อาการเสียงร้องของแมว

โรค Cri du chat (บางครั้งเรียกว่าโรค Lejeune) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเด็กจะร้องเสียงคล้ายแมวร้อง โรคนี้ถือเป็นพยาธิสภาพของโครโมโซม เนื่องจากเกิดจากการขาดข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนที่อยู่ในแขน p ของโครโมโซมหมายเลข 5 โรคนี้ตรวจพบในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 45,000-50,000 คน โรคนี้มักเกิดขึ้นกับเด็กผู้หญิงมากกว่า โดยมีอัตราส่วนประมาณ 4 ต่อ 3

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ อาการเสียงร้องของแมว

แหล่งที่มาของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Lejeune อาจเกิดจากปัจจัยหลายประการที่ส่งผลเสียต่อระบบสืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือไข่ที่ได้รับการผสมพันธุ์ซึ่งอยู่ในกระบวนการแบ่งตัวพร้อมการสร้างไซโกตในเวลาต่อมา สาเหตุหลักของการกลายพันธุ์ ได้แก่:

• พันธุกรรม หากมีบุตรในครอบครัวที่มีโรคนี้ โอกาสที่บุตรคนที่สองจะเกิดด้วยโรคเดียวกันก็มีสูง
• เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เป็นอันตรายต่อสุขภาพของทารกในครรภ์และเซลล์สืบพันธุ์ของแม่
• การสูบบุหรี่;
• ยาเสพติด มีผลทำลายระบบพันธุกรรมทั้งหมด
• การได้รับรังสีไอออไนซ์
• ยาหรือสารเคมีที่มีฤทธิ์รุนแรงที่หญิงตั้งครรภ์รับประทานในช่วงไตรมาสที่ 1

ประเภทการกลายพันธุ์ในกลุ่มอาการ Cri du chat

ทางพันธุกรรม โรคนี้อธิบายได้ด้วยภาวะโมโนโซมีบางส่วน การเกิดโรคนี้เกี่ยวข้องกับการเรียงตัวของโครโมโซม ซึ่งระหว่างนั้นแขน p ของโครโมโซมหมายเลข 5 ซึ่งมีสารพันธุกรรมประมาณ 6% จะสูญเสียไปตั้งแต่ 1/3 ถึงครึ่งหนึ่ง ภาพทางคลินิกของโรคไม่ได้ได้รับผลกระทบจากขนาดของส่วนที่หายไป แต่ได้รับผลกระทบจากชิ้นส่วนที่สูญเสียไป

กลไกการเกิดโรค

โรค Cri du Chat เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน p-arm ของโครโมโซม 5 ซึ่งโดยปกติจะเกิดขึ้นจากการแบ่งตัว หรือในบางกรณีเกิดจากการเคลื่อนย้าย

[ 4 ]

อาการ อาการเสียงร้องของแมว

อาการหลักๆ ของโรค Cri Du Chat ได้แก่:

• เสียงร้องเฉพาะของผู้ป่วยคล้ายกับเสียงแมวร้อง อาการนี้เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่ากล่องเสียงของเด็กป่วยมีลักษณะบางอย่าง เช่น มีกระดูกอ่อนบาง ไม่เจริญเติบโตเต็มที่ และค่อนข้างแคบ ในเด็กประมาณหนึ่งในสาม ลักษณะนี้จะหายไปก่อนอายุ 2 ขวบ และในเด็กที่เหลือ ลักษณะนี้จะคงอยู่ตลอดชีวิต

• ทารกที่คลอดครบกำหนดจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ (น้อยกว่า 2.5 กก.)
• ปัญหาในการกลืนและดูด
• มีการหลั่งน้ำลายมาก
• ใบหน้ามีรูปร่างโค้งมนคล้ายพระจันทร์ (ลักษณะนี้อาจหายไปตามอายุ)
• ดวงตากว้างและเอียง มุมด้านนอกห้อยลงมา และใกล้มุมด้านในมีรอยพับเล็กๆ (epicanthus)
• สันจมูกแบนและจมูกกว้าง
• หูตั้งต่ำ;
• กะโหลกศีรษะและสมองมีขนาดเล็ก และมีส่วนยื่นด้านหน้าที่เห็นได้ชัดมาก อาการนี้จะยิ่งเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
• ขากรรไกรล่างเล็ก;
• คอสั้นและมีรอยพับของผิวหนัง
• พัฒนาการทางจิตใจของเด็กจะล่าช้า และทักษะทางร่างกายและการพูดก็จะพัฒนาล่าช้าตามไปด้วย
• พฤติกรรมดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะบางประการ เช่น มีพฤติกรรมสมาธิสั้น ก้าวร้าวโดยไม่มีแรงจูงใจ มีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ และมีอาการฮิสทีเรีย
• ท้องผูกบ่อยๆ;
• ความตึงตัวของกล้ามเนื้อในร่างกายผู้ป่วยลดลง
• ความผิดปกติของหัวใจ (ความผิดปกติในโครงสร้างของผนังหัวใจ (ระหว่างโพรงหัวใจหรือระหว่างห้องบน), ความผิดปกติของหัวใจสีน้ำเงิน)

รูปแบบ

มีการกลายพันธุ์หลายประเภทที่ส่งผลต่อการพัฒนาของโรค:

• แขนขาสั้นหายไปโดยสิ้นเชิง ซึ่งเป็นอาการผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด (และรุนแรงที่สุด) เมื่อแขนขาดไปทั้งหมด ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดบนโครโมโซมที่ 5 ประมาณ ¼ จะหายไป นอกจากยีนแล้ว ส่วนสำคัญบางส่วนของสารพันธุกรรมก็หายไปด้วย ซึ่งเป็นสาเหตุที่ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในร่างกายจึงมีมากขึ้นและร้ายแรงขึ้น
• สังเกตเห็นการสั้นลง - ในกรณีนี้ มีเพียงบางส่วนของวัสดุทางพันธุกรรมที่อยู่ใกล้กับส่วนสุดท้ายของโครโมโซมเท่านั้นที่หายไป หากสิ่งนี้มาพร้อมกับการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมในส่วนที่มียีนสำคัญสำหรับการพัฒนาอยู่ จะเกิดกลุ่มอาการ Lejeune ซึ่งด้วยรูปแบบนี้ ข้อบกพร่องในการพัฒนาของเด็กจะมีน้อยลง เนื่องจากวัสดุทางพันธุกรรมหายไปในปริมาณที่น้อยลง
• โมเสกเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคนี้ ซึ่งพบได้ค่อนข้างน้อย เด็กจะได้รับ DNA ที่ผิดปกติจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ด้วยการกลายพันธุ์ประเภทนี้ จีโนมของไซโกตจึงถูกต้องในตอนแรก โครโมโซมที่ 5 สมบูรณ์ - ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในระหว่างกระบวนการแบ่งโครโมโซม พีอาร์มจะหายไป โดยไม่เกิดการแบ่งระหว่างเซลล์ลูก ดังนั้น เซลล์บางส่วนของร่างกายจึงได้รับจีโนมที่ผิดปกติ ด้วยโรครูปแบบนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะไม่สำคัญ เนื่องจากการแบ่งเซลล์ปกติช่วยชดเชยความบกพร่องของเซลล์ที่เหลือได้ในระดับหนึ่ง ดังนั้น ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงหรือความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพจึงมักไม่พบในเด็กเหล่านี้ แต่ความผิดปกติทางจิตใจอาจยังคงอยู่

• รูปแบบวงแหวน - แขนสองข้าง (สั้นและยาว) ของโครโมโซมหนึ่งอันเชื่อมเข้าด้วยกัน ทำให้โครโมโซมดูเหมือนวงแหวน ในกรณีนี้ โครโมโซมจะเรียงตัวใหม่ในส่วนปลายเล็ก ๆ กลุ่มอาการจะแสดงอาการบางอย่างหากยีนสำคัญหายไป

[ 5 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ในกลุ่มอาการเลอเฌอน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตไม่ใช่จากโรคโดยตรง แต่จากภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ไตหรือหัวใจล้มเหลว และการติดเชื้อต่างๆ

การวินิจฉัย อาการเสียงร้องของแมว

โรคนี้สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้จากลักษณะภายนอกและเสียงร้องเฉพาะของทารก เพื่อชี้แจงการวินิจฉัย จะทำการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์และศึกษาชุดโครโมโซมด้วย การตรวจดังกล่าวสามารถทำได้กับพ่อแม่ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ - ในกรณีที่เคยสังเกตเห็นโรคทางโครโมโซมในครอบครัวมาก่อน

[ 6 ]

การทดสอบ

การวินิจฉัยโรคจะทำการเก็บปัสสาวะและเลือดของทารกแรกเกิดเพื่อวิเคราะห์ทางชีวเคมีและโดยทั่วไป อาการที่บ่งชี้โรคในกรณีนี้ได้แก่ ระดับอัลบูมินในเลือดลดลง และฮีโมโกลบินของตัวอ่อนที่คงอยู่เป็นเวลานาน

[ 7 ]

การวินิจฉัยเครื่องมือ

วิธีการวินิจฉัยโรคด้วยเครื่องมือ:

• การตรวจเอกซเรย์หัวใจ และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เพื่อตรวจหาการมีอยู่ของความผิดปกติของหัวใจ
• การอัลตราซาวนด์หรือเอกซเรย์เพื่อตรวจหาความผิดปกติในการพัฒนาของระบบย่อยอาหาร

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรค Cri du Chat จะต้องถูกแยกความแตกต่างจากโรคทางโครโมโซมอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายกัน ซึ่งได้แก่ โรค Patau, Down หรือ Edwards

การรักษา อาการเสียงร้องของแมว

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Lejeune มีเพียงการบำบัดตามอาการสำหรับพยาธิสภาพที่เกิดจากโรคนี้เท่านั้น

เพื่อกระตุ้นพัฒนาการด้านจิตพลศาสตร์ของเด็ก ควรให้แพทย์ระบบประสาทเด็กมาตรวจติดตามอาการ ซึ่งจะจัดหลักสูตรการนวด การบำบัดด้วยยา การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย และการกายภาพบำบัด นอกจากนี้ เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวยังต้องได้รับความช่วยเหลือจากนักบำบัดการพูด ผู้เชี่ยวชาญด้านความบกพร่องทางการพูด และนักจิตวิทยา

หากทารกมีความผิดปกติของหัวใจ มักต้องได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัด ดังนั้น ผู้ป่วยจะถูกส่งตัวไปพบศัลยแพทย์หัวใจซึ่งจะทำการตรวจ ทำเอคโค่หัวใจ และทำขั้นตอนที่จำเป็นอื่นๆ

หากเด็กมีพยาธิสภาพของทางเดินปัสสาวะ เขาก็จะถูกส่งตัวไปพบแพทย์โรคไตในเด็ก ซึ่งจะกำหนดให้ผู้ป่วยทำการตรวจต่างๆ เช่น การเก็บปัสสาวะและเลือดไปวิเคราะห์ การวินิจฉัยไตด้วยอัลตราซาวนด์ เป็นต้น

การป้องกัน

การป้องกันโรคคือการเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ รวมถึงการกำจัดปัจจัยเชิงลบใดๆ ที่อาจส่งผลต่อร่างกายของพ่อแม่ในอนาคตก่อนตั้งครรภ์ หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรค Lejeune พ่อแม่ของเด็กจะต้องเข้ารับการตรวจไซโตเจเนติกส์เพื่อทดสอบการเรียงตัวของโครโมโซมที่สมดุล

[ 8 ]

พยากรณ์

โรค Cri du chat มีแนวโน้มการรักษาในระยะยาวที่ไม่ดี คุณภาพชีวิตและระยะเวลาที่เป็นโรคนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ ความรุนแรงของโรคพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย และระดับการดูแลทางจิตวิทยา การสอน และการแพทย์ เด็กที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษจะมีคำศัพท์ที่ช่วยให้สามารถสื่อสารในชีวิตประจำวันได้ แต่การพัฒนาทางร่างกายและจิตใจมักจะอยู่ในขอบเขตของวัยก่อนเข้าเรียน