ความโง่เขลา Amavrotic

Amidicic idiocy เป็นโรคที่ไม่ค่อยพบบ่อย เป็นลักษณะการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในสายตาที่สมบูรณ์ตาบอดและความเสื่อมโทรมของสติปัญญาจนกว่า idiocy มา เป็นผลให้ผู้ป่วยพัฒนาความชราลึกกับผลร้ายแรง โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนายแพทย์จักษุแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้กว่า 130 ปีที่ผ่านมา Tau ตั้งข้อสังเกตการเปลี่ยนแปลงเป็นพิเศษของ fundus รายละเอียดมากกว่า 500 กรณี.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

ระบาดวิทยา

ระบาดวิทยาของโรคเป็นลักษณะของครอบครัว ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยที่มีความโง่เขลาแอมวอร์ตด้วยเหตุผลเดียวกันการแต่งงานที่เป็นอันตรายเป็นสิ่งที่อันตราย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงคือคนที่เป็นชาวแคนาดาฝรั่งเศสหรือชาวยิว

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

สาเหตุ ความโง่เขลา amavrotic

แม้จะมีข้อมูลจำนวนมากเกี่ยวกับโรคนี้ แต่คำถามมากมายเกี่ยวกับสาเหตุการเกิดพยาธิกำเนิดและอาการของความโง่เขลาที่คลุ้มคลั่งนักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาคำตอบ

มีข้อเสนอแนะว่าโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรม ชนิดของการสืบทอดคือ autosomal recessive ส่วนใหญ่มักจะมีผลต่อสมองกลีบท้ายทอยของสมองที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและผลกระทบสำหรับร่างกายทั้งหมด: ฝ่อของเส้นประสาทแก้วนำแสงเส้นใยประสาทสามารถสูญเสียเปลือกของมันและการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท - สลาย

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ยอมรับว่าสัญญาณทางคลินิกของโรคสามารถค่อนข้างหลากหลายและมีความสัมพันธ์กับอายุที่โง่เขลา amaurotic เริ่มพัฒนาในผู้ป่วย

ในหลักสูตรของการวิจัยเป็นสาเหตุของการเกิดโรคที่สังเกตเห็นรูปแบบที่แน่นอน "ครอบครัว amavroticheska ความโง่เขลา" โรคมักจะส่งผลกระทบต่อเด็กที่มาจากครอบครัวเดียวกันซึ่งเป็นเหตุผลที่ใช้ชื่อ ตามการศึกษาผลของการที่ถูกตีพิมพ์เมื่อเราเริ่มต้นในการศึกษาโรคที่ 64 กรณีของความโง่เขลา amavroticheskoy 37 ถูกพบใน 13 ครอบครัว (แต่ละครอบครัวได้รับผลกระทบเด็ก 2-5) เป็นที่น่าสังเกตว่าในครอบครัวดังกล่าวผู้ป่วยมีพี่น้องที่แข็งแรงอย่างแท้จริง ปัจจุบันปัจจัยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความสำคัญในการพัฒนาโรค ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะอธิบายอุบัติการณ์ของคดีในครอบครัวเดียวกัน ในระหว่างการวิเคราะห์ปัจจัยของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุ amavroticheskoy ความโง่เขลาที่ไม่จำเป็นต้องถูก จำกัด ด้วยการแสดงตนในครอบครัวของผู้ป่วย (และจากน้อยไปมากและปีก) อาการอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิก แต่ยังคำนึงถึงพื้นฐานเช่นความผิดปกติในลักษณะอุปกรณ์ภาพ (choroiditis ครอบครัว pigmentary เสื่อมของจอประสาทตา และอื่น ๆ )

[19], [20], [21], [22],

กลไกการเกิดโรค

พื้นฐานทางกายวิภาคสำหรับการพัฒนาของโรคคือการสลายตัวที่เฉพาะเจาะจงของเซลล์ปมประสาทซึ่งปรากฏเป็นผลมาจากการละเมิดการเผาผลาญไขมันภายในเซลล์

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

อาการ ความโง่เขลา amavrotic

สัญญาณแรกของรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดปรากฏในวันแรกหรือสัปดาห์ของชีวิต ทารกเกิดมาพร้อมกับ hydrocephalus หรือ microcephaly, ทนทุกข์ทรมานจากอาการชัก, อัมพาต, บกพร่องทางการหายใจ ทารกตายหลังจากไม่กี่เดือน

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

ขั้นตอน

รูปแบบทารกเริ่มมีพัฒนาการจาก 4-6 เดือน เป็นรูปแบบของความโหดร้ายที่มีอยู่ในครอบครัว วิสัยทัศน์ลดลงอย่างรวดเร็ว: ทารกไม่สามารถกำหนดสายตาไม่ได้สังเกตวัตถุ บนก้อนกรวดมี "หินเชอร์รี่" ที่เรียกว่า - มีคราบสีแดงในบริเวณที่เป็นเม็ดสีซึ่งล้อมรอบด้วยขอบสีเทาขาว จากนั้นเส้นประสาทตาจะเน่าเสียและเด็ก ๆ จะสูญเสียความสามารถในการมองเห็น ค่อยๆแน่นอนการตอบสนองการป้องกันจะหายไปเช่นเดียวกับความสามารถในการย้าย ผู้ป่วยมีปฏิกิริยาตอบสนองต่อสิ่งเร้าเสียง - พวกเขาสับสนจากเสียงต่ำสำหรับคนที่มีสุขภาพดีอาจมีอาการชักที่เกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ในขั้นตอนสุดท้ายของโรคมีการยุบตัวของร่างกายและเสียงที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อที่ยืดกล้ามเนื้อทั้งหมด การพยากรณ์โรคก็เป็นที่น่าผิดหวัง: ผู้ป่วยเสียชีวิตหลังจากเกิดโรคประมาณครึ่งถึงสองปี

แบบฟอร์มเด็กปลายปีจะเริ่มขึ้นใน 3-4 ปี โรคที่เกิดขึ้นนั้นสลับซับซ้อนไปด้วยขั้นตอนของการให้อภัย การสูญเสียสติปัญญาอย่างค่อยเป็นค่อยไปมาพร้อมกับอาการชัก, ความผิดปกติของการประสานงาน, ความผิดปกติของ extrapyramidal รูปแบบนี้ยังเป็นลักษณะของการฝ่อของเส้นประสาท ความตายเกิดขึ้นหลังจาก 6-8 ปีนับจากจุดเริ่มต้นของการพัฒนาความโง่เขลาแอฟวิช

รูปแบบอ่อนเยาว์เริ่มปรากฏให้เห็นถึง 6-10 ปี ความโง่เขลาของ Spilmeyer ดำเนินไปไม่เร็วนัก การเปลี่ยนแปลงของดวงตาตาพร่าคล้ายกับอาการของความเสื่อมของเม็ดสีในเรตินา วิสัยทัศน์ของผู้ป่วยค่อยๆลดลงเช่นสติปัญญา การละเมิดการทำงานของมอเตอร์สามารถปรากฏตัวได้ด้วยวิธีที่ต่างกันและไม่สม่ำเสมอ: ไม่มีแขนและขาที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อและขากรรไกรล่างผิดปกติ โรคนี้นำไปสู่ความตาย 10-25 ปีหลังจากการพัฒนาสัญญาณแรก

รูปแบบปลายเกิดขึ้นได้น้อยมากและพัฒนาช้ามาก สภาวะทางจิตใจของผู้ป่วยเปลี่ยนแปลง (ตามประเภทของดาวน์ซินโดรมอินทรีย์) มีการฝ่อของเส้นประสาทตาและความเสื่อมของเม็ดสีในเรตินาตา ขั้นตอนสุดท้ายเป็นลักษณะอัมพาตและโรค epileptiform ผู้ป่วยเสียชีวิตภายใน 10 - 15 ปีนับจากเริ่มมีอาการ

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

รูปแบบ

มีสี่ประเภทของความโง่เขลา amaurotic:

• Tei-Saksa (โดดเด่นตั้งแต่อายุยังน้อย);
• Yansky-Bilynovsky (แสดงออกในเด็กที่อายุภายหลัง);
• Shpilmeier-Vogt (แสดงออกในวัยรุ่น);
• Kufsa (แบบสาย)

นักวิทยาศาสตร์บางคนแยกความแตกต่างอย่างชัดเจนและรูปแบบของ Norman-Wood ที่มีมา แต่กำเนิด

แต่ละประเภทของโรคมีชุดของตัวเองของอาการทางคลินิก แต่ทั้งหมดของพวกเขาเป็นปึกแผ่นโดยสาเหตุทั่วไปภาพทางคลินิกฐานทางกายวิภาคและการเกิดโรค

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

การวินิจฉัย ความโง่เขลา amavrotic

ความโง่เขลา Amavrotic เกิดจากการรบกวนการเผาผลาญไขมันซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผลิตภัณฑ์ตัวกลางในการเผาผลาญไขมันเข้าสู่เซลล์ต่างๆของร่างกาย - sphingomyelin สถานที่และองค์ประกอบของเงินฝากช่วยในการพัฒนาภาพเฉพาะทางคลินิกของโรค

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยความแตกต่างของความโง่เขลาที่เกี่ยวกับความตื่นตระหนกขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกพิเศษและลักษณะทางพยาธิวิทยาของ fundus

รูปแบบเริ่มต้นมีอาการคล้ายกับโรค Landing - ชนิดของ mucopolysaccharidosis โรค Lunding เกิดขึ้นจากเดือนแรกหลังคลอดและทำให้เสียชีวิต 2-3 ปีต่อมา "เชอร์รี่หลุม" ในอวัยวะปรากฏใน 1/5 ของกรณีการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของจอประสาทตาและบิดเบือนการรับรู้ของเสียง (giperkuziya) สำหรับเธอจริงไม่ได้ทั่วไป แต่ตั้งข้อสังเกตการขยายตัวพร้อมกันของม้ามและตับรบกวนในจิตใจและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

เด็กและเยาวชนบางครั้งคาบเกี่ยวกับอาการของ Lawrence-Moon-Biddle syndrome เพื่อแยกความแตกต่างของโรคเหล่านี้จำเป็นต้องให้ความสนใจกับอาการอื่น ๆ ของพวกเขา โรคลอเรน - ดวงจันทร์ - Biedl โดดเด่นด้วยน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วผิดปกติของแขนขาโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของนิ้วมือเพิ่มเติมเกี่ยวกับมือหรือเท้าที่ทำเครื่องหมายความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง-โภชนาการและการขาดการละเมิดการทำงานของมอเตอร์

ความหลากหลายของอาการของรูปแบบปลายของความโง่เขลา amavrotic ซับซ้อนการวินิจฉัยในช่วงชีวิต อาการของมันคล้ายกับการสูญเสียของ Friedreich, เส้นโลหิตตีบหลายโรคอัลไซเมอร์โรค Pick อัมพาตและโรคจิตเภทแม้กระทั่ง

ผู้เขียนบางคนยืนยันว่าการวินิจฉัยโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการทางคลินิกหล่อลื่นสามารถสร้างได้อย่างน่าเชื่อถือเฉพาะหลังจากเสียชีวิตโดยอาศัยการวิเคราะห์ความเบี่ยงเบนทางด้าน histological ของระบบประสาท

การรักษา ความโง่เขลา amavrotic

ไม่มีการรักษาที่สมเหตุสมผลและมีประสิทธิภาพ ในยุคของเราการบำบัดด้วยความโง่เขลาที่น่าอัศจรรย์นั้นมีจุดมุ่งหมายเพียงเพื่อบรรเทาอาการ ใช้ยาระงับประสาทยาเสพติด nootropic ยาเสพติดที่บรรเทาอาการปวดและยารักษาผลกระทบ

เพื่อกระตุ้นการไหลเวียนโลหิตและกระบวนการเผาผลาญของสมอง glycine, elcar, cerebrolysin, glutamic acid, pantogam

ในการขจัดอาการหงุดหงิดให้กำหนด diphenine หรือ carmazepine

ผลบวกอาจเป็นการใช้สารสกัดจากเนื้อเยื่อเลือดหรือพลาสมา

การป้องกัน

การขาดการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพสำหรับความโง่เขลาที่ทำให้คนสนใจต้องให้ความสำคัญกับการป้องกัน มีวิธีการที่ช่วยให้เราสามารถระบุผู้ให้บริการ heterozygous ของยีนเกี่ยวกับพยาธิวิทยาและวิธีการวินิจฉัยความโง่เขลาระทึกในครรภ์ การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรกของโรคประกอบด้วยการวิเคราะห์กิจกรรมของ hexosaminidase A ในน้ำคร่ำ หากพบฤทธิ์ลดลงของเอนไซม์ขอแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ บิดามารดาของเด็กป่วยควรหยุดการคลอดบุตรอีกครั้ง

[64], [65], [66], [67]