โรคบรูกาดาในเด็ก: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคบรูกาดาจัดเป็นโรคหัวใจที่เกิดจากไฟฟ้าช็อตเป็นหลัก ซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลัน

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือ ความล่าช้าของการนำสัญญาณของหัวใจห้องล่างขวา (การบล็อกของแขนงขวาของมัดหัวใจ) ส่วน ST ยกสูงขึ้นในลีดของหัวใจห้องล่างขวา (V1-V3) จาก ECG ขณะพัก และอุบัติการณ์ของภาวะหัวใจห้องล่างสั่นพลิ้วและเสียชีวิตกะทันหันที่เกิดขึ้นบ่อย โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเวลากลางคืน

ระบาดวิทยา

โดยทั่วไปแล้ว ยอมรับกันว่ากลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยในอัตรา 4 ถึง 12% ของผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันทั้งหมด กลุ่มอาการบรูกาดาพบบ่อยในผู้ชายมากกว่า 8 ถึง 10 เท่า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุของโรคบรูกาดา

ในผู้ป่วยโรคบรูกาดา 15-20% ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนช่องโซเดียม SCN5A ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ลักษณะทางพันธุกรรมของฟีโนไทป์โรคบรูกาดายังคงไม่ชัดเจน

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

อาการของโรคบรูกาดา

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคบรูกาดาคือต้องตรวจพบST segment elevationแบบโค้ง (โรคประเภท 1) ในลีด precordial ด้านขวาอย่างน้อยหนึ่งลีด (V1-V3) จากการตรวจ ECG ขณะพัก หรือระหว่างการทดสอบด้วยยาบล็อกช่องโซเดียมร่วมกับอาการทางคลินิกอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• บันทึกเหตุการณ์ของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบมีการบันทึก
• ภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบหลายรูปร่าง
• กรณีเสียชีวิตกะทันหันในครอบครัวที่มีอายุไม่เกิน 45 ปี;
• การมีอยู่ของฟีโนไทป์โรคบรูกาดา (ชนิดที่ I) ในสมาชิกในครอบครัว
• การเหนี่ยวนำภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะด้วยโปรโตคอลมาตรฐานของการกระตุ้นหัวใจห้องล่างที่ถูกตั้งโปรแกรมไว้
• ภาวะหมดสติหรืออาการหายใจลำบากอย่างรุนแรงในเวลากลางคืน

ผู้ป่วยที่มีปรากฏการณ์คลื่นไฟฟ้าหัวใจชนิดที่ 1 ควรได้รับการติดตามในฐานะผู้ป่วยที่มีรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ ไม่ใช่กลุ่มอาการบรูกาดา ดังนั้น คำว่า "กลุ่มอาการบรูกาดา" ในปัจจุบันจึงหมายถึงการรวมกันของประเภทที่ 1 กับปัจจัยทางคลินิกและภาวะสูญเสียความทรงจำอย่างใดอย่างหนึ่งที่กล่าวข้างต้นเท่านั้น

อาการเริ่มแรกของโรคบรูกาดา มักปรากฏในช่วงทศวรรษที่ 4 ของชีวิต การเสียชีวิตกะทันหันและการทำงานของเครื่องกระตุ้นหัวใจในผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในเวลากลางคืน ซึ่งบ่งชี้ถึงความสำคัญของอิทธิพลของระบบพาราซิมพาเทติกที่เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม โรคนี้ยังสามารถปรากฏให้เห็นในวัยเด็กได้ อาการอาจปรากฏขึ้นเมื่ออุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น หากตรวจพบปรากฏการณ์บรูกาดา ECG ประเภท 1 ที่เกิดขึ้นเองร่วมกับอาการหมดสติในวัยเด็ก จะวินิจฉัยโรคบรูกาดา และแนะนำให้ฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจร่วมกับการให้ควินิดีนตามมา

การรักษาอาการบรูกาดาซินโดรม

คำแนะนำในการรักษาปัจจุบัน ได้แก่ การให้ควินิดีนในขนาด 300-600 มก./วัน หรือสูงกว่านั้น ไอโซโพรเทอเรนอลยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการระงับ "พายุไฟฟ้า" ในผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดา การฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเป็นวิธีเดียวที่มีประสิทธิผลในการป้องกันการเสียชีวิตกะทันหัน ผู้ป่วยที่มีอาการควรได้รับการพิจารณาให้ได้รับการฝังเครื่อง ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ ข้อบ่งชี้สำหรับการฝังเครื่องมีดังนี้:

• การเหนี่ยวนำภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะในระหว่างการศึกษาไฟฟ้าสรีรวิทยาร่วมกับการเกิดภาวะที่เกิดขึ้นเองหรือได้รับการลงทะเบียนระหว่างการทดสอบด้วยปรากฏการณ์ Brugada ของตัวบล็อกช่องโซเดียมชนิด 1
• ปรากฏการณ์บรูกาดาชนิดที่ 1 เกิดจากการทดสอบร่วมกับการมีอยู่ของกรณีการเสียชีวิตกะทันหันในกลุ่มคนหนุ่มสาวในครอบครัว

ผู้ที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติแบบบรูกาดา (ชนิดที่ 1) ที่เกิดจากการทดสอบโดยไม่มีอาการและกรณีการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างกะทันหันในครอบครัว จำเป็นต้องได้รับการสังเกต การศึกษาไฟฟ้าวิทยาและการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจไฟฟ้าไม่ได้ระบุไว้ในกรณีเหล่านี้

กลยุทธ์ที่ดีที่สุดในการป้องกันการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลันในผู้ป่วยโรคไฟฟ้าหัวใจหลัก คือ การพิจารณาความเสี่ยงพื้นฐาน (ปัจจัยและเครื่องหมายที่ปรับเปลี่ยนได้และปรับเปลี่ยนไม่ได้) และการติดตามผู้ป่วยในภายหลังตามโปรไฟล์ความเสี่ยงส่วนบุคคล