โคโลโบมาของเส้นประสาทตา

เนื้องอกของเส้นประสาทตาเกิดจากการปิดรอยแยกในโคโรอิดที่ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคที่พบได้น้อย มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว แต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออปโตโซมัลโดมินันต์ได้เช่นกัน เนื้องอกของเส้นประสาทตาพบได้บ่อยเท่าๆ กันในรอยโรคข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง และอาจมีอาการทางระบบร่วมร่วมด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการของเส้นประสาทตาโคโลโบมา

• ความสามารถในการมองเห็นมักลดลง
• หมอนรองกระดูกที่มีตำแหน่งชัดเจน เป็นจุดโฟกัส เป็นสีขาวเงิน มีลักษณะกลม และเคลื่อนไปด้านล่าง ทำให้ขอบประสาทจอประสาทตาส่วนล่างบางลงหรือไม่มีเลย และเนื้อเยื่อหมอนรองกระดูกปกติจะอยู่ภายในลิ่มเล็กๆ บนสุด
• สามารถขยายดิสก์ได้
• หลอดเลือดจอประสาทตาไม่มีการเปลี่ยนแปลง

ลานสายตาที่มีความผิดปกติส่วนบนซึ่งเมื่อรวมกับลักษณะของหมอนรองกระดูก อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นต้อหินความดันปกติได้

ความผิดปกติของตา เช่น ไมโครฟทาลมัสและโคลโบมาของม่านตา ซิเลียรีบอดี และโคโรอิด

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ภาวะแทรกซ้อนของเส้นประสาทตาโคโลโบมา

• อาการจอประสาทตาหลุดลอกแบบมีเซรุ่ม
• การขยายการขุดอย่างค่อยเป็นค่อยไปพร้อมกับการบางลงของโซนูลประสาทแม้ว่าความดันลูกตาจะปกติ
• การหลุดลอกของจอประสาทตาจากรูในตาโดยมีโคโลโบมาของโคริโอเรตินัลที่เกี่ยวข้อง

โรคระบบ

โรคระบบมีอยู่ค่อนข้างมาก ดังนั้นเราจะกล่าวถึงเฉพาะโรคที่สำคัญที่สุดเท่านั้น

1. ความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ กลุ่มอาการพาเลา (ไตรโซมี 13), เอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) และตาแมว (ไตรโซมี 12)
2. ค่าใช้จ่ายรวมถึงโคโลโบมา ความผิดปกติของหัวใจ การตีบตันของช่องคอ การเจริญเติบโตช้า และความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์และหู
3. กลุ่มอาการอื่นๆ: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmos และ Dandv-Walker cyst

[ 10 ], [ 11 ]