โรคแมสโทไซต์ (ลมพิษพิกเมนโตซา)

โรคมาสต์ไซโทซิส (คำพ้องความหมาย: urticaria pigmentosa) เป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของเซลล์มาสต์ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ รวมถึงผิวหนัง อาการทางคลินิกของโรคมาสต์ไซโทซิสเกิดจากการปลดปล่อยสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพระหว่างการสลายเม็ดเลือดของเซลล์มาสต์ โรคนี้พบได้น้อย พบได้เท่าๆ กันในผู้ชายและผู้หญิง โดยมักพบในเด็ก (75%)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุและการเกิดโรคมาสโตไซต์

ไม่มีมุมมองเดียวเกี่ยวกับต้นกำเนิดของ urticaria pigmentosa ถือเป็นผลจากการแบ่งตัวของเซลล์ฮิสติโอไซต์ที่ไม่ร้ายแรงหรือร้ายแรงเมื่อเทียบกับเซลล์ฮิสติโอไซโตซิส และจัดอยู่ในกลุ่มเนื้องอกของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดและต่อมน้ำเหลือง (WHO, 1980) สันนิษฐานว่าปัจจัยการเจริญเติบโตของเซลล์มาสต์ที่ผลิตโดยไฟโบรบลาสต์และเคอราติโนไซต์และไซโตไคน์อื่นๆ มีความคิดเห็นเกี่ยวกับลักษณะเนโวไดของแมสต์ไซโตมา กรณีของโรคนี้ในครอบครัวบ่งชี้ถึงบทบาทที่เป็นไปได้ของปัจจัยทางพันธุกรรม ไม่มีการจำแนกประเภทที่ยอมรับโดยทั่วไป โดยปกติจะแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบผิวหนัง ระบบ และมะเร็ง (มะเร็งเม็ดเลือดขาวของเซลล์มาสต์)

เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดลาโบรไซต์ (mastocytes, mast cells) มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของภาวะ mastocytosis ในรอยโรคจะสังเกตเห็นการขยายตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์ ต่อมาภายใต้อิทธิพลของสารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน (คอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกัน แอนติบอดี) และสารกระตุ้นที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน (ยา ความร้อน ความเย็น แรงเสียดทาน แรงกดดัน รังสียูวี ความเครียดทางอารมณ์ ผลิตภัณฑ์อาหาร ฯลฯ) เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์จะสลายตัวและปลดปล่อยฮีสตามีน เปปไทเดส และเฮปาริน ภายใต้อิทธิพลของสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพเหล่านี้ จะสังเกตเห็นการซึมผ่านของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น การขยายตัวของเส้นเลือดฝอย หลอดเลือดดำ และหลอดเลือดแดงส่วนปลาย ส่งผลให้ความดันลดลง หลอดเลือดใหญ่หดตัว กระตุ้นการหลั่งของกระเพาะอาหาร เป็นต้น

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การตรวจทางพยาธิวิทยาของโรคมาสโตไซโทซิส

สีที่แปลกประหลาดขององค์ประกอบของเซลล์มาสต์ไซโทซิสของผิวหนังเกิดจากจำนวนของเซลล์เมลาโนไซต์ที่เพิ่มขึ้นในชั้นหนังกำพร้าและการสะสมของเม็ดสีจำนวนมากในแถวล่าง ซึ่งเห็นได้ชัดว่าสามารถอธิบายได้ด้วยความสัมพันธ์ระหว่างเซลล์ที่ซับซ้อนระหว่างเซลล์เมลาโนไซต์และเซลล์มาสต์

[ 9 ], [ 10 ]

พยาธิสภาพของโรคมาสโตไซโทซิส

ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก พยาธิวิทยาของผิวหนังในโรคนี้จะแตกต่างกันไป ในรูปแบบมาคูโลปาปูลาร์และเทลังจิเอ็กตาติก เนื้อเยื่อเบโซฟิลส่วนใหญ่จะอยู่ในชั้นหนังแท้ส่วนบนหนึ่งในสามรอบเส้นเลือดฝอย มีเพียงไม่กี่ชนิด และสามารถวินิจฉัยได้หลังจากย้อมด้วยโทลูอิดีนบลูเท่านั้น ซึ่งจะทำให้สีย้อมเป็นสีชมพูอมม่วงตามหลักเมตาโครมาติก

ในโรคกลากชนิดเป็นปุ่มหรือเป็นแผ่น เนื้อเยื่อเบโซฟิลจะรวมตัวกันเป็นกลุ่มคล้ายเนื้องอกขนาดใหญ่ แทรกซึมเข้าไปในชั้นหนังแท้ทั้งหมดและแม้แต่ชั้นใต้ผิวหนังด้วย

โดยทั่วไปเซลล์จะมีรูปร่างเป็นทรงลูกบาศก์ ไม่ค่อยมีรูปร่างคล้ายกระสวย ไซโทพลาซึมจะมีขนาดใหญ่และมีอิโอซิโนฟิล

ในภาวะมาสโทไซโทซิสแบบกระจายตัว เซลล์เบโซฟิลของเนื้อเยื่อที่มีนิวเคลียสกลมหรือรีและไซโทพลาซึมที่กำหนดอย่างชัดเจนจะขยายตัวขึ้นเป็นริบบิ้นหนาแน่นในชั้นหนังแท้ส่วนบน เบโซฟิลของเนื้อเยื่อในโรคลมพิษพิกเมนโตซาจะแตกต่างกันตรงที่มีองค์ประกอบของคาร์โบไฮเดรตที่ซับซ้อน ซึ่งรวมถึงเฮปาริน กรดซาลิกที่มีส่วนประกอบ และมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ที่เป็นกลาง จึงทำให้เซลล์เหล่านี้ถูกย้อมด้วยโทลูอิดีนบลูที่ค่า pH 2.7 และให้ปฏิกิริยา PAS ในเชิงบวก

ในรูปแบบลมพิษที่มีเม็ดสีทั้งหมดที่อธิบายไว้ ยกเว้นลมพิษชนิด tedeangiectatic อาจพบเม็ดเลือดขาวชนิดอีโอซิโนฟิลในหมู่เบโซฟิลของเนื้อเยื่อ

ในรูปแบบของลมพิษที่มีเม็ดสีพร้อมกับการก่อตัวของตุ่มน้ำหรือตุ่มน้ำ ตุ่มน้ำจะอยู่ใต้ผิวหนัง และในองค์ประกอบเก่าเนื่องจากการสร้างใหม่ของหนังกำพร้าจะอยู่ภายในหนังกำพร้า ตุ่มน้ำประกอบด้วยเนื้อเยื่อเบโซฟิลและแกรนูโลไทป์อีโอซิโนฟิล การสร้างเม็ดสีในโรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของปริมาณเม็ดสีในเซลล์ของชั้นฐานของหนังกำพร้า ไม่ค่อยเกิดขึ้นเนื่องจากมีเมลาโนฟาจในส่วนบนของหนังแท้

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

อาการของภาวะมาสโตไซโทซิส

เนื้องอกมาสโตไซโทซิสมี 2 รูปแบบ ได้แก่ เนื้องอกที่ผิวหนังและเนื้องอกทั่วร่างกาย เนื้องอกที่ผิวหนังแบ่งย่อยได้เป็นเนื้องอกที่ผิวหนังทั่วไป (ลมพิษ พิกเมนโตซา เส้นเลือดฝอยแตกกระจายถาวร เนื้องอกมาสโตไซโทซิสแบบกระจาย) และเนื้องอกมาสโตไซโทมา (เนื้องอกที่มักเป็นก้อนเดี่ยว)

ลมพิษชนิดพิกเมนโตซา (Urticaria Pigmentosa) เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากเซลล์เต้านมโต (mastocytosis) ที่พบได้บ่อยที่สุด เมื่อเริ่มมีอาการของโรค มักเกิดในเด็ก ผื่นจะมีลักษณะเป็นผื่นแดงหรือผื่นคัน ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะกลายเป็นตุ่มน้ำ ตุ่มน้ำจะทิ้งรอยสีน้ำตาลอมน้ำตาลไว้เป็นปื้นๆ สำหรับผู้ใหญ่ โรคจะเริ่มจากการเกิดผื่นที่มีสีเข้มหรือตุ่มน้ำ จุดและตุ่มน้ำจะมีลักษณะแบน มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 0.5 ซม. มีลักษณะโค้งมน ขอบหยักแหลม และผิวเรียบไม่มีรอยลอก ตุ่มน้ำจะอยู่บนผิวหนังบริเวณลำตัว มีจำนวนน้อย มีสีเทาอ่อนหรือสีน้ำตาลอมชมพู เมื่อเวลาผ่านไป ตุ่มน้ำจะแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่นๆ ของผิวหนัง (แขนขาส่วนบนและส่วนล่าง ใบหน้า) มีลักษณะเป็นทรงกลม สีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำตาลเข้ม บางครั้งอาจมีสีชมพูอมแดงปนอยู่ด้วย ผื่นมักจะหยุดลงและคงอยู่นานหลายปี จากนั้นอาจลุกลามไปสู่โรคผิวหนังอักเสบเรื้อรัง (erythroderma) ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะภายในและส่งผลให้เสียชีวิตในที่สุด

โรคลมพิษที่มีเม็ดสีในเด็กเป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง โรคนี้เริ่มจากผื่นลมพิษที่คัน ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปหลายปีจะกลายเป็นตุ่มน้ำ เมื่อเริ่มเป็นโรค ตุ่มน้ำ (ตุ่มน้ำใส) อาจปรากฏขึ้นบนผิวหนังที่ดูเหมือนแข็งแรง หรือบนจุดและตุ่มน้ำ ซึ่งมีลักษณะเด่นคือบวมและมีสีชมพูอมแดงชัดเจน ในทางคลินิก โรคลมพิษที่มีเม็ดสีในเด็กมีลักษณะเด่นคือมีของเหลวใสๆ ไหลออกมา บางครั้งของเหลวเหล่านี้จะหายไปอย่างไม่มีร่องรอย ปรากฏการณ์ของการอักเสบหรือปรากฏการณ์ Darier-Unna มีความสำคัญมาก เมื่อถูด้วยนิ้ว ไม้พาย หรือเข็มทิ่ม ของเหลวเหล่านี้จะบวมขึ้น ผิวหนังมีสีชมพูอมแดงและคันมากขึ้น อาการกำเริบจะสังเกตได้หลังจากการเสียดสี แรงกด การทำหัตถการด้วยความร้อน (การแช่น้ำร้อน การฉายรังสี)

รูปแบบผิวหนังอาจแสดงอาการเป็นผื่นมาคูโลปาปูลาร์ ผื่นพุพอง ผื่นกระจาย รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแดง ผื่นที่ขยายใหญ่ และผื่นที่แยกเดี่ยวๆ เช่น แมสโทไซโตมา ผื่นส่วนใหญ่มักเป็นผื่นจุดเล็กๆ และผื่นตุ่ม โดยจะแพร่กระจายส่วนใหญ่ในวัยเด็ก ผื่นเหล่านี้มักเกิดขึ้นที่ลำตัว ผื่นที่แขนขามีน้อยครั้ง ผื่นที่ใบหน้ามีขอบกลมหรือรี สีน้ำตาลแดง หลังจากเสียดสีแล้ว ผื่นจะมีลักษณะคล้ายลมพิษ ในเวลาเดียวกัน อาจมีผื่นเป็นปุ่ม ซึ่งโดยปกติจะมีจำนวนน้อยและมีสีเข้มขึ้น ผื่นอาจรวมกันเป็นคราบและผื่นกระจาย ในบางกรณี ผื่นจะมีลักษณะเหมือนผิวหนังที่มีผื่นแทรกซึมทั่วผิวหนังอย่างชัดเจน

โรคหลอดเลือดฝอยขยายจุดที่คงอยู่เป็นเวลานานมักเกิดในผู้ใหญ่ มีลักษณะคล้ายฝ้า และสามารถมองเห็นหลอดเลือดฝอยขยายขนาดเล็กบนพื้นหลังที่มีเม็ดสี

ภาวะมาสโตไซโทซิสแบบกระจายตัวมีลักษณะเฉพาะคือผิวหนังหนาขึ้น มีลักษณะเป็นแป้ง มีสีเหลืองอ่อน และมีลักษณะคล้ายซูโดแซนโทมา รอยพับของผิวหนังจะลึกขึ้น รอยโรคมักเกิดขึ้นที่บริเวณรักแร้หรือรอยพับบริเวณขาหนีบ อาจมีรอยแตกและแผลปรากฏบนพื้นผิวของรอยโรค

นอกจากนี้ยังอธิบายลักษณะแบบตุ่มน้ำและฝ่อด้วย โดยตุ่มน้ำจะตึง มีเนื้อหาที่โปร่งใสหรือมีเลือดออก เซลล์อะแคนโทไลติกจะหายไป อาการของ Nikolsky เป็นผลลบ

ภาวะ Mastocytosis แบบเป็นก้อนมักเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดและเด็กในช่วง 21 ปีแรกของชีวิต

ในทางคลินิก มีภาวะ Mastocytosis แบบ nodular อยู่ 3 ประเภท ได้แก่ xanthelasmoid, multinodular และ nodular-confluent

เนื้องอกชนิดแซนเทลาสมอยด์มีลักษณะเด่นคือมีก้อนเนื้อแบนแยกกันหรือเป็นกลุ่มหรือก้อนเนื้อเป็นก้อนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1.5 ซม. มีลักษณะเป็นวงรี มีขอบแหลมคม ก้อนเนื้อมีลักษณะหนาแน่น มีพื้นผิวเรียบหรือเป็นเปลือกส้ม และมีสีเหลืองอ่อนหรือน้ำตาลอมเหลือง ซึ่งทำให้มีลักษณะคล้ายกับเนื้องอกชนิดแซนเทลาสมาและเนื้องอกชนิดแซนโทมา

ในโรค Mastocytosis แบบหลายก้อน เซลล์มะเร็งจะมีก้อนหนาแน่นเป็นทรงครึ่งซีกที่มีพื้นผิวเรียบ มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 0.5-1.0 ซม. จำนวนมาก โดยมีสีชมพู แดง หรือเหลือง กระจายอยู่ทั่วผิวหนัง

พันธุ์ที่เป็นก้อนกลม-รวมกันเกิดขึ้นจากการรวมตัวของธาตุที่เป็นก้อนกลมเข้าเป็นกลุ่มใหญ่ที่ตั้งอยู่ในรอยพับขนาดใหญ่

ในภาวะ Mastocytosis แบบมีก้อน ไม่ว่าจะมีรูปแบบใดก็ตาม ปรากฏการณ์ Darier-Unna จะแสดงออกมาไม่ชัดเจนหรือไม่สามารถตรวจพบได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการผิวหนังอักเสบแบบลมพิษ อาการเฉพาะอย่างหนึ่งคืออาการคันตามผิวหนัง

โรคแมสต์เซลล์ผิดปกติเป็นระบบที่มีลักษณะเฉพาะคืออวัยวะภายในได้รับความเสียหาย โรคนี้แสดงอาการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์เซลล์ (รูปแบบร้ายแรงของโรคแมสต์เซลล์)

รูปแบบเอริโทรเดอร์มิกซึ่งพบได้น้อย เกิดขึ้นในผู้ใหญ่โดยไม่มีอาการพุพอง ซึ่งแตกต่างจากในเด็ก

โรคมาสโทไซต์ชนิดแพร่กระจายแบบแพร่กระจาย แบบเฮเลนจิแทกติก และแบบเอริโทรเดอร์มิก ถือเป็นโรคระบบที่อาจส่งผลต่อระบบได้

โรคเต้านมโตแบบตุ่มน้ำเกิดขึ้นในเด็กวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น ตุ่มน้ำอาจปรากฏบนพื้นผิวของผื่นมาคูโลปาปูลาร์หรือรอยโรคแบบแผ่น บางครั้งตุ่มน้ำอาจเป็นอาการทางผิวหนังเพียงอย่างเดียวของโรค (โรคเต้านมโตแบบตุ่มน้ำแต่กำเนิด) ซึ่งถือว่ามีแนวโน้มว่าจะไม่ดีนัก

เนื้องอกเต้านมเดี่ยวมีลักษณะเป็นก้อนเนื้อขนาดเล็กหรือก้อนเนื้อจำนวนมากที่อยู่ใกล้กัน ซึ่งมักเกิดตุ่มน้ำบนพื้นผิวของก้อนเนื้อในเด็ก การพยากรณ์โรคลมพิษประเภทนี้มีแนวโน้มดีที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่ ลมพิษที่มีเม็ดสีซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กจะค่อยๆ หายไปเองเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยจะพบรอยโรคทั่วร่างกายประมาณ 10% โดยส่วนใหญ่มักพบในผู้ใหญ่ที่มีเนื้องอกเต้านม

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การวินิจฉัยแยกโรคลมพิษชนิดผื่นลมพิษ

ควรแยกโรคลมพิษชนิดมีเม็ดสีออกจากโรคลมพิษชนิดมีเม็ดสี ผื่นจากยา โรคเรติคูโลซิสของผิวหนัง โรคเนวัสที่มีเม็ดสี โรคฮิสติโอไซโตซิส-X และโรคแซนโทมาโทซิส

[ 20 ], [ 21 ]

การรักษาโรคมาสโตไซโตซิส

การรักษาภาวะ Mastocytosis (ลมพิษพิกเมนโตซา) ทำได้ด้วยอาการ แนะนำให้ใช้ยาแก้แพ้ ในกรณีที่มีกระบวนการทางผิวหนังที่แพร่หลายและโรคผิวหนังอักเสบรุนแรง ให้ใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ การบำบัดด้วย PUVA และยารักษาเซลล์ (โพรสพิดิน) ส่วนยาขี้ผึ้งคอร์ติโคสเตียรอยด์จะใช้ภายนอก