โรคพอร์ฟิเรีย

การมีอยู่ของสารพอร์ฟีรินและความผิดปกติของการเผาผลาญของสารนี้ถูกค้นพบเมื่อกว่า 100 ปีที่แล้ว H. Guntcr (1901) เรียกโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญพอร์ฟีรินว่า "hemoporphyria" และ J. Waldenstrom (1937) เรียกคำว่า "porphyria"

พอร์ฟีริน (ภาษากรีก porphyreis - สีแดงเข้ม) เป็นสารประกอบอินทรีย์ที่อยู่ในกลุ่มเตตราไพรอล ในร่างกายมนุษย์ ส่วนสีเข้มของฮีโมโกลบินสังเคราะห์จากพอร์ฟีริน และในพืช - คลอโรฟิลล์ ฮีโมโกลบินในร่างกายประกอบด้วยโปรตีนโกลบินและฮีมที่ไม่มีโปรตีน พอร์ฟีรินในรูปบริสุทธิ์เป็นผลึกสีแดง สีนี้ขึ้นอยู่กับพันธะคู่ในวงแหวนไพร์โรลและกลุ่มเมทิล ในร่างกาย พอร์ฟีรินทำหน้าที่ในการออกซิเดชันทางชีวภาพ การขนส่งออกซิเจน และหน้าที่สำคัญอื่นๆ พอร์ฟีรินจากภายนอกเข้าสู่ร่างกายพร้อมกับเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์จากพืช ดูดซึมผ่านเลือด แทรกซึมเข้าสู่ตับ และเปลี่ยนเป็นโคโพรพอร์ฟีริน ส่วนหลักของโคโพรพอร์ฟีรินถูกขับออกในลำไส้พร้อมกับน้ำดี ส่วนที่เหลือจะเข้าสู่เลือดและขับออกทางไตพร้อมกับปัสสาวะ

พอร์ฟีรินอิสระที่เกิดขึ้นภายในร่างกายเกิดขึ้นจากการสลายตัวของฮีมและไมโอโกลบิน พอร์ฟีรินทั้งหมดเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางเคมีของเอทิลพอร์ฟีรินในร่างกาย พอร์ฟีริน IX ซึ่งเป็นพอร์ฟีรินหลักตัวหนึ่งในร่างกาย จะรวมตัวกับธาตุเหล็กเพื่อสร้างฮีม ในไขกระดูกจะมีการสังเคราะห์พอร์ฟีริน 250-300 มก. ต่อวัน และใช้ในการสังเคราะห์ฮีม พอร์ฟีรินอิสระจำนวนมากที่สุด (50 มก.) จะแทรกซึมเข้าไปในเม็ดเลือดแดง ในภาวะทางพยาธิวิทยา ปริมาณพอร์ฟีรินภายในเม็ดเลือดแดงจะเพิ่มขึ้น 10-15 เท่า เป็นผลจากการละเมิดสถานะการทำงานของตับ การแปลงพอร์ฟีรินเป็นกรดน้ำดีและการทำให้เป็นกลางจะลดลง ส่งผลให้มีปริมาณพอร์ฟีรินเพิ่มขึ้น เนื่องจากฮีโมโกลบินในลำไส้ถูกทำลาย พอร์ฟีรินจึงสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ภายใต้อิทธิพลของแบคทีเรีย พอร์ฟีรินจะถูกแปลงเป็นดิวเตอร์พอร์ฟีริน IX (III) และไลโซพอร์ฟีริน IX (III) สารประกอบทั้งหมดที่มีวงแหวนพอร์ฟีรินจะดูดซับรังสีที่มีความยาวคลื่น 400 นาโนเมตร พอร์ฟีรินทั้งหมดจะเรืองแสงและปล่อยรังสีสีแดงออกมา

ภายใต้อิทธิพลของแสงอาทิตย์ เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเกิดการแตกของเม็ดเลือดและเกิดพอร์ฟีริน กระบวนการนี้เกิดขึ้นพร้อมกับปริมาณฮีสตามีนที่เพิ่มขึ้น ส่งผลให้ร่างกายไวต่อแสงแดดมากขึ้น เนื่องจากพอร์ฟีรินสามารถทำให้หลอดเลือดหดตัว จึงทำให้มีอาการปวดท้อง ท้องผูก และปัสสาวะน้อยร่วมกับโรคนี้

ในอาการของโรคกระดูกอ่อน ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ความดันโลหิตต่ำ และภาวะซึมเศร้า พบว่าปริมาณพอร์ฟีรินลดลง

ขึ้นอยู่กับว่าพอร์ฟิรินถูกสังเคราะห์ขึ้นที่ไหน พอร์ฟิเรียแบบเอริโทรโพเอติกและแบบตับจะถูกแยกออก พอร์ฟิเรียของกุนเธอร์แต่กำเนิด พอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกโปรโตพอร์ฟิเรีย และโคโพรพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกเป็นกลุ่มของพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติก กลุ่มของพอร์ฟิเรียของตับประกอบด้วยพอร์ฟิเรียที่เปลี่ยนแปลงอย่างเฉียบพลันหรือไพร์โรโลพอร์ฟิเรีย (รูปแบบที่ปรากฏและแฝงอยู่); พอร์ฟิเรียแบบด่างหรือโปรโตโคโพรฟิเรีย (เกิดผื่นบนผิวหนัง ผิวหนัง รูปแบบแฝง - ไม่มีผื่น), พอร์ฟิเรียผิวหนังระยะหลัง (ยูโรคาพอร์ฟิเรีย) และโคโพรพอร์ฟิเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุของโรคพอร์ฟิเรีย

น้ำมันเบนซินเอทิลเลต ตะกั่ว พิษจากเกลือโลหะหนัก การติดสุรา การใช้เอสโตรเจนเป็นเวลานาน บาร์บิทูเรต กริซีโอฟูลวิน โรคตับอักเสบรุนแรง ฯลฯ มีบทบาทสำคัญในการก่อโรคและการเกิดโรคพอร์ฟิเรียบนผิวหนังในระยะท้าย

จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียมีระดับธาตุเหล็กในเลือดซีรั่มและเนื้อตับสูง มีภาวะเซลล์คุปเฟอร์ไซเดอโรซิส และตับถูกทำลายในระดับต่างๆ

ความก้าวหน้าของการเกิดออกซิเดชันของไขมันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเกี่ยวข้องกับการก่อโรค ภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลต กระบวนการของการเกิดออกซิเดชันของไขมันจะรุนแรงขึ้น เป็นผลให้กิจกรรมของออกซิเจนซิงเกลต์และทริปเล็ต ซูเปอร์ออกไซด์ดิสมิวเทส คาตาเลส เปอร์ออกซิเดส กลูตาไธโอนรีดักเตส ถูกยับยั้ง ปริมาณอัลฟา-โทโคฟีรอลและกลุ่มซัลฟ์ไฮดริลลดลง เนื่องจากกระบวนการเกิดออกซิเดชันของไขมันรุนแรงขึ้น จึงมีปริมาณมาโลนิกไดอัลดีไฮด์และไอออนของเหล็กที่อยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์เพิ่มขึ้น ส่งผลให้ลิไนด์ถูกทำลาย ในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะท้าย ปริมาณของฟอสโฟลิปิดที่ออกซิไดซ์ได้ง่ายจะลดลง และปริมาณของฟอสโฟลิปิดที่ออกซิไดซ์ได้ยากจะเพิ่มขึ้น เพื่อลดปริมาณไลโซฟอสฟาติดิลโคลีนที่เพิ่มขึ้น ปฏิกิริยาทรานส์มิวเทสและฟอสโฟไลเปสจึงเกิดขึ้น ปฏิกิริยาเหล่านี้ในร่างกายได้รับการยืนยันโดยการเพิ่มขึ้นของปริมาณฟอสโฟไลเปส A และ C เป็นผลให้รูปร่างของเยื่อหุ้มเซลล์เปลี่ยนแปลง และบางครั้งเซลล์จะถูกทำลาย เอนไซม์ไฮโดรเลสจะออกมาและเกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยา (การอักเสบ) ในการพัฒนาโรคพอร์ฟีริน ความสำคัญของไวรัสตับอักเสบ A, B และ C ก่อนหน้านี้มีมาก

จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ที่ดำเนินการในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา พบว่าโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะหลังมีลักษณะทางพันธุกรรม และมักพบโรคนี้ในผู้ที่มีแอนติเจน HLA A3 และ HLA B7 ในการพัฒนาของโรค การขาดเอนไซม์ยูโรพอฟีรินโนเจน เดคอร์บอกซิเลสมีความสำคัญต่อการเกิดโรค

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการของโรคพอร์ฟิเรีย

โรคพอร์ฟิเรียเป็นโรคที่พบได้บ่อยในผู้ชาย เนื่องจากผู้ชายสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์มากกว่าผู้หญิง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีตุ่มน้ำใสที่เกิดจากการบาดเจ็บหรือเกิดจากการกระทำของแสงแดดบนผิวหนัง มีปริมาณยูโรพอฟีรินในปัสสาวะมากกว่าปกติ มีปริมาณโคโพรพอฟีรินในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย และมีการเปลี่ยนแปลงทางการทำงานและสารอินทรีย์ต่างๆ ในตับ โรคนี้มักเริ่มเกิดขึ้นในช่วงฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน ซึ่งเป็นช่วงที่รังสีดวงอาทิตย์มีมากขึ้น

อาการทางคลินิกของโรคผิวหนังจะปรากฏในบริเวณที่ถูกเปิดเผยของร่างกาย (ใบหน้า คอ มือ) ในรูปแบบของรอยหมองคล้ำ ตุ่มน้ำ (หรือตุ่มพอง) ขนหนาขึ้น ไมโครซีสต์ และผิวหนังเปราะบางอย่างรวดเร็ว

โรคนี้มีลักษณะเป็นตุ่มน้ำใสขึ้นบนผิวหนังที่แข็งแรงหรือมีสีเข้มขึ้นซึ่งถูกแสงแดดหรือได้รับความเสียหายบ่อยครั้ง ตุ่มน้ำใสมีลักษณะกลมหรือรี มีจำนวนน้อย มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 15-20 ซม. และมีของเหลวสีเหลืองหรือเป็นซีรัม (หากเกิดการติดเชื้อ) ตุ่มน้ำใสมักไม่รวมตัวกันและไม่มีสัญญาณของการอักเสบบนผิวหนังโดยรอบ ตุ่มน้ำใสจะแตกออกอย่างรวดเร็วเนื่องจากได้รับความเสียหายเพียงเล็กน้อย ทำให้เกิดการสึกกร่อนหรือแผลที่ผิวเผินแทนที่

ในโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังระยะท้าย อาจพบกลุ่มอาการนิโคลสกีในผู้ป่วย 1 ใน 3 ราย ในบริเวณที่เกิดการสึกกร่อนหรือแผลที่ผิวหนัง หลังจาก 10-15 วัน อาจเกิดจุดสี รอยแผลเป็นสีชมพูอมน้ำเงิน และบางครั้งอาจเกิดสิวที่คล้ายกับสิวหัวหนอง บางครั้งอาจมีรอยด่างดำบนผิวหนังเป็นสัญญาณทางคลินิกเพียงอย่างเดียว แต่รอยด่างดำนี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการอื่นๆ รอยด่างดำอาจเป็นสีเทาสกปรก น้ำตาลแดง หรือสีบรอนซ์ บนผิวหนังของผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังระยะท้ายในระยะยาว อาจพบจุดสีคล้ายกับจุดขาวในโรคด่างขาวหรือจุดสีซีดแบบ pseudopoikilodermic บางครั้ง รอยด่างดำหรือรอยสะเก็ดเงินอาจปรากฏบนบริเวณที่เปิดโล่งของร่างกาย (ส่วนใหญ่มักเป็นบริเวณด้านข้างของมือ) อันเป็นผลจากความเสียหายเล็กน้อยหรือการบาดเจ็บ (เช่น เมื่อถอดแหวน เช็ดมือด้วยผ้าขนหนู เป็นต้น) ภาวะขนคิ้วหนาขึ้นจะมองเห็นได้ในบริเวณขมับของศีรษะ กล่าวคือ ขนตาและคิ้วจะยาวขึ้นอย่างรวดเร็วและมีสีเข้มขึ้น ในช่วงที่โรคสงบลง อาการเหล่านี้จะหายไป บนมือและด้านนอกของนิ้วมือ ใบหน้า และหูของผู้ป่วยที่เป็นโรคพอร์ฟิเรียมาเป็นเวลานาน อาจพบไมโครซีสต์ที่คล้ายกับมิลเลียม สีขององค์ประกอบดังกล่าวจะเป็นสีขาว มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-3 ซม. อยู่เป็นกลุ่ม โดยมีลักษณะเหมือนหัวขาว

ในโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะปลาย อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่นิ้วมือได้ โดยพบเห็นภาวะผิวหนังหนาผิดปกติใต้เล็บ เล็บจะผิดรูปและถูกทำลาย (photoonycholysis)

มีความแตกต่างระหว่างโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะท้ายๆ ที่เป็นแบบเรียบง่าย (ไม่ร้ายแรง) และแบบเสื่อมสภาพ

ในโรคพอร์ฟิเรียแบบธรรมดา ตุ่มน้ำที่มักพบในฤดูร้อนจะมีลักษณะเป็นตุ่มน้ำซึ่งจะไม่คงอยู่เป็นเวลานาน เยื่อบุผิวจะสึกกร่อนในเวลาอันสั้น โรคนี้กลับมาเป็นซ้ำปีละครั้งและมีอาการไม่รุนแรง ลักษณะภายนอกและสภาพทั่วไปของผู้ป่วยแทบจะไม่เปลี่ยนแปลงเลย

ในรูปแบบ dystrophic โรคจะดำเนินต่อไปจนถึงปลายฤดูใบไม้ร่วงและตุ่มน้ำจะคงอยู่เป็นเวลานาน ชั้นบนของหนังแท้ได้รับผลกระทบ เกิดการสึกกร่อนลึกและแผลเป็น ต่อมาแผลเป็นฝ่อจะปรากฏขึ้นที่บริเวณแผลและซีสต์คล้ายมิลเลียมที่บริเวณการสึกกร่อน มักเกิดการติดเชื้อแทรกซ้อน เล็บหลุดร่วงและถูกทำลาย การเปลี่ยนแปลงต่างๆ สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วย (ภาวะผิวหนังหนาขึ้นในบริเวณที่เปิดเผยของร่างกาย ขนหนาขึ้น ผิวหนังคล้ายสเกลอโรเดอร์มา)

นอกจากอาการทางคลินิกคลาสสิกของโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะหลังที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้ว อาจพบโรคชนิดผิดปกติ เช่น โรคคล้ายสเกลโรเดอร์มา โรคสเกลโรวิติลิจิเนีย โรคสเกลโรลิคิโนอิด โรคพอร์ฟิเรีย-เมลาโนเดอร์มา โรคพอร์ฟิเรียแบบแผ่นแทรกซึม หรือโรคพอร์ฟิเรียของโรคลูปัสเอริทีมาโทซัส และโรคปากนกกระจอกอักเสบแบบกัดกร่อนได้อีกด้วย โรคชนิดผิดปกติคิดเป็น 8-9% ของโครงสร้างผิวหนัง

โรคผิวหนังคล้ายโรคสเกลโรเดอร์มาพบได้บ่อย โดยมีอาการทางคลินิกดังต่อไปนี้:

• ผื่นจะเกิดขึ้นบริเวณร่างกายที่โดนแสงแดด (ใบหน้า คอ เท้า - โรคสเกลโรแด็กทิลี) และบางครั้งอาจพบกระบวนการทำลายล้างเกิดขึ้น
• ร่วมกับจุดของ dyschromia (ลำดับของจุดที่มีสีเข้มขึ้น) เราอาจสังเกตเห็นบริเวณผิวหนังที่หนาขึ้น ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคสเกลโรเดอร์มา ต่อมา ผิวหนังจะฝ่อลง
• เช่นเดียวกับโรคผิวหนังแข็ง รอยโรคจะมีสีเหลืองเทาหรือเหลืองซีด
• โรคนี้จะกลับมาเป็นซ้ำในช่วงฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน โดยจะมีตุ่มพองปรากฏที่รอยโรคหลัก
• ผิวที่เปราะบางในบริเวณที่เปิดเผยของร่างกายและขาดความเปราะบางในบริเวณที่ปิดของร่างกาย อาการนี้ไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคสเกลโรเดอร์มา
• การสังเคราะห์เส้นใยคอลลาเจนเพิ่มขึ้นโดยไฟโบรบลาสต์ภายใต้อิทธิพลของยูโรพอฟีริน ซึ่งอธิบายถึงการพัฒนาของพอร์ฟิเรียที่คล้ายกับโรคสเกลอโรเดอร์มา
• ผู้ป่วยร้อยละ 3 มีโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะหลัง ซึ่งมีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคด่างขาว โดยจะมีลักษณะเป็นจุดขนาดใหญ่ที่ไม่มีเม็ดสีปรากฏที่บริเวณที่เกิดตุ่มน้ำ บางครั้งเมื่อโรคนี้เป็นโรคด่างขาว ผิวหนังจะแข็งขึ้น หนาขึ้น และเรียกว่าโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะหลังแบบสเคลอโรวิติลิจิฟอร์ม โรคที่คล้ายสเคลอโรเดอร์มาและโรคด่างขาวจะเกิดขึ้นในช่วงที่เป็นโรคผิวหนังรุนแรง กระบวนการทางพยาธิวิทยาจะปรากฏที่ผิวหนังบริเวณหน้าผาก ส่วนขมับของศีรษะ โดยจะสังเกตเห็นจุดที่ไม่มีเม็ดสีหรือมีสีเข้มขึ้นที่บริเวณดังกล่าว จากนั้นผิวหนังจะฝ่อลงในบริเวณดังกล่าว

คำอธิบายกรณีการเกิด sclerovitiliginous และ scleroderma-like porphyria cutanea tarda พร้อมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน

ในรูปแบบผิดปกติของโรคผิวหนังในรูปแบบของโรคลูปัสเอริทีมาโทซัส จุดต่างๆ ในจุดโฟกัสจะมีลักษณะคล้ายกับ "ผีเสื้อ" พวกมันจะหายไปภายในไม่กี่วันและไม่ทิ้งรอยฝ่อไว้ รอบๆ จุดโฟกัสเอริทีมาบนใบหน้า จะสังเกตเห็นแผ่นแทรกซึม และที่บริเวณตรงกลาง จะพบรอยฝ่อของผิวหนังที่ค่อยๆ พัฒนาไป อย่างไรก็ตาม เมื่อตรวจผิวหนังของผู้ป่วยในรูปแบบนี้ จะไม่พบสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะของโรคลูปัสเอริทีมาโทซัส มีการบรรยายถึงกรณีการเกิดโรคลูปัสเอริทีมาโทซัสและโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะหลังพร้อมกัน

โรคพอร์ฟิเรียรูปแบบผิดปกติ ซึ่งเกิดขึ้นเป็นปากนกกระจอกแบบกัดกร่อน พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 10.7 โดยมีอาการริมฝีปากล่างบวม ลอก และมีการกัดกร่อน

ในผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังในระยะท้าย จะเกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ขึ้นในอวัยวะภายใน ระบบประสาท และระบบหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยมักบ่นว่ามีอาการปวดหัวใจ ใจสั่น (หัวใจเต้นเร็ว) ปวดศีรษะ ปวดด้านซ้ายความดันโลหิตสูงหรือต่ำ เมื่อตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียด จะพบว่าขอบของหัวใจขยายตัว เน้นเสียงที่สองที่หลอดเลือดแดงใหญ่มากขึ้น การทำงานของหัวใจผิดปกติ ความสามารถในการกระตุ้น ความสามารถในการเปิดปิดลดลง และลักษณะการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจเปลี่ยนแปลงไป การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจที่ทำให้เกิดอาการหัวใจวายเกิดขึ้นเนื่องจากการกระทำของสารอันตรายที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญของพอร์ฟิรินที่บกพร่อง

ในสายตาของผู้ป่วยทุกราย จะมีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในระดับพัฒนาการที่แตกต่างกัน (หลอดเลือดขยายตัว เยื่อบุตาอักเสบ การสร้างเม็ดสีของสเกลอร่าและหมอนรองประสาทตา การเกิดตุ่มน้ำในกระจกตา โรคเยื่อบุตาอักเสบแบบกระจาย และภาวะผิดปกติอื่น ๆ)

ในกรณีโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังระยะท้าย การเปลี่ยนแปลงในตับ (โรคพอร์ฟิรินตับอักเสบเฉพาะ) เป็นผลรองจากการกระทำของเมแทบอไลต์พอร์ฟิรินทางพยาธิวิทยาต่อเนื้อตับ ตามคำกล่าวของนักวิทยาศาสตร์บางคน ภาวะก่อนตับแข็งจะเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรก จากนั้นจึงเกิดตับแข็งการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในตับบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการเผาผลาญในผู้ป่วย ความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีนสังเกตได้ในรูปของอัลบูมินที่ลดลงและสัมประสิทธิ์อัลบูมิน-โกลบูลิน และการเพิ่มขึ้นของแกมมาโกลบูลิน เมื่อคลำบริเวณใต้กระดูกอ่อนด้านขวาและบริเวณเอพิกัสตริก ความแข็งของตับจะแข็ง ตับจะขยายใหญ่ขึ้น เจ็บปวด มีเม็ดสีผิวเพิ่มขึ้น เส้นเลือดฝอยเล็กๆ ในบริเวณหน้าอกจะขยายตัว

โรคพอร์ฟิเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา (Porphyria cutanea tarda) อาจเกิดขึ้นพร้อมกับโรคสะเก็ดเงิน โรคลูปัสเอริทีมาโทซัส โรคผิวหนังแข็ง โรคผิวหนังชนิดอื่น ๆ เช่นเดียวกับมะเร็งตับ มะเร็งกระเพาะอาหาร โรคซาร์คอยด์ของปอด โรคฮีโมโครโมไซโตซิส และมะเร็งไมอีโลม่า

พยาธิวิทยา

ใต้ชั้นหนังกำพร้าจะสังเกตเห็นรูหรือฟองอากาศ หนังกำพร้าที่บางลงจะสร้างเปลือกของฟองอากาศ ชั้นปุ่มของหนังแท้จะอยู่ด้านล่าง ในชั้นหนามของหนังกำพร้าจะสังเกตเห็นผิวเรียบหนา ฟองน้ำที่พัฒนาไม่เต็มที่ การเกิดปุ่มของปุ่มของหนังแท้ ความเสียหายของเอนโดธีเลียมหลอดเลือด การเสื่อมสลายของคอลลาเจน การบางลงของเส้นใยเซลล์และการแตกตัวของเส้นใยเหล่านี้ ในของเหลวของฟองอากาศ จะไม่พบองค์ประกอบของเซลล์ บางครั้งอาจพบเม็ดเลือดขาว

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคพอร์ฟิเรียบนผิวหนังในระยะท้ายควรได้รับการแยกแยะจากโรคผิวหนังลอกเป็นตุ่ม, เพมฟิกัสทั่วไป, โรคผิวหนังอักเสบเฮอร์เพติฟอร์มิสของดูห์ริง และโรคเพลลากรา

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

โรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิด (โรคลินเตอร์)

อาการทางคลินิกของโรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย H. Gunter ในปี 1911 โรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดเกิดขึ้นกับตัวแทนของทุกประเทศ ในทุกประเทศในยุโรปและแอฟริกา ในญี่ปุ่นและสหรัฐอเมริกา พบอุบัติการณ์ของโรคนี้สูงสุดในอินเดีย

จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์พบว่าโรคพอร์ฟิเรียแต่กำเนิดมักเกิดกับพี่น้องที่เป็นรุ่นเดียวกัน มีรายงานกรณีความผิดปกติของการเผาผลาญพอร์ฟิรินในเด็กที่เกิดจากผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิด นอกจากนี้ยังพบการถ่ายทอดโรคผิวหนังโดยถ่ายทอดทางยีนด้อยด้วย ผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดเป็นโฮโมไซโกตที่เกี่ยวข้องกับยีนก่อโรค ส่วนญาติใกล้ชิดเป็นเฮเทอโรไซโกต

การใช้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์และไอโซโทปรังสีทำให้สามารถระบุการมีอยู่ของเอริโทรบลาสต์ปกติและผิดปกติในไขกระดูกของผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดได้ ภายในเอริโทรบลาสต์ที่เป็นโรคนั้น จะมีการผลิตพอร์ฟิรินเกินปกติ และหลังจากการทำลายเม็ดเลือดแดง สารเหล่านี้จะเข้าสู่ซีรั่มของเลือดแล้วสะสมในเนื้อเยื่อ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าภายในเม็ดเลือดแดง เอนไซม์ที่เรียกว่า พอร์โฟบิลินโนเจน ดีอะมิเนส (การสังเคราะห์ยูโรคอร์ฟีริน I) และยูโรพอฟีรินโนเจนไอโซเมอเรส (ยูโรพอฟีริน III) ทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีม

เนื่องมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม (deficiency) ของเอนไซม์ยูโรพอฟีรินโนเจน III โคซินเทส ซึ่งอยู่ในเอริโทรบลาสต์ที่เป็นโรคของผู้ป่วย ทำให้การสังเคราะห์ฮีมถูกขัดขวาง และมียูโรพอฟีรินโนเจน I ในร่างกายของผู้ป่วยเพิ่มมากขึ้น

โรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดของเด็กหรือในช่วงปีแรกของชีวิต บางครั้งอาการเริ่มแรกของโรคอาจปรากฏขึ้นในวัย 3-4 ปีหรือสูงกว่า โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน ปัสสาวะสีแดงเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรค

โรคผิวหนังมักเริ่มเกิดขึ้นในช่วงฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน บริเวณที่เปิดโล่งของร่างกายที่สัมผัสกับแสงแดดอาจเกิดตุ่มน้ำพร้อมกับอาการคัน ตุ่มน้ำจะมีของเหลวเป็นซีรัมหรือซีรัมที่มีเลือดออก ตุ่มน้ำอาจเกิดขึ้นได้จากปัจจัยทางกลต่างๆ เช่นกัน ตุ่มน้ำและรอยสึกกร่อนอาจกลายเป็นแผลเป็นและเกิดรอยแผลเป็นขึ้นแทนที่ (ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่ส่วนเหยียดแขน) เนื่องจากโรคนี้ดำเนินมาเป็นเวลานานและเรื้อรัง เนื้อเยื่อส่วนลึกจึงมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาและพบว่าหูถูกทำลาย เล็บเท้าอาจเสื่อมสภาพ หนาขึ้น ผิดรูป และหลุดร่วงได้ ภาพเอกซเรย์ของระบบกระดูกและข้อจะเผยให้เห็นภาวะกระดูกพรุน การหดตัวของเอ็นทั้งหมดหรือบางส่วน การเปลี่ยนแปลงของดวงตาของผู้ป่วยจะแสดงออกมาเป็นเยื่อบุตาอักเสบ กระจกตาและรูม่านตาขุ่นมัว สีของผื่นขึ้นอยู่กับการสะสมของพอร์ฟีรินบนเคลือบฟันและเนื้อฟัน โดยพื้นผิวฟันทั้งหมดอาจเป็นสีชมพู ชมพูอมเหลือง หรือแดงเข้ม ฟันที่ถูกรังสีอัลตราไวโอเลตจะมีสีแดงเข้มเป็นมัน พบภาวะขนคิ้วหนาขึ้นบนผิวหนังบริเวณใบหน้า! คิ้วและเปลือกตา

อาจเห็นการเรืองแสงสีชมพู-แดงในเหงือกและฟันของเด็กที่แข็งแรงบางคน การเรืองแสงนี้เกิดจากพอร์ฟีรินที่หลั่งออกมาจากแบคทีเรียที่อาศัยอยู่ในช่องปาก

โรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดมีลักษณะเด่นคือม้ามโตซึ่งอาจมีน้ำหนักได้ถึง 1.5 กิโลกรัม ในเวลาเดียวกันยังพบภาวะโปอิคิโลไซโทซิส อะนิโซไซโทซิส สเฟอโรไซโทซิส เกล็ดเลือดต่ำ เป็นต้น

ก่อนหน้านี้ การพยากรณ์โรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดนั้นไม่ดี ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 30 ปีเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อนต่างๆ และโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ในปัจจุบัน การพยากรณ์โรคค่อนข้างดี แต่ผู้ป่วยยังไม่ฟื้นตัวเต็มที่

ในปัสสาวะประจำวันของผู้ป่วย เมื่อเปรียบเทียบกับค่าปกติ ยูโรพอฟีรินจะเพิ่มขึ้นหลายร้อยเท่า คิดเป็น 140-160 มิลลิกรัม และโคโพรพอฟีรินเพิ่มขึ้น 30-52 มิลลิกรัม ตัวบ่งชี้ที่สูงดังกล่าวในปัสสาวะ เมื่อเทียบกับพอฟีรินในรูปตับ เป็นลักษณะเฉพาะของพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิดเท่านั้น

จากการตรวจทางพยาธิวิทยา พบว่าเมลาโนไซต์ในชั้นฐานของหนังกำพร้ามีจำนวนเพิ่มขึ้น และในชั้นหนังแท้มีจำนวนเส้นใยลดลง พบว่าไฟโบรบลาสต์ขยายตัว และพบลิมโฟไซต์แทรกซึมอยู่รอบ ๆ หลอดเลือด ต่อมไขมัน และต่อมเหงื่อ ในชั้นฐานของหนังกำพร้าและชั้นปุ่มเนื้อ พบว่ามีพอร์ฟีริน ผนังหลอดเลือดผิวเผิน และสัญญาณชิคและไดแอสเทสเป็นบวก รูคโคโพลีแซ็กคาไรด์ที่ต้านทาน และอิมมูโนโกลบูลิน

ในการรักษาโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกที่เกิดแต่กำเนิด ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดด รับประทานยาที่มีเบตาแคโรทีน และรับประทานยาลดไข้ บางครั้งการผ่าตัดม้ามออกอาจให้ผลดี

[ 12 ]

โปรโตพอฟีเรียเอริโทรโพเอติก

โรคอีริโทรโพเอติกโปรโตพอฟีเรียถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1953-54 โดย W. Kosenow และ L. Treids ผู้เขียนสังเกตเห็นระดับโปรโตพอฟีรินที่สูงในอุจจาระ สัญญาณของการไวต่อแสงในทารกที่ป่วย 2 ราย และการเรืองแสงของเม็ดเลือดแดง และเรียกโรคนี้ว่าโรคโปรโตพอฟีรีนมิกโฟโตเดอร์มาโทซิส หลังจากศึกษาการเผาผลาญอาหารในโรคนี้อย่างสมบูรณ์แล้ว ในปี 1961 L. Magnus ได้รวมโรคนี้ไว้ในกลุ่มพอร์ฟิเรีย โรคอีริโทรโพเอติกพอร์ฟิเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะออโตโซมโดมิแนนต์

โรคผิวหนังส่วนใหญ่พบในประชากรในยุโรปและเอเชียและชาวยุโรปที่อาศัยอยู่ในทวีปแอฟริกา ในโรคพอร์ฟิเรียที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องมาจากการขาดเอนไซม์เฟอร์โรคีลาเตสในเม็ดเลือดแดงและอีริโทรบลาสต์ การเปลี่ยนโปรโตฟีรินเป็นฮีมจึงลดลง และปริมาณของเมแทบอไลต์ในเม็ดเลือดแดงและอีริโทรบลาสต์จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยมักไวต่อรังสีที่มีความยาวคลื่นมากกว่า 400 นาโนเมตรเป็นพิเศษ ตับมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรคพอร์ฟิเรียที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก เช่นเดียวกับในไฟโตบลาสต์ โปรโตพอฟีรินจะถูกสังเคราะห์ในตับในทิศทางที่ผิดปกติและสะสมในเซลล์ตับ ส่งผลให้โปรโตพอฟีรินที่ละลายน้ำได้ไม่ดีถูกกักเก็บไว้และส่งผลเป็นพิษต่อตับ พอร์ฟีรินที่มีอยู่ในพลาสมาเลือดจำนวนมากจะเข้าสู่ชั้นหนังแท้ ปฏิกิริยาโฟโตไดนามิกเกิดขึ้น เซลล์และออร์แกเนลล์ของเซลล์ได้รับผลกระทบ เอนไซม์ไลโซโซมและไซโตไลติกจะถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เหล่านี้ ซึ่งทำลายเนื้อเยื่อและเซลล์ ดังนั้น อาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะของพอร์ฟีเรียจากพืชจะปรากฏบนผิวหนัง ระยะเวลาตั้งแต่เริ่มได้รับแสงแดดจนกระทั่งเกิดอาการทางคลินิกของโรคขึ้นอยู่กับความแรงของรังสีที่ออกฤทธิ์และความเข้มข้นของพอร์ฟีรินในเนื้อเยื่อที่ถูกกระตุ้น

การตรวจสอบทางชีวเคมีของญาติสนิทของผู้ป่วยที่เป็นโรคเอริโทรโพเอติกโปรโตพอฟิเรียพบโรคผิวหนังที่เกิดขึ้นในรูปแบบแฝง

ในการวินิจฉัยรูปแบบแฝงของโปรโตพอฟีเรียเอริโทรโพเอติก ค่าสัมประสิทธิ์สัมพันธ์ของโปรโตและโคโพรพอฟีรินในอุจจาระมีความสำคัญอย่างมาก

ภาวะเอริโทรโพเอติกโปรโตพอฟิเรียพบได้บ่อยที่สุดในผู้ชาย และมีลักษณะอาการเรื้อรังและกลับเป็นซ้ำ

ต่างจากผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียชนิดอื่น ผู้ป่วยโรคโปรโตพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกจะไวต่อแสงแดดมาก แม้แต่แสงแดดอ่อนๆ ที่ส่องผ่านกระจกหน้าต่างก็อาจทำให้เกิดอาการบวมและผิวหนังแดงได้หลังจากผ่านไป 2-3 ชั่วโมง

กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นพร้อมกับอาการต่างๆ เช่น อาการคัน ปวด เสียวซ่า มีตุ่มพองปรากฏบนผิวหนัง

อาการทางคลินิกของโรคไม่ได้จำกัดอยู่แค่ผื่นแดงและอาการบวมน้ำเท่านั้น แต่ต่อมาจะเกิดผื่นจ้ำเลือดและตุ่มน้ำ ในรายที่เป็นโรครุนแรง อาจเกิดรอยถลอกลึกๆ และอาการทางคลินิกจะคล้ายกับโรคผิวหนังอักเสบแบบมีคราบเหลือง โรคพอร์ฟิเรียจากเม็ดเลือดแดงไม่มีอาการทางคลินิกเฉพาะเจาะจง และอาการทางคลินิกจะคล้ายกับโรคผิวหนังจากแสง เช่น ลมพิษที่เกิดจากแสงแดด โรคผิวหนังจากแสงแดดที่มีผื่นคันและผื่นแพ้ และโรคฝีดาษเบาแบบบาซิน

ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด ผิวหนังรอบดวงตา ปาก ส่วนบนของจมูก และมือจะหยาบ หนา และมีลวดลายบนผิวหนังชัดเจน ในช่วงฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน ผู้ป่วยบางรายอาจพบภาวะผิวหนังหนาและแตกบริเวณขอบริมฝีปากสีแดง จุดสีน้ำตาลอ่อนจำนวนจำกัด และแผลเป็นรูปไข่ที่ผิวเผิน

ในเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกือบทั้งหมด ปริมาณโปรโตพอฟีรินจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ปริมาณยูโรพอฟีรินที่เพิ่มขึ้นนั้นพบได้น้อยมาก มีข้อมูลเกี่ยวกับปริมาณโปรโตพอฟีรินที่เพิ่มขึ้นในซีรั่มเลือด ปริมาณโคโพรพอฟีรินที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยบางราย และความเป็นไปไม่ได้ในการกำหนดปริมาณยูโรพอฟีริน (หรือปริมาณเล็กน้อย) ในการวินิจฉัยโรค อัตราส่วนของโปรโตและโคโพรพอฟีรินมีบทบาทสำคัญ

จากการตรวจทางพยาธิวิทยา ในระยะเฉียบพลันของโรค การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะมีลักษณะเป็นสัญญาณของการอักเสบเฉียบพลัน ในชั้นบนของชั้นหนังแท้รอบๆ หลอดเลือด จะมีสารคล้ายไฮยาลิน ซึ่งแสดงอาการเป็นอาการชิคในเชิงบวก

[ 13 ]

โรคคอพอฟีเรียจากเม็ดเลือดแดง

โรคอีริโทรโพเอติกโคโพรพอฟีเรียพบได้น้อยและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของปริมาณโคโพรพอฟีรินในเม็ดเลือดแดง โรคผิวหนังมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการไวต่อแสง และเนื่องจากภาพทางคลินิกของโรคนี้คล้ายคลึงกับโรคอีริโทรโพเอติกโปรโตพอฟีเรีย จึงแยกแยะระหว่างโรคทั้งสองได้ยาก

โรคพอร์ฟิเรียที่สร้างเม็ดเลือดแดงควรจะถูกแยกออกจากโรคพอร์ฟิเรียชนิดอื่นซึ่งก็คือผิวหนังฝ่อ

ในการรักษาโรคโปรโตพอริเอริโทรโพเอติกและโคโพรพอริเรีย แนะนำให้รับประทานเบตาแคโรทีน 60-180 มก. ทุกวันในวันที่มีแดด (หรือเป็นเดือน) ประสิทธิภาพของการรักษาจะเริ่มปรากฏให้เห็นหลังจาก 1 และ 3 วัน การแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในตับเป็นงานที่ซับซ้อน ในเรื่องนี้ ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ด้านตับ แพทย์ด้านระบบทางเดินอาหาร ถ่ายเลือดแดง คอเลสเตอรอลอะมีน เฮมาติน และยาบำรุงตับชนิดอื่น

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

โรคพอร์ฟิเรียแบบผสม

โรคพอร์ฟิเรียแบบผสมจัดอยู่ในกลุ่มของโรคพอร์ฟิเรียของตับที่มีมาแต่กำเนิด และแพร่กระจายในลักษณะเด่น

สาเหตุและพยาธิสภาพ โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์โปรโตพอฟีรินโนเจนออกซิเดส ซึ่งทำให้โปรโตพอฟีรินโนเจนไม่สามารถเปลี่ยนเป็นโปรโตพอฟีรินได้ ในระหว่างการโจมตี ปริมาณกรดอะมิโนเลวูลานิกจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในพอฟีเรียผสม มีข้อมูลเกี่ยวกับการลดลงของกิจกรรมของเฟอร์โรเดลาเตส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของนอร์โมบลาสต์

อาการทางช่องท้องและระบบประสาทของโรคอาจเกิดจากยา (บาร์บิทูเรต ซัลโฟนาไมด์ ยาแก้ปวด ยาลดไข้ ฯลฯ) เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และสารพิษต่อตับชนิดอื่นๆ ไวรัสตับอักเสบ การตั้งครรภ์ ปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอาหารต่ำ มีความสำคัญในการเกิดโรค

อาการ

โรคนี้พบได้มากในกลุ่มคนผิวขาวอายุระหว่าง 20 ถึง 30 ปีที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาใต้ อาการของโรคนี้มีลักษณะทางผิวหนังคล้ายกับโรคพอร์ฟิเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา (ผิวหนังไวต่อแสง พุพอง สึกกร่อน รอยแผลเป็น) นอกจากนี้ ยังพบความผิดปกติทางจิต ระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลายทำงานผิดปกติ และปวดท้อง อาการทางคลินิกที่อธิบายไว้ข้างต้นไม่ได้ปรากฏพร้อมกันเสมอไป เมื่อตรวจผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียผสม 113 ราย พบว่า 50% มีอาการกำเริบเฉียบพลันและมีผื่นผิวหนัง 3.4% มีเพียงผื่นผิวหนัง และ 15% มีเพียงผื่นผิวหนังเท่านั้น ตามรายงานของผู้เขียนบางคน โรคพอร์ฟิเรียผสมในอังกฤษและฟินแลนด์เมื่อเทียบกับแอฟริกาใต้ มีอาการไม่รุนแรง โดยผื่นผิวหนังเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรค

ปริมาณโปรโต- และโคโพรพอฟีเรียในอุจจาระอาจเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในระหว่างการโจมตี จะตรวจพบพอร์โฟบิลินโนเจน อะมิโนเลวูลิน และเอ็กซ์พอร์ฟีรินในปัสสาวะ

พยาธิวิทยา

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของผิวหนังไม่แตกต่างไปจากโรคพอร์ฟิเรียบนผิวหนังในระยะท้าย

การรักษา

ดำเนินการรักษาตามอาการ ในระหว่างการโจมตี แพทย์จะสั่งจ่ายกลูโคส อะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต ไรบอกซิน และในกรณีที่โรครุนแรง แพทย์จะสั่งจ่ายเฮมาติน แนะนำให้ใช้สารต้านอนุมูลอิสระ

โรคพอร์ฟิเรียของตับและเม็ดเลือดแดง

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคพอร์ฟิเรียในตับและเอริโทรโพเอติกยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ มีหลักฐานว่ายีนนี้เป็นยีนเดียวที่ทำให้เกิดโรคพอร์ฟิเรียในตับและเอริโทรโพเอติกในผิวหนังในระยะหลังแบบผสม ทำให้กิจกรรมของโปรโตพอร์ฟิโรโปเจนดีคาร์บอกซิเลสถูกยับยั้ง

ปริมาณโปรโตพอฟีรินเพิ่มขึ้นในเม็ดเลือดแดงและซีรั่ม ยูโรพอฟีรินในปัสสาวะ และโคโพรพอฟีรินในอุจจาระ

อาการ

โรคนี้เริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก โรคพอร์ฟิเรียของตับและเอริโทรโพเอติกมีอาการทางคลินิกของโรค เช่น พอร์ฟิเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา และพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกแต่กำเนิด

พยาธิวิทยา

ใต้ชั้นหนังกำพร้าจะพบตุ่มพอง ในชั้นหนังแท้จะมีการสร้างเม็ดเลือดของเส้นใยคอลลาเจน ผนังหลอดเลือดจะหนาขึ้น และรอบๆ หลอดเลือดจะมีของเหลวใสสะสม

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรแยกแยะจากโรค eidermolysis แต่กำเนิด โรคตาโปนของ Bazin ซึ่งเกิดจากรังสี และโรคพอร์ฟิเรียรูปแบบอื่น

การรักษา

มีการใช้ยารักษาโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกที่เกิดแต่กำเนิด

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

โรคคอพรอพอฟีเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สาเหตุและการเกิดโรคโคโพรพอฟีเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: เกิดจากการขาดเอนไซม์โคโพรพอฟีรินโนจีเนส

อาการ

เมื่อพิจารณาจากอาการทางคลินิกแล้ว โรคนี้ซึ่งใกล้เคียงกับโรคพอร์ฟิเรียผสม มีอาการไม่รุนแรง อาการปวดลำไส้พบได้บ่อยกว่า การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและจิตใจพบได้น้อยกว่า เนื่องจากโคโพรพอร์ฟิรินมีความสามารถต่อแสงน้อยกว่ายูโรพอฟีรินโนเจน จึงทำให้โคโพรพอร์ฟิรินสะสมบนผิวหนังได้น้อย การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเกิดขึ้นในผู้ป่วยเพียง 1 ใน 3 ราย ตุ่มน้ำเกิดขึ้นที่บริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ และภาพทางคลินิกคล้ายกับโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังในระยะท้าย

อุจจาระของผู้ป่วยมีระดับโคโพรพอฟีริน III สูงขึ้นอย่างรวดเร็ว บางครั้งอาจตรวจพบสารนี้ในปัสสาวะ

พยาธิวิทยา

ในทางพยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังไม่ต่างจากการเปลี่ยนแปลงของโรคพอร์ฟิเรียบนผิวหนังในระยะหลัง

การรักษา

ใช้มาตรการเดียวกันกับการรักษาโรคพอร์ฟิเรียแบบผสม

การรักษาโรคพอร์ฟิเรีย

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนังแบบมีรูพรุน ในระหว่างการรักษา จำเป็นต้องทำให้การเผาผลาญในร่างกายผิดปกติเป็นปกติ กำจัดพอร์ฟิรินที่ไหลเวียนในร่างกายในปริมาณที่เพิ่มขึ้น ในขนาดการรักษา แนะนำให้ใช้วิตามินบี (B1, B6, B12) และกรดนิโคตินิก แนะนำให้รับประทานวิตามินทุกวันเว้นวัน วิตามินบี 1 และบี 6 ไม่สามารถรับประทานพร้อมกันได้ในวันเดียวกัน นอกจากนี้ แนะนำให้รับประทานกรดโฟลิก (0.01 กรัม 3 ครั้งต่อวัน) ไรโบฟลาวิน (3 ครั้ง 0.005 กรัม) กรดแอสคอร์บิก (3 ครั้ง 0.1 กรัม) เอวิต (2-3 ครั้ง 1 แคปซูล) เมทไธโอนีน (0.5-0.75 กรัมต่อวัน) ไซเรพาร์ (ฉีดเข้ากล้าม 2-3 มล. 50-60 ครั้งต่อ 1 คอร์ส) เป็นต้น

ในโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังระยะท้าย ไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับการใช้ยาป้องกันมาเลเรีย (ยาลดไข้) แพทย์ผิวหนังบางคนเชื่อว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้เดลาจิลหรือยาลดไข้ชนิดอื่นในโรคพอร์ฟิเรียผิวหนังระยะท้าย เนื่องจากภายใต้อิทธิพลของยาเหล่านี้ มักเกิดโรคจอประสาทตา เม็ดเลือดขาวต่ำ อาเจียน โรคจิตจากพิษ ผมร่วง และผลเสียอื่นๆ นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ แนะนำให้ใช้ยาลดไข้ในปริมาณเล็กน้อย (คลอริกวิน 125 มก. 2 ครั้งต่อสัปดาห์เป็นเวลา 8-18 เดือน) นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่า ยาลดไข้จะสร้างสารเชิงซ้อนที่ละลายน้ำได้กับพอร์ฟิเรียในน้ำ และขับออกจากร่างกายได้ง่ายพร้อมกับปัสสาวะ แนะนำให้แนะนำยาลดไข้หลังจากการบำบัดด้วยวิตามิน หลังจาก 15-20 วัน

เพื่อยับยั้งการเกิดลิพิดเปอร์ออกซิเดชัน จะมีการกำหนดให้ใช้ยาต้านอนุมูลอิสระ เบตาแคโรทีน อัลฟาโทโคฟีรอล (100 มก. ครั้งเดียวต่อวัน)

ในกรณีที่โรครุนแรง จะให้เพรดนิโซโลน 5 มก. วันละ 2 ครั้ง เป็นเวลา 2 สัปดาห์ พร้อมด้วยวิตามินบี กรดแอสคอร์บิก แคลเซียมคลอไรด์ (สารละลาย 10% หนึ่งช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง)

เพื่อป้องกันแสงแดด แนะนำให้ใช้ครีมกันแดด ยาต่อไปนี้ห้ามใช้กับผู้ป่วย: ซัลโฟนาไมด์ กริซีโอฟูลวิน บาร์บิทูเรต (บาร์บิทัล ไทโอเพนทัล ฟีโนบาร์บิทัล ฯลฯ)

แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ไม่ควรมีเนื้อสัตว์ที่มีไขมันสูง (เช่น เนื้อแกะหรือเนื้อหมู) ปลาทอด หรือซุปเนื้อข้น

โรคพอร์ฟิเรียที่สร้างเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเฉพาะดังต่อไปนี้:

• โรคนี้มักเริ่มในวัยเด็ก
• สาเหตุของโรคคือการขาดเอนไซม์ทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม)
• ก่อนที่จะเกิดอาการทางคลินิกของโรค ปัจจัยกระตุ้นไม่มีผลใดๆ อีกต่อไป
• ความผิดปกติของการเผาผลาญพอร์ฟีรินเกิดขึ้นในเอริโทรบลาสต์ของไขกระดูก
• ระหว่างการส่องกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนซ์ของเม็ดเลือดแดงและเอริโทรบลาสต์ที่พบในเลือดส่วนปลาย สามารถสังเกตเห็นลักษณะการเรืองแสงสีแดง (แสงเรืองรอง) ของพอร์ฟีรินได้
• เซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดส่วนปลายมักมีปริมาณพอร์ฟีรินสูงอยู่เสมอ

ความแตกต่างจะอยู่ระหว่างโรคพอร์ฟิเรียเอริโทรโพเอติกที่เกิดแต่กำเนิด, โรคโปรโตเอริโทรโพเอติก และโรคโคโพรพอฟิเรีย