โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb-Roth

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Erb-Roth เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อเสื่อมที่มีสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์ บางครั้งโรคนี้เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเรื้อรังที่แขนขาและเอวในเด็ก

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Erb-Roth ที่เกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่ช่วงอายุที่โรคเริ่มเกิดขึ้นจะแตกต่างกันไป โดยเริ่มตั้งแต่ 10 ถึง 30 ปี ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่ากัน แม้ว่าก่อนหน้านี้จะเชื่อกันว่าวัยรุ่นและชายหนุ่มมีโอกาสได้รับการวินิจฉัยโรคนี้มากกว่ามาก

นักประสาทวิทยาสังเกตว่าโรค Erb-Roth dystrophy ที่เริ่มขึ้นในวัยเด็กจะลุกลามเร็วกว่าในผู้ที่ล้มป่วยในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ ในกรณีหลัง โรคจะดำเนินไปในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุของโรค Erb-Roth dystrophy

ตามข้อมูลปัจจุบัน สาเหตุของโรค Erb-Roth dystrophy คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่แข็งแรงคนหนึ่ง ซึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ในโครโมโซมคู่ที่ไม่ใช่เพศ หรือในโครโมโซม X ซึ่งได้แก่ยีน 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 และ 5q33

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้เรียกว่า ออโตโซมลักษณะด้อย และนี่เป็นวิธีการที่โรคต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์และความผิดปกติของโปรตีนทรานส์เมมเบรนโครงสร้าง α-, β-, γ- และ δ-sarcoglycans มักจะถ่ายทอดให้กับลูกหลาน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Erb-Roth ที่เกิดขึ้นได้นั้นเกิดจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อได้รับความเสียหายและฝ่อตัวลง สมมติฐานหนึ่งเกี่ยวกับกลไกการพัฒนาทางพยาธิวิทยาก็คือการซึมผ่านที่เพิ่มขึ้นของเยื่อหุ้มเซลล์ของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อลาย (ซาร์โคเล็มมา) เนื่องมาจากการสังเคราะห์ซาร์โคกลีแคนซึ่งเป็นส่วนประกอบของโปรตีนคอมเพล็กซ์ไดสโทรฟิน-ไกลโคโปรตีนไม่เพียงพอ ซึ่งโปรตีนดังกล่าวจะเชื่อมโยงโครงกระดูกของเซลล์ที่หดตัวได้ของเส้นใยกล้ามเนื้อของไมโอไฟบริลกับโครงสร้างเนื้อเยื่อนอกเซลล์ เนื่องมาจากการขาดซาร์โคกลีแคน สมดุลของกรดอะมิโนและเอนไซม์ในเส้นใยกล้ามเนื้อจึงถูกรบกวน

โปรตีนไอโซเอ็นไซม์ครีเอตินฟอสโฟไคเนสมีบทบาทในการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb-Roth เช่นกัน หรือพูดให้ชัดเจนกว่านั้นก็คือ โปรตีนชนิดนี้มีระดับฟอสโฟไคเนสต่ำในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและระดับฟอสโฟไคเนสในเลือดสูงผิดปกติ เอนไซม์ชนิดนี้จะเร่งปฏิกิริยาออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชันของอะดีโนซีนไดฟอสเฟต (ADP) เป็นอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP) ในไมโตคอนเดรียของเซลล์เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ กล่าวคือ เอนไซม์ชนิดนี้จะรักษาการหดตัวของกล้ามเนื้อด้วยพลังงาน

อาการของโรค Erb-Roth dystrophy

อาการหลักของโรค Erb-Roth dystrophy ซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่น:

• ความล่าช้าในการเริ่มต้นเดินอย่างอิสระ
• การเดินเซื่องซึม (การเดินแบบเป็ดเนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณสะโพกที่อ่อนแรงอย่างสมมาตร)
• การสูญเสียการทรงตัวและไม่มั่นคงบ่อยครั้ง (สะดุดขณะเดินและล้มขณะวิ่ง)
• ความยากลำบากในการลุกออกจากเตียง, จากเก้าอี้, โน้มตัวลง, การขึ้นและลงบันได
• การยื่นออกมาของสะบัก ("สะบักมีปีก" - เป็นผลจากการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเซอร์ราตุสด้านหน้าของหน้าอกและกล้ามเนื้อรอมบอยด์ของหลัง)
• การลดลงของขนาดรอบเอว (เนื่องจากความตึงของกล้ามเนื้อตามขวางของหน้าอก หน้าท้อง และกล้ามเนื้อสะโพกลดลง)
• อาการอ่อนล้าทางพยาธิวิทยา

โรคจะค่อยๆ ลุกลามและมีอาการอ่อนแรงและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อหลังและกล้ามเนื้อไหล่ ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของท่าทาง เช่น กระดูกสันหลังผิดรูปบริเวณเอวและส่วนหน้าโค้งนูน ผู้ป่วยจะมีปัญหาในการถือสิ่งของในมือและยกแขนขึ้นมากขึ้น กล้ามเนื้อใบหน้ายังสูญเสียการเคลื่อนไหว ซึ่งมาพร้อมกับการปิดเปลือกตาทั้ง 2 ข้างไม่สมบูรณ์และริมฝีปากยื่นออกมา (เนื่องจากกล้ามเนื้อออร์บิคิวลาริส ออริส อ่อนแรง)

การลดลงของโทนกล้ามเนื้อ (hypotrophy) จะทำให้เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อบางลงและหย่อนยาน และถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเส้นใย หรือที่เรียกว่า myodystrophy อาการเฉพาะของโรค Erb-Roth dystrophy ในระยะหลัง ได้แก่ การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ ข้อต่อเคลื่อนไหวแข็ง (งอและหดเกร็ง) เอ็นสั้นลง (รวมถึงเอ็นส้นเท้า) และสูญเสียการตอบสนองของเอ็นส่วนลึกของขาส่วนล่างเกือบทั้งหมด (เข่าและฝ่าเท้า) ผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 20% จะเกิดกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง

การวินิจฉัยโรค Erb-Roth dystrophy

การวินิจฉัยโรค Erb-Roth dystrophy จะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายของผู้ป่วย การศึกษาประวัติครอบครัว และการวิเคราะห์ข้อมูลการวิจัย:

• การตรวจทางพันธุกรรม (ใช้เพื่อตรวจสอบประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าประสาทกล้ามเนื้อ (ENMG)
• การตรวจชิ้นเนื้อและการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• การวิเคราะห์ขั้นตอนโดยทั่วไป;
• การตรวจเลือดเพื่อหา CPK (ครีเอตินฟอสโฟไคเนส)
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ

การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อช่วยให้เราศึกษาไม่เพียงแค่ในระดับของการส่งผ่านของระบบประสาทและกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการกำหนดระดับของการกระตุ้นของกล้ามเนื้อโดยตรงด้วย ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค Erb-Roth dystrophy กับพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อที่มีสาเหตุจากระบบประสาท

การรักษาอาการผิดปกติของ Erb-Roth

ควรสังเกตทันทีว่า เนื่องจากลักษณะของพยาธิวิทยาที่กำหนดทางพันธุกรรม การรักษาโรค Erb-Roth จึงมุ่งเน้นไปที่การลดความรุนแรงของอาการ บรรเทาอาการของผู้ป่วย และชะลออัตราการดำเนินของโรค

การบำบัดด้วยยาสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Erb-Roth นั้นมีหลากหลายวิธี เช่น:

• วิตามินคอมเพล็กซ์ (กลุ่ม A, B, C, D, E);
• ATP - เพื่อทำให้การเผาผลาญพลังงานในระดับเซลล์เป็นปกติ และกระตุ้นเอนไซม์เยื่อหุ้มเซลล์ รวมถึงเพิ่มการป้องกันสารต้านอนุมูลอิสระของกล้ามเนื้อหัวใจ (ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ)
• กาแลนตามีน - ใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของโรคสมองพิการ และโรคกล้ามเนื้ออักเสบ (รับประทานเม็ดยา 4-12 มก. ต่อวัน - แบ่งเป็น 2-3 ครั้ง)
• กรดอัลฟาไลโปอิก (ไทโอติก) - ทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ: มีส่วนร่วมในการควบคุมการเผาผลาญไขมันและคาร์โบไฮเดรต (เม็ดยา Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon กำหนดรับประทานครั้งละ 600 มก. ครั้งเดียวต่อวัน)
• Riboxin เป็นสารตั้งต้นของ ATP กระตุ้นการเผาผลาญ มีฤทธิ์ทางอนาโบลิก ป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และป้องกันภาวะขาดออกซิเจน (รับประทานเม็ด Riboxin วันละ 1.2-2.4 กรัม)
• Actovegin – ใช้เพื่อปรับปรุงการไหลเวียนของหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดดำส่วนปลาย รวมถึงเพื่อให้แผลกดทับหายดีขึ้น (กำหนดรับประทาน 1-2 เม็ด วันละ 3 ครั้ง)

แนะนำให้นวดเบาๆ นวดด้วยน้ำ ว่ายน้ำ และออกกำลังกายเพื่อการบำบัดสำหรับกลุ่มกล้ามเนื้อทุกกลุ่ม การออกกำลังกายและการกายภาพบำบัดช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและความคล่องตัวของข้อต่อให้นานที่สุด ซึ่งโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Erb-Roth มักจะทำให้อาการเหล่านี้ลดลงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

การป้องกันและการพยากรณ์โรค Erb-Roth dystrophy

การป้องกันโรค Erb-Roth dystrophy เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ส่วนใหญ่ เป็นสิ่งที่ไม่สามารถป้องกันได้

ในทางการแพทย์ พยาธิวิทยานี้ไม่ถือเป็นโรคร้ายแรงถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Erb-Roth dystrophy มีแนวโน้มไม่ดี โรคจะลุกลามและโดยทั่วไปจะส่งผลให้สูญเสียการเคลื่อนไหวและต้องพึ่งรถเข็นหลังจากเริ่มมีอาการ 20-25 ปี

นอกจากนี้ กล้ามเนื้อเสื่อมยังส่งผลต่อหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ทำให้เกิดอาการผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอด ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไม่รุนแรงไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วย

ในช่วงฤดูร้อนของปี 2014 บริษัทเภสัชกรรมของสวิส Santhera Pharmaceuticals ประกาศว่าการทดลองทางคลินิกของยารับประทาน Omigapil ซึ่งมีไว้สำหรับรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด Erb-Roth จะเริ่มขึ้นในช่วงปลายปีนี้ การทดลองดังกล่าวจะดำเนินการที่สถาบันโรคระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ (NINDS) ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติในสหรัฐอเมริกา (NIH USA) ภายใต้การอุปถัมภ์ของมูลนิธิสวิสเพื่อการศึกษาโรคกล้ามเนื้อและองค์กร Cure CMD ของอเมริกาสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

นักวิจัยในสหรัฐฯ นำโดยศาสตราจารย์เจอร์รี เมนเดลล์ ได้เผยแพร่ผลการทดลองยีนบำบัดโดยอาศัยการนำไวรัส AAV1 ที่เกี่ยวข้องกับอะดีโนจากวงศ์ Parvoviridae มาดัดแปลงเข้ากับเซลล์กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (โดยไม่รวมไวรัสดังกล่าวเข้าไปในจีโนม) ไวรัสดังกล่าวทำให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันแบบอ่อนๆ ที่ได้รับการตั้งโปรแกรมไว้อย่างชัดเจน ซึ่งส่งผลให้การสังเคราะห์อัลฟาซาร์โคกลีแคนกลับคืนมาได้ ดังนั้น ในอนาคตอันใกล้ โรคประจำตัวร้ายแรงอย่างโรค Erb-Roth dystrophy อาจได้รับการรักษาให้หายขาดได้