Dystrophy Érba-Rota

โรคประสาทเสื่อมของ Erb-Rot หมายถึงโรคประสาทที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อหลักที่มีลักษณะทางพันธุกรรม บางครั้งพยาธิวิทยานี้เรียกว่า.

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าของ Erba-Roth สามารถเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่อายุของการโจมตีของโรคจะแตกต่างกันในช่วงกว้างระหว่าง 10 ถึง 30 ปี ทั้งสองเพศประสบอย่างเท่าเทียมกันแม้ว่าก่อนหน้านี้เคยคิดว่าชายหนุ่มและชายหนุ่มในหมู่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีมากขึ้น.

นักประสาทวิทยาชี้ว่าการเสื่อมสภาพของ Erbov-Rot ซึ่งเริ่มเป็นเด็กมีความคืบหน้าเร็วกว่าผู้ที่ป่วยเป็นช่วงวัยรุ่นหรือวัยโต้ง นอกจากนี้ในกรณีที่สองโรคดำเนินการในรูปแบบเบา.

[1], [2], [3]

สาเหตุของโรคประสาทของ Erba-Rot

ตามรุ่นปัจจุบันสาเหตุของการเสื่อมของ Erba-Rot เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีคนหนึ่งซึ่งเป็นผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีนที่กลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่หรือในโครโมโซม X เหล่านี้เป็นยีนเช่น 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 และ 5q33

รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้จะเรียกว่า autosomal ถอยและทำให้ลูกหลานมักจะส่งโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดของเอนไซม์และความผิดปกติของโครงสร้างโปรตีนรนα-, β-, γ-และδ-sarkoglikanov

ก้าวหน้าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, Erb-Rot เกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อฝ่อ สมมติฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกการพิจารณาทางพยาธิวิทยาที่เพิ่มขึ้นการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง (Sarcolemma) เนื่องจาก sarkoglikanov สังเคราะห์ไม่เพียงพอ - constituting โปรตีนของ dystrophin-ไกลโคโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งมีหน่วยการสื่อสาร cytoskeletal หดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อมีโครงสร้างเนื้อเยื่อ extracellular เป็นผลให้การขาดดุล sarkoglikanov รบกวนสมดุลของกรดอะมิโนเอนไซม์ในเส้นใยกล้ามเนื้อ

บทบาทในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, Erb-Rot สาเหตุอาจเล่น isoenzyme โปรตีนครี phosphokinase หรือค่อนข้างขาดมันเปิดเผยในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและระดับสูงผิดปกติในเลือด เอนไซม์นี้จะกระตุ้นปฏิกิริยาของ phosphorylation ออกซิเดชันเพท adenosine (ADP) เพื่อ adenosine triphosphate (ATP) ในเซลล์ mitochondria ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อนั่นคือสนับสนุนพลังงานวงจรกล้ามเนื้อหดตัว

อาการของโรคประจำตัว Erba-Rota

อาการหลักของการกลายพันธุ์ของ Erba-Rot ซึ่งเริ่มมีการพัฒนาในเด็กและวัยรุ่น:

• ความล่าช้าในการเริ่มเดินอิสระ
• (เป็ด "ประเภทของการเดินเนื่องจากความอ่อนแอสมมาตรของกล้ามเนื้อบริเวณสะโพก);
• ความไม่สมดุลและความไร้เสถียรภาพบ่อยครั้ง (สะดุดระหว่างการเดินและล้มเมื่อวิ่ง);
• ความยากลำบากในการออกจากเตียงปิดเก้าอี้ที่ลาดชันเมื่อปีนเขาและลงบันได
• โป่งกระดูกสะบัก ("pterygoid" สะบัก - ผลที่ตามมาของการลดลงของกล้ามเนื้อฟันหน้าของทรวงอกและกล้ามเนื้อทรงกลมของด้านหลัง);
• การลดลงของเส้นรอบวงของเอว (เนื่องจากการลดลงของเสียงของกล้ามเนื้อขวางของหน้าอกช่องท้องและกล้ามเนื้อ ileal - ซี่โครง);
• ความเมื่อยล้าทางพยาธิวิทยา

โรคดำเนินและมีความอ่อนแออย่างต่อเนื่องและการลดลงของระบบกล้ามเนื้อหลังและกล้ามเนื้อไหล่ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องท่าเช่น hyperlordosis - ความผิดปกติของกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลังส่วนเอวกระพุ้ง anteriorly ผู้ป่วยมีความยากลำบากมากขึ้นในการจับวัตถุใด ๆ ไว้ในมือและยกมือขึ้น กล้ามเนื้อใบหน้ายังสูญเสียความคล่องตัวซึ่งจะมาพร้อมกับการปิดเปลือกตาและยื่นออกมาบางส่วนของริมฝีปาก (เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ orbicularis oris) ที่

ค่อยๆลดลงในกล้ามเนื้อ (เสียเวลา) ผลในการทำให้ผอมบางและหย่อนคล้อยเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วยการเปลี่ยนของตนโดยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเส้นใยเช่นกล้ามเนื้อเสื่อม เสื่อม Erb-Rot ลักษณะอาการในขั้นตอนต่อมา: สูญเสียที่สำคัญของมวลกล้ามเนื้อตึงในข้อต่อ (งอ contracture) สั้นลงของเส้นเอ็น (รวมถึงส้นเท้า) และการสูญเสียเกือบเสร็จสมบูรณ์ของเอ็นไวลึกของขา (เข่าและฝ่าเท้า) ประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้พัฒนา cardiomyopathies

การวินิจฉัยโรค dystrophy ของ Erb-Rot

การวินิจฉัยโรคของ dystrophy ของ Erbota-Rot ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายของผู้ป่วยการศึกษาประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ข้อมูลการวิจัย:

• การทดสอบทางพันธุกรรม (ใช้ในการระบุชนิดของกล้ามเนื้อ dystrophy);
• electromoneromography (ENMG);
• การตรวจชิ้นเนื้อและการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ
• การวิเคราะห์ทั่วไปของ crocs;
• การตรวจเลือดสำหรับ KFK (creatine phosphokinase);
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ

Electromyography ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบระดับการแพร่กระจายของระบบประสาทและกล้ามเนื้อไม่เพียง แต่ยังเพื่อหาระดับความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อโดยทันทีซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรค Erba-Rot ด้วยโรคทางระบบประสาท

การรักษาโรคประสาทของ Erb-Roth

ทันทีที่มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าให้ธรรมชาติของโรคทางพันธุกรรมตามการรักษาเสื่อม Erb-Rot มีวัตถุประสงค์ที่จะช่วยลดความรุนแรงของอาการเพื่อบรรเทาสภาพของผู้ป่วยและการชะลอการดำเนินของโรค

การรักษาด้วยยาสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Rota รวมถึงยาเสพติดเช่น:

• วิตามินที่ซับซ้อน (A, กลุ่ม B, C, D, E);
• เอทีพี - ทำให้ปกติการเผาผลาญพลังงานของเซลล์และกระตุ้นเอนไซม์ของเยื่อหุ้มสมองรวมทั้งช่วยเพิ่มการป้องกันสารอนุมูลอิสระของกล้ามเนื้อหัวใจ (กล้ามเนื้อ)
• Galantamine - ใช้สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่ก้าวหน้าของอัมพาตสมองอัมพาต (เม็ดที่ถ่ายภายใน 4-12 มก. ต่อวัน - ใน 2-3 ชั่วโมง);
• อัลฟาไลโปอิค (thioctic) กรด - normalizes การเผาผลาญอาหาร: มีส่วนร่วมในการควบคุมระดับไขมันในเลือดและการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (แท็บเล็ต Tiogama Tiolipon, Espa-Lipon, Dialipon กำหนดภายใน 600 มิลลิกรัมวันละครั้ง);
• Riboxin - สารตั้งต้นของเอทีพีช่วยกระตุ้นการเผาผลาญอาหารมีฤทธิ์ยับยั้งการไหลเวียนโลหิตและ antihypoxic (เม็ด Riboxin จะกินภายในวันละ 1.2-2.4 กรัม);
• Actovegin - ใช้ในการปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตแดงหรือหลอดเลือดดำรอบข้างเช่นเดียวกับการรักษาแผลกดทับที่ดีขึ้น (1-2 เม็ดมีกำหนดสามครั้งต่อวัน)

การนวดเบาที่แนะนำ, การนวดด้วยพลังน้ำ, การบำบัดน้ำ (ว่ายน้ำ) และการออกกำลังกายสำหรับกลุ่มกล้ามเนื้อทั้งหมด การออกกำลังกายและกายภาพบำบัดช่วยในการรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวร่วมกันให้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้ซึ่งย่อมจะลดอาการกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erba-Roth

การพยากรณ์โรคและการพยากรณ์โรคของ Erba-Rota

การพยากรณ์โรคของ dystrophy ของ Erb-Rot - เหมือนกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ส่วนใหญ่ - เป็นไปไม่ได้

ในการแพทย์ทางคลินิกพยาธิวิทยานี้ไม่ได้ใช้กับโรคร้ายแรง อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของ dystrophy ของ Erba-Rot เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย โรคดำเนินไปและหลังจาก 20-25 ปีนับจากเวลาที่เริ่มมีอาการเป็นกฎนำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการพึ่งพารถเข็น

นอกจากนี้การยุบตัวของกล้ามเนื้อจะส่งผลต่อหัวใจและระบบทางเดินหายใจซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่สอง - ความผิดปกติของหัวใจและการติดเชื้อในปอดซึ่งจะนำไปสู่ความตาย รูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ที่เบาไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย

ในฤดูร้อนของปี 2014 สวิส บริษัท ยา Santhera ยาประกาศว่าการทดลองทางคลินิกของยาเสพติดในช่องปาก Omigapil จะเริ่มต้นในช่วงปลายปีที่สำหรับการรักษาความพิการ แต่กำเนิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, Erb-เน่า การทดสอบที่จะเกิดขึ้นบนพื้นฐานของสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (NINDS) ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH สหรัฐอเมริกา) ภายใต้การอุปถัมภ์ของมูลนิธิสวิสในการศึกษาโรคของกล้ามเนื้อและองค์การอเมริกันของผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมรักษา CMD

แต่นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาภายใต้การดูแลของศาสตราจารย์เจอร์รี่ Mendell รับการตีพิมพ์ผลการทดสอบการใช้งานของยีนบำบัดโดยการแนะนำเข้าสู่เซลล์กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ (โดยไม่ต้องบูรณาการในจีโนมของมัน) การแก้ไข AAV1 ไวรัส adeno ที่เกี่ยวข้องในครอบครัว Parvoviridae ไวรัสทำให้เกิดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่นุ่มนวลและชัดเจนซึ่งเป็นผลมาจากการสังเคราะห์อัลฟา - ซัลโกลีแลน ดังนั้นน่าจะในอนาคตอันใกล้นี้โรคที่เกิดจากร่างกายที่ร้ายแรง - โรคประสาทของ Erba-Roth - สามารถหายได้