Pineoblastoma ของสมอง

บลาสโตมาซึ่งเป็นเนื้องอกในระบบประสาทที่เป็นมะเร็งชนิดหายากในต่อมไร้ท่อไพเนียลหรือไพเนียลของสมองถูกกำหนดให้เป็นไพโนบลาสโตมาในสมอง

ในส่วน ICD-10 ของเนื้องอกเนื้องอกนี้มีรหัส C75.3 (เนื้องอกมะเร็งของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ) จากการจัดประเภทของ WHO Pineoblastomas ถือเป็นเนื้องอกระดับ IV [1]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติในกรณีส่วนใหญ่ตรวจพบว่ามีไพโนบลาสโตมาในสมองในเด็กอายุตั้งแต่ 1 ถึง 12 ปีซึ่งคิดเป็น 1-2% ของเนื้องอกในสมองที่ตรวจพบในวัยเด็ก แต่เกือบครึ่งหนึ่งของเนื้องอกที่ต่อมไพเนียลคือไพเนียบลาสโทมัสซึ่งเป็นระยะเวลาแฝงโดยเฉลี่ย 5 ปี [2]

Pineoblastoma ของสมองในผู้ใหญ่ได้รับการวินิจฉัยไม่เกิน 0.5% ของเนื้องอกในโครงสร้างสมองทั้งหมด

สาเหตุ pineoblastomas

ต่อมไร้ท่อไพเนียล (ไพเนียล) - ต่อมไพเนียล (ต่อมไพเนียล  )  - อยู่ในสมองส่วนกลาง ผลิตเมลาโทนิน (ซึ่งประสานวงจรการนอนหลับและตื่นนอน) สารสื่อประสาทเซโรโทนินและฮอร์โมนไขมัน adrenoglomerulotropin (ตัวกระตุ้นการสังเคราะห์อัลเดสเตอโรนโดยเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต)

ไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของ pineoblastoma แม้ว่าจะมีหลักฐานว่ามีความเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในยีนต้านเนื้องอก RB1 หรือ DICER1

ผู้เชี่ยวชาญไม่ได้ยกเว้นว่าปัจจัยเสี่ยงเช่นการสัมผัสกับทารกในครรภ์ของระดับรังสีที่เพิ่มขึ้นในสิ่งแวดล้อมความเป็นพิษของมดลูกหรือการขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงลบในระดับของการกลายพันธุ์ของยีนเป็นระยะ ๆ ในเซลล์ของการก่อตัว โครงสร้างของสมอง

อย่างไรก็ตามปัจจัยที่เป็นไปได้มากที่สุดที่จะเพิ่มความเป็นไปได้ในการพัฒนา pineoblastoma คือความบกพร่องทางพันธุกรรมหากพ่อแม่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ถ่ายทอดไปยังเด็กในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal [3]

กลไกการเกิดโรค

กลไกของกระบวนการหลายขั้นตอนของการสร้างเนื้องอกในการพัฒนาของ Pineoblastoma ในสมองยังคงเป็นเรื่องของการวิจัย

ต่อมไพเนียลของผู้ใหญ่ประกอบด้วยไพเนียโลไซต์แอสโตรไซต์ไมโครเกเลียและเซลล์คั่นระหว่างหน้าอื่น ๆ การก่อตัวของมันในระหว่างการสร้างเอ็มบริโอต้องผ่านสามขั้นตอนโดยเริ่มต้นในรูปแบบของกระบวนการ neuroepithelium ในหลังคาของช่องที่สามของสมอง primordium เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิด (เซลล์ต้นกำเนิดหลายเซลล์) Pax6; ไพเนียโลไซต์ของพาเรนไคมาไพเนียลก็เกิดขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิด เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ระดับกลางที่แตกต่างกันบางส่วนเรียกว่าบลาสโตไซต์

การเกิดโรคของไพเนียลบลาสโตมานั้นเห็นได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในขั้นตอนหนึ่งของการสร้างต่อมไพเนียลเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนยับยั้งเนื้องอกที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และการแสดงออกของโปรตีนดีเอ็นเอจะเกิดไมโทซิสที่ไม่สามารถควบคุมได้ของบลาสโตไซต์ [4]

อาการ pineoblastomas

สัญญาณแรกหรือสัญญาณแรกของ Pineoblastoma ในสมองนั้นแสดงออกมาในรูปแบบของอาการปวดหัวคลื่นไส้และอาเจียน นี่เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะเนื่องจากการสะสมของน้ำไขสันหลังรอบ ๆ สมอง - hydrocephalus [5]

อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอกและการแพร่กระจายไปยังส่วนที่อยู่ติดกันของสมอง ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้น
• ความไม่แน่นอนของอุณหภูมิร่างกาย
• การรบกวนทางสายตา (การเปลี่ยนแปลงของการเคลื่อนไหวของดวงตาในรูปแบบของอาตา, การมองเห็นสองครั้ง, ตาเหล่);
• กล้ามเนื้อลดลง
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของการเคลื่อนไหว
• ความผิดปกติของการนอนหลับ
• ความจำเสื่อม

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แม้ว่า Pineoblastoma ของสมองจะเกินขีด จำกัด น้อยมากนอกเหนือจากการแพร่กระจายของการแพร่กระจายของเนื้องอกมะเร็งนี้ผ่านทางน้ำไขสันหลังผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนคืออาการกำเริบและการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทความรู้ความเข้าใจและต่อมไร้ท่อในระดับที่แตกต่างกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความผิดปกติของต่อมใต้สมองซึ่งนำไปสู่การชะลอการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศ

การวินิจฉัย pineoblastomas

หากสงสัยว่า pineoblastoma การวินิจฉัยไม่สามารถเป็นไปตามภาพทางคลินิกได้: จำเป็นต้องมีการตรวจเลือดสำหรับ enolase เฉพาะของเซลล์ประสาทและ chromogranin-A นอกจากนี้ยังมีการวิเคราะห์ความต้องการของน้ำไขสันหลังซึ่งถูกนำมาใช้  หลังรั่ว

การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจทางเนื้อเยื่อของเซลล์เนื้องอกสามารถทำได้โดยการสำลักก่อนการผ่าตัดเพื่อเอาไพโนบลาสโตมาออกหรือโดยตรงในระหว่างนั้น

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมีความสำคัญอย่างยิ่ง: MRI หรือ CT ของสมอง, สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็ก, PET (เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน)

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการด้วย pineal cyst, teratoma , glioma (glioblastoma multiforme), Germinoma, มะเร็งในตัวอ่อน, medulloblastoma , papillary tumor, pineocytoma

การรักษา pineoblastomas

Pineoblastoma รักษาได้ยากมากและพื้นฐานของมันคือการผ่าตัดรักษา - กำจัดเนื้องอกให้ได้มากที่สุด

หลังจากการผ่าตัดผู้ใหญ่และเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 ปีจะได้รับการฉายรังสีสำหรับสมองและไขสันหลังทั้งหมด - การฉายรังสีกะโหลกศีรษะและเคมีบำบัด และเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีหลังการกำจัดเนื้องอกสามารถรับเคมีบำบัดเท่านั้น [6]

การป้องกัน

การพัฒนาของอาการบวมนี้ไม่สามารถป้องกันได้ในปัจจุบัน

พยากรณ์

Pineoblastoma ของสมองซึ่งเป็นเนื้องอกที่ลุกลามมากที่สุดของเนื้อเยื่อไพเนียล - มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีซึ่งเกิดจากการเติบโตอย่างรวดเร็วและแพร่กระจายไปยังโครงสร้างสมองอื่น ๆ

อัตราการรอดชีวิต 5 ปีโดยรวมสำหรับเด็กที่เป็นโรคไพโนบลาสโตมาคือ 60-65% สำหรับผู้ใหญ่ - 54-58%