การรวมกันของกลุ่มอาการพีระมิดและนอกพีระมิด

โรคระบบประสาทส่วนกลางบางชนิดมีอาการร่วมกันเป็นกลุ่มอาการพีระมิดและกลุ่มอาการเอ็กซ์ตร้าพีระมิด อาการทางคลินิกหลักเหล่านี้อาจมาพร้อมกับอาการอื่นๆ (ภาวะสมองเสื่อม อาการอะแท็กเซีย อาการอะแพรกเซีย และอื่นๆ) แต่บ่อยครั้งที่อาการรวมกันเป็นกลุ่มอาการเหล่านี้ถือเป็นแกนหลักของโรค

สาเหตุหลัก:

1. กระบวนการฝ่อในสมอง
2. อัมพาตเหนือนิวเคลียร์แบบก้าวหน้า
3. ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล
4. การฝ่อของระบบหลายระบบ (strionigral degeneration, Shy-Drager syndrome, OPCA)
5. การบาดเจ็บที่สมองจากอุบัติเหตุ
6. โรคพาร์กินสัน - ALS - โรคสมองเสื่อม
7. โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ
8. โรคพาร์กินสันหลอดเลือด
9. โรคบินสวองเกอร์
10. โรคกล้ามเนื้อเกร็งแบบตอบสนองต่อโดปา (โรคเซกาวะ)
11. โรคสมองอักเสบ (รวมถึงการติดเชื้อเอชไอวี)
12. โรคจากการสะสม
13. โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ
14. อาการชาตามัวของฮันติงตัน
15. การก่อตัวเชิงปริมาตรในสมอง

กระบวนการฝ่อในสมอง

นอกจากโรคอัลไซเมอร์แบบคลาสสิกหรือโรคพิค (ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการพีระมิดและนอกพีระมิด) แล้ว บางครั้งยังพบกลุ่มอาการสมองเสื่อมแบบไม่สมมาตรในทางคลินิก ซึ่งการระบุลักษณะและลักษณะของโรคนี้ค่อนข้างยาก ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของสมองที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติทางระบบประสาทและการรับรู้จะสังเกตได้ในลักษณะของภาวะอะเฟเซียที่ค่อยๆ ลุกลามหรือความผิดปกติของการมองเห็นและการเคลื่อนไหว กลุ่มอาการของความผิดปกติของสมองส่วนหน้าหรือขมับด้านหน้า หรือความผิดปกติทางขมับทั้งสองข้าง (ขมับข้างเดียว) อาจพบได้เช่นกัน กลุ่มอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมแบบผิดปกติของสมองส่วนหน้าส่วนใหญ่ ยังไม่ชัดเจนว่ากลุ่มอาการเหล่านี้แต่ละกลุ่มเป็นโรคเสื่อมที่แยกจากกันหรือสะท้อนให้เห็นรูปแบบของโรคเดียวเท่านั้น ตัวอย่างเช่น โรคเซลล์ประสาทสั่งการ ซึ่งบางครั้งอาจมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมแบบไม่สมมาตรหลายประเภท รวมถึงกลุ่มอาการของสมองส่วนหน้าและภาวะอะเฟเซียที่คืบหน้า (ภาวะขาดการยับยั้งชั่งใจ-สมองเสื่อม-พาร์กินสัน-กล้ามเนื้ออ่อนแรง)

โรคสมองเสื่อมแบบกลีบหน้าฝ่อแบบไม่จำเพาะและโรคพิคมีอาการทั่วไปหลายอย่าง ทั้งสองอย่างสามารถทำให้เกิดการเสื่อมเฉพาะที่ของกลีบหน้าและ/หรือกลีบขมับ และแต่ละอย่างสามารถนำไปสู่ "ภาวะอะเฟเซียแบบก้าวหน้าขั้นต้น" หรือภาวะสมองเสื่อมของกลีบหน้าได้ จากเหตุผลนี้ ผู้เขียนบางคนเสนอว่าภาวะอะเฟเซียแบบก้าวหน้าขั้นต้นและภาวะสมองเสื่อมของกลีบหน้าเป็นอาการที่แตกต่างกันของ "ภาวะสมองเสื่อมแบบกลีบหน้าฝ่อ" ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "ภาวะสมองเสื่อมแบบกลีบหน้าขมับ" หรือ "ภาวะเสื่อมของกลีบหน้าขมับ" แต่ภาวะอะเฟเซียแบบก้าวหน้าขั้นต้นยังเกิดขึ้นในภาวะเสื่อมของคอร์ติโคบาซัลด้วย

บทความนี้บรรยายถึงผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นที่ค่อยๆ แย่ลง (ความบกพร่องของลานสายตาด้านล่างซึ่งสะท้อนถึงความผิดปกติของเปลือกสมองเหนือ fissura calcarina) ในโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งจนถึงขณะนี้มีการระบุถึงอาการของโรคต่างๆ วรรณกรรมดังกล่าวมีการอ้างอิงถึงกรณีที่ภาพทางพยาธิวิทยาในสมองทับซ้อนกับความเสื่อมของเปลือกสมองส่วนฐาน โรคพิค และโรคอัลไซเมอร์ นอกจากนี้ยังมีคำอธิบายของโรคอัลไซเมอร์ที่มีอาการเกร็งแบบค่อยเป็นค่อยไป (primary lateral sclerosis) หรือกรณีของ lateral sclerosis แบบปฐมภูมิที่มีความบกพร่องทางประสาทและจิตใจที่ส่วนหน้า คำอธิบายแยกกันจะเน้นไปที่การสังเกตซึ่งภาพทางพยาธิวิทยารวมถึงอาการแสดงของความเสื่อมของเปลือกสมองส่วนฐานและโรคพิค โรคพิคและโรคลูวีบอดีแบบกระจาย โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน และ ALS ความเสื่อมของเปลือกสมองส่วนฐาน อัมพาตเหนือแกนสมองแบบค่อยเป็นค่อยไป และการฝ่อหลายระบบ โรคพาร์กินสันและโรคของเซลล์ประสาทสั่งการ

กรณีเหล่านี้ทั้งหมดแสดงให้เห็นการฝ่อของเปลือกสมองที่ไม่สมมาตรในโฟกัสที่ MRI (นอกเหนือจากการขยายตัวของโพรงสมองในบางกรณี)

การศึกษาเพิ่มเติม รวมไปถึงการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล จะช่วยให้เข้าใจถึงธรรมชาติของกลุ่มอาการเสื่อมแบบผสมที่หายากเหล่านี้ได้

อัมพาตเหนือนิวเคลียร์แบบก้าวหน้า

โรคนี้มักเริ่มในช่วงทศวรรษที่ 5-6 ของชีวิต มีอาการค่อยเป็นค่อยไปและรักษาได้ยาก อาการทางคลินิกมีลักษณะเด่นคือกลุ่มอาการ 3 กลุ่มหลัก ได้แก่

1. ความผิดปกติของการจ้องมองเหนือนิวเคลียร์
2. กลุ่มอาการ pseudobulbar (ส่วนใหญ่มีอาการพูดไม่ชัด)
3. ความแข็งตามแนวแกนและอาการเกร็งของกล้ามเนื้อเหยียด (โดยเฉพาะกล้ามเนื้อคอ)

อาการที่มีลักษณะเด่นที่สุดคือ การจ้องมองที่ผิดปกติเมื่อก้มลง ท่าทางไม่มั่นคงและล้มโดยไม่ทราบสาเหตุ ท่าทาง "ตรง" (คอแข็งในท่าเหยียดตรง) การเคลื่อนไหวร่างกายไม่ปกติในระดับปานกลาง อัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้าจะคล้ายกับโรคพาร์กินสันเนื่องจากมีการเคลื่อนไหวร่างกายไม่มั่นคง ท่าทางไม่มั่นคง และพูดไม่ชัด จึงแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะบอกว่าเป็นโรคพาร์กินสันจริงในโรคนี้ ในบางกรณี อาจมีอาการพีระมิดเล็กน้อยได้ เกณฑ์การวินิจฉัยและเกณฑ์การแยกโรคอัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้าได้รับการพัฒนาแล้ว

ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล

โรคนี้เป็นโรคเสื่อมที่เกิดขึ้นอย่างไม่ต่อเนื่องและค่อยๆ ลุกลามในวัยผู้ใหญ่ โดยมีอาการกลุ่มอาการอะคิเนติก-ริจิดที่ไม่สมมาตร ร่วมกับอาการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจอื่นๆ (พาร์กินสันและอาการอื่นๆ) (ไมโอโคลนัส ดีสโทเนีย อาการสั่น) และความผิดปกติของเปลือกสมองที่แยกส่วน (อะแพรกเซียของแขนขา กลุ่มอาการมือต่างถิ่น ความผิดปกติทางประสาทสัมผัสในรูปแบบของการมองภาพเป็นภาพ ความผิดปกติของการรับรู้แยกแยะ ความรู้สึกในการระบุตำแหน่ง) ข้อบกพร่องทางสติปัญญาจะเกิดขึ้นในระยะหลังของโรค หากซีกสมองที่ถนัดได้รับผลกระทบ อาจเกิดอาการอะเฟเซีย ซึ่งโดยปกติจะไม่รุนแรงมาก อาการพีระมิดก็พบได้ทั่วไป แต่โดยปกติจะแสดงออกในระดับปานกลาง โดยแสดงอาการเฉพาะด้วยอาการสะท้อนกลับมากเกินไปซึ่งมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน

ลักษณะเด่น ได้แก่ การเคลื่อนไหวช้าลงเรื่อยๆ ใบหน้าเหมือนหน้ากาก กล้ามเนื้อเกร็ง ท่าทางงอ การเคลื่อนไหวผิดปกติ (ท่าทางผิดปกติและการล้ม) ความเก้กังในแขนขาข้างใดข้างหนึ่ง (ส่วนใหญ่อยู่ในมือ) และกล้ามเนื้อกระตุกของเปลือกสมอง อาจมีอาการทางด้านหน้าในรูปแบบของรีเฟล็กซ์จับและพาราโทเนีย เมื่อดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ การเสื่อมของคอร์ติโคบาซาลเผยให้เห็นการฝ่อแบบไม่สมมาตรในเปลือกสมองส่วนหน้าและส่วนข้างขม่อม โดยเฉพาะบริเวณรอบๆ รอยแยกโรแลนดิกและซิลเวียน การสูญเสียสีของสารสีดำก็มีลักษณะเฉพาะเช่นเดียวกัน ในระยะขั้นสูงของโรค การฝ่อแบบไม่สมมาตรของส่วนหน้าและส่วนข้างขม่อมจะได้รับการยืนยันโดยข้อมูล CT หรือ MRI ในระยะเริ่มแรก โรคนี้อาจถูกสับสนได้ง่ายกับอาการของโรคพาร์กินสัน เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การตรวจหาความผิดปกติแบบอะพรากเซียที่ไม่สมมาตรมีความสำคัญอย่างยิ่ง ขอให้เราจำไว้ว่าโรคนี้เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า ความแข็งเกร็งแบบอะพรากเซียที่คืบหน้า ยาที่ประกอบด้วยโดปาโดยปกติไม่ได้ผล

การฝ่อตัวของระบบหลายระบบ

ในทางคลินิก อาการเสื่อมของระบบประสาทหลายส่วน (strionigral degeneration, Shy-Drager syndrome, OPCA) จะแสดงอาการด้วยอาการแสดงแบบ extrapyramidal และ pyramidal รวมถึงอาการของ autonomic failure ที่ค่อยๆ แย่ลง ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับลักษณะการแพร่กระจายของกระบวนการเสื่อมในสมองใน MSA และอาการทางคลินิก อาจแสดงอาการได้ในรูปแบบ OPCA (อาการของสมองน้อยเด่นชัด) หรือในรูปแบบของ strionigral degeneration (ภาพของโรคพาร์กินสันเป็นส่วนใหญ่) หรือเข้าข่ายอาการ Shy-Drager variant (อาการของ PVN มักเป็นอันดับแรก) ในกรณีที่อาการทางคลินิกไม่เฉพาะเจาะจงมากนัก ควรใช้คำว่า "multisystem atrophy" เป็นคำศัพท์ในการวินิจฉัย โดยทั่วไป ในบรรดาอาการทางระบบการเคลื่อนไหวหลักๆ โรคพาร์กินสันมักเป็นอันดับแรก (ประมาณ 90% ของกรณีทั้งหมด) รองลงมาคืออาการของสมองน้อย (ประมาณ 55%) และอาการพีระมิด (ประมาณ 50%-60%) ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี PVN ในระดับหนึ่ง (74%) โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย L-DOPA (มีข้อยกเว้นบางประการ)

ภาวะพาร์กินสันใน MSA แตกต่างจากโรคพาร์กินสัน คือจะแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการที่เคลื่อนไหวไม่ได้และแข็งแบบสมมาตรโดยไม่มีอาการสั่น ยกเว้นแต่จะสังเกตเห็นภาวะพาร์กินสันแบบไม่สมมาตรพร้อมกับอาการสั่นขณะพักได้ แต่อาการของสมองน้อยและอาการพีระมิดไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคพาร์กินสัน ภาวะอะแท็กเซียของสมองน้อยใน MSA มักจะแสดงอาการขณะเดิน (dysbasia) และการพูด ทั้งภาวะดิสบาเซียและอาการดิสซาร์ทเรียใน MSA มีลักษณะผสมกัน เนื่องจากเกิดจากความผิดปกติของระบบนอกพีระมิดและสมองน้อยเป็นหลัก โทนของกล้ามเนื้อในแขนขาเป็นแบบผสมแบบพีระมิดและนอกพีระมิด ซึ่งมักแยกและวัดองค์ประกอบของอาการเกร็งและความแข็งตัวได้ยาก

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของ PVN มักจะเกิดขึ้นก่อนความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหว และแสดงออกโดยความดันโลหิตตกเมื่อลุกยืน ภาวะเหงื่อออกมากผิดปกติ ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะ (เรียกว่ากระเพาะปัสสาวะจากเส้นประสาท) และภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ อาจมีอาการอื่นๆ ของ PVN เช่น อัตราการเต้นของหัวใจคงที่ ความผิดปกติของรูม่านตา หยุดหายใจขณะหลับ เป็นต้น

การบาดเจ็บที่สมองจากอุบัติเหตุ

การบาดเจ็บที่สมอง โดยเฉพาะอาการรุนแรง อาจทำให้เกิดอาการกลุ่มอาการพีระมิดในรูปแบบต่างๆ (โมโน, เฮมิ, พารา, ไตร และเททราพาร์เรซิส) และการรวมตัวกับความผิดปกติต่างๆ ของระบบนอกพีระมิด (มักอยู่ในรูปแบบของกลุ่มอาการอะคิเนติก-แข็ง และไม่ค่อยพบเป็นกลุ่มอาการไฮเปอร์คิเนติกอื่นๆ)

โรคพาร์กินสัน - โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง - โรคสมองเสื่อม

รูปแบบนี้พบในพื้นที่เฉพาะถิ่น โดยเฉพาะบนเกาะกวม

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ

โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มของโรคไพรออน ซึ่งเกิดจากอนุภาคติดเชื้อชนิดพิเศษที่เรียกว่าไพรออน ในกรณีทั่วไป โรคนี้จะเริ่มเมื่ออายุ 50-60 ปี และมีอาการเรื้อรัง (โดยปกติ 1-2 ปี) และอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบมีลักษณะเฉพาะ คือ ภาวะสมองเสื่อม กลุ่มอาการอะคิเนติก-ริจิด และโรคทางระบบนอกพีระมิดอื่นๆ (อาการกระตุกของกล้ามเนื้อ อาการเกร็ง อาการสั่น) อาการพีระมิด อาการทางสมองน้อย และอาการทางกระจกตาส่วนหน้า อาการชักแบบลมบ้าหมูจะเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย

ในการวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ เราให้ความสำคัญอย่างยิ่งกับการรวมกันของอาการต่างๆ เช่น ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้ากึ่งเฉียบพลัน อาการกระตุกแบบไมโอโคลน คอมเพล็กซ์เป็นระยะๆ ทั่วไปบน EEG (กิจกรรมแบบสามเฟสและหลายเฟสในรูปแบบเฉียบพลันที่มีแอมพลิจูดสูงสุด 200 μV โดยเกิดขึ้นที่ความถี่ 1.5-2 ต่อวินาที) และองค์ประกอบของน้ำไขสันหลังปกติ

อาการของโรคพาร์กินสันในโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบสังเกตได้ในบริบทของอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง (รวมถึงอาการพีระมิด) ซึ่งมีนัยสำคัญมากกว่าอาการทางสัญศาสตร์ของกลุ่มอาการอะจลน์-แข็ง

โรคพาร์กินสันหลอดเลือด

การวินิจฉัยโรคพาร์กินสันทางหลอดเลือดสามารถทำได้โดยพิจารณาจากการตรวจทางคลินิกและการมีภาพทางคลินิกที่เหมาะสมเท่านั้น

น่าเสียดายที่ไม่สามารถตรวจพบอาการทางคลินิกของโรคหลอดเลือดสมองผิดปกติในสถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วยเหล่านี้ได้เสมอไปในรูปแบบของอาการเล็กน้อยหรือกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงซึ่งบ่งชี้ถึงความเสียหายของแอ่งหลอดเลือดในสมองหนึ่งแอ่งหรือมากกว่านั้น ในกรณีทั่วไปเท่านั้นที่จะมีภาวะหลอดเลือดสมองตีบ กลุ่มอาการ pseudobulbar ที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป อาการหลงเหลือต่างๆ ของโรคการไหลเวียนของสมองน้อยในรูปแบบของอาการของสมองน้อย ความผิดปกติของประสาทสัมผัส ความผิดปกติของความจำและสติปัญญา หากตรวจพบอาการดังกล่าว อาจมาพร้อมกับอาการของไมเอโลพาทีหลอดเลือด ซึ่งบ่งชี้ถึงความไม่เพียงพอของหลอดเลือดทั่วๆ ไปทั้งในระดับสมองและไขสันหลัง มักตรวจพบสัญญาณของความเสียหายของหลอดเลือดต่ออวัยวะภายใน (หัวใจ ไต ตา) และหลอดเลือดของปลายแขนปลายขา

การให้ความสนใจกับลักษณะอาการทางระบบประสาทของโรคพาร์กินสันนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในกรณีทั่วไป โรคพาร์กินสันที่เกิดจากหลอดเลือดจะเริ่มมีอาการเฉียบพลันหรือกึ่งเฉียบพลัน (แต่สามารถเป็นแบบเรื้อรังได้เช่นกัน) จากนั้นอาการจะดีขึ้นเองหรือคงที่ ในกรณีที่วินิจฉัยยาก อาการอาจค่อยๆ แย่ลง แต่โดยทั่วไปแล้ว อาการจะค่อยๆ แย่ลงตามลำดับ ซึ่งสะท้อนถึงความผันผวนและความสามารถในการกลับคืนสู่สภาวะปกติของอาการ

อาการทางระบบประสาทของโรคพาร์กินสันจากหลอดเลือดก็มีลักษณะเฉพาะเช่นกัน ขอให้เราจำไว้ว่าโรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีอาการสั่น และโดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองต่อยาที่มีโดปาเป็นส่วนประกอบ โดยมักจะเกิดขึ้นที่บริเวณขาส่วนล่างทั้งสองข้าง (ซึ่งเรียกว่า "โรคพาร์กินสันของครึ่งล่างของร่างกาย") พร้อมกับมีอาการผิดปกติอย่างเด่นชัด ในขณะเดียวกัน โรคพาร์กินสันจากหลอดเลือดก็ได้รับการอธิบายเช่นกัน (เป็นกลุ่มอาการที่ค่อนข้างหายาก)

ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าการวินิจฉัยโรคพาร์กินสันจากหลอดเลือดต้องใช้การตรวจภาพประสาท (ควรใช้ MRI) ซึ่งในกรณีดังกล่าวจะพบภาวะกล้ามเนื้อสมองตายหลายจุด (โดยปกติ) หรือภาวะกล้ามเนื้อสมองตายแบบช่องว่างเดียวหรือเลือดออก (พบได้น้อยครั้ง) การไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ใน MRI ควรเป็นเหตุผลในการตรวจเพิ่มเติมและชี้แจงถึงลักษณะที่เป็นไปได้ของโรค

โรคบินสวองเกอร์

โรคบินสวองเกอร์หรือโรคหลอดเลือดแดงแข็งใต้เปลือกสมองเป็นโรคสมองเสื่อมจากหลอดเลือดชนิดหนึ่งที่มักมีอาการความดันโลหิตสูงและมีอาการแสดงคือ สมองเสื่อม กลุ่มอาการซูโดบัลบาร์ รีเฟล็กซ์เอ็นกล้ามเนื้อสูง การเคลื่อนไหวร่างกายต่ำ การเคลื่อนไหวผิดปกติคล้ายพาร์กินสัน และการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในภาพ MRI (leukoaraiosis) ภาพของโรคบินสวองเกอร์ยังอธิบายถึงกลุ่มอาการพาร์กินสันจากหลอดเลือดที่แท้จริงอีกด้วย ดังนั้น อาจเกิดกลุ่มอาการปิรามิดและนอกปิรามิดร่วมกันในโรคนี้

อาการ dystonia ที่ตอบสนองต่อโดปา

อาการเกร็งที่ไวต่อเลโวโดปา (โรคเซกาวะ) เป็นรูปแบบอิสระของโรคเกร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเด่นคือเริ่มมีอาการในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต มีอาการเริ่มแรกในขา อาการจะขึ้นๆ ลงๆ ทุกวัน (ชื่ออื่นของโรคคือ อาการเกร็งที่ขึ้นๆ ลงๆ ทุกวัน) มีอาการพาร์กินสัน และผลร้ายแรงจากการใช้เลโวโดปาในปริมาณเล็กน้อย อาการเกร็งในแต่ละวันบางครั้งอาจรุนแรงถึงขั้นที่ผู้ป่วยเคลื่อนไหวร่างกายได้ตามปกติในตอนเช้า ไม่สามารถเดินได้อีกต่อไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือในระหว่างวัน บางครั้งอาการเกร็งที่รุนแรงจะคล้ายกับอาการอัมพาตครึ่งล่าง การเดินจะมีอาการกระตุกโดยงอเข่า ไขว่ห้าง และเดินลากขา รีเฟล็กซ์ของเอ็นจะกระฉับกระเฉงหรือเร็ว บางครั้งอาจแสดงอาการของพาร์กินสัน เช่น เกร็งแบบ "ฟันเฟือง" อ่อนแรง เคลื่อนไหวร่างกายได้น้อย และในบางครั้งอาจมีอาการสั่นขณะพัก ผู้ป่วยดังกล่าวมักได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคสมองพิการ หรือโรคสตรัมเปลล์ หรือโรคพาร์กินสันในวัยเด็ก

โรคสมองอักเสบ

โรคสมองอักเสบ (เยื่อหุ้มสมองอักเสบและไขสันหลังอักเสบ) ที่เกิดจากไวรัส (รวมถึงการติดเชื้อเอชไอวี) หรือการติดเชื้อภายหลังและระหว่างการติดเชื้อ อาจมีอาการทางระบบการเคลื่อนไหว เช่น อาการไฮเปอร์คิเนติกและอาการนอกพีระมิดอื่นๆ รวมถึงอาการพีระมิด ในกรณีทั่วไป อาการที่เกิดขึ้นพร้อมกันหรือก่อนหน้าอาการติดเชื้อทั่วไป อาจมีการเปลี่ยนแปลงของสติสัมปชัญญะและอาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ (สมองอักเสบ ลมบ้าหมู น้ำไขสันหลังอักเสบ)

โรคจากการสะสม

โรคที่เกิดจากการสะสมของไขมัน (lipidoses, leukodystrophies, mucopolysaccharidoses) เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่มักจะเริ่มแสดงอาการในวัยเด็ก และในกรณีส่วนใหญ่ มักมีลักษณะอาการทางระบบประสาทหลายระบบ เช่น ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจ ความผิดปกติของพีระมิด ความผิดปกติของสมองน้อย ชักจากโรคลมบ้าหมู มักพบการเปลี่ยนแปลงในดวงตา (จอประสาทตาอักเสบ) และอวัยวะภายใน

โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ

โรคสมองเสื่อมจากการเผาผลาญ ซึ่งอาจเกิดจากโรคของตับ ไต ตับอ่อน ระบบต่อมไร้ท่อ และโรคทางกายอื่นๆ มีอาการผิดปกติทางสมองทั่วไปเฉียบพลันหรือลุกลามช้า (รวมถึงอาการหมดสติ) อาการคล้ายคนบ้า บางครั้งอาจมีอาการชัก ความผิดปกติทางจิต (สับสน การรับรู้บกพร่อง) การทำงานของคลื่นไฟฟ้าสมองช้าลง นอกจากนี้ อาการสั่นจากการเผาผลาญ กล้ามเนื้อกระตุก เอ็นกล้ามเนื้อทำงานผิดปกติ และอาการผิดปกติทางเท้าในบางครั้งอาจพบได้ในระบบประสาท การตรวจร่างกายผู้ป่วยและการคัดกรองความผิดปกติทางการเผาผลาญมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค

อาการชาตามัวของฮันติงตัน

โรคฮันติงตันบางรูปแบบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบเวสต์ฟาล (แบบอะคิเนติก-แข็งในช่วงเริ่มแรกของโรค) หรือระยะท้ายของโรคฮันติงตันแบบคลาสสิก นอกเหนือไปจากกลุ่มอาการแบบอะคิเนติก-แข็งและแบบอะคิเนติก-แข็ง ยังแสดงอาการเป็นรูปพีระมิดด้วย

การก่อตัวเชิงปริมาตรในสมอง

การบาดเจ็บที่ครอบครองพื้นที่ในสมองส่วนใหญ่มักจะเริ่มแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการพีระมิดที่ค่อยๆ ลุกลามหรือความเสียหายของเส้นประสาทสมองซึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางสมองทั่วไปที่เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม อาจเกิดกลุ่มอาการพีระมิด-เอ็กซ์ตร้าพีระมิดร่วมกันได้ (เช่น กลุ่มอาการพาร์กินสันครึ่งซีกที่มีอาการพีระมิด) อาการของโรคพาร์กินสันมักเป็นอาการหลักในภาพทางคลินิก ในความเป็นจริง ภาวะพาร์กินสันครึ่งซีกต้องแยกกระบวนการครอบครองพื้นที่ในระยะหนึ่งของขั้นตอนการวินิจฉัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรวมกับอาการอื่นๆ (อาการพีระมิดและ/หรือสมองทั่วไป) การวินิจฉัยส่วนใหญ่มักจะทำโดยใช้ CT หรือ MRI ผู้ป่วยโรคพาร์กินสันแต่ละรายต้องได้รับการตรวจโดยใช้เทคนิคการสร้างภาพประสาท

ภาวะ Hypomimia สามารถสังเกตได้ดังนี้:

• ในกลุ่มอาการพาร์กินสัน
• กรณีเกิดภาวะซึมเศร้า (อารมณ์เปลี่ยนแปลง พฤติกรรม ประวัติการเจ็บป่วย)
• เป็นอาการแสดงอย่างหนึ่งของอัมพาต pseudobulbar ในรอยโรคทั้งสองข้างของ corticobulbar tract
• เป็นโรคทางแยกของกิจกรรมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจซึ่งยังคงรักษาไว้ซึ่งกิจกรรมการเคลื่อนไหวอัตโนมัติของกล้ามเนื้อปากและการกลืน เนื่องมาจากความเสียหายทั้งสองข้างของส่วนหน้าของเทกเมนตัม ซึ่งก็คือก้านสมอง หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการฟ็อกซ์-คาวานี-มารี

การผสมผสานระหว่างพลังจิตและพลังกายที่มากเกินปกติ (ลักษณะทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะ)

• อาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจมักเกิดขึ้นร่วมกับอาการผิดปกติจากจิตใจ (psychogenogenic dyskinesia) ซึ่งอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นร่วมกับอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจ (psychogenogenic movement disorder หรือ PMD) ซึ่งอาการเหล่านี้มีลักษณะเหมือนอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจ (psychogenogenic movement disorder หรือ PMD) ซึ่งอาการเหล่านี้มีลักษณะเหมือนอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจที่ “ซ้อนทับ” กับอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจที่มีอยู่แล้ว
• อาการดิสคิเนเซียชนิดใหม่ (จากจิตวิเคราะห์) มีปรากฏการณ์ที่แตกต่างไปจากอาการดิสคิเนเซียชนิดเดิม (จากสารอินทรีย์) แต่ก็อาจคล้ายคลึงกันได้เช่นกัน (อาการสั่น โรคพาร์กินสัน อาการเกร็งกล้ามเนื้อ ฯลฯ)
• อาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจมักส่งผลต่อส่วนเดียวกันของร่างกายกับอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากพฤติกรรมปกติ อาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากจิตใจมักเป็นสาเหตุหลักของภาวะปรับตัวผิดปกติของผู้ป่วย โดยทำให้เกิดการปรับตัวผิดปกติที่เด่นชัดกว่าอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากพฤติกรรมปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
• คำแนะนำหรือยาหลอกเพื่อลดหรือหยุด PDR "แบบแบ่งชั้น" บนอาการดิสคิเนเซียแบบออร์แกนิก รูปแบบการเคลื่อนไหวของ PDR ไม่สอดคล้องกับอาการไฮเปอร์คิเนเซียแบบออร์แกนิก
• มีอาการผิดปกติทางการเคลื่อนไหวหลายอย่าง (MDD) อาการทางกายหลายอย่าง และความผิดปกติทางจิตที่ชัดเจน