดำเนินการก่อนอายุ 6 เดือน เด็กจะถูกตรวจสอบจนถึงอายุหนึ่งปี ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตเด็กจะได้รับการตรวจสอบเป็นระยะเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีปัญหาการพูดมอเตอร์หรือพฤติกรรม [23]

การป้องกัน

วิธีการป้องกันข้อบกพร่องที่เกิดนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถป้องกันการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพ craniocerebral ที่รักษาไม่หาย

และ craniosynostosis ในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้โดยอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดของหัวของมันในไตรมาสที่สองและสามของการตั้งครรภ์

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะซึ่งมีผลต่อการทำงานของระบบประสาทของสมอง และหากไม่มีการผ่าตัดแก้ไขเด็กที่มี trigonocephaly - เมื่อเทียบกับเพื่อนที่มีสุขภาพดี - มีความสามารถทางปัญญาโดยรวมที่แย่ลงคำพูดการมองเห็นความสนใจและปัญหาพฤติกรรม