ซินโดรมแมว

โรคกรีดร้องของแมว (บางครั้งเรียกอีกอย่างว่าโรค Lesian's) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเด็ก ๆ ร้องไห้เหมือนเสียงแมว โรคนี้ถือเป็นพยาธิสภาพของโครโมโซมเพราะมันเกิดจากการขาดข้อมูลทางพันธุกรรมของเด็กซึ่งอยู่ใน p- แขนของโครโมโซมหมายเลข 5 โรคนี้ถูกตรวจพบในประมาณ 1 45-50 พันทารกแรกเกิด กลุ่มอาการมักจะพัฒนาในเด็กหญิง - ในอัตราส่วนประมาณ 4k3.

[1], [2], [3]

สาเหตุ แมวกรีดร้องดาวน์ซินโดรม

แหล่งที่มาของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการดาวน์ซินโดรเลอเจินได้กลายเป็นความหลากหลายของปัจจัยที่มีผลเสียต่ออวัยวะสืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือไข่ซึ่งอยู่ในขั้นตอนของการบดตามด้วยการก่อตัวของตัวอ่อนที่ ท่ามกลางสาเหตุหลักของการกลายพันธุ์:

• พันธุกรรม ถ้ามีเด็กในครอบครัวที่มีพยาธิวิทยานี้ความน่าจะเป็นที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยเดียวกันนั้นสูง
• เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เป็นอันตรายต่อสุขภาพของตัวอ่อนและเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา
• สูบบุหรี่
• ยาเสพติด พวกเขามีผลทำลายต่อเครื่องมือทางพันธุกรรมทั้งหมด;
• อยู่ภายใต้อิทธิพลของรังสี
• ยาหรือสารเคมีที่มีฤทธิ์รุนแรงซึ่งหญิงตั้งครรภ์ได้รับในครรภ์ที่ 1

ชนิดของการกลายพันธุ์ใน catcream syndrome

โดยทางพันธุกรรมโรคนี้จะอธิบายโดย monosomy บางส่วน ในระหว่างที่มันสูญเสียจาก 1/3 ไปครึ่งหนึ่งของ p-arm ของโครโมโซม # 5 ซึ่งมีประมาณ 6% ของสารพันธุกรรมทั้งหมด ภาพทางคลินิกของโรคได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่จากขนาดของส่วนที่ขาดหายไป แต่ด้วยส่วนที่หายไป

กลไกการเกิดโรค

พื้นฐานของกลุ่มอาการของแมวกรีดร้องคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นใน p- แขนของโครโมโซมหมายเลข 5 ซึ่งมักจะพัฒนาเนื่องจากการแบ่งหรือในบางกรณีเนื่องจากการโยกย้าย

[4],

อาการ แมวกรีดร้องดาวน์ซินโดรม

ท่ามกลางอาการหลักของโรคหวาดกลัวแผลเป็นคือ:

• เสียงที่เฉพาะเจาะจงของการร้องไห้ป่วยคล้ายกับแมว meowing อาการนี้เกี่ยวข้องกับข้อเท็จจริงที่ว่ากล่องเสียงมีลักษณะเฉพาะบางอย่างในเด็กที่ป่วย - มีกระดูกอ่อนที่หย่อนคล้อยและค่อนข้างแคบ ประมาณหนึ่งในสามของเด็กทุกคนคุณสมบัตินี้จะหายไปจนถึง 2 ปีในขณะที่ส่วนที่เหลือยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต;

• เด็กที่โตเต็มวัยจะมีน้ำหนักตัวน้อย (น้อยกว่า 2.5 กิโลกรัม)
• ปัญหาเกี่ยวกับการกลืนและดูด
• มีการหลั่งน้ำลายที่อุดมสมบูรณ์;
• ใบหน้ามีรูปร่างกลมและกลม (คุณลักษณะนี้อาจหายไปตามอายุ)
• ตาที่เพาะปลูกอย่างแพร่หลายมุมด้านนอกของพวกเขาลดลงและใกล้ภายในมี epicanthus (พับขนาดเล็ก);
• จมูกแบนและจมูกกว้าง
• หูต่ำลดลง;
• กะโหลกศีรษะและสมองมีขนาดเล็กมียื่นออกมาหน้าผากยื่นออกมาอย่างรุนแรง อาการนี้มีเค้าโครงที่คมชัดขึ้นเมื่ออายุ
• ขากรรไกรล่างเล็ก;
• คอสั้นมีรอยพับของผิวบน;
• ความล้าหลังในการพัฒนาจิตใจของเด็กทักษะทางกายภาพและทักษะการพูดยังพัฒนาด้วยความล่าช้า
• พฤติกรรมมีคุณลักษณะบางอย่าง - มีการทำให้กระวนกระวายมากเกินไปการรุกรานที่ไม่ได้รับการกระตุ้นการเคลื่อนไหวที่ซ้ำ ๆ ฮิสทีเรีย
• ท้องผูกบ่อย;
• ลดกล้ามเนื้อของร่างกายผู้ป่วย
• ข้อบกพร่องของหัวใจ (การละเมิดโครงสร้างของพาร์ติชัน (interventricular หรือ interatrial) โรคหัวใจสีน้ำเงิน)

รูปแบบ

มีหลายประเภทของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการพัฒนาของโรค:

• ไหล่สั้นขาดหายไปอย่างสิ้นเชิง - นี่คือตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดของโรค (และที่หนักที่สุด) เมื่อมีการสูญเสียที่สมบูรณ์ของไหล่ประมาณหนึ่งในสี่ของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดจะหายไปในจำนวนโครโมโซม 5 นอกจากพันธุกรรมบางส่วนที่สำคัญของสารพันธุกรรมยังหายไปเนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในร่างกายมีขนาดใหญ่และพวกเขามีตัวละครที่รุนแรงมากขึ้น
• มีการย่อ - ในกรณีนี้เพียงบางส่วนของสารพันธุกรรมที่อยู่ใกล้กับส่วนสุดท้ายของโครโมโซมจะหายไป หากมีการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมในไซต์ที่มียีนสำคัญ ๆ สำหรับการพัฒนาอยู่ Laches S syndrome พัฒนาขึ้น กับตัวแปรของข้อบกพร่องในการพัฒนาของเด็กจะน้อยลงเพราะน้อยของวัสดุทางพันธุกรรมได้หายไป
• โมเสคเป็นรูปแบบอ่อนของโรคซึ่งเป็นที่สังเกตค่อนข้างไม่ค่อย เด็กได้รับดีเอ็นเอจากข้อบกพร่องจากพ่อแม่ของเขา เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ครั้งนี้ยีนในตัวอ่อนนั้นมีความถูกต้องในตอนแรกจำนวนโครโมโซม 5 เต็ม - ความผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนในครรภ์ ในระหว่างการแยกโครโมโซมแขน p- หายไปโดยไม่ผ่านการแบ่งระหว่างลูกสาวเซลล์ ดังนั้นบางส่วนของเซลล์ในร่างกายจึงมีจีโนมที่ด้อยกว่า ด้วยรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของซินโดรมนี้จะไม่มีนัยสำคัญเนื่องจากการแบ่งเซลล์ปกติบางส่วนจะชดเชยความบกพร่องของคนอื่น ๆ ดังนั้นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รุนแรงหรือความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพของเด็กเหล่านี้มักจะไม่ได้เกิดขึ้น แต่ที่นี่ความผิดปกติทางจิตยังคงสามารถนำเสนอ

• รูปร่างของวงแหวน - ไหล่ทั้งสองข้าง (สั้นและยาว) ของโครโมโซมที่ติดกันซึ่งทำให้โครโมโซมมีลักษณะเป็นวงแหวน ในกรณีนี้การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมจะเกิดขึ้นในบริเวณเทอร์มินัลขนาดเล็ก ดาวน์ซินโดรมเป็นที่ประจักษ์โดยอาการใด ๆ หากยีนที่สำคัญหายไป

[5]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผู้ป่วยไม่ตายจากโรคตัวเอง แต่จากภาวะแทรกซ้อน - ไตวายหรือหัวใจล้มเหลวการติดเชื้อต่างๆ

การวินิจฉัย แมวกรีดร้องดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคสามารถทำได้แล้วตามลักษณะที่ปรากฏของเด็กและการร้องไห้ที่เฉพาะเจาะจงของเขา เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยการวิเคราะห์ทาง cytogenetic จะดำเนินการเช่นเดียวกับชุดของโครโมโซม การตรวจสอบที่คล้ายคลึงกันสามารถทำได้ที่พ่อแม่ที่วางแผนจะมีความคิด - ในกรณีเหล่านี้หากสกุลก่อนหน้านี้มีโรคเกี่ยวกับโครโมโซม

[6]

วิเคราะห์

เพื่อวินิจฉัยโรคเด็กทารกแรกเกิดจะใช้ปัสสาวะและเลือดเพื่อการวิเคราะห์ทั่วไปและทางชีวเคมี ลักษณะเฉพาะของโรคในกรณีนี้จะเป็นสัญญาณเช่นการลดลงของค่า albumin ในเลือดรวมทั้งฮีโมโกลบินตัวอ่อนระยะยาว

[7]

การวินิจฉัยด้วยมือ

วิธีการวินิจฉัยโรค:

• นอกจากนี้ยังมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ - เพื่อตรวจหาภาวะบกพร่องของหัวใจ
• ขั้นตอนคืออัลตราซาวด์หรือเอ็กซเรย์เพื่อตรวจหาความผิดปกติในการพัฒนาระบบทางเดินอาหาร

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการของแมวกรีดร้องควรจะแตกต่างกับพยาธิสภาพของโครโมโซมอื่น ๆ ที่มีอาการคล้าย ๆ กันนั่นคือกลุ่มอาการของโรค Patau Down หรือ Edwards

การรักษา แมวกรีดร้องดาวน์ซินโดรม

Lesian's syndrome ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงมีเพียงการรักษาด้วยอาการของ pathologies ที่เป็นผลมาจากโรคนี้เท่านั้น

เพื่อกระตุ้นพัฒนาการด้านจิตวิทยาของเด็กควรสังเกตในนักประสาทวิทยาเด็กซึ่งจะทำการนวดการบำบัดด้วยยาการออกกำลังกายและการบำบัดทางกายภาพ นอกจากนี้เด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ต้องการความช่วยเหลือจากนักบำบัดพูด defectologists และนักจิตวิทยา

หากทารกมีโรคหัวใจเขามักต้องการการแก้ไขด้วยการผ่าตัดดังนั้นผู้ป่วยจะถูกส่งไปยังศัลยแพทย์หัวใจผู้ทำการตรวจหัวใจและการผ่าตัดหัวใจและอื่น ๆ ที่จำเป็น

หากเด็กมีพยาธิวิทยาของระบบทางเดินปัสสาวะเขาจะถูกเรียกตัวไปยังกุมารเวชวิทยาที่มอบหมายให้ผู้ป่วยได้รับการตรวจต่างๆเช่นการใช้ปัสสาวะและเลือดในการวิเคราะห์วินิจฉัยไตผ่านอัลตราซาวนด์เป็นต้น

การป้องกัน

การป้องกันโรคคือการเตรียมพร้อมในการตั้งครรภ์อย่างรอบคอบรวมถึงการยกเว้นก่อนที่จะมีความคิดเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อร่างกายของพ่อแม่ในอนาคตของปัจจัยลบใด ๆ หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคของ Lejeune เขาจะต้องผ่านขั้นตอนการตรวจเซลล์สืบพันธุ์เพื่อทดสอบการขนย้ายโครโมโซมที่มีการจัดสมดุลใหม่

[8]

พยากรณ์

กลุ่มอาการกรีดร้องของแมวมีการพยากรณ์โรคในระยะยาวที่ไม่เอื้ออำนวย คุณภาพชีวิตรวมทั้งระยะเวลาในโรคนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ความรุนแรงของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องและระดับของการดูแลด้านจิตวิทยาการสอนและทางการแพทย์ให้ เด็กที่จบการศึกษาพิเศษมีคำศัพท์ที่ช่วยให้พวกเขาสามารถสื่อสารในระดับครัวเรือนได้ แต่การพัฒนาทางร่างกายและจิตใจมักจะอยู่ในวัยเรียนก่อนวัยเรียน