กลุ่มอาการ QT ยาวในผู้ใหญ่และเด็ก

พวกเราส่วนใหญ่มักจะต้องทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต สำหรับผู้ที่ไม่คุ้นเคย ผลลัพธ์ที่ได้คือกระดาษมิลลิเมตรที่มีเส้นตรงหลายเส้นที่กระโดดไปมาเป็นระยะ พูดง่ายๆ ก็คือระยะห่างระหว่างฟันที่อยู่ติดกันเป็นวินาทีคือความยาวของช่วง QT ระยะเวลาของช่วงดังกล่าวขึ้นอยู่กับอัตราการเต้นของหัวใจ เพศ อายุ การรับประทานยาบางชนิด แม้แต่เวลาในแต่ละวัน ค่า QT ปกติจะอยู่ในช่วง 320-430 มิลลิวินาทีสำหรับผู้ชาย และ 320-450 มิลลิวินาทีสำหรับผู้หญิง ถือว่าช่วงดังกล่าวยาวขึ้นเมื่อตัวเลขเหล่านี้เกิน 50 มิลลิวินาที กลุ่มอาการช่วง QT ยาว (yQT) หมายถึงความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจห้องล่าง

ระบาดวิทยา

ตามสถิติ ผู้ป่วย 1 รายจาก 3,000-5,000 รายต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการทางพันธุกรรมของช่วง QT ยาว ซึ่งคิดเป็นประมาณ 85% ของผู้ป่วยทั้งหมด และมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย (60-70%) เป็นผู้หญิง นักวิทยาศาสตร์ไม่ตัดความเป็นไปได้ที่กรณีของโรคที่เกิดขึ้นจะเกี่ยวข้องกับพาหะของจีโนไทป์ที่มีแนวโน้มจะเกิดกลุ่มอาการภายใต้อิทธิพลของสถานการณ์บางอย่างด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ กลุ่มอาการ QT ยาว

สาเหตุของอาการช่วงห่างนานอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• พิษยา รายชื่อยาที่ทำให้ระยะ QT นานขึ้น:
  • ยาป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (อัจมาลีน, ดิโซไพราไมด์, โซทาลอล, ควินิดิดีน)
  • ยาออกฤทธิ์ต่อจิตและประสาท (คลอร์โพรมาซีน, อะมิทริปไทลีน);
  • เบต้า-อะดรีเนอร์จิกอะโกนิสต์ (เฟโนเทอรอล, ซัลบูตามอล);
  • ยาขยายหลอดเลือดแดง (เฟนโทลามีน, ไดไฮโดรไพริดีน);
  • ยาแก้แพ้ (เทอร์เฟนาดีน, แอสเทมีโซล);
  • ยาปฏิชีวนะ (บิเซปทอล, เอริโทรไมซิน);
  • ยาขับปัสสาวะ (ฟูโรเซไมด์)
  • โปรคิเนติกส์ (ซิสอะไพรด์ เมโทโคลพราไมด์)
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (ขาดโพแทสเซียม แคลเซียม แมกนีเซียมในร่างกาย)
• พยาธิสภาพและการบาดเจ็บของระบบประสาทส่วนกลาง (เนื้องอก เลือดออก เส้นเลือดอุดตัน)
• กล้ามเนื้อหัวใจตาย, ความเสียหายจากการแพ้หรือการติดเชื้อ
• โรคหัวใจและหลอดเลือด (โรคความดันโลหิตสูง, ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด, โรคหลอดเลือดหัวใจ);
• พิษจากฟอสฟอรัส ปรอท สารหนู
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการ QT ยาว ได้แก่ ภาวะทางพยาธิวิทยา เช่น เบาหวาน เบื่ออาหารจากความเครียด โรคปอดอุดกั้น โรคหลอดเลือดผิดปกติ และภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ในทางกลับกัน โรคปอดมักเกิดจากการสูบบุหรี่เป็นเวลานาน การอยู่ในห้องที่มีก๊าซและไอระเหยที่เป็นอันตราย กลุ่มอาการ QT ยาวได้รับการส่งเสริมจากภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ การดื่มแอลกอฮอล์ การรับประทานอาหารแคลอรีต่ำ และการขาดโปรตีน

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

กลไกการเกิดโรค

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าปัจจัยหลักในการเกิดโรคของกลุ่มอาการ QT ยาวคือความไม่สมดุลของอิทธิพลของระบบประสาทซิมพาเทติกต่อหัวใจเมื่อการแบ่งพาราซิมพาเทติกของ ANS มีอำนาจเหนือระบบประสาทซิมพาเทติก โดยละเอียดแล้ว การเกิดโรคของกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการรบกวนของกิจกรรมทางไฟฟ้าของโพรงหัวใจ - เวลาจากการกระตุ้นไฟฟ้า (การดีโพลาไรเซชัน) ไปจนถึงการฟื้นฟูประจุไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจ (การรีโพลาไรเซชัน) ในกรณีแรก หัวใจจะถูกกระตุ้นโดยการเปิดช่องโซเดียมและการแทรกซึมของไอออนโซเดียมเข้าไปในเซลล์ซึ่งมีประจุบวก ในกรณีนี้ ศักย์เยื่อหุ้มเซลล์ที่เรียกว่าจะถึงจุดสูงสุด ในระหว่างการรีโพลาไรเซชัน มันจะกลับสู่ระดับเดิม ในเวลานี้ เส้นทางเข้าสู่เซลล์สำหรับโซเดียมจะปิดลง แต่ไอออนโพแทสเซียมสามารถออกได้อย่างอิสระผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้ประจุอยู่ใกล้กับประจุเดิมมากขึ้น การเพิ่มขึ้นของระยะเวลาของระยะนี้ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของกลุ่มอาการ

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

อาการ กลุ่มอาการ QT ยาว

อาการของกลุ่มอาการ QT ยาว ได้แก่:

• อาการเป็นลมตั้งแต่ระยะสั้น (1-2 นาที) จนถึงอาการเป็นลมรุนแรง (สูงสุด 20 นาที)
• อาการชักคล้ายโรคลมบ้าหมู
• อาการมองเห็นมัวลง อ่อนแรง
• อาการเจ็บหน้าอก;
• ภาวะหัวใจเต้นเร็ว

สัญญาณแรก

ช่องทางที่กระแสไฟฟ้าที่เกิดจากการเคลื่อนที่ของโซเดียม โพแทสเซียม และแมกนีเซียมผ่านเข้าไปนั้น อยู่ในกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งเป็นเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ การวิจัยแสดงให้เห็นว่าหน้าที่ของช่องทางเหล่านี้ได้รับการตั้งโปรแกรมไว้ที่ระดับพันธุกรรม จนถึงปัจจุบัน มียีนที่รู้จักแล้ว 12 สายพันธุ์สำหรับกลุ่มอาการ QT ยาว ยีนเหล่านี้มีอาการ การดำเนินของโรค การรักษา และการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน โดยพบได้บ่อยที่สุด 3 สายพันธุ์ อาการแรกๆ ของสายพันธุ์หนึ่งคือ เป็นลมในสถานการณ์ที่กดดัน ออกแรงทางกาย หรือลงไปในน้ำ ในกรณีที่สอง เสียงดังอาจทำให้หมดสติ อาการอีกอย่างของโรคคือ เป็นลมในสภาวะสงบ ขณะหลับ และหัวใจหยุดเต้น

[ 20 ]

QT ระยะยาวในเด็ก

ช่วง QT ที่ยาวขึ้นในเด็กถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรคทิโมธี หลักฐานของพยาธิวิทยานี้คือออทิสติก นิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน จมูกกว้าง หากเด็กมีอาการดังกล่าวก็เป็นลมด้วย แสดงว่าควรไปพบแพทย์โรคหัวใจ กลุ่มอาการช่วง QT ที่ยาวขึ้นอีกประเภทหนึ่งคือกลุ่มอาการแอนเดอร์สัน ซึ่งมีอาการทางคลินิกคือคางเอียง หูตั้งต่ำ กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติ ตามด้วยอาการเป็นลม ช่วง QT ในเด็กเล็กไม่ควรเกิน 400 มิลลิวินาที วัยกลางคนควรเกิน 460 มิลลิวินาที ผู้สูงอายุควรเกิน 480 มิลลิวินาที หากเกินตัวบ่งชี้เหล่านี้แสดงว่าเป็นโรค

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

รูปแบบ

กลุ่มอาการ QT ยาวแบ่งออกเป็น 2 ประเภท:

• แต่กำเนิด;
• ได้รับการได้มา

กลุ่มอาการแต่กำเนิดแบ่งตามสาเหตุได้เป็นทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง กลุ่มอาการ Qt ที่ยาวนานขึ้นอาจอยู่ในระยะเฉียบพลัน ซึ่งเกิดจากปัจจัยต่างๆ เช่น การได้รับพิษจากยาที่กล่าวข้างต้น โรคหัวใจและหลอดเลือด การบาดเจ็บและเนื้องอกในสมอง การเกิดลิ่มเลือด เป็นต้น ระยะเรื้อรังเกิดจากพยาธิสภาพเรื้อรังไม่เพียงแต่ในระบบหัวใจเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะอื่นๆ ด้วย นอกจากนี้ กลุ่มอาการ Qt ที่ยาวนานขึ้นยังแบ่งตามระดับความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจถึงแก่ชีวิต ได้แก่ ต่ำ ปานกลาง และสูง

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค QT ยาว ได้แก่ การเกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ ซึ่งเป็นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดต่างๆ โดยกล้ามเนื้อแต่ละมัดของอวัยวะจะหดตัวแบบสับสนและไม่ประสานกัน ส่งผลให้หัวใจไม่สามารถทำหน้าที่ต่างๆ ได้และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการ QT ยาว

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรค QT ยาวคือการเก็บประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ศึกษาด้วยเครื่องมือ และคำนวณค่าช่วง QT ที่แก้ไขโดยใช้สูตร Bazett พิเศษ

การวินิจฉัยโรคพิการแต่กำเนิดนั้นทำได้โดยใช้เกณฑ์การวินิจฉัยหลักดังต่อไปนี้: ช่วงเวลาระหว่างการฟังเกิน 0.44 วินาที เป็นลม ญาติพี่น้องมีอาการนี้ เกณฑ์เพิ่มเติมอาจช่วยได้ เช่น ชีพจรเต้นช้า (ในเด็ก) หูหนวกแต่กำเนิด ความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ

การตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการจะพบว่ามีแมกนีเซียมและโพแทสเซียมไม่เพียงพอ โดยจะทำการเก็บเลือดจากหลอดเลือดดำในตอนเช้าขณะท้องว่าง ในกรณีของกลุ่มอาการ QT ยาวแต่กำเนิด จะทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุจีโนไทป์ ซึ่งมีความสำคัญมากในการกำหนดการรักษาและการใช้ชีวิตอย่างปลอดภัย

วิธีหลักในการวินิจฉัยโรคด้วยเครื่องมือคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นอกจากขั้นตอนปกติแล้ว ในกรณีที่ไม่มีอาการที่ชัดเจนของโรค QT ผู้ป่วยจะใช้วิธีตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบเน้นแรงเพื่อกระตุ้นอาการของผู้ป่วย นอกจากนี้ ยังใช้การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบรายวันหรือแบบ Holter อีกด้วย อุปกรณ์จะติดอยู่กับร่างกายและบันทึกค่าการทำงานของหัวใจตลอด 24 ชั่วโมง

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการ QT ยาวจะดำเนินการร่วมกับกลุ่มอาการ QT ชั่วคราวร่วมกับการรักษาด้วยยา โดยมีภาวะเป็นลมจากสาเหตุทางระบบประสาท โรค ลมบ้าหมู กลุ่ม อาการบรูกาดา หัวใจ เต้นผิดจังหวะ และความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจแบบไม่ทราบสาเหตุ

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

การรักษา กลุ่มอาการ QT ยาว

การรักษาอาการ QT ยาวไม่มีวิธีการหรือขั้นตอนที่แน่นอน แต่ใช้การบำบัดด้วยยา เช่น ยารักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การผ่าตัด และการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา โปรดอ่านบทความนี้

การป้องกัน

เมื่อตรวจพบกลุ่มอาการ QT ยาวแต่กำเนิด การป้องกันได้แก่ การหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการ (ความเครียดทางอารมณ์ การออกกำลังกาย เสียงดัง ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการ) ในกรณีที่มีความเสี่ยงปานกลางถึงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจนเสียชีวิต ให้ใช้การบำบัดป้องกันโดยรับประทานยาเบตาบล็อกเกอร์อย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำจะได้รับการติดตามอย่างต่อเนื่อง การป้องกันที่เชื่อถือได้มากที่สุดคือการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจร่วมกับยาเบตาบล็อกเกอร์

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

พยากรณ์

กลุ่มอาการ QT ยาวที่เกิดขึ้นสามารถกลับคืนสภาพได้หลังจากกำจัดปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติออกไป การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็นโรคทิโมธีซึ่งไม่ได้ตรวจพบในช่วงเริ่มต้นของชีวิตนั้นไม่ดีนัก เนื่องจากเด็กเหล่านี้จะมีอายุไม่ถึง 30 ปี ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงซึ่งพบได้ค่อนข้างบ่อยคือ เสียชีวิตกะทันหันในผู้ที่มีพยาธิสภาพที่ระดับยีน น่าเสียดายที่ปัญหานี้ยังไม่ได้รับการแก้ไขในระยะนี้

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]