Hypoplasia ของเส้นประสาทในสมอง

ออปติ hypoplasia ประสาทฝ่ายเดียวหรือทวิภาคีมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยจำนวนที่ลดลงของเส้นใยประสาท ออปติ hypoplasia เส้นประสาทอาจจะแยกความผิดปกติรวมกับสายตาผิดปกติอื่น ๆ หรือกลุ่มที่แตกต่างกันของโรคบ่อยที่สุดมีผลกระทบต่อโครงสร้างที่อยู่ตรงกลางของสมอง สารเฉพาะนำโดยแม่ระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจจะเกี่ยวข้องกับ hypoplasia จักขุประสาท, รวมถึงสุรา LSD, ควินิน protamintsinkinsulin เตียรอยด์ยาขับปัสสาวะยาเย็นและต่อต้าน convulsants hypoplasia ปล้องบนอาจจะเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานตั้งครรภ์.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อาการของ hypoplasia เส้นประสาท

• ความคมชัดของภาพสามารถแตกต่างจากปกติไปตาบอด
• แผ่นดิสก์มีขนาดเล็กและสีเทาล้อมรอบด้วยรัศมีสีเหลืองของ hypopigmentation เนื่องจาก coirsetinal ยุบ (อาการของ "คู่แหวน") วงแหวนรอบนอกหมายถึงอะไรที่เป็นขอบของดิสก์ปกติ
• ระยะห่างจากฟูกไปยังชายแดนชั่วคราวของแผ่นดิสก์มักจะเท่ากับหรือสูงกว่าสามเส้นผ่าศูนย์กลางดิสก์ นี่แสดงถึงการลดลงของดิสก์
• แม้จะมีดิสก์ขนาดเล็กเส้นเลือดม่านตามีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางปกติ แต่สามารถถูกทรมาน
• ในบางกรณีเพียงบางส่วนของดิสก์เป็น hypoplastic

อาการอื่น ๆ มีความแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและรวมถึงความผิดพลาดของช่องมองภาพ dyschromatopsia ข้อบกพร่องของนักเรียนในกลุ่มคนไข้โรคประจำตัว foveal hypoplasia aniridia microphthalmos ตาเหล่และความผิดปกติในกรณีทวิภาคีที่รุนแรง อาการอ่อน ๆ อาจไม่สังเกตเห็นได้และการลดความรุนแรงของภาพจะลดลงเล็กน้อยสำหรับการรับ amblyopia และการรักษาด้วย occlusion

อาการทางระบบประสาทของ hypoplasia เส้นประสาท

ที่ Morsier ดาวน์ซินโดรม (retino - optic dysplasia) เกิดขึ้นใน 10% ของกรณี นอกเหนือไปจาก hypoplasia ทวิภาคีของเส้นประสาทประสาทมันเป็นลักษณะของโครงสร้างเส้นเลือดของ malformations ซึ่งอาจรวมกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ข้อบกพร่องเหล่านี้รวมถึงการขาดหรือการกลายพันธุ์ของกะเทาะ pellucidum ผอมบางหรือ agenesis ของ corpus caflosum dysplasia ของก่อนหน้าที่สามของ ventricle hypopituitarism มักจะมีระดับต่ำของฮอร์โมนการเจริญเติบโตกับการวินิจฉัยก่อนการขาดดุลสามารถปรับได้ด้วยความต่อเนื่องของการเจริญเติบโตตามปกติ ซึ่งหมายความว่าความตึงเครียดของเส้นประสาทม่านตาในผู้ป่วย hypoplasia เส้นประสาททวิภาคีอาจเป็นเครื่องหมายของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่อาจเกิดขึ้น

Dysplasia frontonasal เป็นของหายาก

โรค Aicardi

โรค Aicardi เป็นโรคที่พบได้ยากในกลุ่ม autosomal X ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการตายของผู้ชายใน litem แผลที่ตามักเป็นแบบทวิภาคี แต่มักไม่สมดุล

อาการ

• Pathognomonic เป็นหลาย choriginaled lacunae chorioretinal จัดกลุ่มรอบดิสก์
• ความผิดปกติของแผ่นดิสก์ที่เริ่มเกิดขึ้น ได้แก่ coloboma, hypoplasia และ pigmentation
• อาการอื่น ๆ ของตา: microphthalmus, membranes นักเรียนถาวร, ต้อกระจก, ห้องสมุด iris คอลัมน์
• อาการทางระบบ: กระตุกเด็ก, agenesis, corpus callosum, malformations โครงกระดูกและความล่าช้าในจิต อาจมีความผิดปกติร้ายแรงอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางและความตายมักเกิดขึ้นหลังจากไม่กี่ปีแรกของชีวิต

ความผิดปกติอื่น ๆ

ความหลากหลายของความผิดปกติที่หายากของแผ่นใยแก้วนำแสงบางครั้งมีอาการทางระบบประสาทที่มาพร้อมกัน

1. Megalopapilla ซึ่งมีเส้นผ่าศูนย์กลางในแนวนอนและแนวตั้งของแผ่นดิสก์อยู่ที่ 2.1 มม. หรือมากกว่า
2. Parapapillyarnaya staphyloma - ไม่กรรมพันธุ์สภาพมักจะฝ่ายเดียวซึ่งในแผ่นดิสก์ปกติค่อนข้างลึกในการขุดพื้นผนังที่มีการเปลี่ยนแปลง dystrophic เป็นรอบคอรอยด์และจอประสาทตาเยื่อบุผิวเม็ดสี ความคมชัดของภาพลดลง อาจเป็นความผิดปกติของจอตาบางครั้ง - dysplasia gonadalozal
3. การเกิด Dysplasia ของแผ่นดิสก์ทางสายตาเป็นคำอธิบายสำหรับดิสก์ที่มีรูปทรงไม่ถูกต้องซึ่งไม่ตรงกับประเภทของการวินิจฉัย