Tricher Collins Syndrome

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะรุนแรงเกิดขึ้นในความผิดปกติของมดลูกในการพัฒนากระดูกและ Tricer Collins syndrome เป็นหนึ่งในสายพันธุ์ของโรคนี้ (TCS) หรือ Mandibulofascial ได้แก่ dysostosis ที่เกี่ยวกับขากรรไกรล่าง.

รหัสของโรคตาม ICD 10: ชั้น XVII (ความพิการผิดปกติ แต่กำเนิดการเปลี่ยนรูปและความผิดปกติของโครโมโซม), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis.

ระบาดวิทยา

ความชุกของโรค Tricher Collins อยู่ในช่วงของกรณีหนึ่งสำหรับทารกแรกเกิด 25-50 พันตัวของทั้งสองเพศ (แม้ว่าแพทย์อังกฤษจะทราบว่าพยาธิวิทยาได้รับการตรวจพบในเด็กทารกคนหนึ่งตั้งแต่ 10-15 พันราย)

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุ ของ Tricher Collins Syndrome

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุวิทยาอังกฤษที่โดดเด่น Edward Tricher Collins ผู้บรรยายลักษณะสำคัญของพยาธิวิทยามานานกว่าหนึ่งร้อยปีก่อน อย่างไรก็ตามแพทย์ยุโรปมักจะเรียกชนิดของความผิดปกติของกระดูกใบหน้าและโรคขากรรไกรหรือดาวน์ซินโดร Franceschetti นี้ - บนพื้นฐานของการวิจัยที่กว้างขวางของจักษุแพทย์ชาวสวิสอดอล์ฟ Franceschetti ใครเป็นคนบัญญัติคำว่า "mandibulofastsialny dysostosis" ในช่วงกลางของศตวรรษที่ผ่านมา ชุมชนทางการแพทย์ยังใช้ชื่อ - Franceschetti-Collins syndrome

สาเหตุ Treacher คอลลินซินโดรม - การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 (สถานที 5q31.3-33.3 โครโมโซม) ซึ่งเข้ารหัส phosphoprotein คลีโอที่รับผิดชอบในการก่อตัวของส่วนศีรษะและใบหน้าของตัวอ่อนมนุษย์ อันเป็นผลมาจากการลดลงของปริมาณโปรตีนที่ลดลงก่อนวัยนี้การทำงานของ biogenesis และ rRNA จะหยุดชะงัก ตาม geneticists จีโนมมนุษย์โครงการวิจัยกระบวนการเหล่านี้นำไปสู่การลดการแพร่กระจายของเซลล์ตัวอ่อนยอดประสาท - ลูกกลิ้งพร้อมท่อเส้นประสาทซึ่งในหลักสูตรของการพัฒนาของตัวอ่อนเข้าไปปิดหลอดประสาท

การก่อตัวของส่วนด้านหน้าของเนื้อเยื่อกะโหลกศีรษะเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงและแตกต่างของเซลล์บน (หัว) ส่วนหนึ่งของประสาทยอดที่จะย้ายไปตามท่อประสาทไป branchial ครั้งแรกและครั้งที่สองโค้งตัวอ่อน และการขาดดุลของเซลล์เหล่านี้ทำให้เกิดความพิกลพิการของกระโหลกศีรษะ ช่วงเวลาที่สำคัญของการเกิดความผิดปกติเกิดขึ้นจาก 18 ถึง 28 วันหลังจากการปฏิสนธิ เมื่อเสร็จสิ้นการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทยอด (ในสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์) จะเกิดขึ้นเกือบทุกเนื้อเยื่อ mesenchymal หลวมในหน้าซึ่งต่อมา (5-8 สัปดาห์) ความแตกต่างในเนื้อเยื่อโครงกระดูกและเกี่ยวพันของทุกส่วนของใบหน้า, ลำคอลำคอหู (รวมถึง ภายใน) และฟันในอนาคต

[5], [6], [7], [8]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรค Treacher คอลลินมักจะทำงานในครอบครัวและความผิดปกติคือการสืบทอดในหลักการ autosomal เด่นแม้ว่าจะมีกรณีของการ autosomal ข้อบกพร่องเกียร์ถอย (กลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง POLR1C และ POLR1D) คาดเดาไม่ได้มากที่สุดใน dysostosis ใบหน้าคือว่าการกลายพันธุ์ที่มีการสืบทอดโดยเฉพาะเด็กใน 40-48% ของกรณี นั่นคือ 52-60% ของผู้ป่วยที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Treacher คอลลินที่ไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในครอบครัวและเชื่อว่ามีพยาธิสภาพเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนประปรายเดอโนโว ส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ใหม่เป็นผลของผลกระทบจากการทำให้เกิดมะเร็งในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์

ในบรรดาสาเหตุของโรคนี้ผู้เชี่ยวชาญ teratogenic เรียกปริมาณสูงของเอทานอล (เอธิลแอลกอฮอล์), รังสี, ควันบุหรี่ tsitomegavirus และ toxoplasmosis เช่นเดียวกับสารเคมีกำจัดวัชพืช glyphosate (Raundal, Glifor ทอร์นาโดและอื่น ๆ .) และรายชื่อของปัจจัย iatrogenic มีการเตรียมการจาก seborrhea และสิวที่มีกรด 13 CIS-retinoic (Isotretinoin, Accutane); ยาปฏิชีวนะ Phenytoin (Dilantin, Epanutin); ยาจิตเวช Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

อาการ ของ Tricher Collins Syndrome

ส่วนใหญ่อาการทางคลินิกของ dysostosis mandibulofascial และระดับของความรุนแรงของพวกเขาขึ้นอยู่กับลักษณะของการประกาศของการกลายพันธุ์ของยีน และสัญญาณแรกของความผิดปกตินี้ในกรณีส่วนใหญ่จะปรากฏในเด็กทันทีหลังจากที่เขาเกิด: ใบหน้าที่มีอาการของ Tricher Collins มีลักษณะลักษณะ นอกจากนี้ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยามักจะทวิภาคีและสมมาตร

อาการที่เด่นชัดที่สุดของ Tricer Collins syndrome คือ:

• ล้าหลัง (hypoplasia) กระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะ: โหนกแก้มกระบวนการโหนกแก้มของกระดูกหน้าผาก, แผ่น pterygoid ด้านข้างรูจมูก epiphyses กระดูกขากรรไกรล่างยื่นออกมาและ (Condyles);
• ความคั่งแค้นของกระดูกขากรรไกรล่าง (micrognathia) และทวารหนักมากกว่าปกติมุมของขากรรไกรล่าง
• จมูกมีขนาดปกติ แต่ดูเหมือนว่าดีเพราะ hypoplasia ของซุ้ม superciliary และด้อยพัฒนาหรือขาด arches ซอมบี้ในภูมิภาคของวัด;
• รอยบากตาลดลงนั่นคือรอยบากของตาผิดปกติโดยที่มุมด้านนอกลดลง
• ข้อบกพร่องของเปลือกตาล่าง (coloboma) และการขาดขนตาบางส่วน
• หูรูปผิดปกติที่มีช่วงเบี่ยงเบนกว้างถึงตำแหน่งของพวกเขาในมุมของขากรรไกรล่างที่ขาดของกลีบ, ตาบอดระหว่างหูแพะและมุมปาก ฯลฯ
• การหดตัวหรือการติดเชื้อ (atresia) ของคลองหูชั้นนอกและความผิดปกติของกระดูกของหูชั้นกลาง
• การขาดหรือ hypoplasia ของต่อมน้ำลายต่อครรภ์
• คอหอย hypoplasia (ลดหลอดลมและระบบทางเดินหายใจ);
• (หมาป่าปาก) เช่นเดียวกับการขาด, การทำให้สั้นลงหรือไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ของเพดานอ่อน

ความผิดปกติทางกายวิภาคดังกล่าวในทุกกรณีมีภาวะแทรกซ้อน เหล่านี้คือความบกพร่องทางการได้ยินในรูปแบบของการสูญเสียการได้ยินที่เป็นตัวนำ (เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า) หรือหูหนวกรวม วิสัยทัศน์บกพร่องเนื่องจากการสร้างดวงตาที่ไม่เหมาะสม ข้อบกพร่องของเพดานทำให้เกิดปัญหากับการให้อาหารและการกลืน มีการกรามที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดของ occlusion ของฟัน (กัดไม่ถูกต้อง) ซึ่งในที่สุดก็ทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยวและ articulation พยาธิสภาพของเพดานอ่อนอธิบายเสียงจมูก

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของความผิดปกติ craniofacial ในซินโดรม Treacher คอลลินที่ประจักษ์ในความจริงที่ว่าที่เกิดความสามารถทางปัญญาของเขาปกติ แต่เพราะได้ยินข้อบกพร่องและความผิดปกติอื่น ๆ ที่ทำเครื่องหมายปัญญาอ่อนรอง

นอกจากนี้เด็กที่มีข้อบกพร่องดังกล่าวจะตระหนักถึงความด้อยและความทุกข์ทรมานซึ่งส่งผลเสียต่อระบบประสาทและจิตใจของพวกเขา

[15], [16], [17]

การวินิจฉัย ของ Tricher Collins Syndrome

การวินิจฉัยโรค Tricher Collins หลังคลอดเป็นไปตามอาการทางคลินิก dysostosis Maxillofacial สามารถกำหนดได้อย่างง่ายดายด้วยการแสดงออกที่สมบูรณ์ของโรค แต่เมื่อมีอาการน้อยที่สุดของพยาธิวิทยาปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับการกำหนดของการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

ในกรณีนี้ต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษเพื่อประเมินการทำงานทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มีผลต่อการหายใจ (เนื่องจากมีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ) นอกจากนี้ยังมีการประเมินและตรวจสอบประสิทธิภาพการให้อาหารและความอิ่มตัวของเฮโมโกลบินกับออกซิเจน

ในอนาคต - ในวันที่ 5-6 หลังจากคลอด - จำเป็นที่จะต้องตรวจสอบระดับความเสียหายที่เกิดขึ้นกับการได้ยินด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางด้าน audiological ซึ่งควรจะดำเนินการในโรงพยาบาลคลอดบุตร

การตรวจสอบจะทำในระหว่างที่การวินิจฉัยเครื่องมือจะดำเนินการโดย fluoroscopy ของ dysmorphology ใบหน้ากะโหลกศีรษะ; pantomography (panoramic x-ray ของกระดูกโครงสร้างของกะโหลกศีรษะใบหน้า); การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์กะโหลกศีรษะเต็มรูปแบบในการคาดการณ์ต่างๆ CT หรือ MRI ของสมองเพื่อตรวจสอบสภาพของช่องหูฟังภายใน

เร็วที่สุด - ก่อนคลอด - การวินิจฉัยความผิดปกติ craniofacial ในการปรากฏตัวของโรค Treacher คอลลินประวัติครอบครัวเป็นไปได้โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ที่ 10-11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (ขั้นตอนจะคุกคามความล้มเหลวและการติดเชื้อในมดลูก)

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเลือดของสมาชิกในครอบครัว ในช่วง 16-17 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์การวิเคราะห์น้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำช่องท้อง) ในช่วง 18-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จะมีการตรวจร่างกายและถ่ายเลือดจากหลอดเลือดในรก

แต่บ่อยที่สุดในการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคนี้ทารกในครรภ์ใช้อัลตราซาวนด์ (ที่ 20-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)

[18], [19]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ใช้วิธีการเดียวกันเมื่อมีความจำเป็นการวินิจฉัยที่แตกต่างกันในการรับรู้อาการ Treacher คอลลินออกเสียงเบา ๆ และแตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีมา แต่กำเนิดของกระดูก craniofacial โดยเฉพาะอย่างยิ่ง: อาการ Apert, Crouzon, Nagera ปีเตอร์ส-Hevelsa, hellerman-Staefa เช่นเดียวกับ กับ microsomia hemifacial (ซินโดรม Goldenhar) hypertelorism ต้นเย็บปรุกะโหลกศีรษะ (craniostenosis) หรือการละเมิดฟิวชั่นของกระดูกใบหน้า (craniosynostosis)

[20], [21]

การรักษา ของ Tricher Collins Syndrome

เช่นเดียวกับในทุกกรณีของข้อบกพร่องที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมการรักษา Tricer Collins syndrome ในรูปแบบที่รุนแรงคือการลดทอนเพียงอย่างเดียวเนื่องจากไม่มีวิธีการบำบัดสำหรับโรคดังกล่าว สเปกตรัมและระดับของการเสียรูปในกลุ่มอาการนี้มีมากและลักษณะและความรุนแรงของการแทรกแซงทางการแพทย์ก็มีหลากหลายทางเลือก

เครื่องช่วยฟังถูกนำมาใช้ในการแก้ไขและปรับปรุงการได้ยินเพื่อปรับปรุงชั้นเรียนการพูดกับนักบำบัดการพูด

จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดในผู้ที่มีอาการทางเดินหายใจ (tracheostomy) และกล่องเสียง (gastrostomy for feeding) ในกรณีที่จำเป็นต้องมีการแก้ไขช่องปาก

การดำเนินการเพื่อยืดอายุกรามล่างจะดำเนินการเมื่ออายุ 2-3 ปีขึ้นไป การฟื้นฟูเนื้อเยื่ออ่อนรวมถึงการแก้ไขบริเวณโคนตาล่างและ plasty ของ auricles

การป้องกัน

Treacher คอลลินซินโดรมการป้องกันเป็นเยี่ยมพ่อแม่คาดหวังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวของโรคเมื่อมีคำถามเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์นั่นเอง - ในการสั่งซื้อเพื่อหลีกเลี่ยงเด็กที่มีความผิดปกติ craniofacial

[22], [23], [24]

พยากรณ์

สิ่งที่สามารถคาดการณ์ได้สำหรับพยาธิวิทยานี้? ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติและความรุนแรงของอาการ กลุ่มอาการ Tricker Collins เป็นโรคที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต

[25]