โรคไขมันในร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศแบบบาบินสกี้-เฟรลิช

ในโรคไขมันในร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติแบบ Babinski-Fröhlich ไขมันจะสะสมบริเวณลำตัวเป็นหลัก โดยเฉพาะบริเวณหน้าท้อง ("เอพรอน") และต้นขา โดยทั่วไป ไขมันจะสะสมในช่วงก่อนวัยแรกรุ่น

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุของโรคไขมันในร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติแบบ Babinski-Froelich

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะไขมันในร่างกายผิดปกติ ได้แก่ เนื้องอกที่กะโหลกศีรษะและต่อมใต้สมอง และเนื้องอกที่ต่อมใต้สมองที่มีรอยโรคสีคล้ำ รวมถึงกระบวนการเนื้องอกอื่นๆ ที่แพร่กระจายไปยังไฮโปทาลามัสด้านท้องและบริเวณเนินนูนตรงกลาง ภาวะดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้จากความเสียหายต่อระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองจากกระบวนการวัณโรค (ปัจจุบันพบได้น้อยมาก) โดยอาจเกิดจากโรคสมองอักเสบ และโรคโพรงสมองบวมน้ำรุนแรง บางครั้งไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนของโรคได้ ในกรณีดังกล่าว โรคนี้มักเกิดจากกรรมพันธุ์ การแสดงออกของความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้มักเกิดจากการรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมและการใช้ชีวิตที่ไม่ค่อยมีการเคลื่อนไหว ความเครียดทางอารมณ์เรื้อรัง โรคทางกายและโรคติดเชื้อที่รุนแรง

พยาธิสภาพของโรคไขมันในร่างกายผิดปกติ Babinski-Froelich

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนและการหยุดชะงักของแรงจูงใจทางชีวภาพ พยาธิวิทยาของการหลั่งปัจจัยปลดปล่อยไฮโปทาลามัสถูกเปิดเผย นำไปสู่การหยุดชะงักของการหลั่งของ ACTH, STH, TSH, gonadotropins ความผิดปกติทางแรงจูงใจถูกกำหนดโดยความผิดปกติของระบบสมองที่กำหนดแรงจูงใจในการรับประทานอาหาร ซึ่งบทบาทหลักคือนิวเคลียสเวนโตรมีเดียลและเวนโตลาเทอรัลของไฮโปทาลามัส ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ความเสียหายหลักต่อต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสอาจเกิดขึ้นได้

อาการของโรคไขมันในร่างกายผิดปกติแบบ Babinski-Froelich

ลักษณะเด่น ได้แก่ การเจริญเติบโตช้าและฮอร์โมนเพศชายต่ำ ในผู้ชาย อวัยวะเพศที่พัฒนาไม่เต็มที่มักมาพร้อมกับภาวะอัณฑะไม่ลงถุง ในผู้หญิง อวัยวะเพศจะเล็กลงและมีขนาดเล็กลง มีอาการเมตาเมนอเรีย ไม่มีขนขึ้นบนผิวหนัง ขนบนศีรษะบางลง มีแนวโน้มที่จะหัวล้าน มีการล่าช้าในการสร้างกระดูกของเอพิฟิซิส เท้าแบน และเข่าโก่ง ลักษณะเด่น ได้แก่ ปัญญาอ่อนและอารมณ์แบนราบ ความต้องการทางเพศลดลงหรือไม่มีเลย หากโรคเริ่มหลังวัยแรกรุ่น จะไม่มีความผิดปกติของการสร้างกระดูกและลักษณะทางเพศได้รับการพัฒนาเพียงพอ เมื่อโรคดำเนินไป อาการหยุดมีประจำเดือน ความต้องการทางเพศลดลง และอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศจะเกิดขึ้นเนื่องจากต่อมเพศฝ่อ

โรค Babinski-Frohlich dystrophy มักเกิดขึ้นร่วมกับภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำและเกลือ อุณหภูมิร่างกายสูงเกินไป การนอนหลับมากเกินไป และอาการอะโครเมกาลี มักพบการเปลี่ยนแปลงของโภชนาการในผิวหนัง (keratosis, การเกิดเม็ดสี, keratitis) อาจมีรูปแบบแฝงที่เกิดขึ้นเป็นรูปแบบผสมของโรคอ้วนในสมองที่มีการกระจายของไขมันใกล้เคียงกับรูปแบบของโรค adiposogenital dystrophy

การวินิจฉัยแยกโรค

จำเป็นต้องแยกความแตกต่างระหว่างโรคอ้วนกับภาวะยูเนาคอยด์ การมีสัญญาณของความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและการไม่มีสัดส่วนของร่างกายยูเนาคอยด์จะช่วยให้วินิจฉัยได้ง่ายขึ้น

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การรักษาโรคไขมันในร่างกายผิดปกติ Babinski-Froelich

การรักษาโรคไขมันในร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติของ Babinski-Fröhlich ขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค ในกรณีที่มีภาวะเสื่อมถอยของความด้อยสมรรถภาพทางร่างกาย แนวทางการรักษาจะเหมือนกันกับกรณีที่มีภาวะอ้วนในสมองแบบผสม ในกรณีที่มีภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำมาก จะใช้การรักษาสลับกันโดยใช้ยาฮอร์โมนเพศชายร่วมกับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเด็กผู้ชาย การรักษาจะเป็นระยะยาว โดยเฉลี่ย 1-2 ปี ควรกำหนดให้ใช้ฮอร์โมนทดแทนร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ