โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (กลุ่มอาการทริโซมีโครโมโซม 18): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18, ไตรโซมี 18) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ตัว โดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับสติปัญญาที่ต่ำ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และความผิดปกติแต่กำเนิดหลายประการ เช่น ภาวะศีรษะเล็กอย่างรุนแรง ท้ายทอยที่เด่นชัด หูตั้งต่ำ รูปร่างผิดปกติ และลักษณะใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ

[ 1 ], [ 2 ]

ระบาดวิทยา

ภาวะทริโซมี 18 เกิดขึ้นในทารกที่เกิดมีชีวิต 1 ใน 6,000 ราย แต่การแท้งบุตรโดยธรรมชาติเป็นเรื่องปกติ เด็กมากกว่า 95% มีภาวะทริโซมี 18 ครบชุด โครโมโซมส่วนเกินมักจะถ่ายทอดมาจากแม่ และความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ อัตราส่วนของเด็กหญิงต่อเด็กชายคือ 3:1 เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์มักเกิดจากผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี โอกาสที่เด็กจะมีบุตรที่เป็นโรคทริโซมี 18 อีกครั้งในครอบครัวหนึ่งไม่เกิน 1% ซึ่งไม่ถือเป็นข้อห้ามสำหรับการมีบุตรซ้ำ

สาเหตุ โรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดส์เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในการสร้างข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างการปฏิสนธิ สาเหตุหลักๆ ได้แก่:

1. การแยกโครโมโซมที่ผิดปกติ: กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์มักเกิดจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ซึ่งเป็นกระบวนการที่สารพันธุกรรม (โครโมโซม) ถูกแยกออกจากกันในเซลล์ก่อนการปฏิสนธิ ในกรณีนี้ โครโมโซม 18 ส่วนเกินมักจะเกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิและไข่)
2. การหลอมรวมของโครโมโซมที่ผิดปกติ: บางครั้งเกิดข้อผิดพลาดที่โครโมโซม 18 สองตัวรวมเป็นหนึ่ง ซึ่งอาจนำไปสู่โรคเอ็ดเวิร์ดส์ได้
3. โมเสก: บางครั้งกลุ่มอาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโมเสก ซึ่งเซลล์บางเซลล์ในร่างกายมีจำนวนโครโมโซมปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ชุด ซึ่งอาจส่งผลต่อความรุนแรงของอาการและลักษณะของกลุ่มอาการได้

โรคเอ็ดเวิร์ดส์มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญและไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยและมักเกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง

อาการ โรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

ประวัติการตั้ง ครรภ์มักรวมถึงการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่ไม่ดี น้ำคร่ำมาก รกเล็ก และหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว ทารกมีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับอายุครรภ์ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อโครงร่างไม่เจริญเติบโตอย่างรุนแรง และมีไขมันใต้ผิวหนังต่ำ เสียงร้องจะอ่อนแรง และตอบสนองต่อเสียงน้อยลง ขอบเบ้าตาไม่แข็งแรง รอยแยกบนเปลือกตาสั้น และปากและขากรรไกรเล็ก ทำให้ใบหน้าดูแคบ (แหลม) ภาวะศีรษะเล็ก ท้ายทอยเด่นชัด หูตั้งต่ำผิดรูป กระดูกเชิงกรานแคบ และกระดูกอกสั้น มักสังเกตเห็นลักษณะมือที่มีลักษณะเฉพาะ คือ กำมือแน่นโดยวางนิ้วชี้ไว้เหนือนิ้วที่สามและสี่ รอยพับปลายนิ้วก้อยมักจะไม่มี และจำนวนอุ้งเท้าที่ปลายนิ้วก็ลดลง นิ้วเท้าไม่แข็งแรง นิ้วหัวแม่เท้าสั้นลงและมักงอหลัง เท้าปุกและเท้าโยกเป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่รุนแรง โดยเฉพาะท่อนำหลอดเลือดแดงที่เปิดอยู่และผนังกั้นห้องหัวใจผิดปกติเป็นเรื่องปกติ เช่นเดียวกับความผิดปกติของปอด กะบังลม ระบบทางเดินอาหาร ผนังหน้าท้อง ไต และท่อไต ไส้เลื่อนและ/หรือช่องตรงแยก ภาวะอัณฑะไม่ลง และผิวหนังส่วนเกินที่ก่อตัวเป็นรอยพับ (โดยเฉพาะบริเวณท้ายทอย) ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ หรือ ทริโซมี 18 มีลักษณะเด่นคือการเจริญเติบโตช้าในมดลูกและน้ำคร่ำมากผิดปกติ ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติของท่อประสาท (ไส้เลื่อนไขสันหลัง ภาวะโพรงสมองโป่งพองแต่กำเนิด) และความผิดปกติของแขนขา ลักษณะทางกายวิภาคของใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ คือ ใบหน้ามีลักษณะเล็ก (ช่องตาสั้น ปากเล็ก เล็กมาก) และใบหูยาว มีลายเส้นผิวหนังที่มีลักษณะเฉพาะ (มีเส้นโค้ง 5 เส้นขึ้นไปที่ปลายนิ้ว) ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์จะมีพัฒนาการทางสติปัญญาช้ามากและมีอัตราการเสียชีวิตสูง โดยเด็กไม่เกิน 10% รอดชีวิตได้ถึง 1 ปี

รูปแบบ

อาการและรูปแบบของโรคเอ็ดเวิร์ดอาจแตกต่างกันอย่างมากจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่ง รูปแบบหลักและอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดบางส่วนมีดังต่อไปนี้:

1. รูปแบบคลาสสิก (ไตรโซมี 18 เต็ม):

   • พัฒนาการด้านจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้า
   • ความบกพร่องทางสติปัญญา
   • ภาวะศีรษะเล็ก (ศีรษะเล็ก)
   • ความผิดปกติของโครงกระดูกและแขนขา (คลิโนแดกทิลี ฝ่าเท้า ข้อเสื่อม)
   • โรคกระดูกสันหลังคด (คอเอียง)
   • ตัวเตี้ย
   • โรคตาเล็กและความผิดปกติอื่น ๆ ของตา
   • ความผิดปกติของหัวใจ (เช่น ความผิดปกติของห้องบนและห้องล่าง ความดันโลหิตสูง)
   • ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและการย่อยอาหาร
   • เสี่ยงต่อการไหลย้อนของกรด (ของเหลวในกระเพาะไหลย้อนขึ้นไปในหลอดอาหาร) เพิ่มขึ้น
   • ปัญหาเกี่ยวกับไต
   • กล้ามเนื้ออ่อนแรง

2. รูปแบบโมเสก (โมเสกที่มีไตรโซมี 18):

   • เด็กบางคนที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์อาจมีรูปแบบโมเสก โดยที่เซลล์เพียงบางส่วนในร่างกายจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ชุด ซึ่งอาจส่งผลให้มีอาการไม่รุนแรงและมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

3. รูปแบบอื่นๆ:

   • ในบางกรณี กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดอาจปรากฏในรูปแบบที่ผิดปกติหรือไม่รุนแรงมากนัก ทำให้วินิจฉัยได้ยากยิ่งขึ้น

โรคเอ็ดเวิร์ดส์มักจะเกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง

การวินิจฉัย โรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

การวินิจฉัยสามารถทำได้ก่อนคลอดโดยตรวจพบความผิดปกติด้วยอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์หรือการตรวจคัดกรองของมารดา และหลังคลอดโดยสังเกตลักษณะภายนอก การยืนยันในทั้งสองกรณีทำได้โดยการตรวจโครโมโซม ควรทำการตรวจโครโมโซมในกรณีที่มีการเจริญเติบโตช้าในครรภ์ ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง และผลการตรวจคัดกรองของมารดาที่เกี่ยวข้อง

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

การรักษา โรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากอาการนี้มักมาพร้อมกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคืออาการเอ็ดเวิร์ดส์มักจะเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่จำกัด และเป้าหมายของการรักษาคือเพื่อให้ความสะดวกสบายและการสนับสนุนแก่ผู้ป่วย

การรักษาอาการเอ็ดเวิร์ดส์อาจมีลักษณะดังต่อไปนี้:

1. การสนับสนุนทางการแพทย์: เด็กๆ มักต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของหัวใจ การรักษาปัญหาการหายใจ การรักษาปัญหาการย่อยอาหาร และการดูแลผิวหนัง
2. การดูแลและฟื้นฟู: ให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการดูแลเด็ก การกายภาพบำบัด การฟื้นฟูกระดูกและข้อ และการบำบัดประเภทอื่นๆ สามารถช่วยปรับปรุงทักษะการเคลื่อนไหวและการทำงานโดยรวมได้
3. การจัดการอาการ: อาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้อตึง ตะคริว และกรดไหลย้อน อาจต้องใช้ยา สิ่งสำคัญคือต้องทำการรักษาภายใต้การดูแลของแพทย์
4. ทีมแพทย์เฉพาะทาง: การรักษาโดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เช่น กุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักหัวใจ แพทย์กระดูกและข้อ และอื่นๆ ขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย
5. การสนับสนุนทางจิตวิทยา: โรคเอ็ดเวิร์ดส์อาจส่งผลกระทบทางอารมณ์และจิตใจต่อครอบครัว การสนับสนุนหรือคำปรึกษาทางจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญกับโรคนี้
6. การดูแลแบบประคับประคอง: ในบางกรณี โดยเฉพาะถ้าอาการของผู้ป่วยรุนแรงเกินไป จะมีการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลแบบประคับประคองที่มุ่งเน้นไปที่ความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิต

พยากรณ์

เด็กมากกว่า 50% เสียชีวิตภายในสัปดาห์แรก และน้อยกว่า 10% รอดชีวิตได้ถึง 1 ปี พัฒนาการมีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัด