ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

อาจพบภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยก่อนวัยแรกรุ่นในไฮโปทาลามัสได้ในกรณีที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางอินทรีย์ในบริเวณไฮโปทาลามัส ในกรณีนี้ สันนิษฐานว่าพยาธิวิทยามีมาแต่กำเนิด ซึ่งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังพบในรอยโรคทางโครงสร้างของไฮโปทาลามัสและก้านต่อมใต้สมองในเนื้องอกที่กะโหลกศีรษะและคอหอย ภาวะน้ำในสมองคั่งภายใน กระบวนการเนื้องอกต่างๆ รวมทั้งมะเร็งเม็ดเลือดขาว เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันอีโอซิโนฟิล เนื้อเยื่อเกี่ยวพันฮิสติโอไซโตซิส-เอ็กซ์ ซาร์คอยโดซิส วัณโรค) โรคสมองอักเสบ ศีรษะเล็ก โรคฟรีดไรช์อะแท็กเซีย โรคไมอีลินเสื่อม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุ ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส

อาการดังกล่าวอาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น:

1. ปัจจัยทางพันธุกรรม: การกลายพันธุ์หรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างอาจส่งผลให้ไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมองพัฒนาไม่เต็มที่ ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
2. การบาดเจ็บและการผ่าตัด: การบาดเจ็บหรือการผ่าตัดศีรษะ รวมทั้งการบาดเจ็บที่สมอง อาจทำให้ไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมองได้รับความเสียหาย ซึ่งอาจส่งผลต่อการควบคุมการทำงานของต่อมเพศได้
3. โรคอ้วน: โรคอ้วนสามารถลดความไวของไฮโปทาลามัสต่อฮอร์โมนโกนาโดโทรปิก ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกต่ำ
4. โรคเรื้อรัง: โรคเรื้อรังบางชนิด เช่น โรค celiac และโรคถุงน้ำรังไข่หลายใบในสตรี อาจส่งผลต่อการทำงานของต่อมเพศ และทำให้เกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
5. ความเครียดทางอารมณ์: ความเครียดทางอารมณ์รุนแรงหรือภาวะซึมเศร้าอาจส่งผลต่อการทำงานของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
6. การรักษาด้วยยา: ยาบางชนิด เช่น ยาโอปิออยด์หรือยาต้านอาการซึมเศร้าบางชนิด อาจส่งผลต่อการทำงานของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง และทำให้เกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
7. ปัจจัยอื่นๆ: อายุ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน โรคภูมิคุ้มกัน และปัจจัยอื่นๆ อาจส่งผลต่อการพัฒนาภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นในไฮโปทาลามัสด้วยเช่นกัน

กลไกการเกิดโรค

มีอาการผิดปกติของต่อมใต้สมองและต่อมเพศ เนื่องมาจากการหลั่ง LH-releasing factor ไม่เพียงพอหรือผิดปกติ

อาการ ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส

การตรวจทางพยาธิวิทยาจะไม่ถูกสังเกตจนกระทั่งอายุ 5-6 ปี เมื่ออายุ 6-7 ปี พบว่าเด็กผู้ชายมีถุงอัณฑะและอัณฑะเล็ก องคชาต มักตรวจพบภาวะอัณฑะไม่ลงถุง ความสนใจจะมุ่งไปที่ "รูปร่างสูงแบบยูนูคอยด์" กล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่างกายอ่อนแอ มีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะที่ฟัน (ฟันตัดตรงกลางขนาดใหญ่ที่มีรูปร่างเหมือนไม้พาย ฟันตัดด้านข้างพัฒนาไม่ดี เขี้ยวสั้นและมน) สังเกตผิวแห้งนุ่มและมีสีซีด ไม่พบสิวในวัยรุ่น ขนบนศีรษะหนามากรวมกับผิวหนังที่ไม่มีขน ภาวะไจเนโคมาสเตียจะเกิดขึ้นในภายหลัง เด็กผู้ชายมักจะเก็บตัว เจ็บได้ง่าย และมักพบพฤติกรรมทั่วไปของเด็กผู้หญิง

ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิงจะแสดงออกโดยขาดการเจริญเติบโตทางเพศตามปกติ ประจำเดือนมาไม่ปกติ รูปร่างผอมบาง ผิวหนังมีสิวมาก ไม่มีขนบนผิวหนังแต่มีขนขึ้นบนศีรษะ มักเป็นโรคด่างขาว อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกไม่พัฒนา ต่อมน้ำนม มดลูกมีขนาดเท่ากับเด็ก พัฒนาการทางจิตใจอยู่ในเกณฑ์ปกติ เด็กผู้หญิงจะมีลักษณะเด่นคือรู้สึกด้อยกว่า ขี้อาย เชื่อฟัง ขี้อ้อน ขี้อ้อน ร้องไห้ง่าย

การวินิจฉัย ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส

การวินิจฉัยภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัสอาจเป็นเรื่องท้าทายและต้องใช้แนวทางสหวิทยาการ ต่อไปนี้คือวิธีการและขั้นตอนหลักบางส่วนที่ใช้ในการวินิจฉัยภาวะนี้:

1. การประเมินทางคลินิกและการซักประวัติ:

   • แพทย์จะสนทนากับคนไข้และผู้ปกครอง (ในกรณีของเด็กและวัยรุ่น) เพื่อระบุอาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะวัยรุ่นที่ล่าช้า
   • ข้อมูลเกี่ยวกับการเจริญเติบโต การพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง (เช่น การพัฒนาของเต้านมในเด็กผู้หญิงหรือการขยายตัวของถุงอัณฑะในเด็กผู้ชาย) และสัญญาณอื่นๆ

2. การยกเว้นสาเหตุอื่น ๆ:

   • อาจต้องทำการทดสอบและการตรวจเพิ่มเติมเพื่อแยกแยะภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน

3. การวัดระดับฮอร์โมน:

   • การตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับฮอร์โมน เช่น ฮอร์โมนที่กระตุ้นการหลั่งโกนาโดโทรปิน (GnRH) ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) ฮอร์โมนลูทีไนซิ่ง (LH) เอสโตรเจน และเทสโทสเตอโรน อาจทำเพื่อประเมินการทำงานของต่อมเพศ

4. ภาพสมอง:

   • การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมองอาจทำได้เพื่อแยกแยะความผิดปกติหรือเนื้องอกในไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง

5. การกระตุ้นฮอร์โมนเพศ:

   • การทดสอบการกระตุ้นโกนาโดทรอปิกบางครั้งใช้เพื่อประเมินการตอบสนองของต่อมเพศต่อการกระตุ้นของฮอร์โมน

6. การตรวจทางพันธุกรรม:

   • ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยในช่วงก่อนวัยแรกรุ่นควรแยกความแตกต่างจากโรค Babinski-Frohlich ภาวะแคระแกร็นของต่อมใต้สมองในบริบทของภาวะ Lauren-Lewy ในวัยทารก จากภาวะอ้วนจากต่อมใต้สมองทำงานน้อยร่วมกับภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Bardet-Biedl กลุ่มอาการ Prader-Willi ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยตั้งแต่กำเนิด จากภาวะที่อัณฑะได้รับความเสียหายตั้งแต่กำเนิดในเด็กผู้ชาย กลุ่มอาการ Turner ในเด็กผู้หญิง โรคอ้วน รูปร่างเตี้ย ข้อบกพร่องแต่กำเนิด โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ปัญญาอ่อน ทำให้เราไม่สามารถวินิจฉัยภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยก่อนวัยแรกรุ่นได้

การตอบสนองของฮอร์โมนโกนาโดโทรปินต่อการฉีด LH-releasing factor (LH-RF) เพียงครั้งเดียวจะบกพร่องหรือไม่มีเลยอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งบ่งชี้ว่าการกระตุ้นด้วย LH-RF ก่อนหน้านี้ไม่เพียงพอ (จากภายใน) หากการให้ LH-RF ซ้ำหลายครั้งทำให้ฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน "ถูกปลดปล่อย" และพบว่ามีการตอบสนองปกติหรือมากเกินไป การวินิจฉัยภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยจะถูกตัดออก และในทางกลับกัน การวินิจฉัยภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นก็ได้รับการยืนยัน ในเด็กชาย ควรวินิจฉัยแยกโรค Kallmann syndrome (โรคเกี่ยวกับกลิ่นและอวัยวะเพศ) ด้วย ซึ่งอาการของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นร่วมกับภาวะเลือดออกทางจมูกหรือภาวะออกซิเจนต่ำ ตาบอดสี และหูหนวก

การรักษา ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำก่อนวัยแรกรุ่นจากไฮโปทาลามัส

สเตียรอยด์เพศใช้เพื่อให้แน่ใจว่าการพัฒนาและการรักษาลักษณะทางเพศรอง วิธีการรักษาโดยใช้แอนะล็อกของปัจจัยการปลดปล่อย LH อยู่ระหว่างการพัฒนาในปัจจุบัน