Angiomatosis กรรมพันธุ์ตกเลือดในครอบครัว: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Angiomatosis, ตระกูลเกี่ยวกับพันธุกรรมตระกูลพันธุกรรม

คำพ้องความหมาย: กรรมพันธุ์ตกเลือด telangiectasia, Osler - Rendu - เวเบอร์โรค)

เป็นครั้งแรก Rendu (1896) สังเกตผู้ป่วยด้วย telangiectasias หลายตัวที่มีเลือดออกทางจมูก. Osier (1901), การวิเคราะห์หลายกรณีระบุ telangiectasias ริดสีดวงทวารกรรมสิทธิ์ในกลุ่มอาการที่เป็นอิสระ.

สาเหตุและพยาธิกำเนิด Angiomatosis เป็นตระกูลริดสีดวงทวารตระกูลของตระกูลกรรมพันธุ์ซึ่งเป็นโรคเด่นเด่น autosomal มีหลายรายงานในวรรณคดีว่าโรคได้รับการตรวจพบในหลายชั่วอายุคน ตามที่นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่โรคจะขึ้นอยู่กับความอ่อนแอทางธรรมชาติที่กำหนดโดยพันธุกรรมของ mesenchyme การศึกษาได้สร้างข้อบกพร่องในชั้นกล้ามเนื้อและความยืดหยุ่นของหลอดเลือด.

อาการของ angiomatosis ของตระกูลเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ในริดสีดวงทวาร Angiomatosis ตระกูลเกี่ยวกับกรรมพันธุ์เป็นโรคริดสีดวงทวาร ป่วยทั้งชายและหญิง ในหลายกรณีที่เริ่มมีอาการของโรคปรากฏตัวในวัยเด็กหรือวัยรุ่นที่มีเลือดกำเดาไหล บนใบหน้า (โหนกแก้มภูมิภาคพับ nasolabial หน้าผากคาง) หูและเยื่อเมือก (ปากจมูกหลอดลมระบบทางเดินอาหาร, สมอง, ปอด, กระเพาะปัสสาวะและอื่น ๆ .) ปรากฏ telangiectasia, arachnids, nevi หลอดเลือดและ ขนาดเล็กที่มีรูปร่างเหมือน angio-formation ขนาดใหญ่และมีเส้นผ่าศูนย์กลาง 1 เซนติเมตร ในเยื่อบุกระเพาะอาหารและลำไส้องค์ประกอบแนวโน้มที่จะมีเลือดออก, โรคโลหิตจางหรือเสียชีวิต.

У ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาม้ามโตตับไม่เพียงพอหัวใจเซ็ปและอื่น ๆ . พารามิเตอร์ทดลอง (การแข็งตัวของเลือดนับเกล็ดเลือดออกเวลาการหดตัวของก้อนเลือด) มักจะยังคงอยู่ในช่วงปกติ.

การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องร้ายแรงเนื่องจากมีอันตรายจากการตกเลือดหนักซึ่งมีความก้าวหน้าตามอายุ.

จุลพยาธิวิทยา ในส่วนบนของผิวหนังชั้นหนังแท้ (เยื่อเมือก) - การขยายเส้นประสาทของเส้นเลือดฝอยในหลอดเลือดฝอยซึ่งในโครงสร้างยืดหยุ่น.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Angiomatosis ตระกูลเกี่ยวกับตระกูลกรรมพันธุ์ควรแยกออกจาก telangiectasia ในโรคฮีโมฟิเลียโรค Fabry โรคตับแข็งของตับ thrombocytopenic purpura.

การรักษาอาการหลอดเลือดแดงในตระกูลตระกูลตระกูลกรรมพันธุ์.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]