การวินิจฉัยความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองไตที่มา แต่กำเนิด

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครงสร้าง Intersex ของอวัยวะเพศภายนอกและการขาดการกำหนดโดยการคลำของการศึกษาอัณฑะของโครมามีเพศสัมพันธ์ควรจะบังคับวิธีการตรวจวินิจฉัยหลีกเลี่ยงความผิดพลาดในการกำหนดเพศซินโดรม แต่กำเนิด adrenogenital ในหมู่สาว ๆ

การกำหนดระดับของ 17 ketosteroids (17-KS) ในปัสสาวะหรือ 17 oksiprogesterona เลือด - สิ่งที่สำคัญที่สุดวิธีการวินิจฉัยอาการ adrenogenital แต่กำเนิดปัสสาวะ 17 KS ขับถ่ายและระดับเลือด 17 oksiprogesterona อาจเกินอัตรา 5-10 ครั้งและ บางครั้งมากขึ้น เนื้อหาจากทั้งหมด 17 เอซีเอในปัสสาวะที่ solteryayuschey virilnoe และรูปแบบของโรคที่มีค่าการวินิจฉัย แต่เมื่อรูปร่างโรคความดันโลหิตสูงรวม 17 เอซีเอสยกขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากการส่วน 11 deoxycortisol (Compound «S» Reichstein)

ดัชนีข้อมูลมากที่สุดของความผิดปกติของฮอร์โมนในซินโดรม adrenogenital พิการ แต่กำเนิดระดับ 17 oksiprogesterona และฮอร์โมนเพศชายในเลือด บ่อยครั้งที่ตัวบ่งชี้เหล่านี้มีค่าสูงกว่าเกณฑ์อายุสิบเท่า

วิธีที่มีประสิทธิภาพในการวินิจฉัยความแตกต่างคือการทดสอบกับ dexamethasone ผู้ใหญ่รับประทานยา dexamethasone 2 มิลลิกรัมทุก 6 ชั่วโมงหลังอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมง (รวม 32 เม็ด 0.5 มก.) ก่อนและในวันสุดท้ายจะมีการรวบรวมปัสสาวะทุกวันเพื่อหาเนื้อหาของ 17-CS หรือกำหนดระดับของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด ในคนไข้ที่เป็นโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดการขับถ่ายของ 17-CS ร่วมกับปัสสาวะและระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดบนพื้นหลังของตัวอย่างที่มี dexamethasone ลดลงอย่างมาก ตัวอย่างจะถือว่าเป็นบวกถ้าการขับถ่ายของ 17-CS ลดลงมากกว่า 50% ในเนื้องอก (androsteromas, arrenoblastomas) ระดับของตัวบ่งชี้นี้มักจะไม่ลดลงหรือลดลงเล็กน้อย ตัวอย่างสามารถใช้ร่วมกับยาอื่น ๆ ในกลุ่ม glucocorticoid ได้แก่ cortisone, prednisolone อย่างไรก็ตามการทดสอบกับ dexamethasone เป็นเป้าหมายมากที่สุดเนื่องจากยาขนาดเล็กของยานี้ไม่ช่วยเพิ่มการขับถ่ายของสารในปัสสาวะ (17-CS และ 17-ACS)

ภาพรังสีของแปรงที่มีข้อมือข้อมือในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ adrenogenital แต่กำเนิดแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าที่สำคัญของอายุกระดูกเมื่อเทียบกับความเป็นจริง เมื่อเอกซเรย์หน้าอกในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดแสดงกลายเป็นปูนก่อนวัยอันควรของกระดูกอ่อนกระดูกซี่โครงและแนวโน้มที่จะมีขนาดกะทัดรัดโครงสร้างกระดูกและในบางกรณี - การสะสมของแคลเซียมในเส้นเอ็นกล้ามเนื้อในหู การเกิด retropneumoperitoneum และการหลั่งของยาในท่อช่วยให้สามารถสร้างระดับการเกิด hyperplasia ของต่อมหมวกไตหรือเนื้องอกได้ ในผู้ป่วยที่รักษาไร้เดียงสาในระยะยาวเป็นไปได้ adenomatosis ต่อมหมวกไตซึ่งบางครั้งก็เป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากเนื้องอก (ในกรณีนี้สามารถช่วยให้การทดสอบกับ dexamethasone) Pnevmopelviografiya ในผู้ป่วยเพศหญิงพันธุกรรมเผยมดลูกกำหนดขนาดและรูปร่างของอวัยวะซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและค่าตรวจวินิจฉัยการมีเซ็กซ์กับ virilizing เนื้องอกรังไข่

แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมหมวกไตในเพศหญิงควรจะแตกต่างจากเนื้องอกแอนโดรเจน (androsteroma, arrhenoma) และภาวะกะเทยแท้, เมื่อไม่มีการพัฒนาทางเพศและทางกายภาพก่อนวัยอันควร ในการผลิตเนื้องอกที่ให้แอนโดรเจนการทดสอบกับ dexamethasone ไม่ได้ช่วยลดการขับถ่ายของ 17-CS ในปัสสาวะได้อย่างมีนัยสำคัญ ตัวบ่งชี้นี้โดยปกติจะอยู่ในช่วงปกติลดลงบางครั้ง Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya และช่วยในการระบุเนื้องอกและอนุญาตให้ผู้พิพากษาสถานะของต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน

ในเพศชาย Adenogenital syndrome ควรจะแตกต่างจากเนื้องอกอัณฑะซึ่งไม่ได้มีการพัฒนาทางเพศและร่างกายก่อนวัยอันควร ในการนี้การทดสอบกับ dexamethasone เป็นการตรวจวินิจฉัยที่สำคัญ

ดาวน์ซินโดรมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดก็ควรจะแตกต่างจากโรคที่หายากมาก - ไม่ทราบสาเหตุ virilization พิการ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศภายนอก (IVVNG) ตาม Golubeva IV โรคเป็นรูปแบบทางคลินิกเฉพาะกิจการของกระเทย สาเหตุและสาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่ เป็นที่เชื่อกันว่ามันจะขึ้นอยู่กับรูปแบบที่เป็นเอกลักษณ์ของความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ adrenocortical ตามบรรทัดฐานของฟังก์ชั่น อาการจะคล้ายกับอาการของโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด แต่ IVVNG มีประจำเดือนครั้งแรกที่เกิดขึ้นในเวลาหรือก่อนหน้านี้เล็กน้อยประจำเดือนปกติหน้าอกพัฒนาขับถ่ายปัสสาวะ 17-COP ภายในบรรทัดฐานอายุอายุกระดูกไม่ไปข้างหน้าของหนังสือเดินทาง ผู้ป่วยที่มี IVVNG ไม่จำเป็นต้องใช้ยาที่พวกเขาต้องการเพียง feminizing ผ่าตัดแก้ไขของอวัยวะเพศภายนอก

[1], [2], [3], [4], [5], [6]