ความผิดปกติของจอประสาทตา: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความผิดปกติในการพัฒนาเยื่อหุ้มตาจะตรวจพบได้ทันทีหลังคลอด การเกิดความผิดปรกติเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนความผิดปกติของโครโมโซมการสัมผัสกับปัจจัยภายนอกและภายนอกที่เป็นพิษภายในช่วงเวลาที่คลอดก่อนกำหนด บทบาทสำคัญในการเกิดความผิดปรกติเกิดจากโรคติดเชื้อของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นยาเสพติดสารพิษรังสี ฯลฯ ซึ่งส่งผลต่อทารกในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงที่สุดจะสังเกตได้เมื่อสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ ในบรรดาการติดเชื้อที่พบมากที่สุด ได้แก่ หัดเยอรมัน, toxoplasmosis, ซิฟิลิส, การติดเชื้อ cytomegalovirus, เริมและโรคเอดส์ ยาและสารซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนาความผิดปกติและโรคที่เป็นอวัยวะของม่านตา ได้แก่ thalidomide, cocaine, ethanol (fetal alcohol syndrome).

К ความผิดปกติของจอประสาทตา ได้แก่ coloboma ของจอประสาทตา, aplasia, hypoplasia และ dysplasia ของจอประสาทตา, เผือก, hyperplasia พิการ แต่กำเนิดของเยื่อบุผิวเม็ดสีเส้นใยประสาท myelinated ความผิดปกติของหลอดเลือดพิการ แต่กำเนิดฟาโคมาโตซิส.

coloboma ของเรตินา - ไม่มีม่านตาในพื้นที่ จำกัด มักจะเกี่ยวข้องกับ coliboma ของไอริสและ choroid coloboma ของเรตินาสามารถอยู่ในศูนย์หรือรอบนอกในครึ่งล่างของลูกตา การเกิดขึ้นของมันเกี่ยวข้องกับการปิดช่องว่างของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ มีลักษณะเป็นวงโคจรที่มีลักษณะเป็นรูปวงรีสีขาวหรือมีรูปทรงกลมสีขาวมีขอบใกล้เคียงกับหรือใกล้เคียงกับเส้นประสาทเส้นประสาท ในกรณีที่ม่านตาและ choroid ไม่อยู่บริเวณที่มีแผลเป็น coloboma สามารถใช้ร่วมกับ microphthalmus ความผิดปกติเกี่ยวกับโครงกระดูกและข้อบกพร่องอื่น ๆ.

Dysplasia (จากภาษากรีก. Dis - การละเมิด, plasis - การพัฒนา) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาของเรตินาในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อนแสดงในการละเมิดอัตราส่วนปกติขององค์ประกอบของเซลล์ รูปแบบนี้หมายถึงไม่เรตินาของเรตินา - ความผิดปกติที่ไม่ค่อยสังเกตซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดการ invagination ของถุงแสง dysplasia ม่านตาเป็นลักษณะเฉพาะของ trisomy 13 และ Vocker-Warburg syndrome รวมกับรูปอื่น ๆ ของดวงตา cerebellum เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ.

Albinism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในการก่อตัวของระบบภาพที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการสังเคราะห์เมลานิน.

สำหรับผู้ป่วยที่มีผิวเผือกลักษณะโดยอาตาละเมิดต่างๆของการหักเหรวมกับสายตาเอียงวิสัยทัศน์ลดผิวคล้ำที่ดีของอวัยวะที่ dysplasia ของภูมิภาคสภาพและการละเมิด chiasm แก้วนำแสงที่ ความผิดปกติของการมองเห็นสีและความไวของการส่องสว่างรวมถึงความผิดปกติของ ERG และความไม่สมมาตรระหว่าง interferential ของ VEP สอดคล้องกับความผิดปกติที่อธิบายไว้ Tyrosinase-negative albinism เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ tyrosinase และเมลานินเม็ดสี ผู้ป่วยดังกล่าวมีผมสีขาวและผิวพรรณพวกเขาไม่สามารถทาได้ ไอริสมีน้ำหนักเบาโปร่งแสงได้ง่ายสะท้อนออกจากตาหมากรุกเป็นสีชมพูสดใสและมองเห็นได้จากระยะไกล รูปแบบอื่นของโรคนี้คือ albinism tyrosinase บวกซึ่งในทางตรงกันข้ามความสามารถในการสังเคราะห์เมลานินยังคงอยู่ แต่การสะสมตามปกติจะขาดอยู่ ผิวของผู้ป่วยเหล่านี้เป็นสีเล็กน้อย แต่มีความสามารถในการฟอกหนัง, ผมมีน้ำหนักเบาหรือมีสีเหลือง, การด้อยค่าภาพจะออกเสียงน้อยลง.

การรักษาโรคเผือกไม่ได้อยู่ในปัจจุบัน วิธีที่ดีที่สุดในการช่วยเหลือผู้ป่วยเหล่านี้คือการแก้ไขภาพโดยใช้ตัวกรองแสงเพื่อป้องกันดวงตาจากความเสียหายที่เกิดจากแสงจ้า.

การเกิด hyperplasia ที่เกิดขึ้นเองของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอตาเป็นที่ประจักษ์โดย hyperpigmentation โฟกัส จุดสีที่จัดกลุ่มมีลักษณะคล้ายกับเส้นทางหยาบคาย Foci ของ hyperpigmentation สามารถเดี่ยวและหลาย เรตินารอบตัวไม่มีการเปลี่ยนแปลง Foci ของเม็ดสีไม่ค่อยเพิ่มขึ้นและเป็นมะเร็ง.

เส้นใยประสาทเทียมเรียกว่า anomalies พัฒนาการ ในคู่มือบางพวกเขาอธิบายว่าเป็นความผิดปกติของการพัฒนาจอประสาทตาในคนอื่น ๆ - เส้นประสาทตา.

В  ปกติ   mielinovoe   เส้นใยที่ปกคลุมของเส้นประสาทมักจะสิ้นสุดลงที่ขอบด้านหลังของแผ่นตาข่าย บางครั้งมันขยายออกไปไกลกว่าแผ่นดิสก์ประสาทตาและส่งผ่านไปยังเส้นใยประสาทของเซลล์ประสาทเรตินาของลำดับที่สอง เส้นใยประสาท myelinated ที่มีลักษณะ Ophthalmoscopically มีลักษณะเป็นวงกลมสีขาวที่จัดเรียงวงแหวนซึ่งทำงานจากแผ่นดิสก์เส้นประสาทไปยังขอบด้านนอก เส้นใยเหล่านี้อาจไม่เกี่ยวข้องกับแผ่นดิสก์ประสาทตา โดยปกติเมื่อพวกเขามีอยู่ไม่มีอาการ แต่บางครั้งในด้านการมองเห็นอาจเกิดขึ้น scotoma.

ความผิดปกติของหลอดเลือด แต่กำเนิดประจักษ์เป็นที่มุม grozdevidnoy, hemangiomas ฝอยฮิพเพล-Lindau โรคโคทส์, จอประสาทตาของทารกเกิดก่อนกำหนด, hemangioma โพรงของจอประสาทตา, ข้าวฟ่าง (miliary) โป่งพองม่านตา Leber, telangiectasis parafoveal, hemangioma ฝอยของม่านตาเป็นต้น.

angioma gasted รูปเป็นความผิดปกติด้านเดียวลักษณะอาการ ophthalmoscopic ซึ่งมีการขยายตัวที่สำคัญและความวกวนของหลอดเลือดแดงเส้นเลือดและ arteriovenous shunts การรวมกันของมันกับพยาธิสภาพของหลอดเลือดสมองเรียกว่า "Vaburn-Mason syndrome" ซึ่งในวิสัยทัศน์กลางจะลดลง ตามปกติโรคไม่ก้าวหน้า ไม่ดำเนินการบำบัด.

Coates disease - ความผิดปกติ แต่กำเนิดของหลอดเลือดรวมทั้ง telegalectasia ม่านตา, micro-and macro-aneurysms ซึ่งนำไปสู่การเปล่งปลั่งและในที่สุดก็ไปที่ตาข่าย detachment ผู้เขียนบางคนอ้างถึงโรคโคตส์เป็นโรคหลอดเลือดตีบตัน โรคนี้ยังมีชื่อว่า "retinitis hemorrhagic ภายนอก" โรค Coates เป็นโรคที่เกิดขึ้นเองในวัยเด็กบ่อยขึ้น (90 %) у เด็กชาย.

เงินฝากของของแข็ง exudate ของสีเหลืองสดใสจะพบได้ในพื้นที่ subretinal ในเสาหลังของดวงตา ในช่วงปลายของโรคจะเป็นโรคต้อกระจกต้อหินเนื้องอกชนิด neovascular subatrophy ของลูกตา รูปแบบที่รุนแรงปานกลางแสดงเฉพาะโดย telaegectasia เท่านั้น.

ความแตกต่างจากเนื้องอกและกระบวนการอื่น ๆ ที่สามารถสวมหน้ากากด้วยม่านตาและ exudate exfoliated เช่นเดียวกับจาก retinopathy ของทารกในครรภ์.

จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการทำลายหลอดเลือดผิดปกติเพื่อป้องกันการเกิดสารพิษ: การถ่ายภาพด้วยแสงเลเซอร์และการรักษาด้วยความเย็น.

ด้วยการปลดปล่อยของเรตินาโดยทั่วไปการผ่าตัดรักษาจะแนะนำให้เลือก.

Fakomatozy ประกอบกับความพิการ แต่กำเนิด พวกเขามีลักษณะเฉพาะและปรากฏการณ์ตา: การปรากฏตัวของ hemangioma เหมือนก่อตัวเป็นแฮมartหรือโหนด ฟาโคมาโตซิส ได้แก่ Recklinghausen neurofibromatosis, หัวตีบโรคฟอนฮิพเพล-Lindau โดดเด่นด้วยมรดก autosomal เด่นและเป็นระยะที่ตรวจพบซินโดรม Sturge-เวเบอร์ Krabbe สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนปราบปรามเนื้องอกซึ่งเป็นที่รู้จักกันในทุกประเภทของโรคที่โดดเด่น.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) เป็นลักษณะของเนื้องอกเซลล์ Schwann ซึ่งมักปรากฏบนผิวหนังเป็นเนื้องอกหลาย (molluscum). ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนา neurofibromatosis type 1 เป็น localized ในโครโมโซมที่ 17 ของ voxus 17qll.2. neurofibromatous กระจายเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนรูปช้างเผือก เกณฑ์การวินิจฉัยคือการปรากฏตัวของผิวหนังมากกว่า 6 จุดสีกาแฟกับนม (มากกว่า 1.5 ซม).

อาการตาของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1 เป็นจำนวนมากและรวมถึงชุดต่างๆ plexiform เปลือกตา neurofibroma และซ็อกเก็ตตา, S รูปกรีดตาต้อหิน แต่กำเนิด (เมื่อเปลือกตาบนมีเนื้อเยื่อ neyrofibromatoznuyu) hamartomas melanocytic ในม่านตา (ก้อนงูสวัด) gamartomnuyu uvea แทรกซึมกับ น่อง korpuskulopodobnymi, Glioma ของเส้นประสาทที่ hamartomas astrocytic จอประสาทตาและหนาของเส้นประสาทที่กระจกตา prominirovanie, neurofibroma conjunctival, exophthalmos เร้าใจพัฟ Talma.

Hamartoma - เนื้องอกที่พัฒนาขึ้นจากเนื้อเยื่อตัวอ่อนซึ่งแตกต่างจากที่ล่าช้าเมื่อเทียบกับความแตกต่างของผู้ให้บริการอวัยวะ เซลล์ที่สร้าง hamartoma มีโครงสร้างปกติ แต่ความหนาแน่นของประชากรเซลล์และอัตราส่วนของพวกเขาผิดปกติ Melanocytic hamartomas (Lisha nodules) พัฒนาไปสู่อาการผิวหนังแสดงบนม่านตาในผู้ป่วยผู้ใหญ่ทั้งหมดและเป็นเกณฑ์การวินิจฉัย.

Plexiform neurofibroma หมายถึงสานเส้นประสาท hypertrophic ยุ่งเหยิงที่มีลักษณะเป็นก้อนเนื่องจากการแพร่กระจายของเซลล์ชวานและรบราในสารระหว่างเซลล์ endoneurial mucin.

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยครั้งของ neurofibromatosis type 1 ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือดเช่นการลดขนาดของหลอดเลือดและการอุดตันของหลอดเลือด นอกจากนี้การแพร่กระจาย fibroglial perivascular พัฒนา คุณสมบัติลักษณะของการขาดเลือดของจอประสาทตาใน neurofibromatosis ชนิดที่ 1 เป็นโซนอุปกรณ์ต่อพ่วง avascular, ดาษดื่น arteriovenous, fibroglialnye เยื่อ preretinal ฝ่อของเส้นประสาทแก้วนำแสง.

เนื้องอกที่นำไปสู่ความผิดปกติของเนื้อเยื่อรอบข้างและความผิดปกติของการทำงานจะถูกลบออก.

neurofibromatosis type 2 เป็นโรคที่ไม่ค่อยสังเกต ลักษณะอาการเป็น schwannoma ทวิภาคีของคู่ที่แปด (เส้นประสาทหู) ของเส้นประสาทกะโหลก การแสดงออกของตารวมถึง retartial และ pigment epartelial hamartomas, glioma หรือ meningioma of the optic nerve.

โรค Hippel - Lindau - โรคทางพันธุกรรมที่มีการแปลยีนในโครโมโซม Sp25 บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงถูกค้นพบโดยบังเอิญเมื่อตรวจเด็กเกี่ยวกับตาเหล่   หรือ  ร้านขายยา   การตรวจสอบ angiomas ม่านตามีลักษณะของเชอร์รี่ที่มีการให้อาหารขนาดใหญ่ convoluted และท่อระบายน้ำ การก่อตัวเหล่านี้เรียกว่า hemangioblastomas ม่านตาเนื่องจากมีลักษณะทางจุลภาคคล้ายกับ hemangioblastomas ที่พัฒนาใน cerebellum ในเรตินา hemangioblastomas มีการเจริญเติบโต endophytic หรือ exophytic, ดิสก์ของเส้นประสาทและเส้นประสาทตาสามารถมีส่วนร่วมในกระบวนการ; hemangioblastomas มักจะรวมกับ maculopathies อวัยวะอื่น ๆ มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ร่วมกับ reti angiomatosis, cystosis ไตหรือ carcinoma ไต pheochromocytoma และอื่น ๆ จะตรวจพบ.

เนื่องจากการซึมผ่านของผนังของเส้นเลือดฝอยทำให้เกิดการแพร่กระจายของ sub - และภายในลำไส้ที่มีไขมันสามารถสะสมอยู่ได้ ในช่วงปลายของโรคโรคตาหมากรุกพัฒนา ขั้นตอนการทำเครื่องหมาย arteriovenous PAH สะสมของกลางความคมชัดใน angioma ในขั้นตอนปลายจะถูกกำหนดโดยการซึมผ่านที่เพิ่มขึ้นของ fluorescein ก่อให้เกิดเนื้องอกการขาดของหลอดเลือด.

การรักษา: cryotherapy, เลเซอร์ coagulation การผ่าตัดเนื้องอก.

โรคหลอดเลือดตีบ (Burne-ville disease) เป็นโรคที่สังเกตไม่ค่อยพบมากนักโดยมีลักษณะเด่นที่สืบทอดกันมาจาก autosomal ซึ่งเกิดจากยีนสองตัวที่อยู่ในโครโมโซมที่ 9 และ 16 Triad แบบคลาสสิกของ tuberous sclerosis คือ epilepsy, ปัญญาอ่อนและแผลบนใบหน้า (angiofibromas) บนเส้นประสาทใกล้แผ่นเส้นใยประสาททื่อจะเห็นได้ว่ามีการก่อตัวคล้ายเนื้องอกคล้ายหม่อนหม่อน Astrocytomas ที่เกิดขึ้นบนดิสก์เส้นประสาทตาเรียกว่า druses มหึมาของเส้นประสาท พวกเขาอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นมะเร็งตาเหล่.

การรักษามักจะดำเนินการในคลินิกระบบประสาท กับการเจริญเติบโตของอาการทางระบบประสาทผู้ป่วยตายเร็ว.

[1], [2]