อาการผิดปกติแบบพารอกซิสมาล: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย

Paroxysmal dyskinesia เป็นโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุซึ่งแสดงอาการโดยมีอาการเคลื่อนไหวผิดปกติ (รวมทั้งแบบ choreic, myoclonic และ ballistic) และท่าทางผิดปกติโดยไม่สูญเสียสติ ยังไม่มีการจำแนกอาการเหล่านี้อย่างเป็นเอกภาพ เกณฑ์การจำแนกที่ใช้คือ เวลาของวันเมื่อเกิดอาการ (กลางวัน - กลางคืน) ปัจจัยกระตุ้น (kinesiogenic - non-kinesiogenic) ระยะเวลาของอาการ (สั้น - ยาว) พันธุกรรม (ทางสายเลือด - ได้มา หรือหลัก - รอง)

รูปแบบทางคลินิกหลักของอาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาล:

1. อาการดิสคิเนเซียแบบพารอกซิสมอล
2. อาการดิสคิเนเซียแบบไม่เคลื่อนไหวแบบพารอกซิสมอล
3. อาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากการออกกำลังกายเป็นพักๆ
4. อาการดิสคิเนเซียจากการสะกดจิตแบบพารอกซิสมอล
5. โรคคอเอียงแบบพารอกซิสมาลชนิดไม่ร้ายแรงในเด็กทารก
6. อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาลในภาพของอัมพาตครึ่งซีกแบบสลับกันในเด็ก
7. ภาวะพลังจิตเคลื่อนไหวมากเกินไปแบบมีพักิกซิส

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมอล

อาการดิสคิเนเซียแบบปฐมภูมิ (ทางพันธุกรรมและเป็นครั้งคราว) มักเกิดขึ้น 80% ของผู้ป่วยในช่วงอายุ 8 ถึง 17 ปี (อาจแตกต่างกันได้ตั้งแต่ 1 ปีถึง 30 ปีหรือมากกว่านั้น) พบได้บ่อยในผู้ชายและแสดงอาการเป็นอาการกำเริบสั้นๆ (ส่วนใหญ่ไม่เกิน 1 นาที) ของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง อาการกำเริบบ่อยครั้งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีอาการกำเริบทุกวัน ผู้ป่วยหลายรายมีอาการดังกล่าวหลายครั้งต่อวัน และในช่วงที่อาการกำเริบขึ้น อาจมีอาการมากถึง 100 ครั้งต่อวันและบ่อยกว่านั้น ลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งของอาการดิสคิเนเซียแบบพารอกซิสมาลคือ การกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบด้วยการเคลื่อนไหว โดยปกติแล้วจะเป็นการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นโดยกะทันหัน ไม่เตรียมตัว และเกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ นอกจากนี้ อาการตกใจและสะดุ้งยังสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบได้อีกด้วย อาการกำเริบจะเกิดขึ้นที่ด้านข้างของร่างกายที่เคลื่อนไหว (โดยปกติจะเป็นแขนหรือขา) การโจมตีที่เริ่มต้นที่แขน (หรือขา) สามารถแพร่กระจายได้แบบกลุ่มหรือ (ไม่ค่อยบ่อยนัก) แพร่กระจายไปยังบริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกายหรือแม้กระทั่งบางส่วนของร่างกาย ในผู้ป่วยรายเดียวกัน การโจมตีด้านซ้าย ด้านขวา และทั้งสองข้างอาจสลับกันไปมาในการโจมตีแต่ละครั้ง ในรูปแบบการเคลื่อนไหวของการโจมตี การเคลื่อนไหวแบบเกร็งและเกร็งกล้ามเนื้อ และการเคลื่อนไหวแบบอื่นๆ มักไม่ค่อยบ่อยนัก

ทันทีก่อนที่จะเกิดอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะรู้สึกถึงออร่าทางประสาทสัมผัสในรูปแบบของความรู้สึกตึง เสียวซ่า ชา แข็ง และเสียวซ่าที่แขนขา ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับอาการชักกระตุก ในกรณีที่เกิดอาการชักทั้งสองข้าง ออร่ามักจะเป็นแบบสองข้าง ผู้ป่วยบางรายรายงานว่าสามารถควบคุมอาการชักได้บ้าง โดยรู้สึกว่าอาการชักกำลังใกล้เข้ามา ผู้ป่วยบางรายสามารถป้องกันได้โดยหยุดการเคลื่อนไหวทั้งหมดหรือจับแขนขาที่ได้รับผลกระทบด้วยมืออีกข้าง บางครั้งสามารถป้องกันอาการชักได้โดยเคลื่อนไหวช้าๆ เพื่อเปลี่ยนจากการเคลื่อนไหวอัตโนมัติเป็นการควบคุมอย่างเข้มงวด ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดรายงานว่ามีช่วงพักฟื้น เมื่อหลังจากเกิดอาการชักไม่นาน (โดยปกติคือ 5-20 นาที) ไม่มีสิ่งกระตุ้นใดๆ ที่จะทำให้เกิดอาการชักได้ อาการรู้สึกตัวในระหว่างที่เกิดอาการชักและไม่มีความสับสนหลังชักเป็นเรื่องปกติ สถานะทางระบบประสาทในระหว่างที่เกิดอาการชักและในช่วงระหว่างชักเป็นปกติ

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบไม่เคลื่อนไหวแบบพารอกซิสมาล

อาการดิสคิเนเซียแบบไม่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว (ทางพันธุกรรมและเป็นครั้งคราว) มักเกิดขึ้นในวัยเด็กเกือบทั้งหมด (ในสองในสามของผู้ป่วย โรคนี้เริ่มมีอาการก่อนอายุ 5 ขวบ) และผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเป็นเพศชาย อาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการไม่บ่อยนัก (สัปดาห์ละครั้งหรือ 2-3 ครั้งต่อเดือน) อาการจะนานกว่า: ตั้งแต่ 5 นาทีถึง 4-5 ชั่วโมงหรือมากกว่านั้น เมื่อเป็นผู้ใหญ่ อาการจะดีขึ้นเอง อาการจะค่อยๆ ดีขึ้นเองหรือเกิดจากแอลกอฮอล์ กาแฟ ยาแก้ปวด ความเครียด การมีประจำเดือน และปัจจัยอื่นๆ อาการออร่าของประสาทสัมผัสและการควบคุมอาการบางส่วน (โดยปกติจะผ่อนคลาย) ก็เป็นลักษณะเฉพาะเช่นกัน รูปแบบการเคลื่อนไหวของอาการจะเกือบเหมือนกับอาการดิสคิเนเซียแบบเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากการออกกำลังกายเป็นพักๆ

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาลที่เกิดจากการออกแรงทางกายนั้นถือเป็นรูปแบบที่แยกจากกัน เนื่องจากอาการเคลื่อนไหวผิดปกติในรูปแบบนี้เกิดจากการออกแรงทางกายเป็นเวลานานเท่านั้น อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาลมักเกิดกับขา (อาการเกร็งแบบเกร็ง) และอาการจะคงอยู่ประมาณ 5-30 นาที อาการเคลื่อนไหวผิดปกติดังกล่าวจะไม่เกิดจากการเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน ความถี่ของอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ครั้งต่อวันจนถึง 2 ครั้งต่อเดือน ระยะเวลาและความถี่ของอาการเคลื่อนไหวผิดปกติดังกล่าวเป็นพื้นฐานในการเรียกอาการเคลื่อนไหวผิดปกติรูปแบบนี้ว่า "ขั้นกลาง"

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบสะกดจิตแบบพารอกซิสมาล

อาการดิสคิเนเซียในยามหลับแบบพารอกซิสมาลมีลักษณะเฉพาะคืออาการกำเริบในเวลากลางคืนซึ่งมีลักษณะคล้ายคลึงกับอาการดิสคิเนเซียในยามหลับแบบพารอกซิสมาลในเวลากลางวันในหลายๆ ด้าน อาการกำเริบมักเกิดขึ้นในระยะที่ 3-4 ของการนอนหลับคลื่นช้า และแสดงออกมาด้วยการเคลื่อนไหวแบบโคเรีย ดิสโทนิก ไมโอโคลนิก และบอลลิสติกโดยไม่มีการด้อยค่าของสติ มีการสังเกตว่าอาการกำเริบบางครั้งเกิดจากการเคลื่อนไหวของร่างกายขณะหลับ อาการกำเริบในช่วงสั้น (15-45 วินาที) และช่วงยาว (ตั้งแต่ 2 นาทีถึง 2 ชั่วโมง) ก็ถูกแยกความแตกต่างที่นี่เช่นกัน ตามที่นักวิจัยส่วนใหญ่ระบุ อาการกำเริบในเวลากลางคืนแบบดิสคิเนเซียเป็นอาการชักประเภทหนึ่ง อาการกำเริบเป็นเวลานานจัดอยู่ในประเภทพาราซอมเนีย อาการกำเริบอาจเกิดขึ้นทุกคืนและบางครั้งอาจเกิดขึ้นหลายครั้งต่อคืน (มากกว่า 10 ครั้ง) อาการกำเริบแบบทั่วไปทั้งสองข้างพบได้บ่อยกว่า อาการกำเริบในเวลากลางคืนแบบพารอกซิสมาลเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวและแบบเป็นครอบครัว หากเกิดอาการขึ้นบ่อยๆ อาจทำให้เกิดภาวะนอนไม่หลับและง่วงนอนชดเชยในเวลากลางวันได้

อาการผิดปกติของ paroxysmal dyskinesia ที่กล่าวมาทั้งหมดเป็นรูปแบบหลัก (ทางพันธุกรรมหรือแบบสุ่ม) EEG และสถานะทางระบบประสาทในช่วงระหว่างชักมักไม่แสดงความผิดปกติใดๆ จากปกติ EEG ในระหว่างการโจมตีนั้นยากต่อการระบุเนื่องจากสิ่งแปลกปลอมที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว (dyskinesias) รูปแบบรอง (ที่มีอาการ) ของอาการผิดปกติของอาการผิดปกติที่กล่าวถึงข้างต้นนั้นพบได้ในโรคหลายชนิด ได้แก่ สมองพิการ, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง, ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย, ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ไทรอยด์เป็นพิษ, กล้ามเนื้อสมองตาย (รวมถึงโรคแพ้ภูมิตัวเอง), ภาวะขาดเลือดชั่วคราว, เลือดออกในเมดัลลาอ็อบลองกาตา, หลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำผิดปกติ, การบาดเจ็บที่สมองจากอุบัติเหตุ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (รวมถึงการติดเชื้อ HIV), ภาวะที่เกิดจากแพทย์ (เซอรูคัล, เมทิลเฟนิเดต) และภาวะพิษ (โคเคน, แอลกอฮอล์) การเปลี่ยนแปลงทาง EEG และสถานะทางระบบประสาทที่หลากหลายยิ่งขึ้นอาจเกิดขึ้นได้ ในรูปแบบต่างๆ ของอาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาลที่กล่าวมาข้างต้นทั้งหมด จะสังเกตเห็นผลการรักษาของยากันชัก

โรคคอเอียงแบบพารอกซิสมาลชนิดไม่ร้ายแรงในเด็กทารก

โรคคอเอียงแบบพารอกซิสมาลในทารกนั้นพบได้น้อย และตามชื่อก็บอกอยู่แล้วว่าเกิดในทารกเท่านั้น โรคนี้เกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต โดยมีลักษณะอาการกระตุกศีรษะและคอเอียงซ้ำๆ เป็นเวลาตั้งแต่ 15 นาทีถึงหลายชั่วโมง อาการเหล่านี้บางครั้งอาจมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้ อาเจียน และอาการเดินเซ อาการกำเริบเกิดขึ้นทุกเดือนและหยุดไปเองในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า อาการเหล่านี้เกิดจากพันธุกรรมที่ทำให้เกิดไมเกรน ผู้ป่วยโรคคอเอียงแบบพารอกซิสมาลจำนวนมากจะเกิดไมเกรนในภายหลัง การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการวัดแคลอรีระหว่างการเกิดโรคคอเอียงมักจะแสดงภาพปกติ

อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบพารอกซิสมาลในภาพของอัมพาตครึ่งซีกสลับกันในเด็ก

อัมพาตครึ่งซีกแบบสลับกันในเด็กเป็นโรคที่พบได้ยาก และมีลักษณะเฉพาะดังนี้: เริ่มมีอาการก่อนอายุ 3 ขวบ (บางครั้งเมื่ออายุ 3 เดือน); อัมพาตครึ่งซีกแบบซ้ำๆ (สลับข้างที่ได้รับผลกระทบ) เป็นเวลาหลายนาทีจนถึงหลายวัน; มีอาการพาออกซิสมัลอื่นๆ เกิดขึ้น (อาการเกร็ง เต้นผิดจังหวะ ตาสั่น ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในรูปแบบของหัวใจเต้นเร็ว รูม่านตาขยาย และเหงื่อออกมากผิดปกติระหว่างที่มีอาการอัมพาตครึ่งซีกหรือแยกจากอาการดังกล่าว); มีอาการอัมพาตครึ่งซีกสองข้างเป็นระยะๆ; อาการดีขึ้นระหว่างนอนหลับและอาการเสื่อมลงของระบบประสาทและจิตใจอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการกำเริบครั้งแรกอาจเป็นอัมพาตครึ่งซีก อัมพาตครึ่งซีก หรือทั้งสองอย่าง อาการกระตุกของลูกตาที่เกิดขึ้นในช่วงสั้นๆ นาน 1-3 นาที มักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการกำเริบของอัมพาตครึ่งซีก (hemidystonia หรือ opisthotonos) และอัมพาตครึ่งซีก อัมพาตครึ่งซีกมักจะเป็นอาการอ่อนแรง ไม่ว่าจะเกิดขึ้นร่วมกับอาการปวดหลังส่วนล่างหรือไม่ก็ตาม อาการกำเริบจะเริ่มขึ้นอย่างกะทันหัน ซึ่งมักนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดว่าเป็นโรคลมบ้าหมูหรือโรคหลอดเลือดสมองที่มีอัมพาตครึ่งซีก อาการชักเกร็งเกร็งแบบทั่วไปอาจเกิดขึ้นในเด็กที่มีความผิดปกตินี้ในวัยที่โตขึ้น ในระหว่างอาการกำเริบเป็นเวลานาน อัมพาตครึ่งซีกอาจ "เคลื่อน" จากด้านหนึ่งของร่างกายไปยังอีกด้านหนึ่งหรือเกิดขึ้นกับทั้งสองซีกของร่างกาย โดยปกติแล้วแขนจะได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าขา การเดินอาจบกพร่องได้ แต่ไม่รุนแรงมาก อัมพาตครึ่งซีกจะหายไปในระหว่างนอนหลับและกลับมาเป็นอีกเมื่อตื่นขึ้น แต่โดยปกติจะไม่เกิดขึ้นทันที อาการปวดศีรษะอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเริ่มมีอาการ ฟลูนาริซีนช่วยลดความถี่ของการเกิดอาการกำเริบในเด็กบางราย

อาการปัญญาอ่อนเป็นลักษณะเฉพาะ สถานะทางระบบประสาทมีลักษณะเสื่อมลงทีละน้อย เนื่องจากการฟื้นตัวของการทำงานหลังจากการโจมตีแต่ละครั้งอาจไม่สมบูรณ์ อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ อาการเกร็ง กล้ามเนื้อเกร็ง อัมพาตครึ่งซีก และอาการอะแท็กเซีย MRI เผยให้เห็นการฝ่อของเส้นประสาทสมองน้อยที่ค่อยๆ แย่ลง ส่วนใหญ่ (ยกเว้นครอบครัวหนึ่ง) จะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว

การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ อาการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบเป็นพักๆ ไมเกรนอัมพาตครึ่งซีก โรคลมบ้าหมู โรคหลอดเลือดสมอง และอาการเคลื่อนไหวผิดปกติที่ไวต่อโดพามีน (อาการเคลื่อนไหวผิดปกติที่ไวต่อโดพามีน)

ภาวะพลังจิตเกินปกติแบบมีภาวะชักกระตุก

อาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจมักเกิดขึ้นเป็นพักๆ ประมาณ 50% ของกรณี อาการเคลื่อนไหวเกินปกติมักเป็นลักษณะเฉพาะของความผิดปกติทางจิต อาการสั่นคิดเป็นประมาณ 50% ของอาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจทั้งหมด อาการเกร็งคิดเป็น 18% อาการเกร็งกระตุก 14% อาการพาร์กินสัน 7% อาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจประเภทอื่นๆ คิดเป็น 11% ของจำนวนทั้งหมด อาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจทั้งหมดมีลักษณะเฉพาะดังนี้: เกิดขึ้นอย่างกะทันหันด้วยเหตุการณ์ที่กระตุ้นได้ชัดเจน (อารมณ์ที่แสดงออกอย่างชัดเจน); ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหลายอย่าง (อัมพาตเทียม เสียงแหบ กระตุกเทียม อาการกระตุกแบบรวมศูนย์ การชักเทียม อาการพูดไม่ชัด ฯลฯ); ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่แปรผันและขัดแย้งกัน ซึ่งขึ้นๆ ลงๆ ในระหว่างการตรวจครั้งหนึ่งหรือจากการตรวจครั้งหนึ่งไปยังการตรวจครั้งหนึ่ง อาการเคลื่อนไหวไม่สอดคล้องกับกลุ่มอาการทางกายที่ทราบ อาการเคลื่อนไหวเกินปกติจะเพิ่มขึ้นเมื่อการตรวจมุ่งเน้นไปที่ส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ และจะลดลงเมื่อความสนใจของผู้ป่วยถูกเบี่ยงเบนไป อาการเคลื่อนไหวเกินปกติหรืออาการตกใจมากเกินไปเป็นเรื่องปกติ อาการเคลื่อนไหวเกินปกติมักตอบสนองต่อยาหลอกหรือคำแนะนำ มีลักษณะเฉพาะของสภาพแวดล้อมที่แสดงออกเป็นกลุ่มอาการ ("ตราบาป" ทางระบบประสาทและการทำงานต่างๆ) และความผิดปกติทางจิตทั่วไป อาการเคลื่อนไหวเกินปกติจะถูกกำจัดด้วยจิตบำบัดหรือหยุดลงเมื่อผู้ป่วยไม่ทราบว่าตนเองได้รับการสังเกตอยู่

โดยทั่วไป ภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจจะแตกต่างจากภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางร่างกายใน 4 ปัจจัย ได้แก่ รูปแบบการเคลื่อนไหว พลวัตของภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติ สภาพแวดล้อมตามกลุ่มอาการ และแนวทางการดำเนินโรค เพื่อให้วินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง จำเป็นต้องวินิจฉัยภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจในเชิงบวก และแยกภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางร่างกายแบบคลาสสิกออกไป ปัจจุบัน ได้มีการพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยอาการสั่นทางจิตใจ อาการกระตุกกล้ามเนื้อจากอาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจ อาการพาร์กินสันจากอาการเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจ รวมถึงเกณฑ์การวินิจฉัยภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจและภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางร่างกายร่วมกัน และได้มีการกำหนดเกณฑ์สำหรับภาวะเคลื่อนไหวเกินปกติทางจิตใจที่ได้รับการพิสูจน์ (มีเอกสารอ้างอิง) เชื่อถือได้ น่าจะเป็น และเป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม การนำเสนอดังกล่าวอยู่นอกเหนือขอบเขตของส่วนนี้ของหนังสือ

[ 1 ]