ความผิดปกติของการเผาผลาญแร่ธาตุ (mineral dystrophies): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ในผิวหนัง สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการหยุดชะงักของการเผาผลาญแคลเซียม (calcinosis of skin) แคลเซียมมีบทบาทสำคัญในการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ การกระตุ้นการสร้างเส้นประสาท การแข็งตัวของเลือด การควบคุมการเผาผลาญกรด-เบส และการสร้างโครงกระดูก

การเผาผลาญแคลเซียมถูกควบคุมโดยทางเดินของระบบประสาทฮอร์โมน โดยมีต่อมพาราไทรอยด์ (ฮอร์โมนพาราไทรอยด์) และต่อมไทรอยด์ (แคลซิโทนิน) โปรตีนคอลลอยด์ ค่า pH ของสิ่งแวดล้อม และระดับแคลเซียมในเลือด รวมถึงสภาพของเนื้อเยื่อ ถือเป็นสิ่งที่มีความสำคัญที่สุด

ภาวะแคลเซียมเกาะ ความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียมจะมาพร้อมกับการสะสมของเกลือปูนในเนื้อเยื่อและผิวหนัง (โรคแคลเซียมเกาะ) กลไกของการเกิดแคลเซียมเกาะแตกต่างกัน และในเรื่องนี้ โรคแคลเซียมเกาะบนผิวหนังแบ่งออกเป็น 4 รูปแบบ ได้แก่ แพร่กระจาย เสื่อมสลาย เผาผลาญ และไม่ทราบสาเหตุ โดยกระบวนการนี้แบ่งตามความชุกได้เป็นจำกัดและสากล

ภาวะแคลเซียมเกาะในผิวหนังที่แพร่กระจายพบได้น้อยและเกิดจากภาวะแคลเซียมในเลือดสูงหรือฟอสเฟตในเลือดสูง ซึ่งมักสัมพันธ์กับภาวะไทรอยด์ทำงานมากเกินไป ซึ่งเป็นโรคของกระดูกที่ทำลายกระดูกร่วมด้วย (กระดูกอักเสบ กระดูกบาง เนื้องอกในไขกระดูก ภาวะวิตามินบี 12 มากเกินไป) ในภาวะไตวายเรื้อรังในผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตเป็นเวลานาน อาการทางคลินิกของภาวะแคลเซียมเกาะในผิวหนังที่แพร่กระจายจะแสดงออกในลักษณะของการก่อตัวเป็นก้อนเนื้อเล็กๆ และใหญ่ๆ ที่มีความหนาแน่นเหมือนหิน ซึ่งมักจะเกิดขึ้นที่บริเวณข้อต่อ และจะเจ็บปวดเมื่อกดทับ ผิวหนังจะมีสีเหลืองหรือสีแดงอมน้ำเงิน ซึ่งจะรวมเข้ากับก้อนเนื้อเหล่านี้ เมื่อเวลาผ่านไป ต่อมน้ำเหลืองจะอ่อนตัวลงพร้อมกับการก่อตัวของแผลและรูรั่วที่รักษายาก ซึ่งก้อนเนื้อสีขาวขุ่นที่แตกสลาย ("แคลเซียมกัมมา") จะถูกปล่อยออกมา

พยาธิวิทยา เกลือปูนขาวถูกย้อมให้เป็นสีม่วงเข้มโดยเฮมาทอกซิลินและอีโอซิน และย้อมให้เป็นสีดำโดยวิธีคอสซ่า ในการสร้างแคลเซียมประเภทนี้ จะพบการสะสมของเกลือจำนวนมากในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง และตรวจพบเม็ดเกลือแต่ละเม็ดและกลุ่มเล็กๆ ในชั้นหนังแท้ มักพบภาวะเนื้อตายที่มีปฏิกิริยาของเซลล์ขนาดใหญ่รอบๆ และเกิดพังผืดตามมาในบริเวณที่มีการสะสมของเกลือปูนขาว

โรคแคลเซียมเกาะผิวหนังแบบ Dystrophic ไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติทั่วไปของการเผาผลาญฟอสฟอรัส-แคลเซียม สามารถพบได้ในโรคผิวหนังหลายชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้ออักเสบ โรคผิวหนังแข็ง (กลุ่มอาการ Thiberge-Weissenbach) เนื้องอก ซีสต์ วัณโรค แผลจากเส้นเลือดขอด กลุ่มอาการ Chernogubov-Ehlers-Danlos เนื้องอก pseudocanthoma ยืดหยุ่น เยื่อหุ้มกระดูกอ่อนใบหูอักเสบ เป็นต้น

พยาธิวิทยา พบการสะสมของเกลือปูนขาวในปริมาณเล็กน้อยในชั้นหนังแท้และในปริมาณมากในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ซึ่งจะมีปฏิกิริยาของเซลล์ขนาดใหญ่เกิดขึ้นรอบๆ บริเวณนั้น และในระยะต่อมาจะเกิดการห่อหุ้ม ผู้เขียนบางคนชี้ให้เห็นว่าไม่มีความสอดคล้องกันระหว่างความรุนแรงของความเสียหายของเนื้อเยื่อและระดับของการสะสมแคลเซียม โดยสังเกตได้ว่าการสะสมแคลเซียมเกิดขึ้นก่อนการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมการเผาผลาญของเซลล์ โปรตีน ไกลโคซามิโนไกลแคน และเอนไซม์บางชนิด

ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงจากการเผาผลาญไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของปริมาณแคลเซียมในเลือด ปัจจัยทางพยาธิวิทยา ได้แก่ การดูดซึมแคลเซียมจากเนื้อเยื่อเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของโภชนาการและฮอร์โมน ความสำคัญหลักมักอยู่ที่ความไม่เสถียรของระบบบัฟเฟอร์ ซึ่งทำให้แคลเซียมไม่ถูกกักเก็บไว้ในเลือดและของเหลวในเนื้อเยื่อ แนวโน้มทางพันธุกรรมมีความสำคัญในการพัฒนาภาวะแคลเซียมในเลือดสูงจากการเผาผลาญ

ภาวะแคลเซียมเกาะตามระบบเมตาบอลิกอาจเกิดขึ้นได้ทั่วไป แพร่หลาย และเฉพาะที่ อาการทางคลินิกบนผิวหนังจะคล้ายกับที่อธิบายไว้ข้างต้น ในกระบวนการทั่วไป นอกจากภาวะแคลเซียมเกาะตามผิวหนังแล้ว การสะสมแคลเซียมอย่างต่อเนื่องในกล้ามเนื้อและเอ็นของเด็กและวัยรุ่นก็ถือเป็นลักษณะเฉพาะเช่นกัน ภาวะแคลเซียมเกาะตามระบบเมแทบอลิซึม โรคผิวหนังแข็ง โรคกล้ามเนื้ออักเสบ และโรคอื่นๆ สามารถพบได้ในรูปแบบเฉพาะที่หรือแพร่หลาย ภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาจะคล้ายกับที่อธิบายไว้ข้างต้น

ภาวะแคลเซียมเกาะในถุงอัณฑะโดยไม่ทราบสาเหตุแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ประเภทที่เป็นเนื้องอก (nodular) และประเภทแคลเซียมเกาะในถุงอัณฑะจำกัด

ภาวะแคลเซียมเกาะคล้ายเนื้องอกมีลักษณะเป็นก้อนเนื้อคล้ายเนื้องอกก้อนเดียว มักเกิดที่ศีรษะของเด็ก มักเป็นโรคทางพันธุกรรมร่วมกับภาวะฟอสเฟตในเลือด

พยาธิสภาพทางพยาธิวิทยาจะคล้ายกับที่อธิบายไว้ข้างต้นสำหรับโรคแคลเซียมเกาะบนผิวหนังประเภทอื่น การตรวจดูรอยโรคด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่าตะกอนในโรคแคลเซียมเกาะประเภทนี้ประกอบด้วยผลึกอะพาไทต์ที่สะสมอยู่ในเส้นใยคอลลาเจน

มีการสะสมของเกลือแคลเซียมในชั้นผิวหนังบริเวณปลายแขนและใบหน้าในลักษณะของตุ่มตุ่ม (subepidermal calcinosis) เกลือแคลเซียมใน calcinosis ประเภทนี้พบในส่วนบนของชั้นหนังแท้ บางครั้งพบในส่วนที่ลึกกว่า ชั้นหนังแท้มีเม็ดและเม็ดเล็ก ๆ ซึ่งมักเกิดปฏิกิริยาของเซลล์ขนาดใหญ่ขึ้นรอบ ๆ หนังกำพร้ามักอยู่ในภาวะผิวหนา และบางครั้งพบเม็ดแคลเซียมในชั้นหนังกำพร้า

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าเกลือมะนาวถูกสะสมอยู่ภายในท่อต่อมเหงื่อ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]