กระดูกสันหลังแยก (spina bifida, spina bifida)

กระดูกสันหลังแยกเป็นความผิดปกติของการปิดของกระดูกสันหลัง แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุ แต่ระดับโฟเลตที่ต่ำในระหว่างตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกตินี้ ในบางกรณีไม่มีอาการ ในขณะที่บางกรณีอาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรงใต้รอยโรค กระดูกสันหลังแยกแบบเปิดสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ หรือสงสัยได้จากระดับอัลฟาฟีโตโปรตีนที่สูงในซีรั่มและน้ำคร่ำของมารดา หลังคลอด ความผิดปกติมักจะมองเห็นได้ที่หลังของทารก การรักษากระดูกสันหลังแยกมักจะทำโดยการผ่าตัด

กระดูกสันหลังแยกเป็นความผิดปกติของท่อประสาทที่ร้ายแรงที่สุดอย่างหนึ่งที่สามารถยืดอายุได้ โดยส่วนใหญ่แล้ว ความผิดปกติจะเกิดขึ้นบริเวณกระดูกสันหลังส่วนล่างของทรวงอก กระดูกสันหลังส่วนเอว หรือกระดูกสันหลังส่วนกระเบนเหน็บ และโดยทั่วไปจะมีผลต่อกระดูกสันหลัง 3 ถึง 6 ชิ้น ความรุนแรงของอาการบาดเจ็บจะแตกต่างกันไปตั้งแต่แบบซ่อนเร้นซึ่งไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจน ไปจนถึงแบบซีสต์โป่งพอง (ซีสต์กระดูกสันหลังแยก หรือไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง) ไปจนถึงกระดูกสันหลังเปิดออกหมด (ราคิชิซิส) ซึ่งอาจส่งผลให้ระบบประสาททำงานผิดปกติอย่างรุนแรงและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

ในโรค spina bifida ที่ซ่อนอยู่ ความผิดปกติของผิวหนังที่อยู่เหนือหลังส่วนล่าง (โดยปกติจะอยู่ในบริเวณเอวและกระดูกสันหลัง) จะเกิดขึ้น ได้แก่ ไซนัสทราสต์ที่ไม่มีส่วนล่างที่ชัดเจน อยู่เหนือบริเวณกระดูกสันหลังส่วนล่าง หรือไม่อยู่บริเวณแนวกลาง มีบริเวณที่มีสีเข้มขึ้น และมีผมเป็นกระจุก เด็กเหล่านี้มักมีความผิดปกติของไขสันหลังใต้บริเวณที่มีข้อบกพร่อง เช่น เนื้องอกไขมันและการยึดของไขสันหลังที่ผิดปกติ

ในโรคซีสต์สไปนาบิฟิดา ส่วนที่โป่งนูนอาจมีเยื่อหุ้มสมอง (meningocele) ไขสันหลัง (myelocele) หรือทั้งสองอย่าง (meningomyelocele) ในโรค meningomyelocele ส่วนที่โป่งนูนมักประกอบด้วยเยื่อหุ้มสมองที่มีเนื้อเยื่อประสาทอยู่ตรงกลาง หากผิวหนังไม่ปกคลุมส่วนที่บกพร่องทั้งหมด ส่วนที่โป่งนูนอาจแตกได้ง่าย ทำให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบเพิ่มขึ้น

ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำมักพบใน spina bifida และอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Chiari II หรือการตีบของท่อน้ำดี อาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น การเคลื่อนตัวของเซลล์ประสาทในสมองผิดปกติ ไซริงโกไมเอเลีย และก้อนเนื้อในเนื้อเยื่ออ่อนร่วมด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการของกระดูกสันหลังแยก

เด็กจำนวนมากที่มีกระดูกสันหลังแยกน้อยมักไม่มีอาการ เมื่อไขสันหลังและรากประสาทไขสันหลังในบริเวณเอวและกระดูกสันหลังได้รับผลกระทบ ซึ่งมักจะเกิดขึ้น กล้ามเนื้อที่อยู่ต่ำกว่าระดับของรอยโรคจะเกิดอัมพาตในระดับต่างๆ การไม่มีหรือลดการทำงานของเส้นประสาทของกล้ามเนื้อยังทำให้ขาฝ่อและกล้ามเนื้อทวารหนักมีแรงน้อยลง เนื่องจากอัมพาตเกิดขึ้นในทารกในครรภ์ อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกตั้งแต่แรกเกิด (เช่น เท้าปุก ขาโก่ง ข้อสะโพกเคลื่อน) อาจเกิดอาการหลังค่อมได้ ซึ่งทำให้การผ่าตัดปิดข้อบกพร่องดังกล่าวไม่สำเร็จ และผู้ป่วยไม่สามารถนอนหงายได้

การทำงานของกระเพาะปัสสาวะก็บกพร่องลง ทำให้เกิดปัสสาวะไหลย้อนกลับและเกิดภาวะไตบวมน้ำ ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยครั้ง และสุดท้ายคือไตเสียหาย

การวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังแยก

การถ่ายภาพไขสันหลัง เช่น อัลตราซาวนด์หรือ MRI ถือเป็นสิ่งสำคัญ แม้แต่เด็กที่ตรวจพบผิวหนังเพียงเล็กน้อยก็อาจมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังได้ ควรถ่ายภาพเอกซเรย์ธรรมดาของกระดูกสันหลัง สะโพก และขาส่วนล่างหากจำเป็น ร่วมกับอัลตราซาวนด์ ซีที หรือ MRI ของสมอง

เมื่อวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังแยกได้แล้ว ควรตรวจทางเดินปัสสาวะของเด็ก โดยทำการตรวจปัสสาวะ เพาะเชื้อปัสสาวะ ตรวจเคมีในเลือดพร้อมทั้งตรวจระดับยูเรียและครีเอตินิน และอัลตราซาวนด์ การวัดความจุของกระเพาะปัสสาวะและความดันที่ปัสสาวะไหลเข้าไปในท่อปัสสาวะสามารถกำหนดแนวทางการรักษาและแนวทางการรักษาได้ ความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจไดนามิกของปัสสาวะและการตรวจปัสสาวะขณะปัสสาวะออก ขึ้นอยู่กับผลการตรวจที่ได้และความผิดปกติทางพัฒนาการที่เกี่ยวข้อง

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การรักษาโรคกระดูกสันหลังแยก

หากไม่ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดอย่างทันท่วงที ความเสียหายของไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังอาจลุกลามได้ การรักษาต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายสาขาวิชา สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจประสาทศัลยกรรม ระบบทางเดินปัสสาวะ กระดูกและข้อ กุมารเวชศาสตร์ก่อน และต้องเชิญนักสังคมสงเคราะห์มาด้วย สิ่งสำคัญคือต้องประเมินประเภทของข้อบกพร่อง ตำแหน่งและขอบเขตของข้อบกพร่อง สุขภาพของเด็ก และความผิดปกติทางพัฒนาการที่เกี่ยวข้อง ก่อนการผ่าตัด จำเป็นต้องหารือกับสมาชิกในครอบครัวเกี่ยวกับจุดแข็ง ความต้องการ และความสามารถของเด็ก รวมถึงความเป็นไปได้ในการดูแลและรักษาอย่างต่อเนื่อง

หากตรวจพบเนื้องอกเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังตั้งแต่แรกเกิด ให้ปิดด้วยผ้าปลอดเชื้อทันที หากมีน้ำไขสันหลังรั่วจากส่วนนูน ให้ใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ การซ่อมแซมเนื้องอกเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังแยกด้วยการผ่าตัดประสาท มักจะทำภายใน 72 ชั่วโมงแรกหลังคลอด เพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในเยื่อหุ้มสมองหรือโพรงสมอง หากเนื้องอกมีขนาดใหญ่หรืออยู่ในตำแหน่งที่เข้าถึงได้ยาก อาจปรึกษาศัลยแพทย์ตกแต่งเพื่อให้แน่ใจว่าปิดเนื้องอกได้อย่างเหมาะสม

ภาวะ น้ำในสมองคั่งอาจต้องได้รับการผ่าตัดเชื่อมช่องโพรงสมองในช่วงแรกเกิดควรตรวจการทำงานของไตอย่างสม่ำเสมอ และควรรักษาอาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะอย่างเหมาะสม ควรรักษาอาการทางเดินปัสสาวะอุดตันอันเนื่องมาจากการอุดตันของการไหลของปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะหรือที่ระดับท่อไตอย่างเข้มข้นเพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ควรเริ่มการรักษาด้วยกระดูกและข้อสำหรับโรคกระดูกสันหลังแยกตั้งแต่เนิ่นๆ ควรรักษาเท้าปุกโดยใส่เฝือก ควรตรวจดูข้อสะโพกว่าเคลื่อนหรือไม่ ควรตรวจดูผู้ป่วยเป็นประจำว่ามีอาการกระดูกสันหลังคด กระดูกหักจากพยาธิสภาพ แผลกดทับ กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกระตุกหรือไม่

การเสริมโฟเลตสำหรับสตรีเป็นเวลา 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์และในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของระบบประสาท

โรคกระดูกสันหลังแยกมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

กระดูกสันหลังแยกมีการพยากรณ์โรคที่หลากหลาย โดยจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของการถูกกดทับของไขสันหลัง จำนวนและความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การพยากรณ์โรคจะเลวร้ายที่สุดเมื่อความผิดปกติอยู่สูง (เช่น กระดูกสันหลังส่วนอก) หรือเมื่อมีภาวะหลังค่อม ภาวะน้ำในสมองคั่ง ไตบวมน้ำในระยะเริ่มต้น หรือมีความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้อง เด็กจำนวนมากจะหายดีหากได้รับการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม การทำงานของไตลดลงและภาวะแทรกซ้อนจากการทำทางระบายน้ำในโพรงหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยในผู้ป่วยสูงอายุ