อาการและการวินิจฉัยเนื้องอกวิลม์ส

อาการที่พบบ่อยที่สุดของเนื้องอกวิลม์สในเด็กคือการคลำพบเนื้องอกโดยไม่มีอาการ (61.6%) มักตรวจพบเนื้องอกระหว่างการตรวจเด็กโดยไม่มีอาการใดๆ (9.2%) นอกจากนี้ อาจเกิดภาวะเลือดออกในปัสสาวะ (15.1%) ท้องผูก (4.3% น้ำหนักลด (3.8%) ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (3.2%) และท้องเสีย (3.2%) อาการที่พบได้น้อยของเนื้องอกวิลม์สในเด็ก ได้แก่ คลื่นไส้ อาเจียน เจ็บปวด มีไส้เลื่อนช่องท้องร่วมกับเนื้องอกขนาดใหญ่ และความดันโลหิตสูง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การวินิจฉัยเนื้องอกวิลม์ส

การประเมินเด็กที่สงสัยว่าเป็นเนื้องอกวิล์มส์ ควรใช้การตรวจทางห้องปฏิบัติการและผลการตรวจทางรังสีวิทยาด้วย

[ 6 ]

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของเนื้องอกวิลม์

• การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์;
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี รวมทั้งการกำหนดความเข้มข้นของครีเอตินิน ยูเรีย อิเล็กโทรไลต์ และแคลเซียมในซีรั่มเลือด
• การประเมินการแข็งตัวของเลือด
• การตรวจวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป;
• การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์เพื่อตรวจหาการลบ 11p13 ในกลุ่มอาการ WAGR การซ้ำซ้อนของอัลลีลทางพ่อของ 11p15 ในกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann การกลายพันธุ์ของยีน WT1 ในกลุ่มอาการ Denys-Drash

การวินิจฉัยเครื่องมือของเนื้องอกวิลม์ส

• การตรวจอัลตราซาวด์ของไตหลอดเลือดไต vena cava inferior และอวัยวะในช่องท้อง
• CT scan ช่องท้องและหน้าอก
• CT ของช่องท้องจะช่วยชี้แจงถึงความสัมพันธ์ของอวัยวะของเนื้องอก สภาพของต่อมน้ำเหลืองในช่องหลังเยื่อบุช่องท้องและช่องท้อง ไตข้างตรงข้าม (สำหรับรอยโรคสองข้าง) vena cava ไตและ inferior (สำหรับหลอดเลือดดำอุดตันจากเนื้องอก) และตับ (เพื่อแยกแยะการแพร่กระจาย)
• การสแกน CT ของช่องอก (หากการสแกน CT เผยให้เห็นรอยโรคในปอดเฉพาะที่ที่ไม่สามารถตรวจพบได้จากเอกซเรย์ ควรแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อจากรอยโรคที่เป็นปุ่ม)
• ภาพเอกซเรย์ปอด (4 จุด) เพื่อค้นหาการแพร่กระจาย (ผู้ป่วยที่มีการแพร่กระจายไปที่ปอด มองเห็นได้ด้วยการเอกซเรย์ จะเห็นการฉายรังสีไปทั่วปอด)

การยืนยันทางเนื้อเยื่อวิทยาเพื่อวินิจฉัยเนื้องอกวิลมส์เป็นสิ่งที่จำเป็น ในอเมริกาเหนือ ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นเนื้องอกวิลมส์จะต้องได้รับการผ่าตัดไตออกทันทีพร้อมตัดต่อมน้ำเหลืองเฉพาะส่วนตามโปรแกรมทางคลินิกของ National Wilms Tumor Study Group การผ่าตัดต่อมน้ำเหลืองเฉพาะส่วนไม่ใช่มาตรฐานบังคับ แต่ผู้วิจัยบางรายมักจะตัดต่อมน้ำเหลืองเฉพาะส่วนในผู้ป่วยทุกราย ในอเมริกาเหนือ การผ่าตัดไตออกทันทีจะดำเนินการเฉพาะในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกทั้งสองข้างเท่านั้น ในทางตรงกันข้าม ศูนย์ในยุโรปส่วนใหญ่วินิจฉัยทางคลินิกโดยใช้ข้อมูลภาพเพียงอย่างเดียว ศูนย์ทางคลินิกในยุโรปที่เป็นสมาชิกของ International Society of Pediatric Oncology (SIOP) จะให้เคมีบำบัดกับผู้ป่วยทุกรายก่อนการผ่าตัดไตออก

การตรวจชิ้นเนื้อผ่านผิวหนังไม่ได้บ่งชี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เพราะอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์และทำให้การดำเนินของโรครุนแรงขึ้นได้

ผู้ป่วยที่มีผลเอกซเรย์ทรวงอกเป็นลบและผล CT เป็นบวก จำเป็นต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อจากรอยโรคที่เกิดขึ้นในจุดหนึ่งและยืนยันลักษณะการแพร่กระจายของรอยโรค เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อปอด (ฮิสโตพลาสโมซิส ภาวะปอดแฟบ เนื้องอกเทียม ต่อมน้ำเหลืองในปอด ปอดบวม) อาจกระตุ้นให้เนื้องอกวิลม์สแพร่กระจายไปยังปอดได้

สัญญาณการวินิจฉัยหลักของเนื้องอกวิลมส์ในเด็กคือเนื้องอกไตที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกันหรือเป็นก้อน มีซีสต์รวมอยู่และโซนที่มีความหนาแน่นต่ำ เนื้องอกมีโครงร่างที่ชัดเจนโดยไม่มีสัญญาณของการแทรกซึมของเนื้อเยื่อโดยรอบ การทำลาย การเสียรูป และการเคลื่อนตัวของกระดูกเชิงกรานและอุ้งเชิงกรานเป็นลักษณะเฉพาะ เมื่อให้สารทึบรังสีทางเส้นเลือด พบว่าโครงสร้างเนื้องอกที่ไม่สม่ำเสมอกันมากขึ้นใน CT และ MRI สัญญาณของเลือดออกในเนื้องอกเป็นเรื่องปกติ (27% ของการสังเกต) ในทางตรงกันข้าม การสะสมของแคลเซียมพบได้น้อยมาก (ประมาณ 8% ของการสังเกต)

การวินิจฉัยแยกโรคเนื้องอกวิลม์

ในเด็ก จำเป็นต้องแยกความแตกต่างระหว่างเนื้องอกวิลม์สกับเนื้องอกของระบบประสาท นอกจากนี้ จะต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคด้วยมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เทอราโทมา ซีสต์เนฟโรมา แฮมารโตมา เลือดออก ฝีหนองในไต และไตอักเสบแบบแซนโธแกรนูโลมา

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกวิลม์ส

อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดอยู่ที่ 12.7% ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของเนื้องอกวิลม์คือลำไส้เล็กอุดตัน (5.1%) เลือดออก (1.9%) และแผลเป็นหนอง (1.9%) การรักษาเพิ่มเติมหลังการผ่าตัดไตออกอาจส่งผลให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะบางส่วน (หัวใจ ปอด ตับ กระดูก ต่อมเพศ) ทั้งเคมีบำบัดและการฉายรังสีอาจทำให้เกิดเนื้องอกรองได้

ภาวะไตวายเรื้อรังในผู้ป่วยที่รักษาเนื้องอกวิลมส์พบได้น้อย ภาวะไตวายเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้จากการตัดเนื้อไตที่ยังทำงานอยู่ รวมถึงการฉายรังสีหลังการผ่าตัด

ภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดจากการใช้สารเตตราไซคลิน ซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามหัวใจในผู้ป่วยที่ได้รับยาโดกโซรูบิซิน

การนำปอดออกจากผู้ป่วยที่แพร่กระจายไปยังปอดอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากการเกิดโรคปอดแข็งและภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ความสามารถในการทำงานทั้งหมดของปอดหลังการฉายรังสีอาจลดลง 50-70% ของระยะเริ่มต้น

พิษต่อตับจากการรักษาเนื้องอกวิล์มส์เกิดจากปัจจัย 2 ประการ ได้แก่ การฉายรังสีและการให้แดกติโนไมซิน อัตราการทำงานของตับบกพร่องอยู่ที่ 2.8-14.3% ในบางกรณี อาจเกิดภาวะหลอดเลือดดำตับอุดตันเฉียบพลัน ส่งผลให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้อง

การฉายรังสีช่องท้องทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของต่อมเพศแบบแข็งตัว ส่งผลให้ความสามารถในการเจริญพันธุ์ลดลงเมื่อถึงวัยเจริญพันธุ์ การใช้ยาอัลคิลเลตยังช่วยส่งเสริมการพัฒนาของความไม่เพียงพอของฮอร์โมนของต่อมเพศอีกด้วย

การฉายรังสีบริเวณช่องท้องยังเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกที่บกพร่อง โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรคกระดูกสันหลังคด

เคมีบำบัดซึ่งรวมถึงโดโซรูบิซิน แดกติโนไมซิน และวินคริสติน รวมถึงการฉายรังสี จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรอง หลังจาก 15 ปีนับจากการวินิจฉัย โอกาสเกิดมะเร็งรองคือ 1.6°/ การรักษามะเร็งวิลม์สที่กลับมาเป็นซ้ำจะเพิ่มตัวเลขนี้ขึ้น 4-5 เท่า

ตำแหน่งที่มักเกิดอาการกำเริบบ่อยที่สุดคือปอด นอกจากนี้ อาจเกิดความเสียหายต่อฐานของไตที่ถูกตัดออก (1/4 ของอาการกำเริบ)

กระดูกและสมองเป็นตำแหน่งที่มักเกิดซ้ำในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกทางเนื้อเยื่อวิทยาที่มีลักษณะดี

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]