Telangiectatic erythema แต่กำเนิด: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Erythema ที่มีมา แต่กำเนิดคือ telangiectatic (เป็น synonym: Bloom syndrome) เป็นโรคที่เกิดขึ้นเองในผู้ป่วยเป็นโรค autosomal manifere โดยมีภาวะแดงขึ้นบนใบหน้ามีความสูงต่ำและการเจริญเติบโตช้า.

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของภาวะแดงขึ้นของ telangiectatic ที่มีมา แต่กำเนิด Erythema degenital telangiectatic - โรคถอยกลับ autosomal ยีน locus - 15q26.1. ด้วยความผิดปกติของตาข่าย telangiectatic อ่อนแอของกิจกรรม DNA ligase การละเมิดการซ่อมแซมดีเอ็นเอเพิ่มขึ้นโดยตรงของความผิดปกติของโครโมโซมการเปลี่ยนแปลงภูมิคุ้มกันถือว่าเป็นปัจจัยหลักที่ก่อให้เกิดโรค.

อาการของเม็ดเลือดแดงเป็น telangiectatic ที่มีมา แต่กำเนิด ไม่กี่เดือนหลังคลอดลูกในที่โล่ง (ใบหน้าจมูกหูแขนยืดกล้ามเนื้อ) ปรากฏว่ามีผื่นแล้วถุงน้ำวน purpura telangiectasia และเปลือกหนา.

ปรากฏการณ์ทางคลินิกโดยการทำให้ตาแดงลุกลามอย่างถาวรซึ่งอยู่บนแก้มและจมูกซึ่งมีลักษณะคล้ายคลึงกับ lupus erythematosus. Erythema แสง ไม่ค่อยมีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นในกะบังลมและด้านหลังของมือ อาจเป็น glossitis และ cheilitis การชะลอการเจริญเติบโตที่มีลักษณะเฉพาะรวมถึงความบกพร่องของภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีแนวโน้มในการติดเชื้อและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง นอกจากนี้อาจมีข้อบกพร่อง ecto- และ mesodermal ต่าง ๆ.

В erythema ภายหลังบนใบหน้าลดลงและมีการฝ้า, hyperpigmentation บางครั้ง - folerular keratosis หรือ ichthyosiform เปลี่ยนแปลง โรคนี้มีลักษณะการเจริญเติบโตช้าน้ำหนักตัวน้อยแคระแกร็นหน้าใหญ่และจมูก เกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจส่วนบนและระบบทางเดินอาหารมักมีสัญญาณของโรคติดเชื้อจุดอ่อนทางเพศมีการพัฒนา แต่ไม่มีการเบี่ยงเบนจากการพัฒนาทางจิต โรคนี้สามารถเกิดจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งผิวหนังหรือกระ.

พยาธิวิทยา หนังกำพร้าหนาไม่สม่ำเสมอในประเทศแกร็นแสดงความเสื่อม vacuolar ของเซลล์เยื่อบุผิวฐานเส้นเลือดในผิวชั้นหนังแท้บนพองบางครั้งพบว่าในหลักสูตรของการแทรกซึม lymphohistiocytic ของพวกเขาเล็ก ๆ งอก fibroblast เครือข่ายยืดหยุ่นเบาบาง.

Histogenesis กลุ่มอาการ Bloom เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันที่พิการ แต่กำเนิด ลดระดับของ IgA, IgM, a บางครั้ง IgG, ลดการตอบสนองต่อการเกิด proliferative ของ lymphocytes ต่อ mitogens การตรวจทางภูมิคุ้มกันจะแสดงถึงการสะสมของไฟบรินในเมมเบรนพื้นฐานของหนังกำพร้า, IgM и IgG в cytoid ศพ มีการละเมิดภูมิคุ้มกันของเซลล์และภูมิคุ้มกันเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค lymphoproliferative ในการศึกษาเซลล์สืบพันธุ์ความไม่เสถียรของโครโมโซมที่มีความถี่เพิ่มขึ้น พบเอนไซม์ดีเอ็นเอ ligase บกพร่อง I.

จุลพยาธิวิทยา มีสัญญาณของการอักเสบที่ดาษดื่น.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน โรคควรแยกออกจาก lupus erythematosus, โรค Rothmund-Thompson, โคเคนซินโดรม.

การรักษาอาการตาแดงที่มีมา แต่กำเนิด.

[1], [2], [3], [4]