โรคของเฮิร์ชสปริง (ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด)

โรค Hirschsprung (ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทที่ควบคุมลำไส้ส่วนล่าง มักจำกัดอยู่แต่ในลำไส้ใหญ่ ส่งผลให้ลำไส้อุดตันบางส่วนหรือทั้งหมด อาการได้แก่ ท้องผูกเรื้อรังและท้องอืด การวินิจฉัยทำได้โดยการสวนล้างด้วยแบริอุมและตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ การรักษาโรค Hirschsprung จะทำโดยการผ่าตัด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อะไรทำให้เกิดโรค Hirschsprung?

โรค Hirschsprung เกิดจากการไม่มีกลุ่มเส้นประสาทอัตโนมัติแต่กำเนิด (Meissner's และ Auerbach's) ในผนังลำไส้ รอยโรคโดยปกติจะจำกัดอยู่เฉพาะลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย แต่บางครั้งก็อาจครอบคลุมลำไส้ใหญ่ทั้งหมดหรือแม้กระทั่งลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็กทั้งหมด การบีบตัวของลำไส้ส่วนที่ได้รับผลกระทบไม่มีอยู่หรือผิดปกติ ส่งผลให้กล้ามเนื้อเรียบกระตุกอย่างต่อเนื่องและลำไส้อุดตันบางส่วนหรือทั้งหมด มีของที่อยู่ภายในลำไส้สะสมและส่วนต้นซึ่งปกติแล้วมีเส้นประสาทขยายตัวอย่างมาก แทบจะไม่พบการสลับกันระหว่างส่วนที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบเลย

อาการของโรคเฮิร์ชสปริง

ส่วนใหญ่อาการของโรค Hirschsprung มักปรากฏให้เห็นในระยะเริ่มต้น โดยผู้ป่วยร้อยละ 15 จะแสดงอาการภายในเดือนแรก ร้อยละ 60 จะแสดงอาการภายในหนึ่งปี และร้อยละ 85 จะแสดงอาการภายในอายุ 4 ปี ในทารก อาการต่างๆ ได้แก่ ท้องผูกเรื้อรัง ท้องอืด และอาเจียนในที่สุด เช่นเดียวกับอาการลำไส้อุดตันชนิดอื่นๆ ในบางครั้ง เด็กที่มีภาวะอะแกงเกลียโนซิสในระยะสั้นมากจะมีอาการท้องผูกเพียงเล็กน้อยหรือเป็นซ้ำ โดยมักสลับกับท้องเสียเล็กน้อย ทำให้การวินิจฉัยโรคล่าช้า ในเด็กโต อาการต่างๆ อาจได้แก่ เบื่ออาหาร ไม่มีความอยากถ่ายอุจจาระ และทวารหนักว่างเปล่าและคลำอุจจาระได้เหนือบริเวณที่อุดตันเมื่อตรวจร่างกาย เด็กอาจได้รับสารอาหารไม่เพียงพอด้วย

โรคลำไส้อักเสบของเฮิร์ชสปริง

โรคลำไส้อักเสบของฮิร์ชสปริง (ลำไส้ใหญ่เป็นพิษ) เป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตของโรคฮิร์ชสปริง ซึ่งทำให้ลำไส้ใหญ่ขยายตัวอย่างรุนแรง มักตามมาด้วยภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดและภาวะช็อก

สาเหตุของโรคลำไส้อักเสบแบบ Hirschsprung เกี่ยวข้องกับการขยายตัวอย่างรุนแรงของส่วนต้นลำไส้อันเนื่องมาจากลำไส้อุดตัน ผนังลำไส้บางลง แบคทีเรียเจริญเติบโตมากเกินไป และจุลินทรีย์ในลำไส้อพยพ ภาวะช็อกอาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ ดังนั้น การตรวจร่างกายเด็กที่เป็นโรค Hirschsprung เป็นประจำจึงมีความจำเป็น

โรคลำไส้อักเสบแบบ Hirschsprung มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกๆ ของชีวิตก่อนการผ่าตัดแก้ไข แต่สามารถเกิดขึ้นได้หลังการผ่าตัดเช่นกัน อาการทางคลินิก ได้แก่ มีไข้ ท้องอืด ท้องเสีย (ซึ่งอาจมีเลือดปน) และท้องผูกเรื้อรังในภายหลัง

การรักษาเบื้องต้นเป็นการรักษาแบบประคับประคอง โดยให้ของเหลวทดแทน คลายความดันลำไส้ผ่านทางสายให้อาหารทางจมูกและทางทวารหนัก และยาปฏิชีวนะแบบกว้างๆ รวมถึงยาปฏิชีวนะแบบไม่ใช้ออกซิเจน (เช่น แอมพิซิลลิน เจนตามัยซิน และคลินดาไมซินร่วมกัน) ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำให้สวนล้างลำไส้ด้วยน้ำเกลือ แต่ควรให้ด้วยความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มความดันในลำไส้ใหญ่และทำให้เกิดการทะลุ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น การรักษาที่ชัดเจนคือการผ่าตัด

[ 5 ], [ 6 ]

การวินิจฉัยโรคเฮิร์ชสปริง

ควรวินิจฉัยโรค Hirschsprung ให้เร็วที่สุด ยิ่งปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษาโรคนานเท่าไร ความเสี่ยงในการเกิดโรค Hirschsprung's enterocolitis (ลำไส้ใหญ่เป็นพิษ) ก็จะยิ่งสูงขึ้น ซึ่งอาจรุนแรงถึงขั้นทำให้เด็กเสียชีวิตได้ โดยส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต

การจัดการเบื้องต้นได้แก่ การสวนล้างลำไส้ด้วยแบเรียมหรือบางครั้งอาจใช้การตัดชิ้นเนื้อจากทวารหนัก การสวนล้างลำไส้ด้วยแบเรียมอาจแสดงให้เห็นความแตกต่างของเส้นผ่านศูนย์กลางระหว่างส่วนที่ขยายตัว ส่วนต้น ซึ่งปกติแล้วจะมีเส้นประสาทอยู่ และส่วนปลายที่แคบลง (บริเวณต่อมน้ำเหลือง) ควรสวนล้างลำไส้ด้วยแบเรียมโดยไม่ได้เตรียมตัวมาก่อน ซึ่งอาจทำให้ส่วนที่ได้รับผลกระทบขยายตัว ทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ เนื่องจากลักษณะเด่นอาจไม่มีให้เห็นในช่วงแรกเกิด จึงควรเก็บฟิล์มที่เลื่อนออกไปเมื่อผ่านไป 24 ชั่วโมง หากลำไส้ใหญ่ยังมีแบเรียมอยู่ ก็มีแนวโน้มว่าจะวินิจฉัยโรค Hirschsprung ได้ การตัดชิ้นเนื้อจากทวารหนักอาจแสดงให้เห็นว่าไม่มีเซลล์ต่อมน้ำเหลือง อาจทำการย้อมอะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสเพื่อแสดงให้เห็นลำต้นของเส้นประสาทที่แข็งแรง ศูนย์บางแห่งยังสามารถทำการส่องกล้องตรวจลำไส้ด้วย ซึ่งอาจแสดงให้เห็นเส้นประสาทที่ผิดปกติได้ การวินิจฉัยที่ชัดเจนต้องใช้การตัดชิ้นเนื้อจากทวารหนักทั้งหมด

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษาโรคเฮิร์ชสปริง

การรักษาโรค Hirschsprung ในช่วงแรกเกิดนั้นโดยทั่วไปแล้วจะทำการเปิดลำไส้ตรงเหนือปมประสาทเพื่อคลายแรงกดในลำไส้ใหญ่และให้ทารกได้เติบโตก่อนการผ่าตัดระยะที่สอง ต่อมาจะทำการตัดปมประสาททั้งหมดออกและดึงลำไส้ใหญ่ลง อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันศูนย์บางแห่งทำการผ่าตัดแบบขั้นตอนเดียวในช่วงแรกเกิด

หลังจากการแก้ไขขั้นสุดท้าย การพยากรณ์โรคถือว่าดี ถึงแม้ว่าเด็กบางคนจะประสบปัญหาความผิดปกติด้านการเคลื่อนไหวเรื้อรัง ร่วมกับอาการท้องผูกและ/หรืออาการของการอุดตันก็ตาม