Ichthyosiform erythroderma: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

อาการชั้นนำของ erythroderma แสดงออกมาในระดับนี้หรือระดับนั้นซึ่งมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาตามชนิดของ ichthyosis ภาพทางคลินิกนี้ยังสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงทางจุลชีววิทยาที่คล้ายคลึงกัน (ยกเว้น bullous ichthyosiforme): ในรูปของ hyperkeratosis การเปลี่ยนแปลงของ acanthosis และการอักเสบในผิวหนัง.

К ichthyosiform eritrolermii เป็นกลุ่มใหญ่ของโรคประจำตัว: แต่กำเนิด erigrodermiya ichthyosiform bullous, nebulleznye แต่กำเนิด erythroderma (Ichthyosis ผลไม้จาน ichthyosis, พิการ แต่กำเนิด ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, echinated ichthyosis).

ความแตกต่างทางเนื้อเยื่อในผิวหนังที่มีโรคส่วนใหญ่ที่กล่าวถึงข้างต้นไม่สำคัญและบางครั้งอาจไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย แม้การวิจัยด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมักไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน นอกจากนี้ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคในกลุ่มนี้ด้วย autoradiography การตรวจหาปริมาณสารบางชนิดในชั้น corneum (กำมะถันคอเลสเตอรอลและอัลคาเนสอื่น ๆ ) อย่างไรก็ตามเครื่องหมายทางชีวเคมีสำหรับโรคส่วนใหญ่ของกลุ่มนี้ยังไม่ได้รับการตรวจพบ.

erythroderma ichthyosiform (syn: epidermolitic hyperkeratosis, ichthyosis bullous) เป็นกรรมพันธุ์ในสกุลเด่น autosomal การกลายพันธุ์ของ keratin ยีน K1 ถึง K10, ตั้งอยู่ตามลำดับใน 12q และ 17q. เครื่องหมายทางคลินิกชั้นนำคือ erythroderma ที่มีอยู่ตามกฎตั้งแต่เกิดในรูปแบบของการมีสีแดงอย่างกว้างขวางกับการก่อตัวบนพื้นหลังของรอยแผลเป็นที่มีขนาดใหญ่ที่รักษาโดยไม่เกิดแผลเป็น ด้วยอายุฟองอากาศไม่ปรากฏและ hyperkeratosis จะเด่นชัดมากขึ้นซึ่งจะทำให้รูปแบบนี้คล้ายกับภาพทางคลินิกกับ erythroderms ichthyosiform อื่น ๆ อธิบายรูปแบบ "อ่อน" ของ erythroderma bullous โดยไม่มีแผลพุพอง Hyperkeratosis เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ของรอยพับผิวหนังมักจะมีลักษณะของหอยเชลล์มีเขา ลักษณะเฉพาะของหอยเชลล์บนพื้นผิวที่ยืดตัวของข้อต่อเป็นลักษณะเฉพาะ ความพ่ายแพ้ของผิวอาจรวมถึง keratoderma palmar-plantar การเปลี่ยนแปลงบนใบหน้ามีน้อยตั้งอยู่ส่วนใหญ่ในส่วนล่าง การเจริญเติบโตของเส้นผมและเล็บจะเร่งขึ้น

พยาธิวิทยา คุณสมบัติลักษณะ hyperkeratosis epidermolytic, acanthosis มีตุ่มพองขนาดกะทัดรัดแผ่นชั้นหนาเม็ดที่มีปริมาณที่เพิ่มขึ้นของเม็ด keratohyalin, vacuolization นิวเคลียสของเซลล์เม็ดและชั้น spinous ซึ่งอาจนำไปสู่การก่อตัวของฟองอากาศ ชั้นจมูกเป็นกฎไม่เปลี่ยนแปลง กิจกรรมการทำ mitotic ของหนังกำพร้าจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเวลาในการขนส่งของเซลล์เยื่อบุผิวจะสั้นลงเป็น 4 วัน Giperkeratoe คือการเจริญในธรรมชาติแตกต่างจากในตุ่มพองธรรมดาและ ichthyosis X-เชื่อมโยงที่จัดแสดงการเก็บรักษา hyperkeratosis ในส่วนบนของหนังแท้ - การแทรกซึมการอักเสบที่เด่นชัดปานกลางที่มีส่วนสำคัญของ lymphocytes ในนั้น ควรสังเกตว่า epidkerolytic hyperkeratosis เป็นลักษณะเฉพาะ แต่ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ erythroderma bullous เท่านั้น ดังนั้นเขาจึงได้พบกับต้นพาลเมอร์เนอร์เนอร์เนอร์เนอร์, ผิวหนังและเส้นผม, epidermal nevuses Keratosis seborrheic และกระปมกระเปา, leukoplakia และ leykokeratoze บนขอบของจุดโฟกัสของ squamous ที่ и มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด.

ด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีความหนาของ tonofibrillas ในฐานและ clomping ของพวกเขาในชั้นเต็มไปด้วยหนามของหนังกำพร้า นอกจากนี้เซลล์ของชั้นเม็ดและเต็มไปด้วยหนามจะสังเกตเห็นต่อมน้ำเหลืองในเขตที่ไม่มี organelles ในส่วนต่อพ่วงของเซลล์เยื่อบุผิวมี ribosome, mitochondria, tonofibrils และ granulat ของ keratogialin ในเซลล์ของชั้นเม็ดขนาดของ phanules keratohyalinic จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในช่องว่างระหว่างเซลล์ - จำนวนเม็ด lamellar Desmosomes ดูปกติ แต่การเชื่อมต่อกับ tonofilament ได้รับความเสียหายอันเป็นผลมาจากการที่เป็น acantholysis สังเกตและฟองอากาศจะเกิดขึ้น.

Histogenesis ที่หัวใจของการพัฒนาของโรคเป็นผู้แต่งบางคนเชื่อว่าการก่อตัวของ tonofibrils ไม่ถูกต้องอันเป็นผลมาจากการรบกวนปฏิสัมพันธ์ระหว่าง tonofilament และสาร interphylactic ในการเชื่อมต่อกับข้อบกพร่องของโครงสร้างของ tonofibrils, พันธบัตรระหว่างเซลล์จะแตกซึ่งนำไปสู่การแพร่กระจาย epidermolysis กับการก่อตัวของช่องว่างและช่องคลอด การเพิ่มจำนวนเม็ด lamellar ในชั้นบนของหนังกำพร้าสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของการยึดเกาะของสะเก็ดเขา การเปลี่ยนแปลง tonofibrilles ในโรคนี้เป็นลักษณะและเครื่องหมายนี้สามารถใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด การปรากฏตัวของเม็ดเลือดแข็งและการขาดคอมเพล็กซ์ของเม็ดสี tonofibril-keratogialin ในเซลล์ของชั้นเม็ดละเอียดจะแยกความแตกต่างของผิวหนังของผู้ป่วยออกจากผิวของทารกที่มีสุขภาพดี ในน้ำคร่ำเซลล์เยื่อบุผิวที่มีนิวเคลียส pycnotic ที่มีส่วนผสมของ tonofilaments จะตรวจพบซึ่งให้ต้น (14-16 ned) การวินิจฉัยโรคนี้ในทารกในครรภ์.

ความหนาแน่นของเม็ดเลือดแดง wengtha เป็นเวลานานคำว่า "plate ichthyosis" และ "ichthyosiform erythroderma ที่ไม่เป็นกระเปาะ แต่กำเนิด" ถือว่าเป็นความหมายเหมือนกัน อย่างไรก็ตามการศึกษาทางสัณฐานวิทยาและชีวเคมีได้แสดงให้เห็นว่าเหล่านี้เป็นรัฐที่แตกต่างกัน.

Ichthyosis ของทารกในครรภ์ (สีน้ำเงิน harlequin ผลไม้) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ dermatoses กลุ่มนี้มักจะไม่เข้ากันกับชีวิต มันเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภทถอย autosomal เด็กที่ไม่มีการรักษา retinoic มักจะตายในวันแรกของชีวิต.

У ผู้รอดชีวิตผู้ป่วยภาพทางการแพทย์ได้มาซึ่งคุณสมบัติของ lamellar ichthyosis แม้ว่าจะมีการพัฒนา such ichythyliform erythroderma ตั้งแต่แรกเกิดผิวทั้งหมดเป็นสีแดงปกคลุมไปด้วยขนานหนาทึบสีเหลืองสีเหลืองและสีเหลืองแทรกซึมอยู่ลึก ๆ มี ectropion ปากไม่ปิดมัก deformations ของจมูกหูนอกเปิดที่ปกคลุมไปด้วยฝูงมีเขา.

พยาธิวิทยา hyperkeratosis เด่นชัดกับการก่อตัวของปลั๊กเงี่ยนในปากของรูขุมขน จำนวนแถวของเครื่องชั่งมีเขาถึง 30 (ปกติ 2-3), в พวกเขามีไขมันมาก ชั้นเม็ดหนาขึ้นปริมาณเม็ดเลือดแดง keratogialin เพิ่มมากขึ้น ในการตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนโครงสร้างของเม็ดสี keratogialin จะไม่เปลี่ยนแปลง เยื่อหุ้มเซลล์มีความหนา (หนาก่อนวัยอันควร) ช่องว่างระหว่างเซลล์มีเม็ด lamellar จำนวนมาก.

Non-bulbous congenital ichthyosiform erythroderma เป็นโรคที่พบได้ยากที่สืบทอดมาจากชนิด recessive autosomal การเริ่มมีอาการของโรคตั้งแต่แรกเกิดในรูปของ erythroderma หรือ "collodion wet." ทั้งผิวได้รับผลกระทบแม้ว่าพวกเขาจะอธิบายรูปแบบบางส่วนที่มีแผลของพื้นผิวดุนของขาและการขูดในบางพื้นที่ กับพื้นหลังของอาการแดงมีปอกเปลือกที่อุดมไปด้วยเกล็ดขนาดเล็กสีเงินยกเว้นผิวของหน้าแข้งที่พวกเขามีขนาดใหญ่ ectropion พัฒนาไม่ค่อยชามเป็นเส้นความตึงเครียดที่ขีดเส้นใต้ระหว่างเปลือกตาล่างและริมฝีปากบนศีรษะล้านบางครั้งจะสังเกตเห็น ในช่วงวัยแรกรุ่นมีอาการทางคลินิกลดลง.

พยาธิวิทยา acanthosis สำคัญ follicular hyperkeratosis หนาแน่นไม่สม่ำเสมอของชั้น corneum, parakeratosis โฟกัส ชั้นมันวาวจะถูกบันทึกไว้ ชั้นเม็ดประกอบด้วยเซลล์ 2-3 แถวเม็ดเม็ดสี keratohyalin มีหยาบขนาดใหญ่ ในปากของรูขุมขนมีเซลล์ที่ไม่ต่อเนื่อง เซลล์ชั้นฐานประกอบด้วยเม็ดสีจำนวนมาก ในผิวหนังชั้นหนังแท้ - การขยายตัวของหลอดเลือด, การปรากฏตัวของแทรกซึมการอักเสบ perifollicular และ perifollicular รูขุมขนและต่อมไขมันมีความหดหู่จำนวนของพวกเขาลดลง, ต่อมเหงื่อเกือบจะไม่เปลี่ยนแปลง.

Histogenesis ข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักในโรคนี้คือการเพิ่มขึ้นของระดับของสารไฮโดรคาร์บอนที่เป็นไฮโดรคาร์บอนที่มี N-Alkanes - อิ่มตัวที่ไม่ประกอบด้วยกลุ่มปฏิกิริยา n-alkanes เป็น hydrophobic แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการเกิด mitotic ของหนังกำพร้า ตัวอย่างเช่นหนึ่งใน alkanes (hexadecane - C16-alkane) เมื่อนำไปใช้ในท้องถิ่นในการทดลองกับสัตว์ทำให้เกิด hyperplasia ของสะเก็ดเงินในผิวหนัง มีความเชื่อกันว่า n-alkanes มีส่วนทำให้เกิดการแข็งตัวของสารระหว่างเซลล์ของชั้น corneum และการเพิ่มเนื้อหาทำให้เกิดความเปราะและความแข็งที่มากเกินไปของชั้น corneum.

Echinated ichthyosis ได้รับมรดกเป็น autosomal เด่นเป็นที่หายากมากขึ้นในหมู่ประเภทอื่น ๆ ที่ไม่ได้กำหนด ichthyosis สมบูรณ์ มีหลายประเภทของเข็ม ichthyosis; จากการศึกษาเหล่านี้พบว่าชนิด Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) และ Reidt มีการศึกษาทางพยาธิวิทยามากที่สุด เกี่ยวกับความหายากของโรคภาพทางคลินิกและพยาธิสรีรวิทยาของมันได้รับการศึกษาน้อย เพิ่มเติมที่พบบ่อยชนิด ollendorf เคิร์ตแมคลีนโดดเด่นด้วยการคั่งของใบหน้าและร่างกายที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด, กับที่มีการจัดเรียงเป็นเส้นตรงอย่างเฉียบพลัน verrucous และ palmoplantar Keratosis.

พยาธิวิทยา เมื่อ echinated ประเภท ichthyosis ollendorf-เคิร์ต-คลีนออกเสียง hyperkeratosis เครื่องหมาย acanthosis, papillomatosis, vacuolation หนามของเซลล์เยื่อบุผิวและอาการบวมน้ำระหว่างเซลล์ เมื่อชนิด epidermolytic echinated ichthyosis สังเกตเห็นเด่นชัด vacuolation spinous และเม็ดชั้นเซลล์ pyknosis ของนิวเคลียส dyskeratosis กับการสื่อสารบกพร่องระหว่างแถวของแต่ละชั้นเซลล์ spinous และการปฏิเสธของส่วนนี้ของหนังกำพร้ากับชั้น corneum ชั้นฐานไม่มีการเปลี่ยนแปลง ในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน L. Kanerva и et al,. (1984) เปิดเผย vacuoles perinuclear และการจัดอุปกรณ์ต่อพ่วงของ tonofibrils ในเซลล์ของชั้นย่อยและเต็มไปด้วยหนาม Tonofibrils เกิดตาข่ายหรือตั้งอยู่ในแนวตั้งฉากกับซองจดหมายนิวเคลียร์ โอ้. Braun-Falco и et al,. (1985) พบในเซลล์เยื่อบุผิวหนาแน่นมวลกุ้งซีดจาก tonofilament ด้วยเข็มชนิด ichthyosis ของชนิด Reydt, epitheliocytes มีจำนวนน้อย tonofilamentes สั้นโดยไม่ต้องหยุดชะงักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวางแนวของพวกเขา.

В พื้นฐานของ histogenesis ของโรคนี้เป็นการละเมิดสังเคราะห์ tonofilament พอ ๆ กับที่อาจเป็นไปไม่ได้ที่จะหลบหนีจาก epitheliocytes lamellar เม็ด.

Syndromes รวมทั้ง ichthyosiform erythrodermia ถูกอธิบายว่าเป็นหนึ่งในอาการ: Sjogren-Larsson syndrome, Tau syndrome, KID-ดาวน์ซินโดรมกลุ่มอาการของการสะสมของไขมันที่เป็นกลาง, กลุ่มอาการของ Netherton, CHILD-ดาวน์ซินโดรม Conradi-Hyunermann และอื่น ๆ.

ดาวน์ซินโดรSjögren-ลาร์สสันมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการผสมผสาน zritrodermii Ichthyosiform กับฟัน dysplasia, retinitis pigmentosa ปัญญาอ่อนโรคลมชัก, กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต (ดิและ tetraplegia) nasleluetsya ในลักษณะที่ autosomal ถอย ด้วยอายุที่องค์ประกอบอักเสบกลายสังเกตผิวแห้งหยาบกร้านก็เป็นรูปแบบที่ขีดเส้นใต้มีลักษณะพื้นผิวของผ้ากำมะหยี่ปรับ ในโรคนี้ตรวจพบข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการเกิดออกซิเดชันของแอลกอฮอล์ไขมันที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน Aldehyde dehydrogenase การศึกษาทางจุลกายวิภาคการเปลี่ยนแปลงของผิวคล้ายกับ aritrodermiey nebulleznoy แต่กำเนิด แต่ (ขาด hyperkeratosis follicular. เมื่อการศึกษาทางชีวเคมีของชั้น corneum ตรวจพบการลดลงในเนื้อหาของกรดไลโนเลอิกสันนิษฐานว่าเป็นผลมาจากเอนไซม์บล็อกมีส่วนร่วมในการก่อตัวของกรดไขมันไม่อิ่มตัวจากการอิ่มตัว.

ดาวน์ซินโดรเอกภาพ (Trichothiodystrophy) รวมถึงประเภทความผิดปกติผมและ trihoreksisa trihoshizisa ก้อนกลม, สมองเสื่อม, การเจริญเติบโตช้าและการสูญเสียสภาพผิว ichthyosiform erythroderma ผู้ป่วยบางรายเพิ่มความไวแสง มันเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภทถอย autosomal มีการลดลงของปริมาณกำมะถันในเส้นผมแผ่นเล็บและหนังกำพร้าซึ่งบ่งชี้ว่ามีข้อบกพร่องในการเผาผลาญอาหารหรือการขนส่งกำมะถัน.

КID-sidrome (ที่ไม่ปกติผิดปกติ ichthyosiform erythroderma กับหูหนวกและ keratitis) แผ่นลอกเลียนแบบสมมาตรบนผิวของแก้มคางจมูกและเปลือกหูจะมีการแสดงความหนาแน่นของขนตาบนฝ่ามือและนิ้วมือ บ่อยครั้งที่มีผมร่วง, ไส้เดือนผอม, การเปลี่ยนแปลง dystrophic ของเล็บ, อ้วน, pyoderma การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อของผิวหนังมีลักษณะคล้ายคลึงกับที่พบในหลอดเลือดดำ ichthyosiform erythroderma การตรวจสอบ histochemical ของผิวหนังในกรณีหนึ่งพบว่าไกลโคเจนในกล้ามเนื้อเรียบผนังหลอดเลือดเส้นประสาทและเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่ในการสังเกตนี้มีการรวมกันของ glycogenase และ KID-synlrome.

กลุ่มอาการของการสะสมของไขมันที่เป็นกลาง (Chanarin-Dorfman syndrome) ประกอบด้วยแผลที่ผิวหนังของชนิด ichthyosiform erythroderma โรคกล้ามเนื้อ, ต้อกระจก, หูหนวก, ความเสียหายของ CNS, dystrophy ของตับไขมัน, vacuolization ของ neutrophilic granulocytes ในการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อของผิวหนังนอกเหนือไปจากสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะของ ichthyosiforme ที่มีอาการคลุมเครือ แต่กำเนิดพบว่าไขมันในเซลล์ชั้นที่กลมและเม็ดของหนังกำพร้าจะเผยออกมา กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นถึง vacuoles lipid ในเซลล์เยื่อบุผิว, fibroblasts และ myocytes; โครงสร้างเม็ดเม็ด lamellar มีการเปลี่ยนแปลง.

กลุ่มอาการของ Neterton รวมถึงแผลที่ผิวหนังในรูปของ ichthyosiform erythroderma หรือซองจดหมายเชิงเส้นของ ichthyosis ของ Komel อาการผิวหนังอักเสบ (ลมพิษ angioedema หอบหืด eosinophilia เลือด) และข้อบกพร่องหลายในโครงสร้างเส้นผมของที่พบบ่อยที่สุดและมีความสำคัญ diagnostically มีการผูกปม trihoreksis - ผม bambukovidnye (trichorrhexis invaginata), ผมร่วง ในบางกรณีการด้อยค่าทางปัญญาและการด้อยค่าในการเจริญเติบโตจะสังเกตเห็น ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive นอกจากนี้ยังมีการศึกษาลักษณะทางจุลพยาธิวิทยานอกเหนือจากภาพของ ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิด แต่กำเนิดและการเกิด vacuolization ของเซลล์ชั้นฐาน การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบความผิดปกติของ architectonics ของเส้นผม keratin (dystrophic keratin) ทำให้เกิด keratomalacia การรบกวนของ keratinization เกี่ยวข้องกับการขาดกรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ ในผู้ป่วยบางราย aminoaciduria รวมทั้งภูมิคุ้มกันบกพร่อง.

CHILD-syndrome - การรวมกันของการเปลี่ยนแปลงของผิวเช่น ichthyosoform erythroid ที่มีการหดสั้นของแขนข้างเดียวและ dysplasia ectodermal แต่กำเนิด Histologically ในผิวหนังนอกเหนือไปจากสัญญาณของ ichthyosiform erythroderma คลุมเครือความหนาของชั้นเม็ดและการปรากฏตัวของจำนวนน้อยของเซลล์ dysrhythmic ในหนังกำพร้า.

การเปลี่ยนแปลงผิวคล้ายกับ ichthyosiform erythroderma อาจเกิดขึ้นในทารกที่มีอาการ Conradi-Hyunermanna (SYN. จุด chondrodysplasia) ด้วยการกล่าวหา X-เชื่อมโยงมรดกโดดเด่นและตายในครรภ์เพศชาย homozygous ในเด็กที่มีอายุมากกว่าการพัฒนาเชิงเส้นและ atrophoderma follicular ชนิดร่วงผิดปกติของโครงสร้างผม psevdopelady, ตา, โรคหัวใจและหลอดเลือดข้อบกพร่องของกระดูก การเปลี่ยนแปลงที่ผิวหนังนอกจากนี้ยังอาจมีลักษณะคล้ายกับ ichthyosis ธรรมดา (ที่เรียกว่า X-speplenny ichthyosis เด่น) ด้วยการตรวจสอบทางจุลชีววิทยาในปลั๊กมีเขา ที่อยู่ในปากของรูขุมขนตรวจพบแคลเซียม Edektronno กล้องจุลทรรศน์แสดง vacuolization น่ารำคาญ zpiteliotsitov ชั้นเม็ด - ลดจำนวนเม็ด keratohyalin vacuoles ที่มีโครงสร้างผลึก.

[1],