ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

พบภาวะไขมันในเลือดสูง 10-20 % เด็ก ๆ และ 40-60 % ผู้ใหญ่ พวกเขาอาจจะหลักกำหนดพันธุกรรมหรือการพัฒนาบนพื้นฐานของความผิดปกติรองอาหารโรคต่าง ๆ ที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินตับอ่อนอักเสบเรื้อรังโรคพิษสุราเรื้อรังโรคตับแข็งของตับ, nephrosis ฯลฯ disglobulinemii.).

รูปแบบหลักของการเผาผลาญไขมัน lipoprotein บกพร่อง:

1. ครอบครัว lipoproteinemia (กำหนดทางพันธุกรรม)
   1. abetalipoproteinaemia;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. anaphylipoproteinemia (โรค Tangier))
2. primary hyperlipoproteinemia (I-V ประเภท)
3. hyperlipoproteinemia รอง
4. lipidoses
   1. sphingomyelinosis (โรค Niemann-Pick);
   2. glucocerebrosidosis (โรคของ Gaucher);
   3. ภาวะไขมันในเซลล์ผิวหนัง (sulfatidlididosis);
   4. ซีรีย์ไตรอยด์ซิเดโด (Fabry's disease)).

ที่สำคัญที่สุดในการปฏิบัติทางผิวหนังเป็นหลัก hyperlipoproteinemia และจาก lipidosis - โรค Fabry.

hyperlipoproteinemia หรือ hyperlipoproteinemia ในครอบครัวเกิดจากการรบกวนทางพันธุกรรมในการเผาผลาญของ lipoprotein ซึ่งจะส่งผลให้ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงขึ้น lipoproteinemia ชนิดนี้ D.S. Frederickson и R.J. Lewy (1972) แบ่งออกเป็น 5 ประเภท.

ประเภท Hyperlipoproteinemia ฉัน - triglyceridemia หลักหรือ giperhilomikronemii เป็นโรค autosomal ถอยที่เกิดจากการขาดหรือบกพร่องของเอนไซม์ไลเปสไลโปโปรตีนทำงาน เกิดขึ้นน้อยมากพัฒนาในวัยเด็ก.

Hyperlipoproteinemia ชนิดที่สองคือความแตกต่างกันทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของระดับพลาสมาของคอเลสเตอรอลที่สองในพื้นหลังของระดับไตรกลีเซอไรด์ปกติ (ชนิด IIa) หรือเพิ่มขึ้น (พิมพ์ IIb) ข้อบกพร่องหลักคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสตัวรับสำหรับ lipoproteins ความหนาแน่นต่ำ ภาพทางคลินิกเด่นชัดที่สุดใน homozygotes มักจะพัฒนาในวัยเด็กในรูปแบบของ tuberous tendon แบน xanthomas intertriginous xantelasms มีการพยากรณ์โรคที่หนักกว่า.

hyperlipoproteinemia III type เป็นกรรมพันธุ์เห็นได้ชัดทั้งใน autosomal recessive และ autosomal dominant type ข้อบกพร่องหลักคือการปรับเปลี่ยนหรือไม่มี apoprotein E2 มีการเพิ่มขึ้นของระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดความพ่ายแพ้ของผิวในรูปแบบของฝ่ามือที่แบนน้อยกว่ามักจะเป็นวัณโรค tendon xanthomas และ xantelasm.

Hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 4 สามารถเกิดจากคาร์โบไฮเดรตหรือครอบครัวที่สืบทอด autosomal dominant เป็นลักษณะที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระดับของไตรกลีเซอไรด์, การปรากฏตัวของ xanthomas ผื่น.

hyperlipoproteinemia ของ V type เป็นลักษณะการสะสมใน plasma ของ chylomicrons และ triglycerides ภาพทางคลินิกคล้ายคลึงกับอาการของภาวะไขมันในเลือดชนิดที่ 1 ธรรมชาติของการสืบทอดเป็นลักษณะที่ไม่ชัดเจน.

ด้วยการเกิด hyperlipoproteinemia เป็นหลักพบว่าไขมันในผิวหนังของไขมันมีการสะสมของ xanthomas หลายชนิด ไขมันสะสมก่อให้เกิดการตอบสนองการอักเสบขนาดเล็กและการก่อตัวของเส้นใยคอลลาเจนใหม่.

แยกแยะรูปแบบของ xanthoma ดังต่อไปนี้: แบน (รวมถึงการระลอกคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า), หลาย nodular (ผื่น), แพร่ระบาด, xanthogranulem เด็กและเยาวชน, tuberous, tendon.

เครื่องบิน xanthoma สามารถ จำกัด และทั่วไป ส่วนใหญ่มักจะอยู่บนผิวเปลือกตา xantoma (xantelasm) ในรูปแบบของการเน้นสีเหลืองรูปไข่หรือริบบิ้นเหมือนเค้าโครง ในกรณีของ xanthos แบนทั่วไป ถ้าไม่พบภาวะไขมันในเลือดสูงโรค lymphoproliferative, myeloma และโรคระบบอื่น ๆ ควรได้รับการยกเว้น.

พยาธิวิทยา ในส่วนบนของผิวหนังพบว่ามีการสะสมของเซลล์ฟองไว้ทั้งสองข้างกระจายอยู่ในรูปของเส้นใยกว้าง ไซโตพลาสซึมของพวกเขาเต็มไปด้วยไขมันแบบลิเธียมซึ่งเป็นผลมาจากการที่พวกเขาปรากฏตัวเมื่อมีคราบด้วย hematoxylin และ eosin และเมื่อทาสีด้วยซูดานก็จะเป็นสีส้ม เซลล์ Xatomic มักมีนิวเคลียสเพียงตัวเดียว แต่ก็มีเซลล์นิวเคลียร์หลายตัวเช่นเซลล์ของร่างกายต่างประเทศ (Tuton cells) ในหมู่พวกเขาอาจจะ histiocytes และเซลล์ lymphoid มักไม่สังเกตเห็นเนื้อพังผืด.

หลายก้อนกลม (ผื่น) xanthoma ลักษณะเจ็บปวดเร่งรัดก้อนจำนวนมากมักจะครึ่งวงกลมขนาดของถั่วที่มีสีเหลืองหรือสีเหลืองสีส้มกับ venchnkom คั่งรอบ perifollicular และ follicular xanthomatosis ที่มีการเปลี่ยนแปลงของ cystic ในรูขุมขน.

พยาธิวิทยา ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาพบกลุ่มของเซลล์ xantom histiocytes และ granulocytes neutrophil เซลล์โฟมเป็นของหายาก Hystiocytes ประกอบด้วยกรดไขมันและไตรกลีเซอไรด์จำนวนมากในระดับน้อย - ester คอเลสเตอรอล.

С การแพร่กระจาย ksantoma คล้ายกับ xanthoma เผยแพร่ ผื่นคันนี้แบ่งเป็นส่วนใหญ่ในผิวหนังพับรวมกับ xanthomas ของช่องปากทางเดินหายใจส่วนบนแผลและกระจกตา meninges คำถามเกี่ยวกับความเกี่ยวข้องกับ nosological ไม่ได้รับการแก้ไข สันนิษฐานว่ากระบวนการนี้เป็นปฏิกิริยาการงอกของระบบ macrophage-histiocyte โดยไม่ทราบลักษณะของการเกิด xantamization รอง ผู้ป่วยบางรายเชื่อมโยงโรคนี้กับ histiocytosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรค Hend-Schuiller-Crischen.

เด็กและเยาวชน ksantogranulema มีปรากฏที่เกิดหรือในเดือนแรกของชีวิตเป็นหลายกระจัดกระจายแผลมักจะถึง 2 เซนติเมตร (ไม่ค่อยมีขนาดใหญ่) plotnovata สอดคล้อง, สีน้ำตาลอมเหลืองหรือสีเหลือง ในกรณีส่วนใหญ่ขั้นตอนนี้ จำกัด อยู่ที่ผิวหนัง แต่อาจมีการเปลี่ยนแปลงระบบด้วยแผลของม้ามตับตาปอดและเลือด สามารถใช้ร่วมกับ neurofibromatosis คำถามเกี่ยวกับธรรมชาติ nosological ของโรคไม่ได้รับการแก้ไข.

การทำให้เกิดโรคไม่ชัดเจน นักเขียนบางคนคิดว่ามันเป็นปฏิกิริยาการแพร่กระจายของ histiocytes คนอื่น ๆ แสดงความเห็นธรรมชาติ nevoid เช่นเดียวกับมันอยู่ใกล้กับ Histiocytosis X แต่กับมันตามข้อมูลของกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเปิดเผยไม่มีเม็ด Lalgertansa ในเซลล์ของ ksantogranulemy เด็กและเยาวชน.

พยาธิวิทยา ในช่วงเริ่มต้นพบว่ามีกลุ่ม histiocytes และ macrophages ขนาดใหญ่แทรกซึมผ่าน lipids เซลล์ lymphoid และ granulocyt eosinophilic granulocytes พบ lipids ระหว่าง histiocytes และ macrophages เช่นเดียวกับ cytopathy ที่ว่างเปล่าของเซลล์โฟม ในองค์ประกอบที่เป็นผู้ใหญ่มีจุดโฟกัสของโครงสร้าง granulomatous, การควบรวมกับการแทรกซึมของ histiocytes, เซลล์เม็ดเลือดขาว granulocytes eosinophilic เซลล์โฟมและเซลล์ชนิดยักษ์ Tutona ในหมู่พวกเขาตั้งอยู่ ยักษ์เซลล์ที่มีนิวเคลียสจัดอยู่ในรูปแบบของ corolla ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กและเยาวชน xanthogranulem ใน foci เก่าการงอกของ fibroblasts และ fibrosis.

เด็กและเยาวชน ksantogranulemu แยกความแตกต่างจากขั้นตอนแรกของโรค Henda-Shyullera คริสเตียนที่ซึ่งเผยให้เห็นการสะสมขนาดใหญ่ monomorphic ของ histiocytes เช่นเดียวกับขั้นตอนของ dermatofibroma granulomatous กับ lipidation ที่หลังไม่มี granulocyt eosinophilic และเซลล์ยักษ์ที่มี xanthogranulem กับนิวเคลียสจัดอยู่ในรูปแบบของ corolla.

ต้นกระบองเพชรมีขนาดค่อนข้างใหญ่ตั้งแต่ 1 ถึง 5 เซนติเมตรยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของผิวหนังสีเหลืองหรือสีส้ม.

พยาธิวิทยา ในระยะยาว foci, diffuse หรือโฟกัสกลุ่มของ xantom เซลล์พบว่าลบเกือบความหนาทั้งหมดของผิวหนัง. เมื่อเวลาผ่านไปไฟโบรบลาสต์และเส้นใยคอลลาเจนที่เพิ่งสร้างขึ้นมาจะมีส่วนสำคัญกลุ่มโฟมโดยรอบ บางครั้งในการระบาดพร้อมกับการเปลี่ยนแปลง fibrotic, เงินฝากของเกลือแคลเซียม.

xanthomas เอ็น - หนาแน่นที่เจริญเติบโตช้าก่อมะเร็งอยู่ในเส้นเอ็นที่แนบไปกับกระบวนการของท่อน, สะบ้าและ calcaneus ที่ ในกรณีที่หายาก xanthomas เอ็นเป็นดาวน์ซินโดร tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis เป็นโรคที่หายาก autosomal ถอยโดดเด่นด้วยการสะสมของคอเลสเตอรอลส่วนใหญ่สมองหัวใจปอดม่านตาเป็นต้นและการพัฒนาของระบบประสาทและต่อมไร้ท่อผิดปกติของการเปลี่ยนแปลงทางจิต koronaroskleroza, ต้อกระจก ฯลฯ.

มันเป็นเรื่องยากมากสำหรับเรื่องนี้คือสิ่งที่เรียกว่า xanthomas perineural xanthoma ประจักษ์คลินิกแดงเจ็บปวดขนาดเล็กหนาแน่นเล็กน้อยสูงตระหง่านโล่ที่เท้าในผู้ป่วยพัฒนาถุงน้ำดีอักเสบ, โรคตับ, โรคเบาหวานและ hyperlipoproteinemia.

การสะสมของโฟมเซลล์รอบเส้นประสาท.

Histogenesis สำหรับทุกประเภทของ xanthomas เป็นกลุ่มของเซลล์ที่มีฟองพลาสซึมที่มีไขมัน (sudanofilnye รวม) เซลล์เหล่านี้มีขนาดใหญ่ในแต่ละขั้นตอนของการพัฒนาเป็นวิธีการนิรุกติศาสตร์หลักฐาน พวกเขาจะอุดมไปด้วยเอนไซม์ย่อยสลาย (aminopeptidase leucine, esterase เชิญชมและฟอสเฟตกรด) กิจกรรม peroxidase ในพวกเขาจะขาด เนื่องจากการสะสมของ lipoproteins ขนาดใหญ่ที่ใช้งานจะถูกแปลงเป็นเซลล์โฟมชนิดที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับขั้นตอนของการเปลี่ยนแปลงของพวกเขา ดังนั้นในขั้นตอนแรกขนาดใหญ่บนเวทีไม่ได้เปลี่ยนแปลง แต่เต็มไปด้วยคอเลสเตอรอลและไขมัน (เซลล์ 1 ชนิด) ในขั้นตอนที่สองมีเซลล์โฟมคลาสสิกมีเม็ดเล็ก ๆ และแกนหนาแน่น (เซลล์ชนิด II) ตามด้วยขั้นตอนที่สาม - การก่อตัวของโฟมยักษ์ เซลล์ที่กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเปิดเผย lysosomes และ phagolysosome แสดงให้เห็นกิจกรรมการทำงานของพวกเขา พวกเขาสังเคราะห์ lipoproteins และ phospholipids.

มีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยาและภาชนะ pericyte ซึ่งบางทีอาจเกิดเซลล์โฟมทั่วไปขึ้น พร้อมกับเซลล์ฟองจำนวนมากเนื้อเยื่อ basophils จะตรวจพบใน foci histochemically ใน xanthoma เซลล์ไตรกลีเซอไรด์กรดไขมัน phospholipids คอเลสเตอรอล.

[1], [2], [3], [4]