โรคคอสั้น

ทางการแพทย์รู้จักโรคหายากชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโรคคอสั้นหรือโรคคลิปเพล-เฟิล

บทความนี้จะทำให้คุณเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้และตอบคำถามต่างๆ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ โรคคอสั้น

แพทย์กล่าวว่าสาเหตุของโรคคอสั้นที่ได้รับการพิสูจน์แล้วในปัจจุบันคือ:

1. ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 8, 5 และ/หรือ 12) ที่ทารกได้รับขณะยังอยู่ในครรภ์ พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ การแพทย์แบ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคคอสั้นออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (พบได้บ่อยกว่า) และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
2. การบาดเจ็บของไขสันหลัง
3. การบาดเจ็บจากการคลอดลูก

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคคอสั้นมีชื่อทางการแพทย์อีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการคลิปเพล-เฟิล สาเหตุหลักของโรคนี้คือการที่กระดูกสันหลังส่วนคอและ/หรือกระดูกสันหลังส่วนอกส่วนบนเชื่อมติดกันอย่างผิดปกติ

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

อาการ โรคคอสั้น

กลุ่มอาการ Klippel-Feil สามารถรับรู้ได้ง่ายแม้แต่กับผู้ที่ไม่เคยได้รับยามาก่อน อาการของโรคคอสั้นมีดังนี้:

1. คอผิดรูป
2. การเคลื่อนไหวมีการจำกัด
3. เมื่อมองดู ศีรษะจะเติบโตโดยตรงจากไหล่ (brevicollis)
4. ขอบล่างของจุดเริ่มต้นของแนวผมบนศีรษะ

อาการอื่นๆ ที่หายากอาจสังเกตได้:

1. ความไม่สมมาตรของใบหน้า
2. กระดูกสันหลังคด
3. ผิวหนังบริเวณคอมีริ้วรอย
4. การสูญเสียการได้ยิน
5. เพดานโหว่ (“เพดานโหว่”)
6. กล้ามเนื้อลดน้อยลง
7. ภาวะกล้ามเนื้อบริเวณคอ-ท้ายทอยตึงเกินไป
8. กระดูกสะบักมีตำแหน่งสูงกว่าปกติ
9. อัมพาตกล้ามเนื้อทั้งหมดหรือบางส่วน
10. ความโค้งของคอ
11. อาการปวดบริเวณกระดูกสันหลังส่วนคอ
12. มีรอยพับเป็นรูปปีกที่คอ
13. โรคทางจิตและประสาท (โรคนอนไม่หลับ)

การสังเกตสัญญาณแรกของความผิดปกตินั้นไม่ใช่เรื่องยาก เมื่อมองดูจะพบว่าไม่มีคอ แก้ม "นอน" อยู่บนไหล่เพียงอย่างเดียว มักเกิดร่วมกับโรคสเปรงเกล

ในระหว่างหรือหลังคลอดบุตร สูติแพทย์-นรีแพทย์ผู้ทำคลอดหรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดที่ตรวจทารก สามารถรับรู้ได้ทันทีว่าทารกแรกเกิดมีภาวะคอสั้น

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของความบกพร่องนี้อาจส่งผลให้เนื้อเยื่อกระดูกในบริเวณคอถูกทำลาย ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง เกิดการกดทับหรือความเสียหายต่อรากประสาทและหลอดเลือด ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทต่างๆ และทำให้เซลล์สมองขาดออกซิเจน ผลที่ตามมาของอาการคอสั้นอาจแสดงออกมาในรูปแบบของการมองเห็นที่ลดลงหรือการได้ยินที่บกพร่อง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคคอสั้น ได้แก่:

1. กระดูกสันหลังคด
2. หูหนวก
3. ปัญหาทางจักษุวิทยา
4. ความผิดปกติในการพัฒนาของแขนขาส่วนล่างและส่วนบน ได้แก่ ความผิดปกติของเท้า ไม่มีกระดูกอัลนา การพัฒนาของกระดูกนิ้วมือเพิ่มเติม และอื่นๆ
5. ความผิดปกติของอวัยวะภายในที่อาจนำไปสู่การเสียชีวิตได้ เช่น โรคหัวใจ โรคไตและ/หรือโรคตับ
6. ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลาย

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การวินิจฉัย โรคคอสั้น

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดสามารถสงสัยการมีอยู่ของความผิดปกติได้ตั้งแต่การตรวจร่างกายครั้งแรกของทารกแรกเกิด การวินิจฉัยโรคคอสั้นเกี่ยวข้องกับการดำเนินการและวิเคราะห์ผลลัพธ์ของมาตรการต่างๆ ดังนี้

1. การระบุประวัติของโรคว่ามีใครในครอบครัวมีความผิดปกติคล้ายกันหรือไม่
2. การตรวจโดยแพทย์ระบบประสาท: พบว่าคอโค้งงอในระดับความสามารถในการเคลื่อนไหว และวิเคราะห์อาการอื่น ๆ
3. การวิจัยทางพันธุกรรม
4. สามารถปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์หรือศัลยแพทย์ประสาทได้

การวินิจฉัยเครื่องมือ

เพื่อสร้างภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์ของการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของผู้ป่วย จึงมีการดำเนินการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ซึ่งรวมถึง:

1. เอกซเรย์ของกระดูกสันหลังส่วนคอและส่วนอกส่วนบนในท่าตั้งตรง
2. เอกซเรย์บริเวณเดียวกัน แต่คอโค้งงอและโค้งมากที่สุด (spondylography)
3. การอัลตราซาวด์อวัยวะภายใน:
   • หัวใจ - อาจมีความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจ
   • ไต – อวัยวะคู่หนึ่งอาจไม่มี
4. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

แพทย์จะทำการวินิจฉัยแยกโรคที่เกิดจากความผิดปกติ โดยตัดโรคที่มีอาการเช่นคอสั้นแต่ไม่ปรากฎในภาพทางคลินิกออกไป รวมถึงผลการตรวจและการศึกษาต่างๆ

โรค Klippel-Feil มีความแตกต่างจากโรคดังต่อไปนี้:

1. ภาวะกระดูกสันหลังส่วนคอเชื่อมติดกัน 2 ชิ้นหรือมากกว่า
2. กระดูกสันหลังส่วนคอมีขนาดเล็กตามหลักกายวิภาค
3. การไม่มีกระดูกสันหลังส่วนคอ 1 ชิ้นหรือมากกว่า
4. การผสมผสานรูปแบบคุณสมบัติต่างๆ

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การรักษา โรคคอสั้น

โดยทั่วไปแล้วอาการคอสั้นมักได้รับการรักษาโดยแพทย์กระดูก เมื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพัฒนาการของกระดูกสันหลังส่วนคอ วิธีการรักษาที่ไม่ผ่าตัดจะไม่ได้ผล แต่การรักษาที่ซับซ้อนยังคงรวมถึง:

1. เพื่อบรรเทาอาการปวด จึงมีการจ่ายยาตัวหนึ่งที่มีคุณสมบัติในการระงับปวด
2. การรักษาด้วยยาตามอาการ
3. การออกกำลังกายกายภาพบำบัดที่ช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวในบริเวณกระดูกสันหลังที่ได้รับผลกระทบของกล้ามเนื้อและเพิ่มโทนของกล้ามเนื้อ
4. นวด.
5. การสวมปลอกคอพิเศษ (Schanz collar) เพื่อป้องกันหรือแก้ไข
6. กระบวนการกายภาพบำบัด (อิเล็กโตรโฟเรซิส, การให้ความร้อนด้วยพาราฟิน)

อย่างไรก็ตาม วิธีการหลักและได้ผลที่สุดในการรักษาอาการคอสั้นคือการผ่าตัด แพทย์ผ่าตัดมีวิธีการแก้ไขความผิดปกติ - กระดูกคอยื่นออกมาตามคำบอกเล่าของโบโนลา

หัวใจสำคัญของการรักษาอาการคอสั้นคือการป้องกันการทำลายกระดูกสันหลังส่วนคอและการเกิดโรคแทรกซ้อนอื่นๆ ในร่างกายมนุษย์ ซึ่งบางครั้งอาจไม่สามารถรักษาให้หายได้

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

การกำหนดให้กายภาพบำบัดไม่สามารถกำจัดอาการคอสั้นของผู้ป่วยได้อย่างแน่นอน แต่จะช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นและกระตุ้นการไหลเวียนโลหิตในบริเวณนี้ การแยกด้วยไฟฟ้าจะมีผลกระตุ้นระบบประสาทและของเหลวในร่างกายต่อบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

สาระสำคัญของขั้นตอนนี้คือการนำไอออนของยาที่ชุบด้วยแผ่นอิเล็กโทรดเข้าสู่บริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกายโดยใช้กระแสไฟฟ้าขนาดเล็ก เมื่อยาเข้าสู่เซลล์แต่ละเซลล์ ยาจะเริ่มส่งผลต่อกระบวนการทางชีวเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกาย การบรรเทาอาการปวด การอักเสบ และความตึงของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับกลุ่มเภสัชวิทยาที่ยานั้นอยู่ในนั้น

การประคบพาราฟินจะทำให้บริเวณคออุ่นขึ้น กระตุ้นการไหลเวียนของโลหิต ซึ่งช่วยปรับปรุงการเผาผลาญในโครงสร้างของสมอง การประคบดังกล่าวตามที่แพทย์สั่งยังสามารถทำได้ที่บ้านอีกด้วย

1. ทำแม่แบบจากผ้าเคลือบน้ำมันสำหรับทาพาราฟินร้อน ควรคลุมบริเวณคอและคอ
2. อุ่นถาดอบในเตาอบ นำถาดออกแล้ววางแม่แบบบนพื้นผิว
3. นำพาราฟินไปอุ่นในภาชนะในอ่างน้ำแล้วทาลงบนลวดลายที่เตรียมไว้ วางปลอกคอพาราฟินที่ได้บนคอและบริเวณปลอกคอของผู้ป่วย แล้วคลุมด้วยผ้าพันคอหรือผ้าห่มขนสัตว์
4. ขั้นตอนการรักษาใช้เวลาประมาณครึ่งชั่วโมงถึงหนึ่งชั่วโมง ขึ้นอยู่กับคำแนะนำของแพทย์

การรักษาด้วยการผ่าตัด

วิธีการหลักและมีประสิทธิผลมากที่สุดในการแก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาคของกระดูกสันหลังส่วนคอคือการรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับโรคคอสั้น - การผ่าตัดสร้างคอใหม่ตามคำกล่าวของ Bonola

การผ่าตัดนี้ ศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัดเอาซี่โครงที่ 1-4 ออก และในบางกรณีก็อาจตัดเยื่อหุ้มกระดูกออกด้วย การผ่าตัดจะทำภายใต้การดมยาสลบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการกรีดบริเวณรอบกระดูกสันหลังระหว่างขอบด้านในของกระดูกสะบักกับกระดูกสันหลังส่วนสันหลัง จากนั้นจึงตัดกล้ามเนื้อรอมบอยด์และทราพีเซียสออกจากด้านข้างของกระดูกสะบัก จากนั้นจึงตัดซี่โครงส่วนบนที่ 1-4 ออก ขั้นแรก ให้ทำการผ่าตัดที่ด้านหนึ่งของกระดูกสันหลังก่อน จากนั้นจึงผ่าตัดที่อีกด้านหนึ่ง

บริเวณที่ผ่าตัดจะถูกวางไว้ในแผ่นพลาสเตอร์เพื่อพักฟื้น เมื่อการรักษาคืบหน้าขึ้น แผ่นพลาสเตอร์จะถูกแทนที่ด้วยปลอกพิเศษซึ่งเป็นที่รองศีรษะ

การป้องกัน

การป้องกันโรคคอสั้นนั้นเป็นไปไม่ได้เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คำแนะนำเดียวที่แพทย์สามารถให้ได้ - หากมีญาติในครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคนี้ - คือ การตรวจร่างกายและทางพันธุกรรมของคู่สามีภรรยาที่วางแผนจะมีลูก วิธีนี้จะช่วยให้คุณประเมินระดับความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรค Klippel-Feil ได้ล่วงหน้า

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

พยากรณ์

หากอาการคอสั้นไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติของอวัยวะภายใน การพยากรณ์โรคก็ถือว่าดี แต่หากการเปลี่ยนแปลงส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกาย สภาพร่างกายของผู้ป่วยจะดีขึ้นตามความรุนแรงของโรคร่วมด้วย

[ 34 ], [ 35 ]