Synthrome Synthrome

กลุ่มอาการของโรค Zweveger เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างรุนแรง.

หมู่แพทย์เรียกว่า cerebrohepatorenal syndrome สาเหตุหลักของโรคคือการขาด peroxisomes ในเนื้อเยื่อของร่างกาย.

สาเหตุ ดาวน์ซินโดร Zellweger

กรณีของดาวน์ซินโดรมของ Zeroveger คิดเป็น 80% ของทุกคนที่เป็นโรคประจำตัว peroxisome โรคนี้ถือเป็นอันตรายถึงชีวิต มันถูกส่งโดยประเภทถอย autosomal มันเป็นกรรมพันธุ์เท่านั้น ดังนั้นสาเหตุหลักของโรคคือการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ในต่อไปนี้ยีนของเปอร์ออกไซด์ 1,2,3,5,6 และ 12

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

กลไกการเกิดโรค

กลุ่มอาการของ Zweveger เป็นโรคที่หายากมาก เป็นตัวอย่างของโรค peroxisome ที่ประจักษ์เองด้วยอาการหรือความผิดปกติหรือความคล้ายคลึงกันในแผนชีวเคมี เด็กที่ป่วยด้วยโรค Zweveger สังเกตเห็น dysmorphia ของกระดูกบนใบหน้า: มีกระพุ้งที่แข็งแกร่งปรากฏในบริเวณหน้าผากและส่วนด้านหน้ามีขนาดใหญ่เกินไป หูมักจะพัฒนาผิดปกติและสะโพกแบนเกินไป มีผิวหยาบกร้านขึ้นเป็นจำนวนมากบนท้องฟ้าท้องฟ้าเป็นรูปแบบโกธิคที่เห็นได้ชัดเจนและมีอาการคลื่นไส้ต่ำของกล้ามเนื้อ

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

อาการ ดาวน์ซินโดร Zellweger

อาการหลักของโรคนี้สามารถระบุได้ดังนี้:

1. ความดันเลือดต่ำในกล้ามเนื้อแสดงออกในรูปแบบที่รุนแรง
2. ทารกดูดนมบนหัวแม่หรือหัวนมมากจนเกินไป
3. การสะท้อนของเส้นเอ็นต่ำเกินไป
4. ความผิดปกติและตะคริว
5. contracture
6. ตับ
7. บางครั้งโรคดีซ่านอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิต
8. จำนวนของเอนไซม์ peroxisomes ในตับเพิ่มขึ้น
9. cholestasis
10. steatorrhea
11. เนื้อร้ายของตับ
12. ความรู้สึกหูหนวก
13. ความหลากหลายของการรบกวนภาพ (opacities, ต้อกระจก, ต้อหิน, การฝ่อของเส้นประสาท)
14. ในบางกรณีอาจเกิดซิสต์ในตับและไต
15. บางครั้งมีการฝ่อของต่อมหมวกไต
16. ผู้ป่วยทุกรายต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าในการเจริญเติบโตและความล่าช้าในพัฒนาการ
17. การพัฒนาจิตประสาทไม่เพียงพอ
18. ความผิดปกติของการพัฒนาโครงกระดูก (dysplasia epiphyseal ในภูมิภาคของหัวเข่าและโคนขา)

สัญญาณแรก

โรคเริ่มมีพัฒนาการในช่วงทารกแรกเกิด สัญญาณแรกของโรค Zweveger ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด ประการแรกน้ำหนักของทารกแรกเกิดที่ป่วยหนักไม่เกิน 2500 กรัม โครงสร้างของใบหน้าค่อนข้างเป็นปกติสำหรับโรคและแตกต่างใน dysmorphism ผู้ป่วยทุกรายได้รับความผิดปกติในการพัฒนาสมอง ความบกพร่องของหัวใจและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกอาจปรากฏชัด

[19], [20]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แต่น่าเสียดายที่ผลของโรค Zellweger เป็นที่น่าผิดหวัง ประการแรกโรคนี้เป็นสาเหตุของโรคร้ายแรงอื่น ๆ อีกมากมาย เกือบตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็กทารกที่ป่วยเป็นโรคดีซ่านก็แสดงให้เห็นถึงความชั่วร้ายและความผิดปกติต่างๆ แพทย์มักจะสังเกตเห็นผู้ป่วย hydrocephalus, lisencephaly และ polymicrogyria ในขณะที่ผลของโรค Zellweger จะร้ายแรง

[21], [22]

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของโรค Zweveger มีชื่อตามชื่อผู้ค้นพบกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน โรคนี้มีผลร้ายแรงตั้งแต่อายุยังน้อย ที่ยากที่สุดกลุ่มอาการของโรคแทรกซ้อน Zellweger สามารถเรียกได้ว่ามีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ, dysplasia, hypotonia ของกล้ามเนื้อและการพัฒนาของโรคต้อหินและต้อกระจก, dolichocephaly, ความเสียหายของไตและตับต่างๆ, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจปอดและอวัยวะสืบพันธุ์ ความผิดปกติเหล่านี้ทั้งหมดไม่เข้ากันกับชีวิต

[23], [24], [25], [26], [27]

การวินิจฉัย ดาวน์ซินโดร Zellweger

สมมติฐานเกี่ยวกับโรค Zweveger สามารถทำหลังจากการตรวจร่างกายเป็นประจำโดยแพทย์ แต่การวินิจฉัยที่ร้ายแรงสามารถยืนยันได้เฉพาะหลังจากการวิเคราะห์ทางชีวเคมีอย่างเต็มรูปแบบ ควรเข้าใจว่าการสร้างเนื้อเยื่อ peroxisome บกพร่องในผู้ป่วยที่มีอาการ Zweveger เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีนที่รู้จักกันดีสิบสาม (PEX) พวกเขาเป็นคนที่รหัสสำหรับ peroxisomes ถ้าอย่างน้อยหนึ่งยีนเหล่านี้แสดงให้เห็นการกลายพันธุ์แล้วนี้นำไปสู่ความผิดปกติของ biogenesis โดย peroxisomes

[28], [29], [30], [31], [32]

วิเคราะห์

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วข้างต้นเพื่อที่จะยืนยันว่าเป็นโรคสาหัสจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมี หากวิเคราะห์ระดับกรดไขมันที่มีโซ่ยาวเป็นธรรมตรวจพบการละเมิดในการเผาผลาญกรดไขมันรอกซ์ซิโซมและจึงมีการเพิ่มความเข้มข้นในพลาสมาเราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการพัฒนาของโรค Zellweger ในกรณีนี้จำนวน plasmagens (C18 และ C16) ในเยื่อเม็ดเลือดแดงต่ำและกรด pinecolinic เพิ่มขึ้น เพื่อให้มั่นใจว่าการวินิจฉัยนั้นบางครั้งแพทย์สามารถแนะนำการวิเคราะห์อื่น ๆ : ลำดับของยีน PEX สิบสาม

[33]

การวินิจฉัยด้วยมือ

ในการตรวจหาเชื้อแบคทีเรียหลายชนิดรวมทั้งอาการผิดปกติอื่น ๆ ของสมองในกลุ่ม Zeroveger การใช้ MRI (magnetic resonance imaging) บางครั้งก็ใช้ วิธีการทางรังสีเอกซ์นี้ทำให้สามารถศึกษาอวัยวะภายในและเนื้อเยื่อได้โดยไม่เกิดปัญหาด้วยความช่วยเหลือของระบบเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถดูความผิดปกติและความผิดปรกติที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยได้

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในบรรดาวิธีที่นิยมมากที่สุดของการวินิจฉัยแยกโรคคือการให้อัชเชอร์ซินโดรม 1 และ 2, บางส่วนของการละเมิดที่สำคัญของ biogenesis peroxisome ข้อบกพร่องการค้นหาของหนึ่งของเอนไซม์ในเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมันใน peroxisomes

ในระหว่างตั้งครรภ์ถ้าแพทย์สงสัยโอกาสในการพัฒนาในกลุ่มอาการของโรค Zellweger ทารกในครรภ์การศึกษาสามารถดำเนินการได้ amniocytes ก่อนคลอดเช่นเดียวกับการเฉพาะกิจ CVS การวิเคราะห์เกี่ยวกับการดำรงอยู่ของกรดไขมันที่มีโซ่ยาวเกินไป รวมทั้งการสังเคราะห์สาร plasmogenogen ถ้าการวิเคราะห์ทั้งสองแสดงยีน allelic ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคได้ควรทำวิจัยเกี่ยวกับดีเอ็นเอด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการวินิจฉัยยีน (pre-implantation)

เนื่องจากกลุ่มอาการโรค Zellweger เป็นโรคที่มีลักษณะเป็นเนื้อตัวแบบ autosomal จึงสามารถวินิจฉัยได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

การรักษา ดาวน์ซินโดร Zellweger

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการรักษาโรค Zoevegger's today คุณสามารถใช้ยาบางอย่างเพื่อควบคุมอาการปวด ตามปกติแล้วยาต้านโรคซึมเศร้าทั่วไปเหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้:

• Aktinevral สารออกฤทธิ์หลักคือ carbamazepine เป็นยารักษาโรคเอดส์ที่ได้รับความนิยม รับประทานโดยรับประทานด้วยของเหลวเล็กน้อย ปริมาณสำหรับเด็กประมาณนี้: สูงถึง 20 มก. ต่อ 1 กิโลกรัมต่อวัน
• Benzonal สารออกฤทธิ์คือ benzobarbital เด็ก ๆ จะได้รับยาเม็ดขนาด 0.05 กรัม ใช้เวลาหลังจากรับประทานอาหารล้างด้วยน้ำปริมาณมาก ปริมาณขึ้นอยู่กับความถี่ของการชักและความแข็งแรงของพวกเขาและดังนั้นจึงเป็นรายบุคคล

เพื่อบรรเทาผลกระทบของโรคตับร่วมกับตับในคนเราสามารถกำหนดวิตามินเคและในการพัฒนา cholestasis ในบางกรณีวิตามินที่ละลายในไขมันสามารถนำมาใช้ บางครั้งก็จำเป็นต้องติดตั้งท่อ gastrostomy พิเศษเพื่อทดแทนแคลอรีที่หายไป พยายาม จำกัด การบริโภคผลิตภัณฑ์เหล่านั้นที่มีกรด phytic เป็นจำนวนมาก (นมวัว) ทารกที่มีพัฒนาการรุนแรงของโรคตับจะต้องได้รับ cholic, bile และ chenodeoxycholic acid ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการปวดได้ เนื่องจาก docosahexaenoic acid ไม่ได้ถูกสังเคราะห์โดยร่างกายในผู้ป่วยที่มีอาการ Zweveger syndrome แต่ต้องมีการจัดส่งตามเส้นทางของหน่วย

การป้องกัน

การบำรุงรักษาเชิงป้องกันของกลุ่มอาการโรคนั้นขึ้นอยู่กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมของครอบครัวหนุ่มสาวรวมถึงการดำเนินการต่างๆของการวินิจฉัยก่อนคลอด ถ้าผู้ที่มีโรค peroxisome ถูกตรวจพบในเวลาที่เหมาะสมนี้จะช่วยให้การดำเนินการทุกวิธีการทางการแพทย์ที่จำเป็นที่จะช่วยป้องกันการพัฒนาความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

พยากรณ์

ตามปกติแล้วผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ซินโดรมของ Tseveveger ไม่ได้อาศัยอยู่เป็นเวลานาน ความตายมักเกิดขึ้นหกเดือนหลังคลอด ในบางกรณีทารกสามารถอยู่ได้ถึงหนึ่งปี

[55], [56], [57], [58]