ภาวะเส้นประสาทตาไม่เจริญ

ภาวะพร่องของเส้นประสาทตาทั้งข้างเดียวและสองข้าง มีลักษณะเฉพาะคือมีเส้นใยประสาทจำนวนน้อยลง ภาวะพร่องของเส้นประสาทตาอาจเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นโดยลำพัง ซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของดวงตาอื่นๆ หรือเป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มักส่งผลต่อโครงสร้างเส้นกลางของสมอง สารบางชนิดในมารดาที่อาจสัมพันธ์กับภาวะพร่องของเส้นประสาทตาในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ แอลกอฮอล์ แอลเอสดี ควินิน โปรตามีนซิงค์ซิเตรต สเตียรอยด์ ยาขับปัสสาวะ ยาแก้หวัด และยากันชัก ภาวะพร่องของเส้นประสาทตาส่วนบนอาจสัมพันธ์กับเบาหวานขณะตั้งครรภ์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อาการของเส้นประสาทตาเสื่อม

• ความคมชัดในการมองเห็นอาจแตกต่างกันไป ตั้งแต่ปกติจนถึงตาบอด
• แผ่นดิสก์มีขนาดเล็กและเป็นสีเทา ล้อมรอบด้วยรัศมีสีเหลืองของการสร้างเม็ดสีที่ลดลงอันเนื่องมาจากการฝ่อของจอประสาทตาแบบวงแหวน (สัญลักษณ์ "วงแหวนคู่") วงแหวนด้านนอกแสดงถึงขอบของแผ่นดิสก์ปกติ
• ระยะห่างจากโฟเวียถึงขอบขมับของหมอนรองกระดูกมักจะเท่ากับหรือมากกว่า 3 เส้นผ่านศูนย์กลางของหมอนรองกระดูก ซึ่งบ่งชี้ถึงภาวะหมอนรองกระดูกไม่เจริญ
• แม้ว่าแผ่นดิสก์จะมีขนาดเล็ก แต่หลอดเลือดในจอประสาทตาจะมีขนาดปกติ แต่ก็อาจคดเคี้ยวได้
• ในบางกรณี หมอนรองกระดูกจะมีเพียงบางส่วนเท่านั้นที่มีภาวะไม่แข็งแรง

อาการอื่นๆ อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันอย่างมาก เช่น ความผิดปกติของลานสายตา ความผิดปกติของสีตา ความผิดปกติของรูม่านตา การเจริญเติบโตของเยื่อบุตาทั้งสองข้างผิดปกติ ภาวะไม่มีม่านตา ตาเล็ก ตาเหล่ และอาการสั่นกระตุกของลูกตาในกรณีที่รุนแรงทั้งสองข้าง กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่สังเกตเห็น และการมองเห็นที่ลดลงเล็กน้อยอาจเข้าใจผิดว่าเป็นตาขี้เกียจและรักษาด้วยการอุดตา

อาการแสดงทางระบบของภาวะเส้นประสาทตาไม่เจริญ

โรค De Morsier (retino-optic dysplasia) เกิดขึ้นใน 10% ของผู้ป่วย นอกจากจะเกิดภาวะพร่องของเส้นประสาทตาทั้งสองข้างแล้ว ยังมีลักษณะเฉพาะคือมีการสร้างผิดปกติของโครงสร้างตรงกลางของสมอง ซึ่งอาจรวมกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อได้ ความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ ไม่มีหรือเกิดการผิดปกติของแผ่นเยื่อบุผนังในสมอง เซลล์คอร์ปัสคาโฟลซัมบางลงหรือไม่มีการสร้าง และเกิดการผิดปกติของโพรงสมองส่วนหน้าที่สาม ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยร่วมกับระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำเป็นเรื่องปกติ หากได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น ภาวะพร่องฮอร์โมนสามารถแก้ไขได้โดยให้การเจริญเติบโตปกติดำเนินต่อไป ซึ่งหมายความว่าการบิดเบี้ยวของหลอดเลือดดำจอประสาทตาในผู้ป่วยที่พร่องของเส้นประสาทตาทั้งสองข้างอาจเป็นเครื่องหมายของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่อาจเกิดขึ้นได้

โรคหน้าผากและโพรงจมูกผิดปกติพบได้น้อย

โรคอะอิการ์ดี

กลุ่มอาการ Aicardi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนแบบเด่นที่หายากมากซึ่งมักทำให้เสียชีวิตในเพศชาย โดยทั่วไปแล้วรอยโรคที่ตาจะเกิดขึ้นทั้งสองข้าง แต่บ่อยครั้งที่รอยโรคจะไม่สมมาตร

อาการ

• โรคที่บอกอาการได้คือช่องว่างในจอประสาทตาที่มีเม็ดสีลดลงหลายจุดซึ่งรวมกลุ่มกันรอบ ๆ แผ่นดิสก์
• ความผิดปกติแต่กำเนิดของหมอนรองกระดูก ได้แก่ โคลโลโบมา ไฮโปพลาเซีย และเม็ดสี
• อาการทางตาอื่น ๆ: ตาเล็ก เยื่อบุรูม่านตาอักเสบเรื้อรัง ต้อกระจก เนื้องอกม่านตา
• อาการทางระบบ ได้แก่ อาการกระตุกในวัยทารก คอร์ปัส คัลโลซัมไม่พัฒนา ความผิดปกติของโครงกระดูก และการเคลื่อนไหวผิดปกติ อาจมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่ร้ายแรงอื่นๆ เกิดขึ้น และมักเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต

ความผิดปกติอื่นๆ

ความผิดปกติที่หายากต่างๆ ของเส้นประสาทตา โดยบางครั้งอาจมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย

1. เมกะโลปาพิลลา ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนและแนวตั้งของแผ่นดิสก์ตั้งแต่ 2.1 มิลลิเมตรขึ้นไป
2. Parapapillary staphyloma เป็นภาวะที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดขึ้นข้างเดียว โดยหมอนรองกระดูกจะอยู่ในตำแหน่งปกติที่ฐานของโพรงลึก ซึ่งผนังของหมอนรองกระดูกจะมีการเปลี่ยนแปลงที่เสื่อมสภาพ เช่นเดียวกับเยื่อบุผิวโครอยด์และเรตินัลพิกเมนต์ที่อยู่โดยรอบ การมองเห็นจะลดลง อาจเกิดการหลุดลอกของเรตินัลเฉพาะจุด และบางครั้งอาจเกิดดิสพลาเซียของหน้าผากและจมูก
3. โรคเส้นประสาทตาดิสพลาเซียเป็นคำบรรยายสำหรับหมอนรองกระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งไม่เข้าข่ายการวินิจฉัยประเภทใดๆ